Malalties Rares: avenços en els tractaments
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, repassem alguns dels avenços recents en el desenvolupament de tractaments per a aquestes malalties. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
Xarxes d’expressió gènica per investigar l’origen de la malaltia coronària
Combinant dades clíniques amb dades de seqüenciació d’ARN i variació genètica, investigadors de l’Hospital Monte Sinaí identifiquen en un estudi recent, publicat a Nature Cardiovascular Research, dotzenes de xarxes de gens que treballen de forma coordinada i capturen prop d’un 60% del risc molecular a desenvolupar malaltia coronària. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
Una prova genòmica per a la medicina de precisió en càncer de mama HER2+
El test genòmic HER2DX integra informació clínica i genòmica de les pacients amb càncer de mama HER2+ per estimar el risc de recurrència i la resposta al tractament. La prova, que analitza l‟expressió de 27 gens en una mostra de tumor, captura processos biològics d‟interès per a la progressió del càncer. Els resultats es publiquen a eBioMedicine. Llegir la notícia completa a Genotipia.com
Jehannine Austin: “La malaltia mental no s’hereta”
Com a experta en assessorament genètic en trastorns psiquiàtrics, la Dra. Jehannine Austin ajuda les persones amb aquests trastorns a entendre les causes de la seva malaltia i els mostra que no és culpa seva que hagin desenvolupat un trastorn psiquiàtric. Llegir la notícia completa a Genotipia
Una firma epigenètica caracteritza els bessons monozigòtics
Un estudi internacional ha identificat un patró de marques epigenètiques característic de les cèl·lules somàtiques dels bessons monozigòtics que obre vies d’investigació sobre com s’originen els bessons i permet detectar si una persona és bessona monozigòtica. Més informació a: Genotipia.com
La teràpia CRISPR cura el primer trastorn genètic dins el cos
Per primera vegada, els investigadors sembla que han tractat eficaçment un trastorn genètic injectant directament una teràpia CRISPR en el torrent sanguini dels pacients, superant un dels majors obstacles per curar malalties amb la tecnologia d’edició genètica. La història completa (amb àudio): BigThink.com
Trobat el denominador comú per a tots els càncers
Científics de l’Sinai Health han trobat que tots els càncers es divideixen en només dues categories. Les troballes podrien proporcionar una nova estratègia per tractar les formes més agressives de la malaltia. La notícia completa a National Geographic España
Resum de notícies Genotipia Genética Médica News
9/6/21 – Frecuencia e impacto de los cambios en el gen MC4R relacionados con la acumulación de grasa en el cuerpo Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge señala que los cambios en el gen MC4R asociados a la acumulación de grasa en el cuerpo son más frecuentes de lo que se pensaba y sus efectos comienzan a edades tempranas. Los investigadores…
Noves evidències de transmissió epigenètica paterna i materna a la descendència
Dues recents estudis han identificat alguns dels factors ambientals que influeixen en l’herència epigenètica. El primer d’ells, publicat a la revista Developmental Cell el passat 8 de març, ha determinat que la dieta paterna produeix canvis epigenètics en les proteïnes espermàtiques que poden afectar el desenvolupament de la descendència. El segon, publicat a PNAS el passat 23 de març, ha trobat que certs factors,…
Aconsegueixen crear embrions quimera amb cèl·lules humanes i de mico
L’equip d’investigació de Joan Carles Izpisua Belmonte, en col·laboració amb científics xinesos, ha aconseguit crear embrions quimera amb cèl·lules humanes i de mico i cultivar-los durant 19 dies. La investigació, que ha rebut algunes crítiques a causa de les implicacions ètiques de la generació de quimeres, ha demostrat el potencial de les cèl·lules mare humanes per contribuir a diferents tipus cel·lulars en embrions quimera…
