¿Qué es la herencia y cómo la recibimos?

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Imaginemos a una madre que tiene dos hijas y que reparte sus pertenencias a partes iguales entre ellas. Supongamos que posee dos armarios, dos sillas, dos camas, y a cada hija le da: un armario, una silla, una cama, etc.

 

 

 

 

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En nuestro caso, lo que repartimos son los 23 pares de cromosomas que poseemos en cada una de nuestras células gonadales, o sea las células contenidas en los ovarios y los testículos.

Acordaros que la célula madre, tanto en el ovario como en el testículo, antes de dividirse, posee los 46 cromosomas o 23 pares, y en el momento de la división meiótica lo que hace es repartir los cromosomas a partes iguales a cada una de sus células hijas; así de los dos cromosomas del par número 1, le damos uno a cada célula hija, y así sucesivamente con cada uno de los restantes pares. Al final cada célula hija ha recibido 23 cromosomas, o sea un elemento de cada par.

Posteriormente, cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide, obtenemos un individuo con 46 cromosomas (23 de la madre + 23 del padre). De esta manera se conserva el número de cromosomas de la raza humana.

Fijémonos, además que la información de las recetas contenidas en los cromosomas la llevamos por partida doble, (a excepción de los cromosomas sexuales del varón «XY»), pues del cromosoma o cassette número uno tenemos dos copias: la que hemos heredado del padre y la que hemos heredado de la madre. Por el solo hecho de ser del mismo número, deben llevar exactamente las mismas recetas con el mismo tipo de información, pero con las variables propias de cada individuo.

 

Supongamos que la receta número 25 heredada del cassette materno número 2 da información para pelo de color rubio y la que hemos heredado exactamente del mismo sitio por parte del padre es para pelo de color negro. Ambos cromosomas o cassettes nos están dando exactamente el mismo tipo de información (COLOR DE PELO), pero con los rasgos o variables que cada individuo presenta (pelo RUBIO y pelo NEGRO).

 

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En consecuencia, las instrucciones para el pelo las recibimos por partida doble. El nuevo ser unas veces expresará las instrucciones de ambas recetas y otras veces sólo expresará una de ellas, a pesar de tener las dos, porque la una domina sobre la otra. O sea, tiene más facilidad para manifestarse o expresarse que la otra. En nuestro ejemplo, el individuo tendrá el pelo negro, porque el color de pelo negro domina sobre el rubio, pero fijémonos y recordemos que el individuo tiene las dos recetas: pelo negro y pelo rubio. Y esta situación ocurre con cada una de nuestras recetas.

 

Sin embargo, en la vida todo tiene sus fallos y en la naturaleza esto también ocurre.

Así, a nivel de nuestra herencia, los problemas cromosómicos se pueden originar por:

Alteración en su número

O sea, la dote que reciben las células hijas es diferente entre ellas por un reparto erróneo: unas reciben más y otras reciben menos.

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Y si la fecundación se produce con los gametos que han resultado de la división errónea, nos encontraremos que el individuo en cuestión tendrá un mayor o menor número de cromosomas.

Por ejemplo:
Los niños con síndrome de Down o trisomía del cromosoma número 21 se han originado porque uno de los gametos con los que han sido fecundados en vez de «aportar» un cromosoma del par 21, aportaba dos, y cuando éste se ha juntado con el gameto del otro progenitor, se ha «producido» un huevo con tres cromosomas del par 21, en vez de dos cromosomas que es lo normal.

Esto equivaldría a una paella a la cual en vez de ponerle dos veces sal, le hemos puesto tres, en consecuencia el arroz estará salado.

En nuestro caso, en base al cromosoma involucrado, aparecerá un tipo u otro de malformación o patología.

Alteración en su estructura

Deleción

En este caso, el reparto es correcto pero resulta que algún cromosoma o cassette estaba defectuoso porque se le ha perdido un trocito (alteración conocida como deleción);

Translocación

o bien, este trocito se había pegado a otro cromosoma;

Inversión

O se había invertido dentro del mismo cromosoma, dando un orden de lectura erróneo (alteración conocida como inversión), etc.

Como os podéis suponer estas alteraciones estructurales que acabamos de revisar son las más frecuentes, pero hay de muchos más tipos, como podréis ver en el apartado de preguntas relacionadas.

En general, muchas de ellas actúan mezclando la información de los genes o recetas involucradas, cosa que en algunos casos puede dar lugar a patologías y otras veces no, dependiendo por donde se haya roto, pegado o invertido la receta. Si la rotura se produce en medio de una receta, la información que ésta contiene quedará incompleta, en consecuencia esta receta puede quedar invalidada.

Otras veces pueden originar gametos defectuosos porque durante su proceso de fabricación les falta o les sobra algún trozo de cromosoma.

Es decir, para que todo vaya bien cada célula debe heredar 23 pares de cromosomas o cassettes completos. De lo contrario, si una se queda con más y la otra con menos, o bien la información que contienen está mezclada, nos encontraremos ante una gran serie de desequilibrios celulares que se traducirán en una amplia variedad de trastornos como:

    • Abortos, pues la presencia triplicada o la ausencia de un cromosoma o parte de él puede comportar un desequilibrio tan grande que hace que el embrión o feto sea inviable.
    • Niños malformados que pueden fallecer poco después del nacimiento, según la gravedad de las malformaciones que presenten.
    • Niños que pueden llegar a la edad adulta con malformaciones y/o discapacidad.

Cuando un individuo presenta alguna alteración cromósomica de tipo estructural equilibrada, esta debe ser valorada por un especialista en genética humana con fines de asesoramiento genético.

 

Preguntas relacionadas

¿Qué tipos de alteraciones cromosómicas de origen estructural pueden existir?

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Fijaros, yo soy un cromosoma y me pueden ocurrir muchas cosas. Cada cosa que me ocurre recibe un nombre diferente.

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Puedo perder parte de mi material

 

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Si me ocurre en un solo extremo, a esto se le llama DELECIÓN TERMINAL.

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Si me ocurre en medio se le llama DELECIÓN INTERSTICIAL.

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Si me ocurre en los dos extremos, me curvo y formo lo que se llama un CROMOSOMA EN ANILLO.


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Se me puede romper un trocito y este pegarse a otro cromosoma

 

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Si se pega en medio, a esto se le llama INSERCIÓN.

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Si a dos cromosomas se nos rompe un trocito de nuestros extremos y nos los intercambiamos, a esto se le llama TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA.

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Y si en vez de pegarse tan solo un trocito, lo que se pega es un cromosoma entero a otro cromosoma, como puede ocurrir entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, a esto se le llama TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA.


pregunta28_10Puedo romperme por dos sitios diferentes, darme la vuelta y volverme a pegar

 

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Si me rompo por encima y por debajo de mi cintura, a esto se le llama INVERSIÓN PERICÉNTRICA.

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Si la rotura ocurre fuera de la zona de mi cintura, a esto se le llama INVERSIÓN PARACÉNTRICA.


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Aparte, en el momento de la división celular puedo equivocarme y en vez de dividirme de forma longitudinal, puedo hacerlo de forma transversal

A esto se le llama ISOCROMOSOMA.


pregunta28_15Algunas veces durante la división celular puedo perder algún trocito y este quedar libre e irse a formar parte de una célula que ya tiene todos sus cromosomas

A esto se le llama CROMOSOMA MARCADOR.


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También puedo aumentar de tamaño en lugares específicos sin provocar ningún tipo de alteración o patología, porque lo hago a expensas de un material que es neutro

Esto me puede ocurrir si soy un cromosoma del número 1,9,16 o Y, identificandome como 1qh+, 9qh+, 16qh+ o Yqh+. Dado que es muy frecuente, los genetistas lo consideran una variante de la normalidad.

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¿Por qué los padres portadores de una translocación equilibrada tienen un riesgo superior al de la población general para tener abortos o hijos malformados?

Pues muy fácil, porque los individuos portadores de una translocación en el momento de la MEIOSIS, pueden producir gametos (óvulos y espermatozoides) portadores de un desequilibrio cromosómico, en base a las diferentes combinaciones que pueden darse durante el reparto de los cromosomas.

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¿Cuál es la diferencia entre tener un hijo con síndrome de Down por trisomía regular o por translocación Robertsoniana?

El cuadro clínico es el mismo, porque el síndrome de Down es debido a que el individuo en cuestión tiene tres cromosomas del par 21, en vez de dos que es lo normal. Lo que pasa es que en una trisomía regular, los tres cromosomas del par 21 están sueltos y en cambio en una translocación Robertsoniana hay dos de sueltos y uno pegado a otro cromosoma.

 

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Cariotipo normal: Fijaros que hay dos cromosomas del par 21.

 

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Cariotipo patológico: Tiene tres cromosomas del par 21, (trisomía del par 21) = Síndrome de Down por trisomia regular.

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Cariotipo patológico: Tiene tres cromosomas del par 21 (dos de sueltos y uno de pegado o translocado a un cromosoma 14). En este caso tendremos un síndrome de Down por translocación Robertsoniana.

Sin embargo, la diferencia entre uno y otro se halla en el riesgo de repetición para futuros embarazos.

 

Riesgo para Trisomía Regular

Para la población general, la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down, debido a una trisomía regular, depende básicamente de la edad materna y de la época de gestación en que nos encontremos; es decir, a medida que el embarazo transcurre el riesgo es menor, porque muchos de los fetos afectados son abortados espontáneamente o diagnosticados prenatalmente. Seguidamente os presentamos una tabla en la que se indica este riesgo en base a un estudio que publicaron Cuckle,Wald y Thomson en el año 1987.

Fijaros que en la misma os damos por edades (18-50 años) dos posibilidades:

    • La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down durante el cribado del segundo trimestre (15-20 semanas).
    • La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down en un embarazo a término, es decir al nacimiento.

Para la visualización de la tabla:

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Si una mujer con una edad inferior a 35 años ha tenido un hijo con síndrome de Down, el riesgo de repetición para un próximo embarazo es de 1 en 100. A partir de esta edad es prácticamente el mismo que presenta la población general.

Recordemos qué es la meiosis:

Ver animación meiosis masculina       Ver animación meiosis femenina

Veamos una meiosis que dará lugar a un síndrome de Down por trisomía regular. Nosotros sólo nos centraremos en los cromosomas del par 21.

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Riesgo para una Translocación Robertsoniana

En cambio, si es por translocación Robertsoniana entre el cromosoma 21 y cualquiera de los cromosomas acrocéntricos, 13, 14, 15, 21, 22, pueden darse dos situaciones:

    • Que ésta se presente por primera vez en el hijo afectado (caso esporádico), por lo cual el riesgo de repetición es muy bajo, aunque nunca puede excluirse un mosaicismo gonadal paterno.
    • Que uno de los padres sea portador de una translocación Robertsoniana equilibrada. Si éste es el caso, el riesgo de repetición ante una próxima gestación depende de los cromosomas involucrados y del sexo del progenitor portador de la misma.

Fijaros:

Los riesgos de repetición si la translocación se produce entre los cromosomas 13, o 14, o 15 y el 21 son:

    • Si es la madre la portadora, entre un 10% y un 11%
    • Si es el padre el portador, alrededor del 2,4%

Los riesgos de repetición si la translocación se produce entre los cromosomas 21 y 22 son:

    • Si es la madre la portadora, de un 14%
    • Si es el padre, entre 1% y 2%

Dado el riesgo de recurrencia cuando el síndrome de de Down tiene esta etiología, también se le llama síndrome de Down de tipo hereditario.

Recordemos qué es una translocación Robertsoniana:

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Recordemos qué es la meiosis:

Ver animación meiosis masculina       Ver animación meiosis femenina

 

 

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Veamos que ocurre durante la meiosis cuando un progenitor es portador de una translocación Robertsoniana entre el cromosoma 14 y el 21.

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Y finalmente un caso especial:

En el caso de que la translocación Robertsoniana ocurra entre los dos cromosomas del par 21 del mismo progenitor, su reproducción consistirá en tener abortos o hijos con síndrome de Down.

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En este caso el riesgo de repetición es del 100%.

Problemas cromosómicos en cuanto a su contenido o información

En este caso, resulta que la dote de cromosomas es correcta, tanto en número como en estructura, ya que hemos heredado todos los cromosomas o cintas de cassette, con todas las recetas, pero resulta que en una de ellas parte de la información es incorrecta.

Por ejemplo, imaginemos la receta de un pastel, que en el listado de ingredientes en vez de decir azúcar, diga sal. La consecuencia será un pastel no comestible. Esto, traducido a nuestras recetas, será por ejemplo, un órgano malformado o una función deficiente. Dado que nuestro cuerpo se ha formado a partir de diferentes recetas, en cualquiera de ellas puede existir un fallo. En consecuencia, cualquier parte o función de nuestro cuerpo puede presentar una malformación o anomalía.

 

Y ¿cómo se comportan estos defectos, malformaciones o deficiencias?

Pues algunas son muy graves y los individuos afectados fallecen antes de alcanzar la edad reproductiva.

Otros llegan a la edad reproductiva, pero su enfermedad los incapacita y no se reproducen, por lo cual no las pueden transmitir a su descendencia.
Otros tienen la enfermedad o deficiencia pero pueden reproducirse y transmitirla a su descendencia.

Y también puede darse el caso de que un individuo en el momento de reproducirse tenga una enfermedad, que todavía no se haya manifestado. Por lo que, si no hay antecedentes familiares que permitan sospechar esta posibilidad, puede que los primeros síntomas tengan lugar cuando ya se ha llevado a cabo la reproducción y, por tanto, ya será demasiado tarde para poder efectuar algún tipo de prevención.

 

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Es lo mismo que un despertador, la hora en que éste debe sonar está programada desde muchas horas antes.

En nuestro caso, la enfermedad o disfunción puede estar programada desde el momento de la fecundación.

 

 

 

 

 

Y ¿ qué es lo que hay que hacer ante una malformación o deficiencia?

Pues siempre hay que estudiarla y evaluar el riesgo que tiene la pareja de tener un hijo afectado con la misma malformación.

Cuando tras este estudio vemos que hay riesgo, hay que evaluar las diferentes posibilidades de que disponemos para efectuar su prevención. Estas pueden ir desde un diagnóstico prenatal específico teniendo en cuenta que dicho diagnóstico debe efectuarse en etapas tempranas del embarazo, por si se quiere optar por la interrupción voluntaria del mismo.

O, en el caso de que no se desee interrumpir la gestación, el diagnóstico prenatal nos permite la planificación más adecuada del momento del parto, de la vía del mismo (vaginal o cesárea), y del tipo de tratamiento a seguir antes y después del nacimiento, para así disminuir al máximo los trastornos o lesiones y conseguir una mejor calidad de vida.

Otra opción en estos casos es valorar la posibilidad de utilizar técnicas de reproducción asistida, como la donación de semen u óvulos, o el diagnóstico preimplantacional cuando la pareja por sus creencias o filosofía de vida no aceptan la interrupción, evitando así en una gestación posterior el nacimiento de un niño afectado.

Por otra parte, fijaos que a veces no existen antecedentes familiares de malformaciones o deficiencias y sin embargo nacen niños con problemas.

 

Y ¿sabéis por qué?

Porque existen dos grandes grupos de malformaciones y/o deficiencias:

    • las de origen hereditario
    • y las que son de origen ambiental

La diferencia entre ambos tipos estriba en que:

a) Las malformaciones y/o deficiencias de tipo hereditario presentan un riesgo conocido de repetición en futuros embarazos que podemos calcular de antemano,
b) mientras que las ambientales son accidentales y la posibilidad de que vuelvan a ocurrir es muy baja.

El problema que aquí se presenta es poder distinguir si una malformación que aparece por primera vez dentro de una familia corresponde a una forma hereditaria o una forma ambiental.

O sea, un niño puede tener una malformación cardiaca porque se le ha trasmitido una receta equivocada y, en consecuencia, su malformación es hereditaria, o bien porque su madre de forma accidental ha tomado un medicamento o ha tenido una infección cuando estaba embarazada, y este medicamento o infección interfirió en el momento en que se estaba formando el corazón dando lugar a una malformación que, en este caso, es de origen ambiental o sea, no hereditaria. De ahí que ninguna mujer embarazada debe tomar medicamentos sin la autorización de su médico.

Durante el transcurso de nuestras vidas, nuestro material hereditario está sometido a muchos cambios.

Los problemas, malformaciones, deficiencias o enfermedades aparecen sólo cuando los cambios que se producen en nuestras recetas son desfavorables. Sin embargo, la mayoría de las veces se trata de cambios neutros que no tienen trascendencia, o bien de cambios favorables que nos ayudan a adaptarnos y sobrevivir en el medio ambiente que nos rodea.

Supongamos que una pareja, con un coeficiente intelectual normal, se plantea tener un hijo y que en los gametos de uno de ellos, se produce un cambio o mutación de uno de los muchos genes o recetas que codifican para la inteligencia. Este cambio o mutación puede dar lugar a tres posibilidades:

    • que el hijo que va a nacer sea un individuo con una inteligencia normal, como la de los padres
    • que sea un genio
    • que sea un retrasado mental

Si es un genio, los padres estarán encantados de la vida y esto no será probablemente motivo de consulta médica. Si es un individuo normal, ni tan siquiera se darán cuenta del cambio producido en uno de sus genes. Por el contrario, si es un retrasado mental, esto si se va a convertir en un problema y va a ser motivo de consulta médica, de angustia y de preocupación ante futuros embarazos, ¿por qué ha pasado?, ¿ puede volver a ocurrir?, ¿ podemos evitarlo?, ¿ cómo?, ¿quién puede ayudarnos?

Concluyendo, tú te puedes encontrar un coche accidentado parado en una carretera ( en nuestra analogía, es el equivalente a un niño malformado).

Y los motivos pueden ser muy diferentes:

    • La razón puede residir en que el coche tenía un defecto de fabricación, causado por un error en las cadenas de montaje, por lo cual todos los coches que pasen por este circuito, saldrán defectuosos. En nuestra analogía es equivalente a un niño con un defecto o malformación hereditaria.
    • En cambio puede que el coche no presente ningún fallo de fabricación. Simplemente se ha producido un pinchazo en una rueda, motivo que ha originado el accidente, o una cosa accidental de un momento dado.

En nuestra analogía, sería el equivalente de un niño con una malformación no hereditaria o esporádica. Es el caso de una mujer embarazada que durante la gestación ha tomado un medicamento que ha interferido con el desarrollo del niño. En un embarazo posterior si no lo toma o no tiene la infección no tiene por qué volver a ocurrir.
Por ejemplo, hace muchos años las madres que tomaron mientras estaban embarazadas un medicamento llamado talidomida tuvieron hijos con malformaciones en sus extremidades.

Por otra parte

Durante el desarrollo del niño todos sus órganos crecen de forma simultánea, pero específica, de forma que en cada uno de ellos se están utilizando y expresando las diferentes recetas necesarias para su formación.

Algunas veces hay alguna receta o algún componente que es esencial para la formación de muchos órganos y lo utilizan varios de ellos a la vez.

Por ejemplo, «la sal en la cocina.»
La sal se utiliza para infinidad de platos, de forma que si la sal está en mal estado serán muchos los platos defectuosos.

Dentro de la complejidad de nuestros órganos, son muchos los que utilizan en sus diferentes estructuras la misma receta y si ésta está mal, serán muchos los órganos afectados y la severidad de esta malformación dependerá del porcentaje en el que esta receta se ha usado, específicamente dentro de cada órgano.

Hay recetas que en su elaboración necesitan mucha sal y otras que necesitan muy poca.

Así es que si una receta está equivocada y ésta se utiliza en un solo órgano, éste, de forma individual, puede presentar una malformación, pero si es utilizada por varios órganos a la vez, serán varios los órganos que estarán malformados y el grado de severidad en todos los casos dependerá del porcentaje en que esta receta haya sido usada y de la influencia de las otras recetas que se están expresando conjuntamente en cada órgano al mismo tiempo, modificando así el grado de expresividad de la receta anómala.

Un pastel no es sólo el resultado de uno de sus componentes, sino que el sabor final depende de la contribución o mezcla de sus diferentes ingredientes.

Por lo tanto, todas estas recetas están por ahí funcionando y todos poseemos buenas y malas. Un individuo será el resultado de la mezcla de todas ellas y este conjunto de todo lo bueno y de todo lo malo hace que cada uno de nosotros seamos únicos e irrepetibles, con una herencia determinada y una susceptibilidad especial para todo lo que nos rodea.

 

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Así pues… ¿Qué es la herencia?

La herencia es el conjunto de cromosomas y de recetas contenidas en ellos que hemos recibido o heredado de nuestros padres y que a su vez nosotros trasmitiremos a nuestros hijos.

Decíamos que los cromosomas se clasifican en 23 pares. A los 22 primeros se les llama AUTOSOMAS y son iguales para el hombre y para la mujer y a los componentes del par 23 se les llama GONOSOMAS, o cromosomas sexuales, siendo diferentes para el hombre y para la mujer, pues como su nombre indica son los responsables de la determinación del sexo. La mujer tiene dos cromosomas sexuales XX y el hombre posee un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y.

 

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Revisión: 22 de noviembre de 2014