Què és l’herència i com la rebem?

Alteració en l’estructura

Com podeu suposar, aquestes alteracions estructurals que acabem de revisar són les més freqüents, però n’hi ha de molts més tipus, com podreu veure a l’apartat de preguntes relacionades.

En general, moltes d’elles actuen barrejant la informació dels gens o receptes involucrades, cosa que en alguns casos pot donar lloc a patologies i altres vegades no, depenent d’on s’hagi trencat, enganxat o invertit la recepta. Si la ruptura es produeix al mig d’una recepta, la informació que aquesta conté quedarà incompleta, en conseqüència aquesta recepta pot quedar invalidada.

Altres vegades poden originar gàmetes defectuosos perquè durant el procés de fabricació els falta o sobra algún tros de cromosoma.

És a dir, perquè tot vagi bé cada cèl·lula ha d’heretar 23 parells de cromosomes o cassets complets. En cas contrari, si una es queda amb més i l’altra amb menys, o bé l’informació que contenen es troba barrejada, ens trobarem davant d’una gran sèrie de desequilibris cel·lulars que es traduiran en una àmplia varietat de trastorns, com:

• Avortaments, ja que la presència triplicada o l’absència d’un cromosoma o part d’ell pot comportar un desequilibri tan gran que fa que l’embrió o fetus sigui inviable.
• Nens malformats que poden morir poc després del naixement, segons la gravetat de les malformacions que presentin.
• Nens que poden arribar a l’edat adulta amb malformacions i/o discapacitat.

Quan un individu presenta alguna alteració cromosòmica de tipus estructural equilibrada, cal que aquesta sigui valorada per un especialista en genètica humana amb finalitat d’assessorament genètic.

Preguntes relacionades

Quins tipus d'alteracions cromosòmiques d'origen estructural hi pot haver?

Fixeu-vos-hi, jo sóc un cromosoma i em poden passar moltes coses. Cada cosa que em passa rep un nom diferent.

Puc perdre part del meu material

 

Veure animació 

Si em passa en un sol extrem, això s’anomena DELECIÓ TERMINAL.

Veure animació

Si em passa al mig, s’anomena DELECIÓ INTERSTICIAL.

Veure animació

Si em passa en els dos extrems, em corbo i formo el que s’anomena un CROMOSOMA EN ANELL.

---

Se’m pot trencar un trosset i aquest enganxar-se a un altre cromosoma

 

Veure animació 

Si s’enganxa al mig, això s’anomena INSERCIÓ.

Veure animació 

Si a dos cromosomes se’ns trenca un trosset dels nostres extrems i ens els intercanviem, això s’anomena TRANSLOCACIÓ RECÍPROCA.

Veure animació 

I si, en comptes d’enganxar-se tan sols un trosset, el que s’enganxa és un cromosoma sencer a un altre cromosoma, com pot passar amb els cromosomes 13, 14, 15, 21 i 22, això s’anomena TRANSLOCACIÓ ROBERTSONIANA.

---

Puc trencar-me per dos llocs diferents, girar-me al revés i tornar-me a enganxar

 

Veure animació 

Si em trenco per damunt i per sota de la meva cintura, això s’anomena INVERSIÓ PERICÈNTRICA.

Veure animació 

Si em trenco per damunt i per sota de la meva cintura, això s’anomena INVERSIÓ PERICÈNTRICA.

---

A part, en el moment de la divisió cel·lular em puc equivocar i, en comptes de dividir-me de forma longitudinal, ho puc fer de forma transversal

Veure animació 

 

Això s’anomena ISOCROMOSOMA.

---

Algunes vegades, durant la divisió cel·lular puc perdre algun trosset i aquest pot quedar lliure i anar-se’n a formar part d’una cèl·lula que ja té tots els seus cromosomes

Veure animació 

 

Això s’anomena CROMOSOMA MARCADOR.

---

També puc augmentar de volum en llocs específics sense provocar cap tipus d’alteració o patologia, perquè ho faig a costa d’un material que és neutre

Això em pot passar si sóc un cromosoma del número 1, 9, 16 o Y, identificant-me com a 1qh+, 9qh+, 16qh+ o Yqh+. Ja que és molt freqüent, els genetistes ho consideren una variant de la normalitat.

Veure animació 

Veure animació 

Veure animació 

Veure animació 

Per què els pares portadors d'una translocació equilibrada tenen més risc que la resta de població per tenir avortaments o fills amb malformacions?

Doncs perquè els individus portadors d’una translocació, en el moment de la MEIOSI, poden produir gàmetes (òvuls i espermatozoides) portadors d’un desequilibri cromosòmic, en base a les diferents combinacions que puguin donar-se durant el repartiment dels cromosomes.

Veure animació 

Quina diferència hi ha entre tenir un fill amb síndrome de Down per trisomia regular o per translocació Robertsoniana?

El quadre clínic és el mateix perquè la síndrome de Down es dóna quan, l’individu en qüestió, té tres cromosomes del parell 21, en comptes de dos, que és el normal. El que passa és que, en una trisomia regular, els tres cromosomes del parell 21 estan solts i, en canvi, en una translocació Robertsoniana n’hi ha dos de solts i un altre d’enganxat a un altre cromosoma.

 

 

Malgrat tot, la diferència entre un i l’altre es troba en el risc de repetició en futurs embarassos.

Risc per Trisomia Regular

Per a la població general, la possibilitat de tenir un fill amb síndrome de Down, per una trisomia regular, depèn bàsicament de l’edat materna i de l’època de gestació en què ens trobem; és a dir, a mesura que l’embaràs transcorre el risc és més petit, perquè molts dels fetus afectats són avortats espontàniament o diagnosticats prenatalment. Seguidament, us presentem una taula en la qual s’indica aquest risc d’acord amb un estudi que van publicar Cuckle, Wald i Thomson l’any 1987.

Fixeu-vos que en aquesta us donem per edats (18-50 anys) dues possibilitats:

• La possibilitat de tenir un fill amb síndrome de Down durant el cribratge del segon trimestre (15-20 setmanes).
• La possibilitat de tenir un fill amb síndrome de Down en un embaràs a terme, és a dir al naixement.

Per la visualització de la taula:

Veure animació

Si una dona, amb una edat inferior a 35 anys, ha tingut un fill amb síndrome de Down, el risc de repetició en un altre embaràs és de l’1 per 100. A partir d’aquesta edat, és pràcticament el mateix que presenta la població general.

Recordem què és la meiosi:

Veure animació meiosi masculina       Veure animació meiosi femenina

Vegem una meiosi que donarà com a resultat una síndrome de Down per trisomia regular. Nosaltres només ens centrarem en els cromosomes del parell 21.

Veure animació 

Risc per Translocació Robertsoniana

En canvi, si és per translocació Robertsoniana entre el cromosoma 21 i qualsevol dels cromosomes acrocèntrics, 13, 14, 15, 21, 22, poden donar-se dues situacions:

• Que aquesta es presenti per primera vegada en el fill afectat (cas esporàdic), per la qual cosa el risc de repetició és molt baix, encara que mai pot excloure’s un mosaïcisme gonadal patern.
• Que un dels pares sigui portador d’una translocació Robertsoniana equilibrada. Si aquest és el cas, el risc de repetició en una futura gestació depèn dels cromosomes involucrats i del sexe del progenitor portador de la mateixa.

Fixeus-vos-hi:

Els riscos de repetició si la translocació es produeix entre els cromosomes 13, o 14, o 15 i el 21 són:

• Si és la mare la portadora, entre un 10% i un 11%
• Si és el pare el portador, al voltant del 2,4%

Els riscos de repetició si la translocació es produeix entre els cromosomes 21 i 22 són:

• Si és la mare, d’un 14%
• Si és el pare, entre 1% i 2%

Atès el risc de recurrència, quan la síndrome de Down té aquesta etiologia, també se l’anomena síndrome de Down de tipus hereditari.

Recordem què és una translocació Robertsoniana:

Veure animació

Recordem què és la meiosi:

Veure animació meiosi masculina      Veure animació meiosi femenina

 

Vegem què succeeix durant la meiosi quan un dels progenitors és portador d’una translocació Robertsoniana entre el cromosoma 14 i el 21.

Veure animació

I finalment en un cas especial:

En el cas en què la translocació Robertsoniana es doni entre els dos cromosomes del parell 21 del mateix progenitor, la seva reproducció consistirà a tenir avortaments o fills amb síndrome de Down.

Veure animació 

En aquest cas el risc de repetició és del 100%

Problemes cromosòmics pel que fa al contingut o la informació

En aquest cas, resulta que el dot de cromosomes és correcte, tant en nombre com en estructura, ja que hem heretat tots els cromosomes o cintes de casset, amb totes les receptes, però resulta que en una d’elles part de la informació és incorrecta.

Per exemple, imaginem la recepta d’un pastís, on en la llista d’ingredients en comptes de dir sucre, digui sal. La conseqüència serà un pastís no comestible. Això, traduït a les nostres receptes, serà, per exemple, un òrgan malformat o una funció deficient. Ja que el nostre cos s’ha format a partir de diferents receptes, en qualsevol d’elles hi pot haver un error. En conseqüència, qualsevol part o funció del nostre cos pot presentar una malformació o anomalia.

I com es comporten aquests defectes, malformacions o deficiències?

Doncs algunes són molt greus i els individus afectats moren abans d’assolir l’edat reproductiva.

D’altres arriben a l’edat reproductiva, però la seva malaltia els impossibilita i no es reprodueixen, per la qual cosa no les poden transmetre a la seva descendència.
D’altres tenen la malaltia o deficiència però poden reproduir-se i transmetre-la a la seva descendència.

I també pot donar-se el cas que un individu, en el moment de reproduir-se, tingui una malaltia que encara no s’hagi manifestat. Per aquest motiu, si no hi ha antecedents familiars que permetin sospitar aquesta possibilitat, pot ser que els primers símptomes tinguin lloc quan ja s’ha dut a terme la reproducció i, per tant, ja serà massa tard per poder efectuar algun tipus de prevenció.

 

 

És el mateix que un despertador, l’hora en què ha de sonar està programada des de moltes hores abans.

En el nostre cas, la malaltia o disfunció pot estar programada des del moment de la fecundació.

 

 

 

 

 

I què és el que cal fer davant d’una malformació o deficiència?

Doncs sempre cal estudiar-la i avaluar el risc que té la parella de tenir un fill afectat amb la mateixa malformació.

Quan després d’aquest estudi veiem que hi ha risc, cal avaluar les diferents possibilitats de què disposem per efectuar-ne la prevenció. Aquestes poden anar des d’un diagnòstic prenatal específic, tenint en compte que l’esmentat diagnòstic s’ha d’efectuar en etapes primerenques de l’embaràs, per si es vol optar per la seva interrupció voluntària.

O, en el cas que no es desitgi interrompre la gestació, el diagnòstic prenatal ens permet la planificació més adequada del moment del part, de la via del part (vaginal o cesària), i del tipus de tractament a seguir abans i després del naixement, per disminuir així al màxim els trastorns o lesions i aconseguir una millor qualitat de vida.

Una altra opció en aquests casos és valorar la possibilitat d’utilitzar tècniques de reproducció assistida, com la donació de semen o òvuls, o el diagnòstic preimplantacional quan la parella per les seves creences o filosofia de vida no accepten la interrupció, evitant així en una gestació posterior el naixement d’un nen afectat.

D’altra banda, fixeu-vos que de vegades no hi ha antecedents familiars de malformacions o deficiències i tanmateix neixen nens amb problemes.

I sabeu per què?

Perquè hi ha dos grans grups de malformacions i/o deficiències:

• les d’origen hereditari
• i les que són d’origen ambiental

La diferència entre ambdós tipus consisteix en el següent:

a) Les malformacions i/o deficiències de tipus hereditari presenten un risc conegut de repetició en futurs embarassos que podem calcular per endavant,
b) mentre que les ambientals són accidentals i la possibilitat que tornin a ocórrer és molt baixa.

El problema que aquí es presenta és poder distingir si una malformació que apareix per primera vegada dins d’una família correspon a una forma hereditària o a una forma ambiental.

És a dir, un nen pot tenir una malformació cardíaca perquè se li ha transmès una recepta equivocada i, en conseqüència, la seva malformació és hereditària, o bé perquè la seva mare de forma accidental ha pres un medicament o ha tingut una infecció quan estava embarassada, i aquest medicament o infecció va interferir en el moment en què s’estava formant el cor, i va donar lloc a una malformació que, en aquest cas, és d’origen ambiental, és a dir, no hereditària. I per això cap dona embarassada no ha de prendre medicaments sense l’autorització del seu metge.

Durant el transcurs de les nostres vides, el nostre material hereditari està sotmès a molts canvis.

Els problemes, malformacions, deficiències o malalties apareixen només quan els canvis que es produeixen a les nostres receptes són desfavorables. Tanmateix, la majoria de les vegades es tracta de canvis neutres que no tenen transcendència, o bé de canvis favorables que ens ajuden a adaptar-nos i sobreviure en el medi ambient que ens envolta.

Suposem que una parella, amb un coeficient intel·lectual normal, es planteja tenir un fill i que en els gàmetes d’un d’ells es produeix un canvi o mutació d’un dels molts gens o receptes que codifiquen per a la intel·ligència. Aquest canvi o mutació pot donar lloc a tres possibilitats:

• que el fill que naixerà sigui un individu amb una intel·ligència normal, com la dels pares
• que sigui un geni
• que sigui un retardat mental

Si és un geni, els pares estaran encantats de la vida i això no serà probablement motiu de consulta mèdica. Si és un individu normal, ni tan sols no s’adonaran del canvi produït en un dels seus gens. En canvi, si és un retardat mental, això sí que es converteix en un problema i serà motiu de consulta mèdica, d’angoixa i de preocupació davant de futurs embarassos, per què ha passat?, pot tornar a passar?, podem evitar-ho?, com?, qui pot ajudar-nos?

En conclusió, tu et pots trobar un cotxe accidentat aturat en una carretera (en la nostra analogia, és l’equivalent a un nen malformat).

I els motius poden ser molt diferents:

• La raó pot ser que el cotxe tingui un defecte de fabricació, causat per un error a les cadenes de muntatge, per la qual cosa tots els cotxes que passin per aquest circuit sortiran defectuosos. En la nostra analogia és equivalent a un nen amb un defecte o malformació hereditària.
• En canvi, pot ser que el cotxe no presenti cap error de fabricació. Simplement s’ha produït una punxada en una roda, motiu que ha originat l’accident, o una cosa accidental d’un moment determinat.

En la nostra analogia, seria l’equivalent d’un nen amb una malformació no hereditària o esporàdica. És el cas d’una dona embarassada que durant la gestació ha pres un medicament que ha interferit en el desenvolupament del nen. En un embaràs posterior, si no pren el medicament o no té la infecció, no hi ha motiu perquè torni a passar.
Per exemple, fa molts anys les mares que van prendre mentre estaven embarassades un medicament anomenat talidomida van tenir fills amb malformacions en les extremitats.

D’altra banda

Durant el desenvolupament del nen tots els seus òrgans creixen de forma simultània, però específica, de manera que en cadascun d’ells s’estan utilitzant i expressant les diferents receptes necessàries per a la seva formació.

Algunes vegades hi ha alguna recepta o algun component que és essencial per a la formació de molts òrgans, i l’utilitzen diversos òrgans alhora.

Per exemple, “la sal a la cuina”.
La sal s’utilitza per a una infinitat de plats, de manera que si la sal està en mal estat seran molts els plats defectuosos.

Dins de la complexitat dels nostres òrgans, són molts els que utilitzen en les seves diferents estructures la mateixa recepta, i si aquesta està malament, seran molts els òrgans afectats i la gravetat d’aquesta malformació dependrà del percentatge en què aquesta recepta s’ha usat, específicament dins de cada òrgan.

Hi ha receptes que en la seva elaboració necessiten molta sal i altres que en necessiten molt poca.

Així que si una recepta està equivocada i s’utilitza en un sol òrgan, aquest, de forma individual, pot presentar una malformació, però si és utilitzada per diversos òrgans alhora, seran diversos els òrgans que estaran malformats i el grau de gravetat en tots els casos dependrà del percentatge en què s’hagi usat aquesta recepta i de la influència de les altres receptes que s’estan expressant conjuntament a cada òrgan alhora, modificant així el grau d’expressivitat de la recepta anòmala.

Un pastís no és només el resultat d’un dels seus components, sinó que el gust final depèn de la contribució o barreja dels seus diferents ingredients.

Per tant, totes aquestes receptes estan funcionant per aquí i tots en tenim de bones i de dolentes. Un individu serà el resultat de la barreja de totes elles i aquest conjunt de tot el bo i de tot el dolent fa que cada un de nosaltres siguem únics i irrepetibles, amb una herència determinada i una susceptibilitat especial per tot el que ens envolta.