¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja?
¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja?
Pues muy fácil, cada miembro de la pareja, independientemente de cual sea su combinación, se va a encontrar que su pareja puede presentar cualquiera de las combinaciones anteriores para cualquier receta y, en base a éstas, en el momento de la fecundación, se formarán las diferentes combinaciones que darán lugar a las diferentes probabilidades para presentar algún rasgo o enfermedad hereditaria.
Recordemos que para mantener constante nuestro número de cromosomas y para que las células germinales sean capaces de fecundar tiene que producirse la división reduccional o meiosis. Nosotros, para explicar los porcentajes de riesgo en los diferentes tipos de herencia, nos situaremos en el tipo de células resultantes inmediatamente después de la división reduccional, por cuanto son las únicas combinaciones posibles resultantes.
En condiciones normales en el caso de la mujer, una de estas células se pierde, pero como que no sabemos cuál de ellas se va a perder y la una es complementaria a la otra estudiaremos las dos: estas son las dos únicas combinaciones posibles que pueden resultar y cualquiera de ellas puede salir.
Dado que cada uno de nosotros tenemos dos cromosomas de cada par, éstos serán nuestros gametos resultantes.
Y éstos los de nuestra pareja.
Recordemos que siempre estaremos hablando de la misma receta dentro del mismo par cromosómico, tanto en nuestro caso, como en el de nuestra pareja.
Y ahora vamos a representar las diferentes combinaciones que se pueden dar a la hora de reproducirnos.
Fijémonos, además, que todos somos una mezcla de los diferentes caracteres que tenemos dentro de nuestras familias. Podemos tener el pelo igual al del abuelo materno y los ojos igual al abuelo paterno, las manos igual a las de la abuela materna y los dientes igual al padre.
Seguro que os preguntaréis ¿y cómo es posible esta mezcla?
Pues muy fácil. Los cromosomas del mismo par antes de separarse durante la división reduccional o meiosis, intercambian información entre ellos, es decir, la receta número 4 del cromosoma número uno, se intercambia con la receta número 4 del otro cromosoma número uno y así ocurre con muchas otras recetas.
Al final los cromosomas resultantes son una mezcla de todas las recetas o caracteres de nuestros antecesores.
Y gracias a ese intercambio se produce la variabilidad de la especie, que nos permite a cada uno de nosotros, ser diferentes de otros, únicos e irrepetibles.
Á, ¡eso sí!, para que todo salga bien, al final de este proceso siempre deben encontrarse las mismas recetas, intercambiadas o no, dentro de cada cromosoma del mismo par, para que así cada cromosoma tenga todas las recetas sin que le falte o le sobre ninguna.
¿Y qué diferentes combinaciones se pueden dar a la hora de reproducirnos?
Tenéis diferentes opciones:
Os las podéis leer todas, y así tenéis una idea general. Esta opción es la más recomendable, porque posteriormente os va a facilitar mucho la comprensión del contraataque actual que estamos utilizando para combatir las enfermedades.
Os podéis leer sólo unas cuantas páginas empezando por el principio para que así sepáis como funcionan.
Y sí tenéis un riesgo específico, porque os encontráis en alguna de las situaciones que presentamos, os sugiero que primero os lo leáis todo y después volváis para atrás haciendo hincapié en vuestro caso concreto.
Como veréis es muy fácil.
Las enfermedades ligadas al cromosoma sexual X
En este grupo podemos encontrarnos ante dos situaciones: que el cromosoma X patológico, lo porte la mujer o el varón. Y que, a su vez, este carácter ligado al cromosoma X se exprese en forma dominante o recesiva.
Para identificar a los cromosomas X que tienen la receta equivocada utilizaremos este símbolo:
Y recordemos que siempre nos estamos refiriendo, tanto en el hombre como en la mujer, al mismo carácter o alelo localizado en el cromosoma X .
“O sea siempre estamos hablando de la misma receta en ambos”.
RECORDEMOS que en este caso, el cromosoma X con la receta equivocada, en presencia de otro cromosoma X con la receta normal, se expresará porque es dominante, ES DECIR DOMINA LA SITUACIÓN.
En este caso, todos sus hijos varones serán sanos porque heredan el cromosoma Y del padre, mientras que todas sus hijas estarán afectadas porque reciben el cromosoma X del padre que en este caso es patológico.
El que todas las hijas de un varón afectado estén afectadas y todos los hijos varones sean sanos, es lo que nos permite distinguir entre una familia con una enfermedad de tipo autosómico dominante y otra con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. Pues en los padecimientos autosómico dominantes, el varón enfermo o afectado tanto transmite el gen patológico a los varones como a las mujeres, pues éste no depende del sexo.
En definitiva, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Y lo mismo si nos centramos sólo en las mujeres, cada mujer tiene un 50% de probabilidades de estar sana y un 50% de probabilidades de estar enferma.
RECORDEMOS que los caracteres dominantes, aunque estén en una sola dosis, siempre se expresan. Por lo cual, en este caso, a pesar de que estemos trabajando con cromosomas sexuales, si una mujer tiene un X con la receta equivocada X y el otro la tiene correcta, expresará la enfermedad dado que se aplica el mismo concepto que para las enfermedades autosómicas dominantes, pues tiene dos X, y uno está mal.
Y en cuanto al varón va a depender de qué cromosoma X haya heredado, ” el bueno o el malo “.
Un 25% tienen una receta bien y la otra mal
Un 25% tienen las dos recetas mal
25% de varones sanos
25% de varones enfermos
Es decir, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo, mientras que si sólo nos centramos en las mujeres, ellas siempre estarán enfermas porque siempre heredan el cromosoma X del padre (y en este caso es patológico).
En este caso todos los hijos estarán enfermos, y las mujeres tendrán una receta bien y otra mal.
Ligadas al cromosoma sexual X recesivas
Recordemos que en este caso, el cromosoma X con la receta equivocada , en presencia de otro cromosoma X con la receta normal, no se expresará porque está en receso u oculta.
Mujer sana portadora que se reproduce con un varón sano
Si es la mujer la portadora, ella no manifiesta la enfermedad, pero en el momento de la meiosis o división reduccional va a dar lugar a dos tipos de gametos, el que lleva el cromosoma X normal y el que lleva el cromosoma X mutado, por lo cual, según el sexo que tenga este niño después de la contribución paterna, se presentan las siguientes probabilidades.
25% son sanas no portadoras
25% son sanas portadoras
25% de varones sanos
25% de varones enfermos
Es decir, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Mientras que si nos centramos sólo en las mujeres, éstas siempre estarán sanas a pesar de que un 50% de ellas serán portadoras.
25% de mujeres enfermas pues las dos recetas están mal
25% de varones sanos
25% de varones enfermos
Es decir, cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Mientras que cada mujer tiene un 50% de probabilidades de estar sana pero portadora y un 50% de probabilidades de estar enferma.
en el caso de los varones, éstos heredan el cromosoma Y del padre,
y en el caso de las mujeres todas ellas serán sanas, pero todas ellas portadoras porque a pesar de que éstas heredan el cromosoma X del padre que es patológico, éste queda compensado por el cromosoma X que heredan de su madre, el cual es normal.
Visto ya como funciona la transmisión de la herencia, si queréis información sobre alguna enfermedad en concreto estos enlaces os pueden ayudar.
Y por favor independientemente de toda la información que consigáis, no olvidéis que se trata tan solo de una serie de conocimientos que deben ser interpretados de forma correcta, por lo cual os recomiendo que antes de tomar cualquier decisión, consultéis con un servicio de genética, para valorar vuestra situación y aclarar todas las dudas que podáis albergar sobre el tema.
Pues muy fácil, cuando uno de los dos progenitores está enfermo, o bien uno o ambos son portadores de la misma enfermedad genética, tienen un riesgo determinado para engendrar hijos enfermos. La cuantía de este riesgo y el sexo del afectado estará en función del tipo de herencia.
Por ello, ante una malformación o enfermedad familiar, lo primero que hay que hacer es estudiar los antecedentes familiares y ver con qué patrón de herencia se está segregando dentro de esta familia.
Para ello, se hace un árbol genealógico utilizando una nomenclatura internacional en el que se representan a todos los individuos, identificando a los que están enfermos y valorando su grado de severidad, pues sabemos que en algunos casos ésta puede ser variable entre ellos.
¡Acordaros que el sabor final del pastel depende del conjunto de todos los ingredientes que lo componen!
En este caso el grado de severidad de cada individuo depende del conjunto de todas sus recetas.
En el caso de que esta enfermedad o malformación todavía no tenga un diagnóstico, se intenta llegar a él mediante las pruebas oportunas, y en base a éste, se calcula cuál es el riesgo para un individuo de tener hijos con el mismo problema.
De estas enfermedades hay algunas que son muy graves, y la pareja en el momento de decidir su futuro reproductivo se puede encontrar ante estas situaciones:
Que ACEPTEN el diagnóstico prenatal, si es que éste existe para esta enfermedad en concreto, independientemente de si posteriormente desean interrumpir el embarazo o no.
Consanguinidad es una palabra derivada del latín que significa “con sangre”, en términos genéticos alude a la reproducción entre personas emparentadas.
Porque las personas emparentadas tienen más probabilidades de tener las mismas mutaciones causantes de diferentes enfermedades, contribuyendo así a la aparición de enfermedades recesivas, ya sean de tipo autosómico o bien ligadas a los cromosomas sexuales, básicamente el cromosoma sexual X.
Porque ambas COMPARTEN EL MISMO ANTEPASADO EN COMÚN, y si éste tenía genes patológicos, estos se pueden haber ido transmitiendo de generación en generación.
Porque sabemos que la PROBABILIDAD de haber heredado el mismo gen es directamente proporcional al grado de parentesco, es decir cuanto más cercana es la relación de parentesco mayor es la posibilidad de haber heredado el gen.
Pongamos un ejemplo: volvamos a revisar la tercera opción de las enfermedades autosómicas recesivas anteriormente descritas, porque es la situación más frecuente entre parientes, es decir la reproducción entre dos individuos sanos pero portadores de un mismo gen patológico recesivo oculto.
“Individuo sano portador que se reproduce con otro individuo sano portador “.
Vemos que por el solo hecho de tener ambos un antepasado en común tienen muchas más probabilidades respecto a la población general de que ambos sean portadores del mismo o mismos genes patológicos. Y esto aumenta significativamente las probabilidades (25%) de que a la hora de reproducirse, les pueda salir un hijo enfermo porque haya heredado la misma receta mala de cada progenitor. Es decir, un hijo con los dos genes o recetas mal (homocigoto) para un gen en concreto.
En cambio si se reprodujeran con alguien que no fuera de la familia, estas posibilidades disminuirian al mismo riesgo que presenta la población general, es decir el riesgo sigue existiendo pero es mucho más bajo.
¿Y sabéis porque sigue existiendo un pequeño riesgo?
Pues porque se ha calculado que cada persona es portadora de entre una y cinco mutaciones recesivas que serian letales si los hijos las heredaran en estado homocigoto. Por lo cual toda la humanidad es portadora de genes patológicos y también sabemos que hay genes patológicos que son mucho más frecuentes en determinados grupos o poblaciones humanas, con lo cual si formamos parte de alguna de estas poblaciones tenemos mucho más riesgo de poder reproducirnos con algún portador sano al igual que nosotros, a pesar de que no sea de la familia.
Porque ambos valorarán si hay algún factor de riesgo a corregir, prevenir o tomar en consideración antes de la concepción, y aplicarán las medidas oportunas para que todo vaya bien.
SÍ, y se hace mediante una estimación del coeficiente parentesco.
Para ello hay que acudir a la consulta de un médico genetista para valorar vuestra historia familiar y hacer vuestro árbol genealógico.
El genetista, aparte de valorar la media de genes que se puedan tener en común (los hermanos dado que tienen los mismos progenitores comparten la 1/2 de las secuencias de ADN, tíos y sobrinos comparten un ¼ de las secuencias de ADN debido a sus antepasados comunes, los primos hermanos un 1/8, los primos segundos 1/16, y los primos terceros 1/32), también valorará la etnia de procedencia por la posibilidad de que en este grupo poblacional se conozcan enfermedades específicas de alta incidencia.
Tomando en consideración todo lo anteriormente descrito el médico genetista debe valorar la posibilidad de efectuar algún tipo de estudio que le permita descartar si la futura pareja son portadores o no de alguna enfermedad en concreto y en base a esta, en caso afirmativo, nos indique si es que hay que efectuar algún tipo de seguimiento específico durante el embarazo en busca de patologías concretas. Así como valorar todas las diferentes opciones reproductivas que nos permiten las técnicas de reproduccion asistida (diagnóstico preimplantatorio, hasta la donación de gametos: óvulo u espermatozoide), o incluso plantear la adopción, en el caso de que:
no exista el diagnóstico prenatal para una enfermedad en concreto,
o bien si este existe, la pareja no aceptaría el aborto, si el hijo en cuestion estuviera afectado de alguna enfermedad en concreto.
RECORDAD: el coeficiente de parentesco debe ser calculado por un genetista, específicamente para cada pareja.
Es muy importante tomar en consideración que muchos grupos humanos se han quedado aislados por barreras de diversas índoles por ejemplo: geográficas, linguísticas, sociales, religiosas, políticas, etc. En todas estas poblaciones existe un riesgo incrementado para que dos individuos no emparentados, puedan ser portadores de la misma patología y se reproduzcan entre ellos.
Si se forma parte de un grupo de este tipo, es altamente recomendable antes de reproducirse acudir a la consulta de un médico genetista, para valoración y asesoramiento genético personalizado, pues el riesgo de tener hijos enfermos puede llegar a ser tan elevado como en el caso de los parientes consanguíneos.
En la siguiente tabla de Cruces consanguíneos os lo presentamos.
Fijaos que en este caso es muy importante tener en cuenta:
1) El grado de parentesco
Puedes consultar la definición de Grado de parentesco en la Wikipedia.
2) El coeficiente de endogamia del hijo
Es decir, la probabilidad de que este haya heredado a través de sus progenitores los mismos genes o recetas del mismo antepasado en común, para un porcentaje de su genoma.
El riesgo genético absoluto para tener descendencia anómala (abortos espontáneos, malformaciones congénitas, muertes neonatales) para los descendientes de cualquier pareja no emparentada es del 2-3%.
El riesgo genético absoluto para tener descendencia anómala (abortos espontáneos, malformaciones congénitas, muertes neonatales) para los descendientes de primos hermanos es del 3-5% (prácticamente el doble).
El riesgo de tener descendencia anormal, es prácticamente insignificante a partir de primos terceros o entre parentescos más remotos.
La consanguinidad entre padres e hijos (incesto) tiene un riesgo muy elevado para malformaciones y retraso mental.