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¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja?
Pues muy fácil, cada miembro de la pareja, independientemente de cual sea su combinación, se va a encontrar que su pareja puede presentar cualquiera de las combinaciones anteriores para cualquier receta y, en base a éstas, en el momento de la fecundación, se formarán las diferentes combinaciones que darán lugar a las diferentes probabilidades para presentar algún rasgo o enfermedad hereditaria.
Vamos al grano y veamos lo que ocurre en la práctica.
Recordemos que para mantener constante nuestro número de cromosomas y para que las células germinales sean capaces de fecundar tiene que producirse la división reduccional o meiosis. Nosotros, para explicar los porcentajes de riesgo en los diferentes tipos de herencia, nos situaremos en el tipo de células resultantes inmediatamente después de la división reduccional, por cuanto son las únicas combinaciones posibles resultantes.
En condiciones normales en el caso de la mujer, una de estas células se pierde, pero como que no sabemos cuál de ellas se va a perder y la una es complementaria a la otra estudiaremos las dos: estas son las dos únicas combinaciones posibles que pueden resultar y cualquiera de ellas puede salir.
A partir de ahora siempre nos referiremos a un solo carácter codificado por el mismo par cromosómico, a éste lo representamos así:
Dado que cada uno de nosotros tenemos dos cromosomas de cada par, éstos serán nuestros gametos resultantes.
Y éstos los de nuestra pareja.
Recordemos que siempre estaremos hablando de la misma receta dentro del mismo par cromosómico, tanto en nuestro caso, como en el de nuestra pareja.
Y ahora vamos a representar las diferentes combinaciones que se pueden dar a la hora de reproducirnos.
Fijémonos, además, que todos somos una mezcla de los diferentes caracteres que tenemos dentro de nuestras familias. Podemos tener el pelo igual al del abuelo materno y los ojos igual al abuelo paterno, las manos igual a las de la abuela materna y los dientes igual al padre.
Seguro que os preguntaréis ¿y cómo es posible esta mezcla?
Pues muy fácil. Los cromosomas del mismo par antes de separarse durante la división reduccional o meiosis, intercambian información entre ellos, es decir, la receta número 4 del cromosoma número uno, se intercambia con la receta número 4 del otro cromosoma número uno y así ocurre con muchas otras recetas.
Al final los cromosomas resultantes son una mezcla de todas las recetas o caracteres de nuestros antecesores.
Y gracias a ese intercambio se produce la variabilidad de la especie, que nos permite a cada uno de nosotros, ser diferentes de otros, únicos e irrepetibles.
Á, ¡eso sí!, para que todo salga bien, al final de este proceso siempre deben encontrarse las mismas recetas, intercambiadas o no, dentro de cada cromosoma del mismo par, para que así cada cromosoma tenga todas las recetas sin que le falte o le sobre ninguna.
¿Y qué diferentes combinaciones se pueden dar a la hora de reproducirnos?
Tenéis diferentes opciones:
- Os las podéis leer todas, y así tenéis una idea general. Esta opción es la más recomendable, porque posteriormente os va a facilitar mucho la comprensión del contraataque actual que estamos utilizando para combatir las enfermedades.
- Os podéis leer sólo unas cuantas páginas empezando por el principio para que así sepáis como funcionan.
- Y sí tenéis un riesgo específico, porque os encontráis en alguna de las situaciones que presentamos, os sugiero que primero os lo leáis todo y después volváis para atrás haciendo hincapié en vuestro caso concreto.
Como veréis es muy fácil.
Las enfermedades autosómicas
Imaginemos cualquier par de cromosomas dentro de los 22 primeros pares y, de estos, uno de ellos va a poseer una receta errónea o PATOLÓGICA que identificaremos como “P” , y otra receta con la información correcta, que la identificaremos como “c” .
Esta simbología tanto la aplicaremos para las enfermedades autosómicas dominantes como para las autosómicas recesivas.
En todas las situaciones que analizaremos a partir de ahora damos por supuesto que SIEMPRE nos estaremos refiriendo a una misma receta o carácter dentro del mismo par cromosómico en concreto, pero siempre el mismo par en ambos miembros de la pareja.
Por ejemplo, supongamos que nos estamos refiriendo a una receta o carácter localizado en el cromosoma número 6, pues bien lo que representamos gráficamente es la misma receta en los dos cromosomas número 6 de cada miembro de la pareja, o sea el del hombre y el de mujer. ¡Mucho cuidado con este detalle!, ¡NO LO OLVIDÉIS!
Para este grupo de enfermedades nos podemos encontrar con las siguientes situaciones o combinaciones de los progenitores:
Autosómicas dominantes
Recordemos que el carácter patológico, en este tipo de herencia al ser DOMINANTE, siempre se expresa.
- Individuo enfermo que se reproduce con un individuo sano
Individuo enfermo
que se reproduce con un individuo sano 
Un individuo, con una enfermedad autosómica dominante va a producir después de la meiosis un gameto con el cromosoma que posee la información correcta y otro con el cromosoma que posee la información anómala o diferente.
Al reproducirse, lo habitual es que el individuo de referencia se apareje con otro individuo que posea la información correcta en los dos cromosomas. En este caso, el riesgo que tiene la pareja de engendrar hijos afectados o enfermos es del 50%, independientemente de que sean niños o niñas (recordemos que nos estamos refiriendo a los 22 primeros pares de cromosomas y que éstos son iguales para el hombre y la mujer, por lo cual el sexo del individuo en cuestión no tiene nada que ver).
O sea un 50% serán
: Individuos sanos, pues tienen las dos recetas correctas.
Y el otro 50% serán : Individuos afectados, pues tienen una receta bien y otra alterada. - Individuo enfermo que se reproduce con otro individuo enfermo para la misma alteración
Individuo enfermo
que se reproduce con otro individuo enfermo 
para la misma alteraciónO sea que los dos tienen la misma enfermedad.
En este caso la descendencia esperada será:
El 75% de los hijos estarán enfermos. De éstos, el 50% tendrán un gen normal y otro anormal, o sea serán heterocigotos:
- 25% + 25%
- Y el 25% van a tener los dos genes mal , o sea serán homocigotos.
Probablemente a estos la enfermedad se les manifieste de forma mucho más severa.
El otro 25% de los hijos serán sanos
porque heredan los dos cromosomas con la información correcta. Por tanto ellos, al no tener la enfermedad, ya no la van a transmitir porque sus genes o recetas sólo tienen información correcta. - 25%
- Individuo enfermo, con las dos recetas mal, que se reproduce con otro individuo enfermo con las dos recetas mal
Individuo enfermo, con las dos recetas mal
que se reproduce con otro individuo enfermo con las dos recetas mal 
En este caso todos los hijos estarán enfermos y además todos ellos tendrán las dos recetas mal
- Individuo enfermo, con las dos recetas mal que se reproduce con otro individuo enfermo (pero con una receta bien y la otra mal)
Individuo enfermo, con las dos recetas mal
que se reproduce con otro individuo enfermo (pero con una receta bien y la otra mal) 
En este caso, todos sus hijos estarán enfermos.
- De estos, un 50% llevarán una receta mal y otra bien
- y el otro 50% llevarán las dos recetas mal
- De estos, un 50% llevarán una receta mal y otra bien
- La reproducción entre un individuo que lleva las dos recetas mal y otro individuo que lleva las dos recetas bien
La reproducción entre un individuo que lleva las dos recetas mal
y otro individuo que lleva las dos recetas bien 
También salen todos los hijos enfermos y todos ellos portadores de una receta bien y otra de mal
Autosómicas recesivas
Al ser enfermedades autosómicas seguimos manteniéndonos dentro de los 22 primeros pares de cromosomas.
Y recordemos que el carácter patológico en este tipo de herencia permanece en receso u oculto, si está acompañado del carácter sano que es dominante.
- Individuo sano no portador que se reproduce con un individuo sano portador
Individuo sano no portador
que se reproduce con un individuo sano portador 
El tipo de descendencia esperada será de:
- 50% de sanos portadores que serán
- 50% de sanos no portadores que serán
En este caso, como podéis ver, todos los hijos serán sanos y, de éstos, el 50% serán portadores asintomáticos
es decir no tendrán síntomas ni ninguna otra manifestación de la enfermedad.Ya que todos nosotros llevamos algunas recetas equivocadas, todos nos encontramos en esta situación. Solamente cuando nos reproduzcamos con un individuo que posea la misma receta equivocada que nosotros, entraremos en una situación de riesgo del 25% de tener hijos afectados de enfermedades autosómicas recesivas. O sea la siguiente opción.
- 50% de sanos portadores que serán
- Individuo sano no portador que se reproduce con otro individuo enfermo, o sea que tiene las dos recetas mal
Individuo sano no portador
que se reproduce con otro individuo enfermo , o sea que tiene las dos recetas mal
Como podéis ver, toda su descendencia será sana pero portadora, dado que ha heredado una receta de cada tipo
- Individuo sano portador que se reproduce con otro individuo sano portador del mismo gen patológico
Individuo sano portador
que se reproduce con otro individuo sano portador del mismo gen patológico
La descendencia esperada es:
- 75% de hijos sanos de los cuales
el 50% serán sanos portadores porque tienen una receta bien y la otra mal ( 25%
+ 25% )y el 25% restante serán sanos no portadores
, dado que tienen las dos recetas bien.- Y un 25% de hijos enfermos porque heredan los dos cromosomas con la receta equivocada.
Recordemos que en las enfermedades autosómicas recesivas es necesario portar los dos cromosomas con las dos recetas (alelos) mal para que la enfermedad se manifieste, porque si tenemos una copia buena y otra defectuosa, ésta no se expresa porque está en receso u oculta, pues la expresión depende de la receta o alelo dominante.
Este tipo de herencia se sospecha fácilmente cuando a partir de padres sanos aparecen varios hijos afectados de la misma enfermedad, independientemente de que sean varones o mujeres. Sobre todo en grupos poblacionales reducidos y que solamente se reproducen entre ellos, poblaciones con una frecuencia muy elevada de una receta o alelo defectuoso y cuando hay antecedentes de consanguinidad. Siendo, en este último caso, el motivo por el cual el matrimonio entre miembros de la misma familia, por ejemplo “primos hermanos “, no es muy aconsejable, porque por el solo hecho de ser de la misma familia, es más fácil tener las mismas recetas equivocadas, en cambio, si nos aparejamos con individuos que no son de la familia, es más difícil que esto ocurra, porque, a pesar de que todos tenemos recetas equivocadas, lo más probable es que no sean las mismas y en consecuencia, la probabilidad de tener hijos afectados por enfermedades autosómicas recesivas es menor.
Por este motivo, antiguamente, cuando una pareja en la que existían lazos de consaguinidad, iba a contraer matrimonio, la Iglesia , antes de darles el permiso, valoraba el grado de parentesco, y si el porcentaje de genes en común era muy elevado lo denegaba. Este proceso era conocido como dispensas relativas a consanguinidad.
- Individuo enfermo que se reproduce con otro individuo enfermo
Individuo enfermo
que se reproduce con otro individuo enfermo Por supuesto que siempre estamos hablando de la misma patología.
En este caso todos sus hijos serán enfermos porque ambos tienen las dos recetas mal
- Individuo enfermo que se reproduce con otro individuo sano portador de la misma patología
Individuo enfermo
que se reproduce con otro individuo sano portador de la misma patología
Para esta pareja sus posibilidades son de:
- Un 50% de hijos enfermos, pues su combinación es
- Y un 50% de hijos sanos, pero portadores porque su combinación es
- Un 50% de hijos enfermos, pues su combinación es
Las enfermedades ligadas al cromosoma sexual X
Recordemos que como su nombre indica están relacionadas o influenciadas por el sexo del individuo portador.En este grupo podemos encontrarnos ante dos situaciones: que el cromosoma X patológico, lo porte la mujer o el varón. Y que, a su vez, este carácter ligado al cromosoma X se exprese en forma dominante o recesiva.
Para identificar a los cromosomas X que tienen la receta equivocada utilizaremos este símbolo: 
Y recordemos que siempre nos estamos refiriendo, tanto en el hombre como en la mujer, al mismo carácter o alelo localizado en el cromosoma X .
“O sea siempre estamos hablando de la misma receta en ambos”.
Ligadas al cromosoma sexual X dominantes
RECORDEMOS que en este caso, el cromosoma X con la receta equivocada, en presencia de otro cromosoma X con la receta normal, se expresará porque es dominante, ES DECIR DOMINA LA SITUACIÓN.
- Mujer sana que se reproduce con un varón enfermo
Mujer sana
que se reproduce con un varón enfermo 
Ver animación El tipo de descendencia esperada será de:
- 50% de mujeres enfermas
- 50% de varones sanos
En este caso, todos sus hijos varones serán sanos porque heredan el cromosoma Y del padre, mientras que todas sus hijas estarán afectadas porque reciben el cromosoma X del padre que en este caso es patológico.
El que todas las hijas de un varón afectado estén afectadas y todos los hijos varones sean sanos, es lo que nos permite distinguir entre una familia con una enfermedad de tipo autosómico dominante y otra con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X. Pues en los padecimientos autosómico dominantes, el varón enfermo o afectado tanto transmite el gen patológico a los varones como a las mujeres, pues éste no depende del sexo.
- 50% de mujeres enfermas
- Mujer enferma que se reproduce con un varón sano
Mujer enferma
que se reproduce con un varón sano 
El tipo de descendencia esperada será de:
- 25% de mujeres sanas
- 25% de varones sanos
- 25% de mujeres enfermas
- 25% de varones enfermos
En definitiva, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Y lo mismo si nos centramos sólo en las mujeres, cada mujer tiene un 50% de probabilidades de estar sana y un 50% de probabilidades de estar enferma.
RECORDEMOS que los caracteres dominantes, aunque estén en una sola dosis, siempre se expresan. Por lo cual, en este caso, a pesar de que estemos trabajando con cromosomas sexuales, si una mujer tiene un X con la receta equivocada X y el otro la tiene correcta, expresará la enfermedad dado que se aplica el mismo concepto que para las enfermedades autosómicas dominantes, pues tiene dos X, y uno está mal.
Y en cuanto al varón va a depender de qué cromosoma X haya heredado, ” el bueno o el malo “.
- 25% de mujeres sanas
- Mujer enferma con una receta mal que se reproduce con un varón enfermo
Mujer enferma con una receta mal
que se reproduce con un varón enfermo 
El tipo de descendencia esperada será de:
- 50% de mujeres enfermas de las cuales:
Un 25% tienen una receta bien y la otra mal
Un 25% tienen las dos recetas mal- 25% de varones sanos
- 25% de varones enfermos
Es decir, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo, mientras que si sólo nos centramos en las mujeres, ellas siempre estarán enfermas porque siempre heredan el cromosoma X del padre (y en este caso es patológico).
- Mujer enferma con las dos recetas mal que se reproduce con un varón enfermo
Mujer enferma con las dos recetas mal
que se reproduce con un varón enfermo 
En este caso toda la descendencia estará enferma:
- los varones porque heredan el cromosoma de la madre que es patológico,
- y las mujeres porque heredan el cromosoma patológico de la madre y el cromosoma patológico del padre, o sea tendrán ambas recetas incorrectas.
- los varones porque heredan el cromosoma
- Mujer enferma con las dos recetas mal que se reproduce con un varón sano
Mujer enferma
con las dos recetas mal que se reproduce con un varón sano 
En este caso todos los hijos estarán enfermos, y las mujeres tendrán una receta bien y otra mal.
Ligadas al cromosoma sexual X recesivas
Recordemos que en este caso, el cromosoma X con la receta equivocada , en presencia de otro cromosoma X con la receta normal, no se expresará porque está en receso u oculta.
- Mujer sana portadora que se reproduce con un varón sano
Mujer sana portadora
que se reproduce con un varón sano Si es la mujer la portadora, ella no manifiesta la enfermedad, pero en el momento de la meiosis o división reduccional va a dar lugar a dos tipos de gametos, el que lleva el cromosoma X normal y el que lleva el cromosoma X mutado, por lo cual, según el sexo que tenga este niño después de la contribución paterna, se presentan las siguientes probabilidades.
El tipo de descendencia esperada será de:
- 50% de mujeres todas sanas, de las cuales:
25% son sanas no portadoras
25% son sanas portadoras- 25% de varones sanos
- 25% de varones enfermos
Es decir, si nos centramos sólo en los varones, vemos que cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Mientras que si nos centramos sólo en las mujeres, éstas siempre estarán sanas a pesar de que un 50% de ellas serán portadoras.
- Mujer sana portadora que se reproduce con un varón enfermo
Mujer sana portadora
que se reproduce con un varón enfermo El tipo de descendencia esperada será de:
- 25% de mujeres sanas pero portadoras
- 25% de mujeres enfermas pues las dos recetas están mal
- 25% de varones sanos
- 25% de varones enfermos
Es decir, cada varón tiene un 50% de probabilidades de estar sano y un 50% de probabilidades de estar enfermo. Mientras que cada mujer tiene un 50% de probabilidades de estar sana pero portadora y un 50% de probabilidades de estar enferma.
- 25% de mujeres sanas pero portadoras
- Mujer sana no portadora que se reproduce con un varón enfermo
Mujer sana no portadora
que se reproduce con un varón enfermo 
El tipo de descendencia esperada será de:
- 50% de mujeres sanas pero portadoras
- 50% de varones sanos
En este caso todos sus hijos serán sanos porque:
en el caso de los varones, éstos heredan el cromosoma Y del padre,
y en el caso de las mujeres todas ellas serán sanas, pero todas ellas portadoras porque a pesar de que éstas heredan el cromosoma X del padre que es patológico, éste queda compensado por el cromosoma X que heredan de su madre, el cual es normal. - 50% de mujeres sanas pero portadoras
- Mujer enferma que se reproduce con un varón enfermo
Mujer enferma
que se reproduce con un varón enfermo 
En este caso todos sus hijos serán enfermos.
Fijaos que las mujeres están enfermas porque tienen las dos recetas mal. - Mujer enferma que se reproduce con un varón sano
Mujer enferma
que se reproduce con un varón sano El tipo de descendencia esperada será de:
- Mujeres todas sanas pero todas portadoras.
- Varones todos enfermos.
Visto ya como funciona la transmisión de la herencia, si queréis información sobre alguna enfermedad en concreto estos enlaces os pueden ayudar.
Y por favor independientemente de toda la información que consigáis, no olvidéis que se trata tan solo de una serie de conocimientos que deben ser interpretados de forma correcta, por lo cual os recomiendo que antes de tomar cualquier decisión, consultéis con un servicio de genética, para valorar vuestra situación y aclarar todas las dudas que podáis albergar sobre el tema.
Y ¿ todo esto a dónde nos conduce?
Pues muy fácil, cuando uno de los dos progenitores está enfermo, o bien uno o ambos son portadores de la misma enfermedad genética, tienen un riesgo determinado para engendrar hijos enfermos. La cuantía de este riesgo y el sexo del afectado estará en función del tipo de herencia.
Por ello, ante una malformación o enfermedad familiar, lo primero que hay que hacer es estudiar los antecedentes familiares y ver con qué patrón de herencia se está segregando dentro de esta familia.
Para ello, se hace un árbol genealógico utilizando una nomenclatura internacional en el que se representan a todos los individuos, identificando a los que están enfermos y valorando su grado de severidad, pues sabemos que en algunos casos ésta puede ser variable entre ellos.
¡Acordaros que el sabor final del pastel depende del conjunto de todos los ingredientes que lo componen!
En el caso de que esta enfermedad o malformación todavía no tenga un diagnóstico, se intenta llegar a él mediante las pruebas oportunas, y en base a éste, se calcula cuál es el riesgo para un individuo de tener hijos con el mismo problema.
De estas enfermedades hay algunas que son muy graves, y la pareja en el momento de decidir su futuro reproductivo se puede encontrar ante estas situaciones:
- Que ACEPTEN el diagnóstico prenatal, si es que éste existe para esta enfermedad en concreto, independientemente de si posteriormente desean interrumpir el embarazo o no.
- Que NO ACEPTEN el diagnóstico prenatal.
Preguntas relacionadas
- ¿Por qué las personas emparentadas tienen más probabilidades de tener las mismas mutaciones causantes de la enfermedad?
Porque ambas COMPARTEN EL MISMO ANTEPASADO EN COMÚN, y si éste tenía genes patológicos, estos se pueden haber ido transmitiendo de generación en generación.
Porque sabemos que la PROBABILIDAD de haber heredado el mismo gen es directamente proporcional al grado de parentesco, es decir cuanto más cercana es la relación de parentesco mayor es la posibilidad de haber heredado el gen.
Pongamos un ejemplo: volvamos a revisar la tercera opción de las enfermedades autosómicas recesivas anteriormente descritas, porque es la situación más frecuente entre parientes, es decir la reproducción entre dos individuos sanos pero portadores de un mismo gen patológico recesivo oculto.
“Individuo sano portador
que se reproduce con otro individuo sano portador “.Vemos que por el solo hecho de tener ambos un antepasado en común tienen muchas más probabilidades respecto a la población general de que ambos sean portadores del mismo o mismos genes patológicos. Y esto aumenta significativamente las probabilidades (25%) de que a la hora de reproducirse, les pueda salir un hijo enfermo porque haya heredado la misma receta mala de cada progenitor. Es decir, un hijo con los dos genes o recetas mal (homocigoto) para un gen en concreto.
En cambio si se reprodujeran con alguien que no fuera de la familia, estas posibilidades disminuirian al mismo riesgo que presenta la población general, es decir el riesgo sigue existiendo pero es mucho más bajo.
¿Y sabéis porque sigue existiendo un pequeño riesgo?
Pues porque se ha calculado que cada persona es portadora de entre una y cinco mutaciones recesivas que serian letales si los hijos las heredaran en estado homocigoto. Por lo cual toda la humanidad es portadora de genes patológicos y también sabemos que hay genes patológicos que son mucho más frecuentes en determinados grupos o poblaciones humanas, con lo cual si formamos parte de alguna de estas poblaciones tenemos mucho más riesgo de poder reproducirnos con algún portador sano al igual que nosotros, a pesar de que no sea de la familia.
- ¿Como se mide el coeficiente de parentesco?
En la siguiente tabla de Cruces consanguíneos os lo presentamos.
Fijaos que en este caso es muy importante tener en cuenta:
1) El grado de parentesco
Puedes consultar la definición de Grado de parentesco en la Wikipedia.
2) El coeficiente de endogamia del hijo
Es decir, la probabilidad de que este haya heredado a través de sus progenitores los mismos genes o recetas del mismo antepasado en común, para un porcentaje de su genoma.
Tipo 1
↓
Grado de parentescoProporción de genes en común 2
↓
Coeficiente de endogamia del hijoGemelos monocigotos
(ver en la Wikipedia)– 1 = 100% – Progenitor-hijo 1º 1/2 = 50% 1/4 = 25% Hermano-hermana, incluidos gemelos dicigotos
(ver en la Wikipedia)1º 1/2 = 50% 1/4 = 25% Hermano-media hermana 2º 1/4 = 25% 1/8 = 12,50% Tío-sobrina o tía-sobrino 2º 1/4 = 25% 1/8 = 12,50% Medio tío-sobrina 3º 1/8 = 12,50% 1/16 = 6,25% Primos hermanos 3º 1/8 = 12,50% 1/16 = 6,25% Dobles primos hermanos 2º 1/4 = 25% 1/8 = 12,50% Medio primos hermanos 4º 1/16 = 6,25% 1/32 = 3,35% Primos segundos 4º 1/16 = 6,25% 1/32 = 3,13% Primos terceros 5º 1/32 = 3,13% 1/64 = 1,61% OBSERVACIONES
- El riesgo genético absoluto para tener descendencia anómala (abortos espontáneos, malformaciones congénitas, muertes neonatales) para los descendientes de cualquier pareja no emparentada es del 2-3%.
- El riesgo genético absoluto para tener descendencia anómala (abortos espontáneos, malformaciones congénitas, muertes neonatales) para los descendientes de primos hermanos es del 3-5% (prácticamente el doble).
- El riesgo de tener descendencia anormal, es prácticamente insignificante a partir de primos terceros o entre parentescos más remotos.
- La consanguinidad entre padres e hijos (incesto) tiene un riesgo muy elevado para malformaciones y retraso mental.
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Revisión: 25 de septiembre de 2017