¿Por qué se producen las enfermedades?

Pues muy fácil. Cuando estos caracteres o recetas están equivocadas, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades.

En base al cromosoma donde esté contenido el gen o receta anómala, hablaremos de enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y AUTOSÓMICAS RECESIVAS y de ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO.

Las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y RECESIVAS, como su nombre indica, hacen referencia a los autosomas o cromosomas que van desde el par 1 al 22; afectando éstas, tanto a hombres como mujeres por igual.

Las enfermedades LIGADAS AL SEXO son las que hacen referencia al par 23. Recordemos que hablaremos únicamente de las enfermedades ligadas al cromosoma X, y como veremos en base a que el portador del carácter defectuoso sea el hombre o la mujer, la cosa cambia mucho.

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Dado que nosotros poseemos dos cromosomas de cada par, o sea el que hemos heredado de nuestra madre y el que hemos heredado de nuestro padre, para la misma receta o alelo, dentro de cualquier par de nuestros cromosomas, nos podemos encontrar ante una de estas tres situaciones.

Que las dos informaciones o alelos que codifican para la misma receta sean correctas

Esta situación no nos plantea ningún problema, pues si ambas recetas son correctas, el individuo será sano.

BUENA + BUENA = individuo sano

Que una receta sea correcta y la otra sea incorrecta

Depende del cromosoma involucrado: si es un autosoma o bien un gonosoma o cromosoma sexual.

BUENA + MALA = depende

Veámoslo:

• Para las recetas o genes que dependen de los AUTOSOMAS
• Para los genes o recetas que están LIGADAS al cromosoma sexual X

Para las recetas o genes que dependen de los AUTOSOMAS (cromosomas que van del par 1 al 22)

En el caso de que las recetas defectuosas sean DOMINANTES, siempre tendremos individuos enfermos o bien que expresarán el carácter. Por otra parte si son RECESIVAS, tendremos individuos sanos, pero portadores de la enfermedad o carácter en cuestión (porque en este caso, recordemos que esta receta está en receso u oculta por la receta buena presente en el otro cromosoma y que es la que domina y en este momento se está expresando).

Para los genes o recetas que están LIGADAS al cromosoma sexual X

Vamos a distinguir entre la forma o expresión dominante y la recesiva y a su vez en cada una de ellas valoraremos la situación según que el portador del carácter en cuestión sea la mujer o el hombre.

En su forma dominante

Si la receta defectuosa es dominante, la mujer estará afectada o bien expresará el carácter en cuestión, porque tiene los dos cromosomas sexuales X, el bueno y el malo, y éste, al ser dominante, siempre se expresa.

Mientras que para el varón la situación es muy diferente: será sano o enfermo dependiendo de cual de los dos cromosomas sexuales X maternos haya heredado “el bueno o el malo” (recordemos que sus cromosomas sexuales son “XY”; o sea, sólo tiene un cromosoma sexual X y éste siempre se expresa).

En su forma recesiva

Si la receta mala o defectuosa se expresa o manifiesta en forma recesiva: las mujeres serán portadoras sanas, porque al tener dos X, el carácter malo no se expresa porque está en receso u oculto.   Mientras que el varón será sano o enfermo en base a cuál de los dos X haya heredado, porque al tener sólo un cromosoma X, éste siempre se expresa. Como podéis ver, en las enfermedades ligadas al cromosoma X, el varón siempre está afectado si hereda el cromosoma X patológico, independientemente que el carácter sea dominante o recesivo. Pero, en general, las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X suelen ser mucho más graves que las recesivas y a veces muchas de ellas letales para los embriones o fetos varones, es decir que no dan la posibilidad de nacer.

Esto lo inferimos cuando al estudiar familias con una enfermedad determinada observamos que su genealogía está compuesta por:

• niñas afectadas
• niñas sanas
• varones sanos
• y abortos

 

Que las dos estén mal

En este caso siempre tendremos individuos afectados, tanto para las enfermedades autosómicas como para las ligadas al cromosoma X, independientemente de que sean dominantes o recesivas.

MALA + MALA = individuo afectado

Actualmente se conocen muy pocos casos de enfermedades o rasgos de tipo autosómico dominantes y ligados al X dominantes, en los cuales ambos alelos o recetas para un mismo carácter sean defectuosos o patológicos. Y cuando esto ocurre los individuos en cuestión acostumbran a presentar la enfermedad o rasgo de forma mucho más grave, ya que ambas recetas se expresan.

¡¡¡ Imagínate doble ración y si encima es mala, no veas !!!

Preguntas relacionadas

¿A qué nos referimos cuando hablamos de penetrancia, expresividad, anticipación y efectos pleiotrópicos del un gen?

Ni mas ni menos que a lo “poquito” que actualmente sabemos sobre la relación existente entre los genes y los factores moduladores que actúan sobre ellos variando su expresión.

Recordemos:

El genotipo es la constitución genética (ADN) de cada cual.

El fenotipo es la expresión a todos los niveles (macroscópico, microscópico, conductuales, funcionales) de la constitución genética de cada cual (ADN) + los factores ambientales interaccionando con el mismo.

Aclarados estos conceptos hoy en día definimos desde el punto de vista de genes patológicos para trastornos autosómicos dominantes los siguientes conceptos.

PENETRANCIA, como la probabilidad de que un individuo portador de un gen patológico lo exprese o no en su fenotipo. Porque algunas veces nos encontramos que hay individuos que poseen el gen pero no lo expresan, es decir este gen no se manifiesta, y en estos casos decimos que su “penetrancia es reducida”.
Es como jugar al escondite, “ahí está”, pero sin hacer ruido y bien calladito.

EXPRESIVIDAD, es la gravedad con la que este gen se expresa en el fenotipo. Podemos encontrarnos que dentro de la misma familia la enfermedad se exprese de manera muy grave en unos y muy leve en otros. En estos casos decimos que dentro de esta familia la expresividad es variable.

ANTICIPACIÓN, es la mayor precocidad con que la enfermedad aparece a manera que esta es transmitida de generación en generación.

PLEIOTROPISMO, nos referimos a que el producto activo (proteína) que genera un solo gen puede ser utilizado por varios tejidos u órganos al mismo tiempo, por ejemplo la sal en la cocina, se utiliza en muchos platos. Si la sal esta mala, muchos platos estarán alterados, en nuestro caso dependiendo de cual sea la función de la proteína en cuestión, si esta proteína esta alterada y son muchos los órganos o tejidos que la utilizan, serán muchos los que presentaran alteraciones o malformaciones dependiendo de lo importante que sea esta proteína para el tejido u órgano en cuestión.

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