Tècniques de Reproducció Assistida

Recordem que els gàmetes primer han de produïr-se, després trobar-se i, finalment i si s’ha produït la fecundació, implantar-se.

Ara veurem com podem influir en cada etapa.

esquema-tecnicas-reproduccion01.ca

Etapa de Producció

NO ES POT MANIPULAR, perquè actualment no podem fabricar els gàmetes ni els seus cromosomes ni els seus gens.

Però el que sí que podem fer és: Inferir, davant d’una malaltia hereditària, les proporcions esperades de gàmetes alterats i a quin tipus de cromosomes pertanyen (autosomes o cromosomes sexuals); i, d’altra banda, obtenir o recuperar els gàmetes (ja sigui òvuls o espermatozoides), per estudiar-los o, com veurem més endavant, possibilitar a la nostra conveniència que es trobin (fecundació).

I això com es fa?
Recordem que una dona habitualment produeix un òvul cada mes i, d’altra banda, l’home en cada ejaculació emet milions d’espermatozoides.

Doncs bé, si sotmetem una dona a un tractament hormonal específic, en comptes de produir un òvul al mes, aconseguirem que en produeixi molts més, i aquests, mitjançant una punció dels ovaris amb seguiment ecogràfic, els podrem recuperar i guardar.

En l’home el procés de recollida és molt més fàcil, ja que el semen s’obté mitjançant masturbació o en una relació sexual amb un preservatiu sense espermicida, es diposita en un recipient estèril i es guarda també en unes condicions especials.

I, ja una vegada produïts i guardats, entrarem en la següent etapa.

Etapa de Fecundació o trobada de gàmetes

 

bartolo01

 

 

 

Aquesta és l’ÚNICA etapa sobre la qual actualment PODEM ACTUAR O MANIPULAR.

 

 

 

 

La fecundació pot tenir lloc dins del cos de la dona o fora d’aquest.

Per aconseguir-ho ens ajudem d’una sèrie de tècniques que es coneixen sota el nom de TÈCNIQUES DE REPRODUCCIÓ ASSISTIDA, les quals ens permeten variar o manipular la trobada entre l’òvul i l’espermatozoide.

esquema-tecnicas-reproduccion02.es


La Fecundació

Fecundació dins el cos de la dona
Habitualment la fecundació té lloc dins del cos de la dona, a les trompes de Fal·lopi, durant el període periovulatori. El semen que hi intervé pot tenir dues procedències.
    • Pot ser amb semen de la pròpia parella, ja sigui després de mantenir una relació sexual, que és la forma més freqüent de fecundació dins de les parelles, o bé mitjançant inseminació artificial intraconjugal, o sigui amb el semen del marit o de la pròpia parella, però després d’haver estat millorada la qualitat d’aquest semen al laboratori, i dipositant aquesta mostra dins de la cavitat uterina. Aquesta tècnica s’utilitza en casos d’esterilitat d’origen masculí com, per exemple, quan la qualitat del semen no és l’adequada, ja sigui per un problema de nombre d’espermatozoides o bé de mobilitat d’aquests. I també en casos de patologia d’origen femení com, per exemple, trastorns al moc cervical i en esterilitat d’origen desconegut.
    • O bé amb semen de donant, procés també conegut com a inseminació artificial amb semen de donant. En aquest cas el semen no és el de la nostra parella, sinó que s’obté a partir d’un banc de semen. En aquests bancs les mostres de semen les obtenen a partir d’homes donants, els quals han superat un control mèdic, seguint unes normes molt estrictes pel que fa a hàbits de vida, intel·ligència i antecedents personals i familiars de malalties, i se’n manté en l’anonimat tant la procedència com el destinatari a la majoria dels països. Aquesta tècnica s’utilitza com a alternativa en algunes malalties hereditàries per disminuir-ne el risc al de la població general, en casos d’infertilitat masculina i en dones sense parella que desitgen tenir un fill.

Fixeu-vos que, tant en la inseminació artificial intraconjugal com en la inseminació artificial amb semen de donant, la tècnica consisteix a injectar, a través del coll uterí, una suspensió d’espermatozoides, la qualitat dels quals ha estat millorada prèviament.

Fecundació fòra del cos de la dona
Si la fecundació té lloc fora del cos de la dona, dins de les tècniques de reproducció assistida, és a dir, tècniques que ajuden que es produeixi la fecundació, podem utilitzar la fecundació in vitro i la tècnica de microinjecció espermàtica.  

Fecundació In Vitro

Aquesta tècnica consisteix a posar junts els òvuls amb els espermatozoides en un recipient del laboratori, perquè els espermatozoides fecundin els òvuls. Així, el fet de tenir els gàmetes guardats i, alhora, poder efectuar la fecundació fora del cos de la dona, ens dóna moltes possibilitats de recombinació entre ells segons les nostres necessitats, partint de la problemàtica que se’ns estigui plantejant. Així podem fer una fecundació in vitro amb:

    • Material reproductiu de la mateixa parella. És a dir, s’utilitzen els seus propis òvuls i espermatozoides.
    •  O també pot ser amb material de donant, ja sigui d’origen femení: donació d’oòcits, o masculí: donació de semen. En aquest cas, poden haver-hi diferents combinacions:
      1. Òvuls de la dona amb semen de donant.
      2. Òvuls de donant amb semen de la pròpia parella.
      3. Òvuls de donant amb semen de donant. En aquest últim cas el material reproductiu no és de la pròpia parella.

lasenfermedades21 Veure animació

Una vegada fecundats els oòcits, es seleccionen i transfereixen a través del coll uterí un nombre variable d’embrions, depenent del pronòstic de cada cas, de l’edat de la dona, qualitat dels embrions, antecedents personals, etc. Poden variar entre un i cinc, segons la legislació de cada país.

Els restants es guarden congelats tot esperant que siguin utilitzats novament per la parella en un altre cicle, ja sigui perquè en el primer no s’ha produït embaràs o bé perquè desitgen tenir més fills en un futur. La possibilitat d’embaràs en cada una d’aquestes transferències actualment és del 40%. Els embrions es poden guardar per un període de temps variable (5 a 10 anys), al llarg dels quals la parella pot fer-ne ús. Si transcorregut aquest temps decideix no utilitzar-los, el futur d’aquests embrions dependrà de la legislació de cada país. Aquesta tècnica s’utilitza en casos de trompes obstruïdes, endometriosi, infertilitat d’origen desconegut i en algunes malalties hereditàries. La transferència de més d’un embrió pot comportar la possibilitat d’embaràs múltiple.

Microinjecció espermàtica

Aquesta tècnica intenta ajudar l’espermatozoide en la seva funció de penetrar a l’òvul, eliminant el nombre més gran possible d’obstacles perquè finalment aconsegueixi fecundar-lo i que, en aquest cas, són les diverses capes amb què l’òvul ve embolicat per protegir-se.

lasenfermedades23 Veure animació

Consisteix a injectar directament un espermatozoide a l’interior de l’òvul. Aquesta tècnica es coneix com ICSI (injecció intracitoplasmàtica d’un sol espermatozoide), i en aquests moments ha aconseguit solucionar alguns casos d’esterilitat masculina en què mitjançant la fecundació in vitro i altres tècniques de microinseminació s’havia fracassat.

Diagnòstic Preimplantacional

Aquestes tècniques de reproducció assistida també ens permeten de realitzar DIAGNÒSTICS PREIMPLANTACIONALS, és a dir, ens permeten estudiar i seleccionar els ous o embrions lliures de malaties, abans de transferir-los a l’úter. Es pot fer de dues maneres: PRECONCEPCIONAL i POSTCONCEPCIONAL.

Diagnòstic PRECONCEPCIONAL

Diagnòstic PRECONCEPCIONAL

Vol dir fer estudis específics als gàmetes (òvul o espermatozoide), per tal d’estudiar i escollir només els sans, ABANS de posar-los en contacte per aconseguir la fecundació. En el cas de la DONA es fa mitjançant la biòpsia del PRIMER corpuscle polar.biosia00

Veure animació

Els corpuscles polars són les cèl.lules “descartables o residuals” que es produeixen durant les dues divisions cel.lulars a què està sotmès l’òvul durant el seu procés maduratiu. Mitjançant el seu ‘anàlisi és posible deduir l’estat genètic de l’ovòcit. El primer corpuscle polar és la primera cèl.lula “descartable” que s’origina durant la primera divisió meiòtica. En el cas dels HOMES, encara no es disposa d’un mètode efectiu, però s’està investigant la possibilitat de:

    • Estudiar els espermatozoides mitjançant una tècnica anomenada duplicació espermàtica.
    • I separar els espermatozoides que duen el cromosoma sexual “X” dels espermatozoides que duen el cromosoma sexual “Y”. Això ens permetrà escollir el cromosoma correcte quan hi hagi malalties relacionades amb els cromosomes sexuals.
Diagnòstic POSTCONCEPCIONAL

Diagnóstico POSTCONCEPCIONAL

Vol dir fer el diagnòstic quan JA s’ha produït la fecundació i aleshores analitzem els embrions abans de transferir-los a l’úter. D’aquesta manera podem seleccionar i transferir únicament els embrions sans.

 

Biòpsia de DOS corpuscles polars

biosia01 Veure animació

Aquest tipus de biòpsia la utilitzem quan la patologia que s’ha de descartar només depèn de la dona, ja que els dos corpuscles polars s’han format a partir de l’òvul, i l’òvul és una cèl.lula femenina.

 

Biòpsia d’UNA CÈL.LULA embrionària, dia 3 de la gestació

biosia02 Veure animació

Aquest tipus de biòpsia ens permet descartar patologies d’origen masculí i femení, ja que l’embrió s’ha format a costa dels dos pares.

 

 

Biòpsia de QUATRE o CINC CEL·LULES del trofoectoderma, epiteli precursor de la placenta, dia 5 de la gestació


Anglès: 4 min 37 sec.

En tots dos casos (biòpsia d’una cèl·lula embrionària i biòpsia de quatre o cinc cèl·lules del trofoectoderma) per obtenir el material embrionari es fa un orifici amb agents químics o punts de làser a la zona pel·lúcida de l’embrió.

 

 

Una vegada fetes les biòpsies els embrions es mantenen en observació o congelats a l’espera del resultat fins al moment de fer-ne la transferència a l’úter.

Quan la procedència de la patología és femenina també es poden extreure els dos corpuscles polars i la cèl.lula embrionària a l’hora.

D’aquesta manera, com més material tinguem per a efectuar l’estudi, més fiable serà el diagnòstic. El diagnòstic preimplantacional ens permet fer alguns estudis de:

    • alteracions de cromosomes
    • alteracions genètiques causades per una alteració o mutació d’un gen específic. (receptes de llibres mal escrites o amb errors)

Entre elles: Fibrosi quística, Alfa i B-talasèmia, Hemofília, Anèmia de cèl.lules falciformes,Síndrome de Lesch- Nyhan, malaltia de Tay- Sachs, Grup sanguini RhD, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa, Atrofia muscular espinal, Síndrome de Marfan, Distròfia miotònica, Poliposi de colon adenomatoidea familiar, Retinitis pigmentosa, Malaltia de Huntington, Retard mental lligat al cromosoma-X, Hiperplàsia adrenal congènita, Distròfia muscular de Duchenne, Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (tipus 1), etc.

Abans de sotmetre’s a aquest tipus d’estudi, cada cas ha de ser valorat de forma independent pel metge o professional responsable, especialista en genètica, per tal de veure si és possible o no efectuar un diagnòstic preimplantacional.

És aconsellable que tots els embarassos en curs que provenen d’un diagnòstic preimplantacional siguin posteriorment comprovats mitjançant un diagnòstic prenatal.


Castellà: 2 min 06 seg.

Prevenció de les malalties

Així, jugant amb totes aquestes possibilitats i els coneixements que tenim de les malalties hereditàries, com el seu risc i tipus d’herència, possibilitats que existeixi o no el diagnòstic prenatal o preimplantacional, i que aquest sigui acceptat o no per la parella, les solucions que adoptem actualment per combatre les malalties són:

Malaties Autosòmiques

Malaties Autosòmiques

    • Dominants

      Tant pot estar afectat l’home com la dona. Si per a una determinada malaltia d’aquest grup no existeix el diagnòstic prenatal o bé existeix però no és acceptat per la parella i no desitgen córrer el risc teòric esperat, el que es pot oferir si el portador de la malaltia és:

      • La DONA = una donació d’oòcit.
      • I si és l’HOME = donació de semen.
      • Una altra possibilitat és el diagnòstic preimplantacional, si és que existeix per a aquesta malaltia en particular. És a dir, fecundar in vitro amb gàmetes de la parella, per analitzar i seleccionar molt bé els embrions abans de transferir-los a l’úter.
    • Recessives

      En aquestes malalties en què tots dos progenitors són portadors, si no hi ha el diagnòstic prenatal, o sí que n’hi ha, però no és acceptat per la parella i alhora no desitgen córrer el risc teòric esperat en el seu cas, per engendrar un fill malalt, els podem ajudar eliminant la càrrega genètica d’un d’ells. Aquesta decisió sobre quin eliminar dels dos sempre l’ha de prendre la parella, ja que el problema el tenen tots dos. Des del punt de vista mèdic sempre es prefereix la tècnica que impliqui menys molèsties per als pacients i que, des del punt de vista tècnic, científic, econòmic i de possibilitats d’èxit, presenti la menor complexitat possible. Habitualment, en aquests casos la tècnica d’elecció, des del punt de vista mèdic, és la inseminació amb semen de donant, encara que també pot oferir-se la donació d’oòcit i el diagnòstic preimplantacional si és que existeix per a aquesta malaltia en particular.

Lligades al cromosoma X

Lligades al cromosoma simbol-Xx

Igual com en les anteriors, pot ser que el diagnòstic prenatal no existeixi o bé que existeixi però que no sigui acceptat per la parella. Distingirem entre les malalties que són recesives i les que són dominants i a part, en cadascuna d’elles, prendrem en consideració el sexe del progenitor portador o afectat.tado.

    • Dominants

      • Si és la dona la que porta el cromosoma X patològic, ella estarà afectada, perquè en aquest cas el gen és dominant. I el que podem oferir és:
        • Donació d’oòcit. 
        • Diagnòstic preimplantacional específic i, si aquest no existeix, no podem oferir el diagnòstic preimplantacional per a sexat o diferenciació d’embrions, ja que tots dos sexes si hereten l’X patològic manifesten la malaltia.
      • I  si és l’home el que té el cromosoma X patològic, ell està malalt. I el que podem oferir és:
        • Inseminació amb semen de donant.
        • Diagnòstic preimplantacional específic i, si aquest no existeix.
        • Diagnòstic preimplantacional per a sexat o diferenciació d’embrions, transferint només els embrions masculins, ja que aquests són tots sans perquè hereten el cromosoma Y del pare.
    • Recessives

      • Si la dona és portadora, podem oferir:
        • Donació d’oòcit.
        • Diagnòstic preimplantacional específic per a la malaltia i, si aquest no existeix,
        • Diagnòstic preimplantacional per a sexat o diferenciació d’embrions, és a dir, analitzar i només transferir embrions femenins perquè, malgrat que algunes d’aquestes dones seran portadores, almenys seran sanes. En canvi, amb els embrions masculins, ja que actualment no es pot distingir entre el que ha heretat el cromosoma X patològic i el que ha heretat el cromosoma X sa de la dona, la millor alternativa és eliminar-los, és a dir evitar la seva transferència a l’úter.
      • Si és l’home el que porta el cromosoma X patològic, ell està malalt, però recordem que tota la seva descendència serà sana, perquè els homes hereten el cromosoma Y del pare, i les dones també són sanes perquè, malgrat que hereten el cromosoma X patològic del pare, també hereten el de la seva mare, que és normal, i com que estem parlant d’herència recessiva lligada al sexe elles són portadores sanes i no expressen la malaltia. Però quan aquestes dones es reprodueixin tindran un risc del 50% que els seus fills homes estiguin malalts. Així és que si volem eliminar aquesta última possibilitat el que actualment podem oferir a la parella és:
        • Inseminació amb semen de donant.
        • Diagnòstic preimplantacional específic i, si aquest no existeix,
        • Diagnòstic preimplantacional per a sexat o diferenciació d’embrions masculins, ja que aquests seran tots normals perquè hereten el cromosoma Y del pare. I en aquest cas evitarem la transferència dels embrions femenins, ja que tots ells seran portadors. De tota manera, no oblidem que la genètica és un camp que està avançant amb gran rapidesa i que probablement quan moltes d’aquestes dones portadores estiguin en edat reproductiva ja hi haurà teràpia gènica per a moltes malalties.

 

Etapa d’implantació

La implantació o nidació NO la podem manipular.

Però actualment hi ha la possibilitat de realitzar la transferència d’embrions a l’úter amb seguiment ecogràfic, amb la finalitat de dipositar-los a la zona més adequada.

Abans de la transferència sempre s’ha de fer una valoració anatòmica i funcional de l’úter per descartar qualsevol patologia.

L’administració de progesterona per via vaginal pot ajudar al correcte desenvolupament de l’endometri (capa interna de l’úter on s’implanta l’embrió), però això només s’ha de fer sota indicació mèdica.

Preguntes relacionades

Què es fa amb els gàmetes, o embrions congelats, quan la parella perd la potestat sobre ells?
Queden a les mans del Banc de Gàmetes, que generalment pertany als laboratoris que estan treballant amb aquest tipus de tècniques. I la seva destinació serà la que el laboratori decideixi d’acord amb la llei.

 

 

Com podeu veure, cada vegada tenim més solucions als diferents problemes.

I el que sí que ha de quedar clar és que, independentment de la tècnica utilitzada, la gestació habitualment la du a terme la dona de la parella, llevat d’alguns casos en els quals s’utilitzen úters de lloguer, com per exemple quan l’úter de la dona no existeix o no és possible utilitzar-lo per indicacions mèdiques, i només als països en els quals aquesta metodologia estigui permesa.

En tots els casos en què s’utilitza la donació de gàmetes, disminuïm el risc teòric que té la parella de tenir un fill afectat d’una malaltia en concret al mateix risc que té la població general, és a dir baix, però no de 0%, ja que en medicina el 0 i el 100 no existeixen i sempre ens expressem en termes de probabilitats. I el seu ús només està restringit per a malalties en les quals no hi ha diagnòstic prenatal, o bé, si aquest existeix, la parella no accepta la interrupció de l’embaràs i, alhora, no desitgen córrer un risc tan alt d’engendrar un fill malalt, si la fecundació s’efectua amb els seus propis gàmetes. I si aquesta opció tampoc no és acceptada, sempre els queda el recurs de l’adopció.

 

bartolo03

 

Molt de compte!
És clar que aquesta tecnologia està ajudant moltes parelles a tenir fills, però també hem de saber que no està exempta de riscs. Diversos treballs publicats en revistes mèdiques ens informen que la utilització de la fertilització in vitro i la microinjecció espermàtica (ICSI), a part del risc més gran d’embarassos múltiples, prematuritat i baix pes en néixer, sembla ser que comporta un risc superior (9%) al de la població general (4,2%) de tenir fills amb defectes congènits (malalties, malformacions, etc.), entre els quals s’han de destacar:

 

    • Alteracions cromosòmiques, principalment dels cromosomes sexuals.
    • Problemes cardiovasculars.
    • Malformacions gastrointestinals.
    • Problemes urogenitals.
    • Alteracions musculosquelètiques.
    • Defectes d’imprinting o impressió genètica. És a dir, sabem que cada progenitor en el moment de la fecundació aporta un sol element de cada parell de cromosomes o llibres, perquè així en el moment de la fecundació els 23 cromosomes procedents de la mare + els 23 cromosomes procedents del pare, en unir-se, formin un ou o embrió que tingui 46 cromosomes. Doncs bé, s’ha vist que en aquests llibres o cromosomes en els quals hi ha escrites totes les nostres receptes, durant aquest període de reducció cromosòmica (és a dir, que a partir de cèl·lules de 46 cromosomes es formen cèl·lules que només en tenen 23) conegut com a meiosi, algunes de les seves receptes queden bloquejades, de tal manera que la mateixa recepta de cada progenitor queda activada o desactivada, és a dir s’expressarà o no (procés conegut com a imprinting o impressió genètica, produït a través d’una metilació de l’ADN) segons si aquesta reducció cromosòmica s’ha produït a l’ovari o al testicle.

 

Actualment ja coneixem alguns casos de nens que han nascut amb síndromes d’Angelman i Beckwith-Wiedemann a causa de la pèrdua d’aquesta expressió diferencial de receptes perquè l’ou queda desequilibrat.

    • Síndrome d’Angelman: Retard mental greu, microcefàlia (cap petit), convulsions intenses, marxa anormal, deteriorament de la parla, tremolors, comportaments inapropiats de felicitat en forma de rialles freqüents i excitabilitat.
    • Síndrome de Becwith-Wiedemann: EExoftàlmia (prominència del globus ocular), macroglòssia (augment del volum de la llengua), gigantisme (trastorn del creixement caracteritzat per un desenvolupament excessiu de l’organisme), omfalocele (hèrnia umbilical), hipoglucèmia neonatal (disminució del contingut de glucosa a la sang), visceromegàlia (òrgans interns grans, fetge, ronyó, melsa i glàndules suprarenals). El 7,5% pateixen tumors, la majoria en els primers 5 anys de vida, entre ells el tumor de Wilms (tumor maligne del ronyó), hepatoblastoma (tumor del fetge), neuroblastoma (tumor del sistema nerviós central), rabdomiosarcoma (tumor maligne de teixit muscular).

 

El motiu pel qual es produeixen aquests defectes congènits no és clar, però podria ser degut al fet que:

    • En alguns casos, estem interferint amb la mateixa selecció natural que es produeix en cada embaràs, i estem facilitant la unió de gàmetes que d’una altra manera no s’haurien trobat i fusionat mai.
    • La unió dels gàmetes o fecundació, en condicions normals o fisiològiques, es produeix en una de les dues trompes de Fal·lopi (estructures anatòmiques de l’aparell reproductiu de la dona), un entorn molt especial i preparat, que es caracteritza per una determinada temperatura, luminescència, oxigenació, i molts altres paràmetres que desconeixem, i que en utilitzar aquestes tècniques variem.

 

 

 

Què passa amb la tècnica ICSI (microinjecció espermàtica)?

En condicions normals, de tot el conjunt d’espermatozoides ejaculats, només un aconsegueix penetrar a l’òvul. Durant el temps que dura el viatge de l’espermatozoide, des que és ejaculat fins a trobar-se amb l’òvul que penetrarà per fecundar-lo, es poden produir una sèrie de reconeixements i interaccions cel·lulars que poden induir a una sèrie de canvis a nivell cel·lular i molecular de l’ADN (àcid desoxiribonucleic, és a dir, els llibres amb les nostres receptes) d’ambdós gàmetes o cèl·lules reproductores. Quan apliquem la tècnica ICSI, aquest període de reconeixement i penetració no existeix, ja que l’espermatozoide és introduït directament dins de l’òvul mitjançant una pipeta, per la qual cosa és molt probable que en alguns casos aquests canvis no es produeixin, i que aquest sigui el motiu que faci que es produeixi algun problema. És a dir, quan algú truca a la porta de casa nostra, entre que contestem i li obrim, podem arreglar-nos el cabell, posar la cadira al seu lloc i tancar la finestra, però, si en comptes de trucar, entra directament a casa nostra, no ens dóna temps d’arreglar-nos el cabell, posar la cadira al seu lloc i tancar la finestra. Ja que les malalties hereditàries i les alteracions cromosòmiques originen problemes de salut costosos i de llarga durada per a la família, com per exemple retard mental i alteracions o anomalies congènites molt greus i incorregibles en alguns casos i corregibles en d’altres, aquesta situació porta a plantejar-nos la pregunta següent:

 

Quina pot ser la conducta més prudent a seguir en aquests moments?
Doncs és molt fàcil.

Si, d’una banda, sabem que els motius que indueixen les parelles a sotmetre’s a aquestes tècniques són molt diferents. I, d’altra banda, que el risc de defectes congènits en parelles que s’han sotmès a una fertilització in vitro o a la tècnica ICSI és superior al de la població general.

Doncs, mentre no sapiguem distingir d’entre totes les parelles que se sotmeten a aquestes tècniques quines d’elles tenen un risc incrementat de tenir nens amb defectes congènits, hem de ser cauts i podem optar per:

    • Informar tota la població que en aquests moments vagi a sotmetre’s a tècniques de reproducció assistida del risc que implica la utilització d’aquestes tècniques.
    • És molt recomanable que les esmentades gestacions siguin controlades amb estudis específics per descartar aquestes patologies (ecografies, estudis cromosòmics fetals, i proves específiques per a síndromes que cursin amb alteracions d’impressió genètica o metilació de l’ADN).
    • I també us recomanem que abans de sotmetre-us a qualsevol d’aquestes tecnologies consulteu un servei de genètica, per valorar la vostra situació i que us aclareixin tots els dubtes que pugueu tenir sobre el tema.
Ara us introduiré a PubMed, per si voleu consultar alguns d’aquests articles. És molt probable i lògic que part de l’argot mèdic utilitzat en alguna part de l’article no l’entengueu, però sí que us podreu fer una bona idea de com està el tema amb els títols i els resums (abstracts) dels articles.

 

Pubmed

PubMed és una base de dades de publicacions mèdiques de la Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units, que dóna accés a més de 12 milions de citacions bibliogràfiques i a revistes mèdiques especialitzades des de 1960. També ofereix enllaços (links) amb nombroses pàgines web, d’on es poden obtenir els articles complets i altres fonts d’informació. L’idioma oficial d’aquesta base de dades i de moltes altres és l’anglès. Això és normal perquè Internet va néixer als Estats Units, on el seu ús educatiu i comercial està més estès des de fa anys. Per aconseguir informació sobre el tema que us interessi, hi heu de posar les paraules clau de la recerca. Ja que l’idioma oficial d’aquesta base de dades és l’anglès, aquestes paraules les heu d’escriure en anglès.

 

En aquest cas poden ser les següents:

Palabra/s clave para la búsqueda Traducció al català
Angelman syndrome & ICSI Síndrome d’Angelman & ICSI vegeu resultats a PubMed
Becwith-Wiedemann syndrome & ICSI & in vitro fertilisation Síndrome de Beckwith-Wiedemann & ICSI & fertilització in vitro vegeu resultats a PubMed
Risk of major birth defects & intracytoplasmic sperm injection & in vitro fertilization Risc de defectes congènits majors & microinjecció espermàtica & fertilització in vitro vegeu resultats a PubMed
In vitro fertilization & human malformations Fertilització in vitro & malformacions humanes vegeu resultats a PubMed
ICSI & human malformations ICSI & malformacions humanes vegeu resultats a PubMed
Follow-up of children born after ICSI Seguiments de nens nascuts després d’ICSI vegeu resultats a PubMed
Prenatal testing in ICSI pregnancies & chromosome anomalies Estudis prenatals en embarassos amb ICSI & anomalies cromosòmiques vegeu resultats a PubMed
Fertility treatments: Seeds of doubt Tractaments de fertilitat: Dubtes vegeu resultats a PubMed
Intracytoplasmic Sperm Injection May Increase the Risk of Imprinting Defects La microinjecció espermàtica pot incrementar el risc de defectes d’impressió genètica vegeu resultats a PubMed
Infertility Treatment – More Risks and Challenges Tractament d’infertilitat – Més riscs i reptes vegeu resultats a PubMed
Low and Very Low Birth Weight in Infants Conceived with Use of Assisted Reproductive Technology Pes baix i molt baix al naixement en nadons concebuts amb les tècniques de reproducció assistida vegeu resultats a PubMed
Human assisted reproduction technology Tècniques de reproducció assistida en humans vegeu resultats a PubMed
Human in vitro fertilization Fertilització in vitro humana vegeu resultats a PubMed
Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) on human Microinjecció espermàtica (ICSI) en humans vegeu resultats a PubMed
ICSI ICSI vegeu resultats a PubMed

 

Fixeu-vos que, d’entre tots els articles que us surtin, heu de seleccionar el que us interessi. Veureu que n’hi ha alguns que consten d’un resum de l’article (abstract) i altres que no el tenen, però en molts d’ells us donen les indicacions de com aconseguir l’article complet.

Altres opcions per aconseguir els articles són les següents: quan us mireu un article, veureu que sota els autors surt el títol de l’article i després la revista en què ha estat publicat, juntament amb l’any i les pàgines, i en alguns fins i tot l’adreça electrònica de contacte, per la qual cosa amb aquestes dades:

    • Podeu acudir a biblioteques especialitzades en medicina i biologia o a grans biblioteques que cobreixin diverses àrees on us poden ajudar a aconseguir l’article, o llegir-lo a la mateixa biblioteca si tenen les revistes corresponents.
    • Alternativament, podeu consultar a Internet Free Medical Journals.com, una pàgina web que ofereix accés gratuït a nombroses revistes mèdiques especialitzades, per veure si tenen la revista amb l’article en qüestió en aquest moment, ja que algunes d’elles donen aquest servei de forma temporal.

 

Trobareu que molts d’aquests articles estan publicats en llengües diverses, la més habitual de les quals és l’anglès, per això un cop tingueu l’article, si necessiteu traductor, us recomano que busqueu un traductor jurat especialitzat en traducció mèdica, a través de col·legis de metges i biòlegs o buscant a Internet.

Següent tema: Tècniques de Diagnòstic pre-natal

 

 

Revisió: 19 de gener de 2015