Genètica i càncer

L’organisme humà està format per bilions de cèl·lules interdependents funcionant sota les ordres d’un cicle cel·lular teixit específic que els permet desenvolupar-se, créixer, diferenciar-se i morir.

Cadascuna d’aquestes etapes està supercontrolada per una sèrie de gens que s’encenen (activen) i s’apaguen (desactiven) segons les necessitats del moment.

Per a això les cèl·lules reben senyals bioquímics específics procedents de diversos estímuls interns i externs, indicant-los el que han de fer a cada moment.

Qualsevol errada o alteració que es pugui produir en qualsevol d’aquestes etapes donarà lloc a un desequilibri.

I aquest desequilibri inicial pot ser l’inductor de la posterior allau d’esdeveniments necessaris per produir un càncer.

Els senyals poden tenir diferents procedències, des de l’establerta pel contacte directe amb les seves cèl·lules veïnes, l’exposició a hormones esteroides i polipèptids, la dels seus propis programes interns indicant-los quantes vegades es poden dividir, fins als factors ambientals relacionats amb l’estil de vida de l’individu en qüestió, com són el tipus d’alimentació, sedentarisme o esport, Ph sanguini (les cèl·lules canceroses es desenvolupen millor en medis àcids), d’aquí la importància dels Ph alcalins, etc.

És a dir, el càncer depèn d’una combinació de factors hereditaris i ambientals que interactuen entre ells i modifiquen i modulen les expressions dels gens (epigenètica).

Aquests senyals, una vegada rebuts, passen al nucli de les cèl·lules receptores i des d’allà es fan els ajustos necessaris en resposta a aquests, consistents en l’expressió o encesa d’uns gens determinats i el silenciament d’altres.

Quan una cèl·lula aconsegueix alliberar-se de tots aquests controls, a través de les seves divisions successives, origina l’aparició d’un clon de cèl·lules alliberades d’aquestes restriccions de programació, que són capaces de sortir del sistema i burlar tots els mecanismes de seguretat cel·lulars dels quals disposa la cèl·lula. Així experimenta una proliferació inadequada (creixement de la massa tumoral), angiogènesi (formació de nous vasos sanguinis per poder-se alimentar), metàstasi (disseminació a distància) i resistència a la mort cel·lular programada (immortalitat).

Quan això passa a les cèl·lules somàtiques, aquest tumor no es transmet a la descendència; és a dir, neix i mor amb el l’individu mateix.

Quan això passa a les cèl·lules germinals, SÍ que es transmet a la descendència, i dóna lloc al fet que en certes famílies observem una major incidència de càncers concrets, perquè cada una de les seves cèl·lules ha heretat el gen alterat i, per tant, ja té la predisposició, és a dir, el primer pas en el camí que duu al càncer.

Què cal fer quan a les nostres famílies hi ha diversos casos de càncer?

Acudir a un servei de genètica humana per a valoració individualitzada de cada cas. És important aportar informació, si es pot aconseguir, sobre el tipus de càncer o càncers i l’edat d’aparició d’aquests. També verificar si s’han realitzat estudis de biologia molecular (AND) en els individus afectats i si el resultat ha estat informatiu o no.

Si aquest estudi no s’ha fet i els individus afectats són vius, segons el tipus de càncer, és possible que se’ls demani col·laboració per fer un estudi familiar d’ADN per veure si és possible identificar les mutacions que l’han originat. I una vegada conegudes aquestes, descartar quins membres de la família han heretat la mateixa mutació i quins no.

Una vegada fet l’estudi, els que no han heretat la mutació, passen a un risc de població general per poder desenvolupar el càncer.

I els que han heretat la mutació, tenen un risc superior al de la població general, i segons el tipus de càncer cal fer un seguiment preventiu o marcar unes pautes preventives en els casos en què sigui possible. Per exemple, la famosa actriu Angelina Jolie, dona de Brad Pitt, es va fer una mastectomia preventiva per evitar el càncer de mama, atesos els antecedents familiars.

Si l’individu afectat és a punt de morir i no s’han fet aquest tipus d’estudis, val la pena parlar amb el metge responsable del cas sobre la possibilitat de congelar sang o teixit en un banc cel·lular, per si en un futur es necessités aquest material per fer els estudis moleculars familiars.

Quin és el futur que ens espera?

El de la medicina personalitzada on, seqüenciant, estudiant i coneixent el genoma de cada individu, sabrem:

    • quin tipus d’alteracions o polimorfismes moleculars presenta.
    • quin és el perfil molecular del seu tumor.
    • quin tipus de fàrmacs respondrà millor d’acord amb aquest perfil (farmacogenètica).
    • quines variacions haurà d’introduir a la seva vida respecte a l’alimentació, esport, efectes ambientals… (és a dir, control epigenètic).
    • … i quan ja sapiguem molta i molta enginyeria tissular i teràpia gènica, reparar o bloquejar el gen o els gens patològics de l’individu en qüestió.

 

Preguntes relacionades

Què és el càncer?

El càncer és una malaltia dels gens; és a dir, és una malaltia de base genètica deguda a errades en l’ADN.

Quines són les errades genètiques que inicien el càncer?

Les que alteren el control dels senyals genètics que intervenen en el correcte funcionament de les divisions cel·lulars.

    • Estil de vida: esport sí, esport no, alimentació: dietes que generen Ph àcids, estrès: l’ambient que m’envolta, gent tòxica que per la seva manera de ser o comportar-se ens desequilibren, les meves experiències i la meva manera de respondre-hi, els pensaments generen energies i aquestes energies generen microambients que interaccionen amb el meu ADN fins a modular l’expressió o repressió d’uns gens o uns altres, en resposta  adaptativa a aquestes circumstàncies o ambients.
    • Exposicions a radiacions: llum solar i melanoma (càncer de pell).
    • Exposicions a productes químics carcinogènics: tabaquisme i càncer de pulmó, asbestosi (amiant) i mesoteliomes, insecticides i pesticides ambientals o ingerits, hormones, antibiòtics i certs additius que formen part dels nostres productes alimentaris.
    • Exposicions a virus, per exemple: virus del papil·loma humà i el càncer de coll uterí.
    • Exposicions a camps electromagnètics.
    • I un llarg sens fi d’alta variabilitat segons el moment evolutiu o més aviat “involutiu” de la zona geogràfica on vivim i els continus invents de l’home que, per la seva manca de coneixements, la seva manca de previsió global o massa ambició econòmica, destrueix, contamina i desestabilitza a nivell local fins a carregar-se’n l’equilibri: flora, fauna i el nostre, atès que en formem part, amb devastadores repercussions planetàries globals, ja que en aquest planeta tot està interconnectat.

 

Per què són tan importants els factors ambientals en el desenvolupament del càncer?

Perquè són els que modelen i modulen la nostra matèria primera, és a dir el nostre ADN.

El CÀNCER, igual que les malalties més comunes que desenvolupem, són el resultat d’aquestes complexes interaccions entre la nostra herència (ADN) i l’ambient que ens envolta (epigenètica).

Aquesta simbiosi permet adaptar-nos a les més diverses circumstàncies mitjançant l’expressió (activació) o la repressió (silenciament) de determinats gens.

Els ambients patològics generen l’expressió de gens nocius, i si aquests ambients es prolonguen en el temps la nostra salut a la llarga se’n ressentirà.

Què són els oncogens?

Són gens que quan s’activen fan que les cèl·lules adquireixin les noves propietats i es tornin malignes.

Aquests gens es poden originar per l’activació patològica de gens que ja van ser silenciats en el seu moment perquè ja van complir la seva funció i ara ja no han d’estar actius. Per exemple, gens que estaven actius durant el nostre període de desenvolupament embrionari i, com que ja no som embrions, ja no els necessitem.

O bé són gens que s’han alterat perquè han patit alguna mutació o accident en la seva estructura que els ha permès adquirir aquesta nova propietat.

Què són els gens supressors?

Són gens que paren o finalitzen un determinat procés biològic, quan aquest ja ha complert la seva funció.

En el cas de les cèl·lules canceroses, els podríem definir com a gens “policia”, que vigilen i detecten quan les cèl·lules van per mal camí manifestant conductes anormals perquè tenen activat algun oncogen o gen patològic provocant la seva mort i eliminant-les.

Es pot donar el cas que una cèl·lula tingui els oncogens i els gens supressors alterats al mateix temps?

SÍ.

I si aquest és el cas, aquesta cèl·lula pot convertir-se en cancerosa si altres molts gens comencen seqüencialment a participar, alterar-se i cooperar entre ells.

A més gens alterats més desordre.
A més desordre, més desequilibri.
A més desequilibri, més embolic cel·lular.
A més embolic cel·lular, més patologia.
A més patologia, més gravetat.
A més gravetat, pronòstic pitjor.

Què són els telòmers?

Són segments repetitius d’ADN en els extrems de cada cromosoma.

Per a què serveixen els telòmers?

Tenen un efecte protector sobre els cromosomes perquè no perdin informació genètica.

Són l’equivalent a les cobertes dels llibres que protegeixen els fulls que aquests contenen.

Quina és la relació entre cèl·lules canceroses i telòmers?

Quan fallen els mecanismes de control dels telòmers, les cèl·lules canceroses presenten divisions cel·lulars incontrolades.

Quin és el present-futur de les estratègies terapèutiques del càncer?

Formular quimioteràpies que permetin la destrucció exclusiva i selectiva de les masses tumorals considerant la constitució genètica de les cèl·lules que les formen i respectant alhora totes les cèl·lules sanes del nostre cos, que inclouen les reproductives (òvuls i espermatozoides), i els bacteris i microorganismes que ens habiten (microbioma), mitjançant la utilització de vectors cel·lulars específics (virus modificats) o armes biològiques intel·ligents dissenyades per a aquest fi (biologia sintètica que ens permeti crear vida artificial per a fins terapèutics concrets).

Les que evitin els efectes adversos dels mètodes actuals com ara intoxicacions, cremades o deformitats cosmètiques per eliminació de teixits, secundaris tots aquests a la utilització de quimioteràpies, radiacions i cirurgies respectivament.

Les que alhora prenguin en consideració els factors epigenètics que ens envolten i que sabem que ens repercuteixen de manera negativa, com ara l’estrès, les exposicions nocives per a la salut en general: radiacions, camps magnètics, contaminació ambiental, dietes àcides, etc. i FOMENTIN les que ens ajuden a incorporar nous hàbits alimentaris que ens permetin mantenir Ph sanguinis alcalins i ens ensenyin a ser conscients de la necessitat de cuidar i respectar el nostre planeta i el nostre cos sense alterar-ne els ritmes circadians (biològics).

Les que alhora prenguin en consideració el genoma que cadascun de nosaltres hem heretat dels nostres pares i ens passin pautes preventives personalitzades d’acord amb aquest i l’hàbitat del qual formem part.

 

 

Següent tema: Comiat

Revisió: 9 de gener de 2015