Per què es produeixen les malalties?

bartolo02

 

 

Doncs és molt fàcil.
Quan aquests caràcters o receptes són equivocades, la informació que expressen o codifiquen és errònia, i això moltes vegades, encara que no sempre, dóna lloc a malformacions o malalties. Partint del cromosoma on estigui contingut el gen o recepta anòmala, parlarem de malalties AUTOSÒ MIQUES DOMINANTS i AUTOSÒMIQUES RECESSIVES i de MALALTIES LLIGADES al cromosoma X de TIPUS DOMINANT i de TIPUS RECESSIU.

 

 

 

Les malalties AUTOSÒMIQUES DOMINANTS i RECESSIVES, com el seu nom indica, fan referència als autosomes o cromosomes que van des del parell 1 al 22, i afecten tant homes com dones igualment.

Les malalties LLIGADES AL SEXE són les que fan referència al parell 23. Recordem que parlarem únicament de les malalties lligades al cromosoma X, i, tal com veurem, segons si el portador del caràcter defectuós és l’home o la dona, la cosa canvia molt.

v-44.ca

Veure animació

Ja que nosaltres tenim dos cromosomes de cada parell, és a dir el que hem heretat de la nostra mare i el que hem heretat del nostre pare, per a la mateixa recepta o al·lel, dins de qualsevol parell dels nostres cromosomes, ens podem trobar davant d’una d’aquestes tres situacions.

esquema_porque-se-producen-las-enfermesdades-ca

Que les dues informacions o al·lels que codifiquen l’informació són correctes

combi01_ca

Aquesta situació no ens planteja cap problema, ja que, si ambdues receptes són correctes, l’individu serà sa.

BONA + BONA = individu sa

Que una recepta sigui correcta i l’altra incorrecta

combi02_ca

Depèn del cromosoma involucrat: si és un autosoma o bé un gonosoma o cromosoma sexual.

BONA + DOLENTA = depèn

Veiem-ho:

Per a les receptes o gens que depenen dels AUTOSOMES (cromosomes que van del parell 1 al 22)

autosomas

En el cas que les receptes defectuoses siguin DOMINANTS, sempre tindrem individus malalts o bé que expressaran el caràcter. D’altra banda, si són RECESSIVES tindrem individus sans, però portadors de la malaltia o caràcter en qüestió (perquè, en aquest cas, recordem que aquesta recepta està en recessivitat o oculta per la recepta bona present a l’altre cromosoma i que és la que domina i en aquest moment s’està expressant).

Per als gens o receptes que estan LLIGADES al cromosoma sexual X

cromosomax

Distingirem entre la forma o expressió dominant i la recessiva, i al seu torn en cadascuna d’elles valorarem la situació segons que el portador del caràcter en qüestió sigui la dona o l’home.

En la seva forma dominant

lasenfermedades05

Si la recepta defectuosa és dominant, la dona estarà afectada o bé expressarà el caràcter en qüestió, perquè té els dos cromosomes sexuals X, el bo i el dolent, i aquest, en ser dominant, sempre s’expressa.

 

lasenfermedades06

Mentre que per a l’home la situació és molt diferent: serà sa o malalt depenent de quin dels dos cromosomes sexuals X materns hagi heretat, “el bo o el dolent” (recordem que els seus cromosomes sexuals són “XY”; és a dir, només té un cromosoma sexual X i aquest sempre s’expressa).

En la seva forma recessiva

lasenfermedades07

Si la recepta dolenta o defectuosa s’expressa o manifesta en forma recessiva: les dones seran portadores sanes, perquè, en tenir dues X, el caràcter dolent no s’expressa perquè està en recessivitat o ocult.

lasenfermedades08

Mentre que l’home serà sa o malalt segons quin dels dos X hagi heretat, perquè, en tenir només un cromosoma X, aquest sempre s’expressa.

Com podeu veure, en les malalties lligades al cromosoma X, l’home sempre està afectat si hereta el cromosoma X patològic, independentment que el caràcter sigui dominant o recessiu. Però, en general, les malalties dominants lligades al cromosoma X solen ser molt més greus que les recessives i de vegades moltes d’elles letals per als embrions o fetus homes, és a dir, que no donen la possibilitat de néixer.

Això ho inferim quan en estudiar famílies amb una malaltia determinada observem que la seva genealogia està composta per:

    • nenes afectades
    • nenes sanes
    • homes sans
    • i avortaments

 

Que les dues estiguin malament

combi03_ca

 

En aquest cas sempre tindrem individus afectats, tant per a les malalties autosòmiques com per a les lligades al cromosoma X, independentment que siguin dominants o recessives.

DOLENTA + DOLENTA = individu afectat

 

 

Actualment es coneixen molt pocs casos de malalties o trets de tipus autosòmic dominants i lligats a l’ X dominants, en els quals ambdós al·lels o receptes per a un mateix caràcter siguin defectuosos o patològics. I quan això passa, els individus en qüestió acostumen a presentar la malaltia o tret de forma molt més greu, ja que ambdues receptes s’expressen.

Imagina’t una ració doble, i si a sobre és dolenta, no ho vulguis saber!!!

 

Preguntes relacionades

A què ens referim quan parlem de penetrància, expressivitat i efectes pleiotròpics d’un gen?

Ni més ni menys que a la “poca” informació que tenim actualment sobre la relació existent entre els gens i els factors moduladors que hi actuen i en fan variar l’expressió.

Recordem:

El genotip és la constitució genètica (ADN) de cadascú.

El fenotip és l’expressió a tots els nivells (macroscòpic, microscòpic, conductual, funcional) de la constitució genètica de cadascú (ADN) + els factors ambientals que hi interaccionen.

Aclarits aquests conceptes, avui dia definim des del punt de vista de gens patològics per a trastorns autosòmics dominants els conceptes següents.

PENETRÀNCIA: probabilitat que un individu portador d’un gen patològic l’expressi o no en el seu fenotip. Perquè algunes vegades ens trobem que hi ha individus que posseeixen el gen però no l’expressen; és a dir, aquest gen no es manifesta, i en aquests casos diem que la seva penetrància és reduïda. És com jugar a cuit i amagar, “aquí el tenim”, però sense fer soroll i ben calladet.

EXPRESSIVITAT: gravetat amb què aquest gen s’expressa en el fenotip. Moltes vegades ens trobem que dins de la mateixa família la malaltia s’expressa de manera molt greu en uns i molt lleu en d’altres. En aquests casos diem que dins d’aquesta família l’expressivitat és variable.

ANTICIPACIÓ: és la major precocitat amb la qual la malatia apareix en la seva transmissió de generació a generació.

PLEIOTROPISME: fenomen en què el producte actiu (proteïna) que genera un sol gen pot ser utilitzat per diversos teixits o òrgans a la vegada; per exemple, la sal a la cuina, que s’utilitza en molts plats. Si la sal s’ha fet malbé, molts plats estaran alterats, en el nostre cas depenent de quina sigui la funció de la proteïna en qüestió, si aquesta està alterada i són molts els òrgans o teixits que la utilitzen, seran molts els que presentaran alteracions o malformacions segons el grau d’importància d’aquesta proteïna per al teixit o òrgan en qüestió.

Següent tema: Què passa quan les nostres receptes es combinen amb les de la nostra parella?

 

Revisió: 11 de juny de 2016