Jaume Antich Femenias (Barcelona, 1934), uno de los grandes referentes de la pediatría y la genética clínica en Cataluña, falleció el pasado miércoles a los 90 años, dejando un legado de gran relevancia para la medicina del país. El académico, formado en Estados Unidos, fue el fundador de los departamentos de genética y bioquímica en diversos hospitales de Barcelona. Reconocido como una verdadera eminencia…
2022 fue un año de increíbles adelantos en la ciencia, la medicina y la exploración espacial que sentaron las bases para nuevos adelantos en 2023. Desde el programa Artemis de la NASA, que volcó nuevamente nuestra atención a la exploración de la Luna, hasta los nuevos métodos de desarrollar vacunas rápida y efectivamente. El año 2023 también promete seguir construyendo sobre esos avances. Leer…
Enrique J. Gamero de Luna: “Cuando se habla de genética, parece que es un tema relegado a la atención hospitalaria, pero nada más lejos de la realidad” El Dr. Enrique J. Gamero de Luna, (Sevilla, 1961), médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, conoce bien la situación de la Genética entre los profesionales de Atención Primaria. Leer la entrevista completa en Genotipia.com
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, repasamos algunos de los avances recientes en el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades. Leer la noticia completa en Genotipia.com
Combinando datos clínicos con datos de secuenciación de ARN y variación genética, investigadores del Hospital Monte Sinaí identifican en un reciente estudio, publicado en Nature Cardiovascular Research, docenas de redes de genes que trabajan de forma coordinada y capturan cerca de un 60% del riesgo molecular a desarrollar enfermedad coronaria. Leer la noticia completa en Genotipia.com
El test genómico HER2DX integra información clínica y genómica de las pacientes con cáncer de mama HER2+ para estimar el riesgo de recurrencia y la respuesta al tratamiento. La prueba, que analiza la expresión de 27 genes en una muestra de tumor, captura procesos biológicos de interés para la progresión del cáncer. Los resultados se publican en eBioMedicine. Leer la noticia completa en Genotipia.com
Como experta en asesoramiento genético en trastornos psiquiátricos, la Dra. Jehannine Austin ayuda a las personas con estos trastornos a entender las causas de su enfermedad y les muestra que no es culpa suya que hayan desarrollado un trastorno psiquiátrico. Leer la noticia completa en Genotipia
Un estudio internacional ha identificado un patrón de marcas epigenéticas característico de las células somáticas de los gemelos monozigóticos que abre vías de investigación sobre cómo se originan los gemelos y permite detectar si una persona es gemela monozigótica. Más información en: Genotipia.com
Por primera vez, los investigadores parecen haber tratado eficazmente un trastorno genético inyectando directamente una terapia CRISPR en el torrente sanguíneo de los pacientes, superando uno de los mayores obstáculos para curar enfermedades con la tecnología de edición genética. La historia completa (con audio): BigThink.com
Científicos del Sinai Health han encontrado que todos los cánceres se dividen en solo dos categorías. Los hallazgos podrían proporcionar una nueva estrategia para tratar las formas más agresivas de la enfermedad. La noticia completa en National Geographic España
