- Inici
- Les malalties
- Per què es produeixen les malalties?
Per què es produeixen les malalties?
Doncs és molt fàcil.
Quan aquests caràcters o receptes són equivocades, la informació que expressen o codifiquen és errònia, i això moltes vegades, encara que no sempre, dóna lloc a malformacions o malalties. Partint del cromosoma on estigui contingut el gen o recepta anòmala, parlarem de malalties AUTOSÒ MIQUES DOMINANTS i AUTOSÒMIQUES RECESSIVES i de MALALTIES LLIGADES al cromosoma X de TIPUS DOMINANT i de TIPUS RECESSIU.
Les malalties AUTOSÒMIQUES DOMINANTS i RECESSIVES, com el seu nom indica, fan referència als autosomes o cromosomes que van des del parell 1 al 22, i afecten tant homes com dones igualment.
Les malalties LLIGADES AL SEXE són les que fan referència al parell 23. Recordem que parlarem únicament de les malalties lligades al cromosoma X, i, tal com veurem, segons si el portador del caràcter defectuós és l’home o la dona, la cosa canvia molt.
Ja que nosaltres tenim dos cromosomes de cada parell, és a dir el que hem heretat de la nostra mare i el que hem heretat del nostre pare, per a la mateixa recepta o al·lel, dins de qualsevol parell dels nostres cromosomes, ens podem trobar davant d’una d’aquestes tres situacions.
Que les dues informacions o al·lels que codifiquen l’informació són correctes
Aquesta situació no ens planteja cap problema, ja que, si ambdues receptes són correctes, l’individu serà sa.
BONA + BONA = individu sa
Que una recepta sigui correcta i l’altra incorrecta
Depèn del cromosoma involucrat: si és un autosoma o bé un gonosoma o cromosoma sexual.
BONA + DOLENTA = depèn
Veiem-ho:
- Per a les receptes o gens que depenen dels AUTOSOMES
- Per als gens o receptes que estan LLIGADES al cromosoma sexual X
Per a les receptes o gens que depenen dels AUTOSOMES (cromosomes que van del parell 1 al 22)
En el cas que les receptes defectuoses siguin DOMINANTS, sempre tindrem individus malalts o bé que expressaran el caràcter. D’altra banda, si són RECESSIVES tindrem individus sans, però portadors de la malaltia o caràcter en qüestió (perquè, en aquest cas, recordem que aquesta recepta està en recessivitat o oculta per la recepta bona present a l’altre cromosoma i que és la que domina i en aquest moment s’està expressant).
Per als gens o receptes que estan LLIGADES al cromosoma sexual X
Distingirem entre la forma o expressió dominant i la recessiva, i al seu torn en cadascuna d’elles valorarem la situació segons que el portador del caràcter en qüestió sigui la dona o l’home.
- En la seva forma dominant
Si la recepta defectuosa és dominant, la dona estarà afectada o bé expressarà el caràcter en qüestió, perquè té els dos cromosomes sexuals X, el bo i el dolent, i aquest, en ser dominant, sempre s’expressa.
Mentre que per a l’home la situació és molt diferent: serà sa o malalt depenent de quin dels dos cromosomes sexuals X materns hagi heretat, “el bo o el dolent” (recordem que els seus cromosomes sexuals són “XY”; és a dir, només té un cromosoma sexual X i aquest sempre s’expressa).
- En la seva forma recessiva
Si la recepta dolenta o defectuosa s’expressa o manifesta en forma recessiva: les dones seran portadores sanes, perquè, en tenir dues X, el caràcter dolent no s’expressa perquè està en recessivitat o ocult.
Mentre que l’home serà sa o malalt segons quin dels dos X hagi heretat, perquè, en tenir només un cromosoma X, aquest sempre s’expressa.
Com podeu veure, en les malalties lligades al cromosoma X, l’home sempre està afectat si hereta el cromosoma X patològic, independentment que el caràcter sigui dominant o recessiu. Però, en general, les malalties dominants lligades al cromosoma X solen ser molt més greus que les recessives i de vegades moltes d’elles letals per als embrions o fetus homes, és a dir, que no donen la possibilitat de néixer.
Això ho inferim quan en estudiar famílies amb una malaltia determinada observem que la seva genealogia està composta per:
- nenes afectades
- nenes sanes
- homes sans
- i avortaments
Que les dues estiguin malament
En aquest cas sempre tindrem individus afectats, tant per a les malalties autosòmiques com per a les lligades al cromosoma X, independentment que siguin dominants o recessives.
DOLENTA + DOLENTA = individu afectat
Actualment es coneixen molt pocs casos de malalties o trets de tipus autosòmic dominants i lligats a l’ X dominants, en els quals ambdós al·lels o receptes per a un mateix caràcter siguin defectuosos o patològics. I quan això passa, els individus en qüestió acostumen a presentar la malaltia o tret de forma molt més greu, ja que ambdues receptes s’expressen.
Imagina’t una ració doble, i si a sobre és dolenta, no ho vulguis saber!!!
Preguntes relacionades
Següent tema: Què passa quan les nostres receptes es combinen amb les de la nostra parella?
Revisió: 11 de juny de 2016