Què passa quan les nostres receptes es combinen amb les de la nostra parella?

 

Doncs és molt fàcil, cada membre de la parella, independentment de quina sigui la seva combinació, es trobarà que la seva parella pot presentar qualsevol de les combinacions anteriors per a qualsevol recepta i, partint d’aquestes, en el moment de la fecundació, es formaran les diferents combinacions que donaran lloc a les diferents probabilitats de presentar algun tret o malaltia hereditària.

 

 

Veure animació

Anem al gra i vegem el que passa a la pràctica.

 

Veure animació

 

Recordem que per mantenir constant el nostre nombre de cromosomes i perquè les cèl·lules germinals siguin capaces de fecundar ha de produir-se la divisió reduccional o meiosi. Nosaltres, per explicar els percentatges de risc en els diferents tipus d’herència, ens situarem en el tipus de cèl·lules resultants immediatament després de la divisió reduccional, ja que són les úniques combinacions possibles resultants.

En condicions normals, en el cas de la dona, una d’aquestes cèl·lules es perd, però com que no sabem quina d’elles es perdrà i l’una és complementària de l’altra estudiarem les dues: aquestes són les dues úniques combinacions possibles que poden resultar i qualsevol d’elles pot sortir.

 

A partir d’ara sempre ens referirem a un sol caràcter codificat pel mateix parell cromosòmic, que representem així:

 

 

 

Ja que cadascun de nosaltres tenim dos cromosomes de cada parell, els nostres gàmetes resultants seran aquests.

 

 

 

I els de la nostra parella.

 

 

 

Recordem que sempre estarem parlant de la mateixa recepta dins del mateix parell cromosòmic, tant en el nostre cas, com en el de la nostra parella.

 

 

Segurament us preguntareu, i com és possible aquesta barreja?

 

Doncs és molt fàcil. Els cromosomes del mateix parell, abans de separar-se durant la divisió reduccional o meiosi, intercanvien informació entre ells, és a dir, la recepta número quatre del cromosoma número nº 1 s’intercanvia amb la recepta número quatre de l’altre cromosoma número nº 1, i així passa amb moltes altres receptes.

Al final els cromosomes resultants són una barreja de totes les receptes o caràcters dels nostres ascendents.

I gràcies a aquest intercanvi es produeix la variabilitat de l’espècie, que ens permet a cadascun de nosaltres ser diferents dels altres, únics i irrepetibles.

Ah, això sí !, perquè tot surti bé, al final d’aquest procés sempre s’han de trobar les mateixes receptes, intercanviades o no, dins de cada cromosoma del mateix parell, perquè així cada cromosoma tingui totes les receptes sense que li’n falti o li’n sobri cap.

 

 

I quines combinacions es poden donar a l’hora de reproduir-nos?

 

Teniu varies opcions:

• Us les podeu llegir totes, i així en teniu una idea general. Aquesta opció és la més recomanable, perquè posteriorment us facilitarà molt la comprensió del contraatac actual que estem utilitzant per combatre les malalties.
• Us en podeu llegir només unes quantes pàgines, començant pel principi, perquè així sapigueu com funcionen.
• I si teniu un risc específic, perquè us trobeu en alguna de les situacions que presentem, us suggereixo que primer us ho llegiu tot i després torneu enrere centrant-vos en el vostre cas concret.

Com veureu és molt fàcil.

 

 

Malalties autosòmiques

 

Imaginem qualsevol parell de cromosomes dins dels 22 primers parells i, d’aquests, un d’ells tindrà una recepta errònia o PATOLÒGICA que identificarem com a   “P”   , i una altra recepta amb la informació correcta, que identificarem com a   “c”   .

Aquesta simbologia tant l’aplicarem per a les malalties autosòmiques dominants com per a les autosòmiques recessives.

En totes les situacions que analitzarem a partir d’ara donarem per fet que SEMPRE ens estarem referint a una mateixa recepta o caràcter dins del mateix parell cromosòmic en concret, però sempre el mateix parell en ambdós membres de la parella.

 

Per exemple, suposem que ens estem referint a una recepta o caràcter localitzat al cromosoma número 6. Doncs bé, el que representem gràficament és la mateixa recepta als dos cromosomes número 6 de cada membre de la parella, és a dir el de l’home i el de la dona. Molt de compte amb aquest detall!, NO HO OBLIDEU!

 

Per a aquest grup de malalties ens podem trobar amb les següents situacions o combinacions dels progenitors:

• Autosòmiques dominants
• Autosòmiques recessives

Autosòmiques dominants

Recordem que el caracter patològic, en aquest tipus d’herència al ser DOMINANT, sempre s’expressa.

Individu malalt que es reprodueix amb un individu sa

Individu malalt   que es reprodueix amb un individu sa 

Un individu amb una malaltia autosòmica dominant produirà després de la meiosi un gàmeta amb el cromosoma que té la informació correcta i un altre amb el cromosoma que té la informació anòmala o diferent.

Veure animació 

En reproduir-se, l’habitual és que l’individu de referència s’aparelli amb un altre individu que tingui la informació correcta als dos cromosomes. En aquest cas, el risc que té la parella d’engendrar fills afectats o malalts és del 50%, independentment que siguin nens o nenes (recordem que ens estem referint als 22 primers parells de cromosomes i que aquests són iguals per a l’home i la dona, per la qual cosa el sexe de l’individu en qüestió no hi té res a veure).

És a dir, un 50% seran  : Individus sans, ja que tenen les dues receptes correctes.
I  l’altre 50% seran  : Individus afectats, ja que tenen una recepta bé i una altra alterada.

Individu malalt que es es reprodueix amb un altre individu malalt per a la mateixa alteració

Individu malalt   que es es reprodueix amb un altre individu malalt    per a la mateixa alteració

És a dir que els dos tenen la mateixa malaltia.

Veure animació 

En aquest cas la descendència esperada serà:

El 75% dels fills estaran malalts. De éstos, el 50% tendrán un gen normal y otro anormal, o sea serán heterocigotos:

• 25%  + 25%  
• I  el 25% tindran els dos gens malament  , és a dir, seran homozigots.

Probablement a aquests la malaltia se’ls manifesti de forma molt més greu.

L’altre 25% dels fills estaran sans   perquè hereten els dos cromosomes amb la informació correcta. Per tant ells, en no tenir la malaltia, ja no la transmetran perquè els seus gens o receptes només tenen informació correcta.

Individu malalt, amb les dues receptes malament que es reprodueix amb un altre individu malalt amb les dues receptes malament

Individu malalt, amb les dues receptes malament  que es reprodueix amb un altre individu malalt amb les dues receptes malament 

Veure animació 

En aquest cas tots els fills estaran malalts i a més tots ells tindran les dues receptes malament. 

Individu malalt, amb les dues receptes malament que es reprodueix amb un altre individu malalt (però amb una recepta bé i l'altra malament)

Individu malalt, amb les dues receptes malament   que es reprodueix amb un altre individu malalt (però amb una recepta bé i l’altra malament) 

Veure animació 

En aquest cas, tots els seus fills estaran malalts.

• D’aquests, un 50% portaran una recepta malament i l’altra bé 
• i l’altre 50% portaran les dues receptes malament   

La reproducció entre un individu que porta les dues receptes malament i un altre individu que porta les dues receptes bé

La reproducció entre un individu que porta les dues receptes malament   i un altre individu que porta les dues receptes bé 

Veure animació 

També surten tots els fills malalts i tots ells portadors d’una recepta bé i una altra malament. 

Autosòmiques recessives

En ser malalties autosòmiques continuem mantenint-nos dins dels 22 primers parells de cromosomes.

I recordem que el caràcter patològic en aquest tipus d’herència queda en recessivitat o ocult, si està acompanyat del caràcter sa que és dominant.

Individu sa no portador que es reprodueix amb un individu sa portador

Individu sa no portador   que es reprodueix amb un individu sa portador 

 

Veure animació 

El tipus de descendència esperada serà de:

• 50% de sans portadors que seran
• 50% de sans no portadors que seran 

En aquest cas, com podeu veure, tots els fills seran sans i, d’aquests, el 50% seran portadors asimptomàtics  és a dir, no tindran símptomes ni cap altra manifestació de la malaltia.

Ja que tots nosaltres portem algunes receptes equivocades, tots ens trobem en aquesta situació. Només quan ens reproduïm amb un individu que tingui la mateixa recepta equivocada que nosaltres, entrarem en una situació de risc del 25% de tenir fills afectats de malalties autosòmiques recessives. És a dir, l’opció següent (opció B).

Individu sa no portador que es reprodueix amb un altre individu malalt, és a dir, que té les dues receptes malament

Individu sa no portador  que es reprodueix amb un altre individu malalt , és a dir, que té les dues receptes malament

 

Veure animació 

Com podeu veure, tota la seva descendència serà sana però portadora, ja que ha heretat una recepta de cada tipus 

Individu sa portador que es reprodueix amb un altre individu sa portador del mateix gen patològic

Individu sa portador    que es reprodueix amb un altre individu sa portador  del mateix gen patològic

Veure animació 

La descendència esperada és:

 

• 75% de fills sans, dels quals

el 50% seran sans portadors perquè tenen una recepta bé i l’altra malament ( 25%  + 25%  )

i el 25% restant seran sans no portadors  , ja que tenen les dues receptes bé.

• I un 25% de fills malalts perquè hereten els dos cromosomes amb la recepta equivocada. 

Recordem que en les malalties autosòmiques recessives és necessari portar els dos cromosomes amb les dues receptes (al·lels) malament perquè la malaltia es manifesti, perquè si tenim una còpia bona i una altra de defectuosa, aquesta no s’expressa perquè està en recessivitat o oculta, ja que l’expressió depèn de la recepta o al·lel dominant.

Aquest tipus d’herència se sospita fàcilment quan a partir de pares sans apareixen diversos fills afectats de la mateixa malaltia, independentment que siguin homes o dones. Sobretot en grups poblacionals reduïts i que només es reprodueixen entre ells, poblacions amb una freqüència molt elevada d’una recepta o al·lel defectuós i quan hi ha antecedents de consanguinitat. Aquest últim cas és el motiu pel qual el matrimoni entre membres de la mateixa família, per exemple cosins germans, no és gaire aconsellable, perquè pel sol fet de ser de la mateixa família és més fàcil tenir les mateixes receptes equivocades; en canvi, si ens aparellem amb individus que no són de la família, és més difícil que això passi, perquè, encara que tots tenim receptes equivocades, el més probable és que no siguin les mateixes i, en conseqüència, la probabilitat de tenir fills afectats per malalties autosòmiques recessives és menor.

Per aquest motiu, antigament, quan una parella en la qual hi havia llaços de consanguinitat anava a contreure matrimoni, l’Església, abans de donar-los el permís, valorava el grau de parentiu, i si el percentatge de gens en comú era molt elevat el denegava. Aquest procés era conegut com dispenses relatives a consanguinitat.

 

Individu malalt que es reprodueix amb un altre individu malalt

Individu malalt  que es reprodueix amb un altre individu malalt 

Evidentment, sempre estem parlant de la mateixa patologia.

Veure animació

En aquest cas tots els seus fills seran malalts perquè ambdós tenen les dues receptes malament 

Individu malalt que es reprodueix amb un altre individu sa portador de la mateixa patologia

Individu malalt  que es reprodueix amb un altre individu sa portador  de la mateixa patologia

Veure animació 

Per a aquesta parella les seves possibilitats són de:

• Un 50% de fills malalts, ja que la seva combinació és 
• I un 50% de fills sans, però portadors perquè la seva combinació és  

Malalties lligades al cromosoma sexual X

 

Recordem que, tal com el seu nom indica, estan relacionades o influïdes pel sexe de l’individu portador.

En aquest grup podem trobar-nos davant de dues situacions: que el cromosoma X patològic, el porti la dona o l’home. I que, al seu torn, aquest caràcter lligat al cromosoma X s’expressi en forma dominant o recessiva.

Per identificar els cromosomes X que tenen la recepta equivocada utilitzarem aquest símbol: 

I recordem que sempre ens estem referint, tant en l’home com en la dona, al mateix caràcter o al·lel localitzat al cromosoma X .

“És a dir, sempre estem parlant de la mateixa recepta en tots dos”.

 

 

 

I tot això on ens porta?

Doncs és molt fàcil: quan un dels dos progenitors està malalt, o bé un o ambdós són portadors de la mateixa malaltia genètica, tenen un risc determinat d’engendrar fills malalts. La quantia d’aquest risc i el sexe de l’afectat estaran en funció del tipus d’herència.

És per això que, davant d’una malformació o malaltia familiar, el primer que cal fer és estudiar els antecedents familiars i veure amb quin patró d’herència s’està segregant dins d’aquesta família.

 

 

Recordeu que el gust final del pastís depèn del conjunt de tots els ingredients que el componen!

 

En el cas que aquesta malaltia o malformació encara no tingui un diagnòstic, s’intenta arribar-hi mitjançant les proves oportunes i, partint d’aquest, es calcula quin és el risc per a un individu de tenir fills amb el mateix problema.

 

 

D’aquestes malalties, n’hi ha algunes que són molt greus, i la parella en el moment de decidir el seu futur reproductiu es pot trobar davant d’aquestes situacions:

• Que ACCEPTIN el diagnòstic prenatal, si és que existeix per a aquesta malaltia en concret, independentment de si posteriorment desitgen interrompre l’embaràs o no.
• Que NO ACCEPTIN el diagnòstic prenatal.

 

Preguntes relacionades

Què és la consanguinitat?

Consanguinitat és una paraula derivada del llatí que significa “amb sang”. En termes genètics al·ludeix a la reproducció entre persones emparentades.

Per què és tan important calcular el grau de parentiu en casos de reproducció entre parents?

Perquè les persones emparentades tenen més probabilitats de tenir les mateixes mutacions causants de diferents malalties, i contribueixen, per tant, a l’aparició de malalties recessives, ja siguin de tipus autosòmic o bé lligades als cromosomes sexuals, bàsicament el cromosoma sexual X.

Perquè les persones emparentades tenen més probabilitats de tenir les mateixes mutacions causants de la malaltia?

Perquè totes dues COMPARTEIXEN EL MATEIX AVANTPASSAT EN COMÚ, i si aquest tenia gens patològics, aquests es poden haver anat transmetent de generació en generació.

Perquè sabem que la PROBABILITAT d’haver heretat el mateix gen és directament proporcional al grau de parentiu, és a dir, com més propera és la relació del parentiu més gran és la possibilitat d’haver heretat el gen.

Posem un exemple: revisem novament la tercera opció de les malalties autosòmiques recessives anteriorment descrites, perquè és la situació més freqüent entre parents, és a dir, la reproducció entre dos individus sans però portadors d’un mateix gen patològic recessiu ocult.

“Individu sa portador    que es reprodueix amb un altre individu sa portador  “.

Veiem que només pel fet de tenir en comú un avantpassat tenen moltes més probabilitats respecte a la població general de que tots dos siguin portadors del mateix o mateixos gens patològics. I això augmenta significativament les probabilitats (25%) de que, a l’hora de reproduïr-se, puguin tenir un fill malalt, doncs aquest hereda la mateixa recepta dolenta de cada progenitor. És a dir, un fill amb els dos gens o receptes malament (homozigot) per un gen en concret.

En canvi, si es reproduissin amb algú que no fos de la família, aquestes possibilitats disminuirien al mateix risc que presenta la població general, és a dir, el risc continua existint però és molt més baix.

I sabeu perquè segueix existint un petit risc?

Doncs perquè s’ha calculat que cada persona és portadora d’entre una i cinc mutacions recessives que serien letals si els fills les heretessin en estat homogozigot. Per tant, tota la humanitat és portadora de gens patològics i també sabem que hi ha gens patològics que són molt més freqüents en determinats grups o poblacions humanes, amb la qual cosa si formem part d’alguna d’aquestes poblacions tenim molt més risc de poder reproduir-nos amb algun portador sa igual que nosaltres, malgrat que no sigui de la família.

En cas de consaguinitat, per què és tan important abans de quedar-te embarassada acudir a una consulta amb el teu ginecòleg i amb el teu genetista?

Perquè tots dos valoraran si hi ha algun factor de risc a corregir, prevenir o prendre en consideració abans de la concepció, i aplicaran les mesures oportunes perquè tot vagi bé.

Es possible quantificar el percentatge de gens compartits per una parella consanguínia?

SÍ, i es fa mitjançant una estimació del coeficient parentesc.

Per a això cal acudir a la consulta d’un metge genetista per valorar la vostra història familiar i fer el vostre arbre genealògic.

El genetista, a banda de valorar la mitjana de gens que puguin tenir en comú (els germans, donat que tenen els mateixos progenitors comparteixen 1/2 de les seqüències d’ADN, oncles i nebots comparteixen 1/4 de les seqüències d’ADN degut als seus avantpassats comuns, els cosins germans un 1/8, els cosins segons 1/16 i els cosins tercers 1/32), també valorarà l’ètnia de procedència per la possibilitat de que en aquest grup de població es coneguin malalties específiques d’alta incidència.

Prenent en consideració tot el que s’ha descrit abans, el metge genetista ha de valorar la possibilitat d’efectuar algun tipus d’estudi que li permeti descartar si la futura parella és portadora o no d’alguna malaltia en concret i, d’acord amb aquesta, en cas afirmatiu ens indiqui si s’ha d’efectuar algun tipus de seguiment específic durant l’embaràs, a la recerca de patologies concretes. Així com valorar totes les diferents opcions reproductives que ens permetin les tècniques de reproducció assistida (diagnòstic preimplantatori, fins a la donació de gamets: òvul o espermatozoide), o fins i tot plantejar l’adopció, en el cas que:

• no hi hagi el diagnòstic prenatal per a una malaltia en concret,
• o bé si aquest existeix, la parella no acceptaria l’avortament si el fill en qüestió estigués afectat d’alguna malaltia en concret.

RECORDEU: El coeficient de parentesc ha de ser calculat per un genetista específicament per a cada parella.

Com és possible que algunes vegades dos individus no emparentats tinguin un alt risc de ser portadors de la mateixa patologia?

És molt important prendre en consideració que molts grups humans s’han quedat aïllats per barreres de diverses índoles, com ara geogràfiques, lingüístiques, socials, religioses, polítiques, etc. En totes aquestes poblacions hi ha un risc incrementat perquè dos individus no emparentats puguin ser portadors de la mateixa patologia i es reprodueixin entre ells.

Com es mesura el coeficient de parentiu?

A la taula següent d’Encreuaments consanguinis us el presentem.

 

Fixeu-vos que en aquest cas és molt important tenir en compte:

1) El grau de parentiu

Pots consultar la definició de Grau de parentiu a la Viquipèdia.

2) El coeficient d’endogàmia del fill

És a dir, la probabilitat que aquest hagi heretat, a través dels seus progenitors, els mateixos gens o receptes del mateix avantpassat en comú, per a un percentatge del seu genoma.

 

Tipus	1 ↓ Grau de parentiu	Proporció de gens en comú	2 ↓ Coeficient d’endogàmia   del fill
Bessons monozigòtics (veure a la Wikipedia)	–	1   =   100%	–
Progenitor-fill	1º	1/2   =   50%	1/4   =   25%
Germà-germana (inclosos bessons dizigòtics) (veure a la Wikipedia)	1º	1/2   =   50%	1/4   =   25%
Germà-mitja germana	2º	1/4   =   25%	1/8   =   12,50%
Oncle-neboda o tia-nebot	2º	1/4   =   25%	1/8   =   12,50%
Mig oncle-neboda	3º	1/8   =   12,50%	1/16   =   6,25%
Cosins germans	3º	1/8   =   12,50%	1/16   =   6,25%
Dobles cosins germans	2º	1/4   =   25%	1/8   =   12,50%
Mig cosins germans	4º	1/16   =   6,25%	1/32   =   3,13%
Cosins segons	4º	1/16   =   6,25%	1/32   =   3,13%
Cosins tercers	5º	1/32   =   3,13%	1/64  =   1,61%

 

 

OBSERVACIONS

• El risc genètic absolut per tenir descendència anòmala (avortaments espontanis, malformacions congènites, morts neonatals) per als descendents de qualsevol parella no emparentada és del 2-3%.
• El risc genètic absolut per tenir descendència anòmala (avortaments espontanis, malformacions congènites, morts neonatals) per als descendents de cosins germans és del 3-5% (pràcticament el doble).
• El risc de tenir descendència anormal és pràcticament insignificant a partir dels cosins tercers o entre parentius més remots.
• La consanguinitat entre pares i fills i entre germans (incest) té un risc molt elevat per a malformacions i retard mental.

 

 Següent tema: Origen de las malalties hereditaries