2022 va ser un any d’increïbles avenços en la ciència, la medicina i l’exploració espacial que van establir les bases per a nous avenços el 2023. Des del programa Artemis de la NASA, que va bolcar novament la nostra atenció a l’exploració de la Lluna, fins als nous mètodes de desenvolupar vacunes ràpidament i efectivament. L’any 2023 també promet continuar construint sobre aquests avenços….
Enrique J. Gamero de Luna: “Quan es parla de genètica, sembla que és un tema relegat a l’atenció hospitalària, però res més lluny de la realitat” El Dr. Enrique J. Gamero de Luna, (Sevilla, 1961), metge especialista en Medicina Familiar i Comunitària, coneix bé la situació de la Genètica entre els professionals d’Atenció Primària. Llegir l’entrevista completa a Genotipia.com
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, repassem alguns dels avenços recents en el desenvolupament de tractaments per a aquestes malalties. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
Combinant dades clíniques amb dades de seqüenciació d’ARN i variació genètica, investigadors de l’Hospital Monte Sinaí identifiquen en un estudi recent, publicat a Nature Cardiovascular Research, dotzenes de xarxes de gens que treballen de forma coordinada i capturen prop d’un 60% del risc molecular a desenvolupar malaltia coronària. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
El test genòmic HER2DX integra informació clínica i genòmica de les pacients amb càncer de mama HER2+ per estimar el risc de recurrència i la resposta al tractament. La prova, que analitza l‟expressió de 27 gens en una mostra de tumor, captura processos biològics d‟interès per a la progressió del càncer. Els resultats es publiquen a eBioMedicine. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
Com a experta en assessorament genètic en trastorns psiquiàtrics, la Dra. Jehannine Austin ajuda les persones amb aquests trastorns a entendre les causes de la seva malaltia i els mostra que no és culpa seva que hagin desenvolupat un trastorn psiquiàtric. Llegir la notícia completa a Genotipia
Un estudi internacional ha identificat un patró de marques epigenètiques característic de les cèl·lules somàtiques dels bessons monozigòtics que obre vies d’investigació sobre com s’originen els bessons i permet detectar si una persona és bessona monozigòtica. Més informació a: Genotipia.com
Per primera vegada, els investigadors sembla que han tractat eficaçment un trastorn genètic injectant directament una teràpia CRISPR en el torrent sanguini dels pacients, superant un dels majors obstacles per curar malalties amb la tecnologia d’edició genètica. La història completa (amb àudio): BigThink.com
Científics de l’Sinai Health han trobat que tots els càncers es divideixen en només dues categories. Les troballes podrien proporcionar una nova estratègia per tractar les formes més agressives de la malaltia. La notícia completa a National Geographic España
9/6/21 – Frecuencia e impacto de los cambios en el gen MC4R relacionados con la acumulación de grasa en el cuerpo Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge señala que los cambios en el gen MC4R asociados a la acumulación de grasa en el cuerpo son más frecuentes de lo que se pensaba y sus efectos comienzan a edades tempranas. Los investigadores…
