Teràpia gènica

Recordem que els cromosomes són com els nostres llibres amb les nostres receptes, i que aquestes receptes les rebem a parts iguals dels nostres pares en el moment de la fecundació.
Que aquestes receptes són les que contenen tota la nostra informació, és a dir nosaltres som la seva expressió, s’hi especifica el color del nostre cabell, dels ulls, de la pell, la forma del nostre nas, de les dents, les orelles, les ungles, els dits, el fetge, el pàncrees, els ossos i de tots i cada un dels elements dels quals estem compostos.

Que de tant en tant aquesta informació que heretem és errònia i algunes vegades això ens pot complicar la vida i donar lloc a diferents patologies expressades com a malformacions o malalties.

I que altres vegades la informació que heretem és correcta però per algun motiu en el transcurs de les nostres vides part d’ella s’altera, i dóna lloc a l’aparició de diferents malalties, entre elles el càncer.

Doncs bé, un cop aclarit això ha arribat el moment de preguntar-nos:

Què és la teràpia gènica?

La teràpia gènica és un procés de laboratori que intenta reparar les receptes errònies.

I com ho fa?

    • Arreglant l’error directament.
    • Substituint les receptes dolentes per altres de bones.
    • Bloquejant l’expressió de les receptes dolentes.

I com podem reparar les cèl·lules malaltes?

Doncs és molt fàcil! S’ha d’utilitzar alguna de les estratègies següents:

    • Estratègia ex vivo. Consisteix a extreure les cèl·lules que hem de reparar d’un pacient, reparar-les al laboratori i tornar a reimplantar-les a l’organisme de l’individu en qüestió.
    • Estratègia in situ. Consisteix a introduir la recepta o gen reparador directament al mateix òrgan defectuós de l’individu.
    • Estratègia in vivo. Consisteix a administrar directament al pacient la recepta o gen corrector perquè aquest arribi al punt a tractar.

Per què és tan important la teràpia gènica?

Perquè pot ajudar a curar algunes malalties, independentment que siguin hereditàries o no.

En quina fase es troba?

Es troba en fase d’investigació.

A quins problemes s’està enfrontant aquesta tecnologia?

    • Mètode de transport
      Com transportar la informació o receptes fins a arribar a la seva destinació, sense que sigui destruïda durant el viatge? Recordem que la naturalesa és molt sàvia i tendeix a destruir tot el que no coneix per protegir-nos, per la qual cosa durant aquest trajecte haurà de burlar molts sistemes de reconeixement cel·lular.
    • Incorporar les receptes al lloc correcte
      Això suposa que una vegada han arribat a la seva destinació, és a dir fins a l’òrgan o part del cos que ens interessa (pulmó, cor, cervell, etc.), han d’entrar-hi i ocupar el lloc que els correspon.
      En aquest sentit, s’han produït i es produeixen grans avenços a nivell mundial en el sector de l’enginyeria genètica i mèdica. El 2012, uns investigadors varen estudiar l’estratègia defensiva dels bacteris per a trossejar els virus que intenten envair-los, estratègia coneguda com a CRISPR. A partir d’aquestes observacions, van aconseguir una eina d’enginyeria genètica d’enorme potencial: el CRISPR-Cas 9, que emplea enzims com a “tisores moleculars” per a “tallar i empalmar” l’ADN per llocs específics.
    • Submissió
      Quan la informació o recepta hagi arribat al lloc que li correspon dins de la cèl·lula, s’ha de sotmetre al control cel·lular intern establert per a un correcte funcionament. És a dir, les receptes solament s’han d’expressar quan els toqui i sota determinats estímuls.
      Una recepta que funcionés a la seva manera alteraria aquest ordre i encara donaria més problemes.

 

Quan podrem utilitzar aquesta tecnologia?

bartolo04

 

 

Quan sapiguem com funcionen i interactuen les nostres receptes en condicions normals i com ho fan quan estan alterades.

 

 

Hi ha alguna temptativa realitzada en humans?

Sí, els primers experiments van començar l’any 1989 i des de llavors s’ha intentat en diverses malalties.

Què significa que aquesta teràpia solament està permesa d’efectuar a les cèl·lules somàtiques i no a les germinals?

És molt fàcil, primer definirem el que són les cèl·lules somàtiques i les germinals, i després veurem l’excepció.

Anomenem cèl·lules somàtiques el conjunt de totes les cèl·lules que formen part del nostre cos, a excepció de les cèl·lules involucrades en la reproducció: l’òvul i l’espermatozoide.

Entenem per cèl·lules germinals aquelles que només formen part del procés de la reproducció, és a dir l’òvul en el cas de la dona i l’espermatozoide en el cas de l’home.

Doncs bé, la teràpia gènica només es permet en cèl·lules somàtiques perquè així aquesta modificació neixi i mori amb el mateix individu, i s’eviti així el seu pas a les generacions futures.

Nosaltres no tenim cap dret a modificar el patrimoni genètic de les generacions futures, i menys amb tecnologies tan avançades de les quals encara desconeixem moltes coses, entre altres el comportament d’aquestes receptes en un futur en ser transmeses de generació en generació.

Preguntes relacionades

Què és la teràpia gènica?

La teràpia gènica és un tipus de tractament que el que pretén és curar el gen.

És a dir, consisteix a fer una espècie de cirurgia del gen, o bé, si això no és possible, substituir aquest gen o recepta defectuosa per un altre de correcte. I, d’aquesta manera, les nostres receptes codificaran només informació correcta i ens deslliurarem de la malaltia.

Actualment aquesta tècnica només es troba en fase d’experimentació.

Què és l'enginyeria genètica?

És el conjunt de tècniques que permeten manipular o modificar l’ADN.

Fins on podem arribar amb les tècniques d'enginyeria genètica?

La resposta és: “fins on vulguem”, quan s’hagi conclòs el projecte Genoma Humà i tinguem ple coneixement i domini sobre la manipulació de l’ADN.

El límit d’aquestes tècniques i el seu ús haurà de ser regulat estrictament per les lleis, sota el consentiment d’una població general ben informada i sensibilitzada davant del tema.

 

Següent tema: Clonatge i cèl·lules mare

 

Revisió: 13 de juny de 2016