Técnicas de Diagnóstico Prenatal

Si todos estos estudios los queremos realizar durante el embarazo, lógicamente tendremos que aplicar unas técnicas que nos permitan acceder al feto.
Actualmente estas técnicas se dividen en técnicas invasivas y no invasivas, del espacio fetal.

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Técnicas invasivas

Entendemos por técnicas invasivas, aquellas en las que invadimos o nos introducimos físicamente dentro del espacio o entorno fetal, por ejemplo, pinchar el saco amniótico para extraer líquido. Por lo que todas ellas deben ser realizadas bajo un estricto control de esterilidad.
La diferencia entre ellas está en el tiempo o semanas de gestación en que se realizan durante el embarazo; la fiabilidad de las mismas, pues todas comportan un margen de error, recordemos que en medicina el 0 y el 100 no existe y siempre hablamos de probabilidades y del riesgo de aborto que comportan, que es variable dependiendo de la técnica.

Estas técnicas deben realizarse durante unas semanas concretas de la gestación, para aumentar las posibilidades de obtener un resultado y al mismo tiempo disminuir el riesgo de aborto y siempre deben ser efectuadas bajo control ecográfico.

La elección de una u otra técnica depende del tipo de diagnóstico que se tenga que efectuar.
De todas maneras siempre que se pueda, se trabaja con la técnica más segura que nos permita ofrecer los resultados lo más rápidamente posible. Pues es muy diferente dar un resultado patológico cuando la mujer se encuentra a las 11 semanas de gestación, a que ya se encuentre a las 22.

Si queremos realizar estudios cromosómicos podemos utilizar cualquiera de ellas. Sin embargo, las que suelen ser más recomendables por poderse hacer antes y con mayor experiencia son la biopsia coriónica y la amniocentesis.

Biopsial Corial

La biopsia de corión

Se denomina biopsia de corión a la obtención de vellosidades procedentes del área coriónica de la placenta en desarrollo. Ésta debe ser siempre efectuada bajo control ecográfico, ya sea en forma transcervical o transabdominal, mediante un catéter o una pinza adecuada a la edad gestacional.
Esta prueba se debe realizar a partir de las 11 semanas de gestación hasta el final del embarazo. Si se realiza antes de la semana 10 puede dar lugar a anomalías de las extremidades fetales, micrognatia y microglosia.

Con fines de diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN, la edad gestacional óptima se sitúa entre las 11-12 semanas de gestación.

Las vellosidades coriónicas son un excelente material para efectuar estudios moleculares de ADN y determinaciones enzimáticas.

El riesgo de aborto por la técnica es desconocido, ya que en este período gestacional se producen muchos abortos espontáneos, y se desconoce si alguna de las pacientes sometidas a la prueba, de no habérsela efectuado, hubiera abortado igual. Actualmente se calcula sobre un 1%.

Via Transcervical

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El catéter pasa a través de la vagina y del cuello uterino hasta llegar a la placenta, donde se obtienen las vellosidades coriónicas.

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Via Transabdominal

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La muestra se obtiene pinchando a través delabdomen hasta llegar a la placenta donde se obtienen las vellosidades coriónicas.

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Amniocentesis

La Amniocentesis

Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal bajo control ecográfico.
Con fines de diagnósticos cromosómicos o enfermedades hereditarias por alteraciones del ADN, habitualmente se realiza entre las 14 – 20 semanas de gestación, (idealmente entre las 15 – 17 semanas de gestación), obteniéndose entre 15 y 20 ml. de líquido amniótico, ya que se ha comprobado que en épocas más tempranas, el útero es poco accesible y las células fetales son escasas, y en épocas posteriores corremos el riesgo de que muchas de las células que obtengamos estén queratinizadas y no sirvan para el estudio.

Si la prueba se realiza entre las 15-20 semanas de gestación el riesgo de aborto es inferior al 1%.

La amniocentesis también es posible a las 10-14 semanas de gestación, pero si el test se efectúa durante estas semanas el riesgo de aborto se incrementa en un 2%, y hay una mayor íncidencia de pie equinovaro (deformación del pie), así como de rotura de membranas, por lo cual a pesar de que técnicamente es posible, NO es recomendable y solo debe utilizada en casos muy concretos y con el consentimiento de la paciente.

Complicaciones de la amniocentesis:

Abortos espontáneos = < 1%.
Contaminación del líquido amniótico por células maternas = 0,15 – 0,11%.
Pérdida de líquido amniótico = 1 – 2 %
Pérdida hemática, como un pequeño “spotting”, muy rara.

Una de las complicaciones, poco probables si la técnica se realiza con la suficiente asepsia, es la infección materna.

 

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Funiculocentesis

La Funiculocentesis u obtención de sangre fetal

Consiste en la obtención de sangre fetal mediante punción directa de los vasos funiculares bajo control ecográfico o fetoscópico.
Sus principales aplicaciones son: el estudio rápido de los cromosomas del feto (el resultado puede obtenerse entre las 24 – 48 horas), el estudio inmunológico del mismo y el estudio de determinadas hemopatías o enfermedades de la sangre.

Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 20 de gestación hasta el final del embarazo. No es recomendable efectuarla en épocas más precoces, porque los vasos sanguíneos del cordón umbilical son muy pequeños y al pincharlos para realizar la extracción pueden lesionarse.

Habitualmente se obtienen entre 0,5 y 4 mililitros de sangre fetal y la muestra es analizada inmediatamente para estar seguros que es de origen fetal, ya que los vasos placentarios maternos están muy próximos al lugar de la obtención de la muestra y podríamos confundirnos.

El riesgo de aborto al efectuar la prueba es aproximadamente del 1-3%.

 

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Biopsia de tejidos

La biopsia de tejidos fetales

Esta técnica se utiliza para obtener tejidos fetales que deben ser sometidos a estudios específicos, por ejemplo, para practicar biopsias de piel, de hígado, musculares, etc.
Y al igual que en las técnicas anteriores siempre se realiza bajo control ecográfico o fetoscópico.

 

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Embriofetoscopia

La embriofetoscopia

La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio.

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    • Si esta técnica se realiza durante las 12 primeras semanas de gestación se llama embrioscopia.
    • Si esta técnica se realiza a partir de las 12 semanas de gestación se llama fetoscopia.

 

La embriofetoscopia sólo es utilizada con fines diagnósticos y terapéuticos, cuando NO es posible obtener los mismos resultados mediante la utilización de la ecografía y de la combinación de la ecografía con las otras técnicas de diagnóstico prenatal, como la biopsia corial, amniocentesis o funiculocentesis, por los riesgos que comporta tanto a nivel de la madre como del embrión o feto ( riesgo de aborto del 12%, sangrado, infección, pérdida de líquido, problemas de sensibilización por incompatibilidades paternas de Rh-, si no se hace la prevención adecuada, y en un 47% ruptura prematura de membranas).

Por lo cual sólo debe ser efectuada en centros especializados que integren al mismo tiempo un personal altamente cualificado y entrenado para este menester y el equipo o instrumentación necesarios para ello (fetoscopios con sus complementos específicos diseñados para cada propósito, videocámaras, cámaras digitales, fuentes de luz y energía, etc).

La embriofetoscopia siempre debe ser realizada bajo control ecográfico.

Fines diagnósticos

La embriofetoscopia permite detectar malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, que sólo pueden ser diagnosticadas mediante la:

    • Visualización externa directa, por ejemplo en las genodermatosis (enfermedades hereditarias de la piel, en las que todavía no sea posible efectuar estudios de biología molecular).
    • Visualización morfológica de algunas anomalías externas sospechadas durante el estudio ecográfico en fases precoces de la gestación.

Al mismo tiempo durante el proceso se puede aprovechar para efectuar biopsia de tejidos, básicamente piel, para diagnóstico de genodermatosis.

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Obtener muestras de sangre fetal o líquido amniótico.

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Pasar medicaciones o agentes terapéuticos al feto.

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Fines terapéuticos

La fetoscopia nos permite efectuar intervenciones a nivel del feto, cordón umbilical, placenta o membranas.

En el feto la mayoría de las indicaciones todavía están bajo investigación, con la esperanza de que sus aplicaciones nos permitan salvar sus vidas o prevenir secuelas irreversibles: colocación de shunts, en casos de procesos obstructivos, destrucción de bandas amnióticas, tratamiento de rupturas prematuras de membranas, oclusiones traqueales para tratamientos de hernias congénitas diafragmáticas, tratamientos de teratomas sacrococcígeos, tratamientos de corioangiomas placentarios, oclusiones de cordón para efectuar feticidas selectivos en gemelos monocoriales, fulguración de valvas uretrales posteriores en obstrucción urinaria baja, reparación de mielomeningocele, etc.

En estos momentos la principal aplicación de esta tecnología con fines terapéuticos es para el tratamiento del síndrome de transfusión feto fetal.

Este consiste en una enfermedad de la placenta que afecta básicamente al 15% de los gemelos monocoriónicos (gemelos que se han formado a partir del mismo óvulo y del mismo espermatozoide y que comparten la misma placenta), debido a la formación de conexiones vasculares anormales placentarias entre los dos gemelos.

En condiciones normales cada gemelo tiene su propio sistema circulatorio equilibrado.

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Pero en este tipo de gemelos es frecuente que se establezcan entre ellos algunas conexiones. Las conexiones vasculares pueden ser de diferentes tipos: arteriales, venosas o arteriovenosas.

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De entre todas las que pueden plantear problemas son las arteriovenosas, dependiendo de si son conexiones balanceadas o desbalanceadas.

Conexiones balanceadas

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Si estas se producen de forma balanceada no hay problema, (porque el aporte sanguinéo fetal esta en equilibrio, dado que ambos fetos son dadores y receptores a la vez).

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Conexiones desbalanceadas

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Sin embargo si la sangre fluye en una sola dirección, porque es solo la sangre de un gemelo la que pasa al otro a través de las conexiones patológicas, se produce un desequilibrio hemodinamico conocido como el síndrome de transfusión feto fetal.

En este caso un feto se convierte en dador y el otro en receptor y si no se diagnostica y actúa a tiempo ambos corren el riesgo de morir ya sea prenatalmente o postnatalmente.

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Prenatalmente porque el gemelo receptor sufre una sobrecarga de su sistema circulatorio que lo puede conducir entre otras complicaciones (polihidramnios) a un fallo cardiaco, mientras que el gemelo dador sufre una anemia severa, por lo cual no crece y queda apelotonado.

Postnatalmente porque pueden nacer antes de tiempo, ( prematuridad). Un 10% de los que sobreviven pueden tener problemas neurológicos, incluida la parálisis cerebral.

En estos momentos el mejor tratamiento consiste en identificar y coagular las conexiones vasculares anormales mediante una cirugía endoscópica con láser, para bloquear el paso de sangre de un gemelo al otro.

 

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Técnicas no invasivas

En cuanto a los métodos no invasivos, éstos no plantean ningún riesgo de aborto, dividiéndose en:
Métodos que utilizan ondas ultrasónicas como la ECOGRAFÍA y el DOPPLER, los cuales se pueden emplear durante toda la gestación.

Y pruebas bioquímicas efectuadas EN SANGRE MATERNA durante el primer y segundo trimestre de la gestación.

Ecografia

La ecografia

La ecografia consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido. Lo que se hace es mandar ondas al feto, y éste, al recibirlas, las devuelve (de ahí lo de «eco») permitiendo visualizar al feto en una pantalla, dando una imagen del feto tanto por dentro como por fuera. Por tanto, se pueden diagnosticar malformaciones internas y externas, debido a las diferentes densidades que presentan los tejidos. Es semejante a los radares que se utilizan en la navegación aérea o marítima.
Dada la constante evolución que se produce en este campo, actualmente es posible explorar al feto en un plano bidimensional (2D) o tridimensional: ya sea en forma estática (3D) o en movimiento (4D).

La utilización de esta técnica requiere:

    • Profesionales altamente cualificados en este campo.
    • Utilización de aparatos homologados por los órganos competentes y equipados con los últimos avances tecnológicos.

Las siguientes imágenes corresponden a una ecografia realizada en plano bidimensional (2D).

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Ver ecografia 2D en Youtube      Ver ecografia 3D en Youtube      Ver ecografia 4D en Youtube

 

 

lasenfermedades46Ocasionalmente es necesario utilizar otras técnicas diagnósticas para complementar el diagnóstico ecográfico, como por ejemplo la resonancia magnética nuclear. Esta técnica gracias a los aparatos de última generación nos permite conseguir y almacenar imágenes rapidamente (lo cual es ideal para un feto que continuamente se está moviendo), permitiéndonos posteriormente efectuar el estudio y rastreo anatómico fetal que es muy útil para la confirmación de ciertas patologías del sistema nervioso central, así como de anomalías torácicas y renales. En esta imagen podéis ver a un feto con una hernia diafragmática, esto significa que su cavidad pulmonar está en parte ocupada por contenido intestinal.

 

 

La serie de imágenes que a continuación os presentamos corresponden a la cara de una niña con una tumoración en la boca, (épulis) estudiada bajo las diferentes técnicas de las que os acabamos de hablar.

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Ecografia convencional

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Ecografia tridimensional

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Resonancia magnética

 

Puede ver imágenes de la recién nacida antes y después de la intervención. Alguna de estas imágenes puede herir su sensibilidad.Ver imágenes de la operación


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Imagen de la niña al mes de edad

 

Esta complementación de técnicas ante ciertas malformaciones nos permite sospechar la etiología de las mismas, valorar el tipo de tejido o tejidos involucrados, y establecer el pronóstico de la alteración si ésta se dejase a su libre evolución para en base a ello determinar:

    • El mejor momento para provocar el parto, pues algunas malformaciones pueden comprometer la vida del niño, o si crecen mucho pueden provocar lesiones irreversibles, en el propio órgano o tejidos circundantes.
    • Planificar la vía del mismo, o sea si el parto va a ser vía vaginal o cesárea.
    • Tener prevista la presencia en la misma sala de partos de un equipo perinatológico y/o quirúrgico para la asistencia inmediata del recién nacido.

Doppler

El Doppler

El DOPPLER, también consiste en hacer el diagnóstico a través del ultrasonido, pero las ondas se dirigen a la sangre del feto y esto nos permite efectuar estudios del flujo placentario y del sistema circulatorio fetal. Así, valorando el camino que la sangre sigue dentro de los órganos, podemos diagnosticar malformaciones u alteraciones del aparato circulatorio.lasenfermedades48

Ver video en Youtube

Sangre materna (marcadores bioquímicos)

Las pruebas bioquímicas en sangre materna

lasenfermedades49Las pruebas bioquímicas en sangre materna, también conocidas como cribado sérico materno, consisten en hacer una extracción de sangre a la madre durante la gestación, para cuantificar una serie de substancias segregadas por el feto o la placenta que dan información sobre el feto.
El cribado sérico materno sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía, entre ellas la trisomía 13, 18, 21 (ésta última también conocida como síndrome de Down o mongolismo), 45, X (síndrome de Turner), etc.; o de ciertas malformaciones, entre ellas los defectos del tubo neural, como por ejemplo la espina bífida (tambien conocida como espina dorsal abierta) y la anencefalia.

Esta prueba hay que hacerla durante unas semanas concretas de la gestación porque sus valores varían a lo largo de las mismas, y si se hace fuera de tiempo, sus valores ya no son informativos.

Hay diversos tipos de cribado, pero los más frecuentes, según la época en que son ejecutados y el número de marcadores analizados, son:

    • Durante el primer trimestre (8-13 semanas de gestación, ideal a la 10).
      • La B-hCG (fracción libre de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana) y el PAPP-A (del inglés pregnancy-associated plasma protein A), o proteína plasmática A asociada al embarazo.
    • Durante el segundo trimestre (14-20 semanas de gestación, ideal a la 16), este test puede ser de tres tipos en base a si se miden dos, tres o cuatro substancias. En el primer caso hablaremos de doble cribado, en el segundo de triple cribado y en el tercero de test cuádruplo:
      • doble cribado: Este test mide las concentraciones de dos substancias, que son la alfa-fetoproteína AFP y la -hCG (total o beta-hCG libre).
      • triple cribado: Este test mide actualmente las concentraciones de tres substancias, que son la AFP, hCG (total o beta-hCG libre), estriol no conjugado uE3.
      • test cuádruplo: Este test se efectúa mediante la determinación en sangre materna de los siguientes marcadores AFP, hCG (total o beta-hCG libre), uE3 e inhibina-A.

¡Cuantas más substancias mayor fiabilidad!

Antes de emitir el resultado, el laboratorio debe valorar los resultados obtenidos tomando en consideración la edad materna y una serie de factores que pueden modificar los niveles de dichas substancias, como son el peso materno, la raza, el tabaco, diabetes insulinodependiente, el número de fetos presentes en la gestación (mellizos, trillizos, etc.).

Actualmente, para aumentar su tasa de detección, estas pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales.

Posteriormente, tomando en consideración estos dos resultados (pruebas bioquímicas + estudios ecográficos), junto con el historial clínico y la edad materna, se calcula el riesgo individual para cada paciente. Debe quedar muy claro que si este índice sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas.

Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.).

Ahora, vamos a centrarnos en los MARCADORES ECOGRÁFICOS que se valoran al efectuar los estudios ecográficos fetales durante el primer y segundo trimestre de la gestación.

 

Primer trimestre

Hay varios marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el PRIMER TRIMESTRE, pues cada anomalía tiene su propio patrón sindrómico de anomalías detectables (megavejiga, arteria umbilical única, longitud cráneo-rabadilla, etc.); sin embargo, por su gran importancia en la detección de las cromosomopatias más frecuentes (trisomía: 13,18,21, y el síndrome de Turner 45, X) destacaremos los siguientes.

La translucencia nucal (TN)

Es un marcador ecográfico que consiste en la medición del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto entre las 8 y 14 semanas de gestación.

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Esta es una traslucencia patológica. El riesgo de anomalía cromosómica empieza a partir de determinado grosor.

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Esta es una traslucencia normal

Valoracion fetal de la presencia/ausencia de hueso nasal

Lo habitual es que al efectuar la ecografia visualizemos el hueso nasal, sin embargo dado que el tamaño de la nariz es una característica étnica, también puede darse el caso de que en fetos normales no sea posible visualizarlo, si este es el caso, esto puede ocurrir con una frecuencia del 1% en la población caucasuana, 10% de los afrocaribeños y en el 7% de los asiáticos.

Presencia de hueso nasal (observar las dos estructuras blanquecinas que dibujan el signo = y la punta de la nariz en el extremo más prominente)

Ausencia de hueso nasal (sólo se observa una estructura blanquecina, que es la punta de la nariz)

Por otra parte el hueso nasal está ausente en el 60-70% de los fetos con trisomía 21, en alrededor del 50% de los fetos con trisomía 18, y en el 30% de los fetos con trisomía 13.

El estudio doppler de los vasos sanguíneos y la frecuencia cardíaca fetal

Siendo especialmente sensible el estudio del ductus venoso (vaso sanguíneo que trasporta la mayoría de la sangre venosa desde la placenta hasta el corazón), pues cuando es patólogico nos permite sospechar la presencia de algunas alteraciones cromosómicas, así como de malformaciones cardíacas.

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Ductus venoso normal

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Ductus venoso patológico. Fijaos que las imágenes que emite la onda de flujo sanguineo son diferentes a las del patrón normal

Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler

La insuficiencia tricuspídea es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.

Valoración del ángulo frontomaxilofacial

El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.

El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.

Para que os hagáis una idea, actualmente el cribado de la trisomía 21 durante el primer trimestre, mediante una combinación de la ecografía para la traslucencia nucal y el hueso nasal + la determinación de B-hCG libre y la PAPP-A en la sangre materna, permite identificar potencialmente a más del 90% de los embarazos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 2,5%.

 

Segundo trimestre

Los marcadores ecográficos para la detección de cromosomopatías durante el segundo trimestre son muy variados y su influencia sobre el riesgo de alteración cromosómica es diferente para cada uno de ellos. 

Se realizan entre la semana 18 y 22, y de entre ellos los que más se utilizan son: la valoración del pliegue nucal (medición del grosor de la nuca del feto, que en términos generales debe ser inferior a 6mm.) y la de quistes en los plexos coroideos. Aparte de los diferentes tipos de malformaciones fetales que podamos observar y que valoradas en conjunto, en algunos casos, nos pueden hacer sospechar de cromopatias específicas. El descubrimiento de una malformación durante el estudio ecográfico obliga al ecografista a realizar un estudio minucioso de la anatomia fetal, en búsqueda de otras malformaciones que la acompañen.

Debe quedar claro que este tipo de estudios ecográficos sólo deben ser realizados por profesionales cualificados y entrenados para ello y que la determinación de los marcadores séricos sólo deben ser efectuados por los laboratorios debidamente homologados.

Y por favor, independientemente de toda la información que consigáis, no olvidéis que se trata tan sólo de una serie de conocimientos que deben ser interpretados de forma correcta, por lo cual os recomiendo ante todo no alarmarse y que, antes de tomar cualquier decisión, consultéis con vuestro ginecólogo y, si éste lo considera OPORTUNO, con un servicio de genética, para valorar vuestra situación, aclarar todas las dudas que podáis albergar sobre el tema y marcar las pautas más apropiadas a seguir en vuestro caso.

Sangre materna (ADN libre fetal)

HARMONY test (test desarrollado por el laboratorio Ariosa Diagnostics INc)

El test consiste en el análisis de ciertas secuencias genómicas del ADN libre fetal, que se encuentran circulando libremente  dentro del torrente sanguíneo materno permitiendo el diagnóstico de las trisomías mas frecuentes, 13 ( síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down), con una fiabilidad del 92%, 97% y 99% respectivamente, con una tasa de falsos positivos del 0,2%, 0,2%, 0,1%.

Todas estas trisomías se caracterizan por presentar malformaciones y retraso mental.

Este test es el resultado de los grandes  avances alcanzados tras la secuenciación del Genoma Humano  en el campo de la biología molecular. Su potencialidad a presente y a futuro es impresionante.

Si el Harmony Test indica:

    • Que si el riesgo es bajo para cualquiera de estas tres trisomías, es muy probable que el feto NO las tenga.
    • Que si hay riesgo, lo más probable es que SÍ lo tenga. Pero NO olvidemos que son pruebas probabilísticas, no diagnósticas.

 

Para efectuar el test a la semana 10 de gestación se extraen 20 ml de sangre materna mediante punción venosa, para ello no es necesario estar en ayunas.

No se recomienda realizarlo antes de las 10 semanas de gestación porque la cantidad de ADN libre fetal para efectuar el estudio es insuficiente y no seria possible obtener un resultado. Para poder realizar el test como mínimo debe existir un 4% de ADN libre fetal  en la sangre de la madre.

A medida que aumenta la investigación en esta área nuevas posibilidades diagnósticas emergen, ofreciéndonos la posibilidad de poder efectuar estudios genómicos cada vez mas amplios en la misma cantidad de sangre, así actualmente ya disponemos de la siguientes ofertas:

    • Estudio de los cromosomas: 13, 18, 21, X, Y.
    • Estudio de los cromosomas: 13, 18, 21, X, Y para (aneusomías, trisomías, triploidias), + de las microdelecciones mas frecuentes: 22q11.2 (síndrome de Di George), 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader Willy y del síndrome del maullido de gato (test también conocido como panorama extended).

Todas estas patologías aparte de las malformaciones comportan retraso mental.

Se recomienda, al mismo tiempo en que se hace este cribado, efectuar estudios ecográficos fetales a las 10 y 13 semanas de gestación para descartar malformaciones o signos transitorios asociados a las cromosomopatías, y/o valorar otros parámetros fetales a la hora de interpretar los resultados.

En un 5% de los casos no es posible obtener un resultado, porque la muestra no es técnicamente correcta, este hecho no tiene nada que ver con que el niño este bien o este mal, simplemente es un problema técnico.

El ADN libre fetal que se analiza proviene de células placentarias, por lo cual pueden existir errores diagnósticos por mosaicismos placentarios.

El resultado de este estudio tarda entre 7 y 14 días.

Todos estos test solo pueden ser realizados en centros homologados para ello. El centro del fetal medicine.com es un centro de referencia a nivel mundial.

Cada cual en su país debe buscar centros de referencia donde poder efectuar este tipo de estudios,  y si no es posible obtener esta información contactar directamente con  Ariosa Diagnostics, el laboratorio que ha desarrollado esta técnica, para que le indiquen si ellos disponen de esta información.

 

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Si hacéis clic sobre los diferentes botones anteriores, encontraréis información, animaciones y enlaces sobre las mismas, que os serán de gran utilidad para entender en qué consiste y para qué sirve cada una de ellas. Sin embargo, seguro que en vuestra mente habrán algunas de las preguntas relacionadas, que os invitamos a consultar a continuación.

 

Preguntas relacionadas

¿Qué pruebas debo realizar para asegurarme que mi hijo será normal?

La normalidad al 100% nadie puede asegurarla.

Cada embarazo es como una lotería, y cualquier enfermedad de tipo hereditario tiene un inicio dentro de una familia, a pesar de que no existan antecedentes familiares.

De todas maneras en plan preventivo se recomienda:

    • Antes del embarazo, acudir al ginecólogo, para que éste se asegure de que todo está bien y descarte algún tipo de proceso infeccioso y valore si usted tiene algún tipo de riesgo especial que deba ser tomado en consideración.
    • Y ya durante el embarazo, es importantísimo un control ecográfico para descartar malformaciones y , en base a su edad o antecedentes reproductivos, efectuar las pruebas más pertinentes, para descartar alteraciones cromosómicas o de otro tipo.

¿Qué es el consejo genético?

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y formas de prevención de una enfermedad determinada.
Esta consulta sólo debe ser realizada por profesionales que posean una gran sensibilidad, humanidad y facilidad de expresión, utilizando siempre un lenguaje fácil, claro y conciso, adoptando en todo momento una actitud no directiva.

Al finalizar esta sesión los pacientes o grupo consultante, tras haber asimilado toda la información, deben ser capaces de tomar libremente sus propias decisiones en base a sus deseos y convicciones. Si este objetivo no se consigue, el profesional responsable del caso habrá fracasado.

¿Cuál es la diferencia entre las técnicas de diagnóstico prenatal y las técnicas de detección prenatal?

Muy fácil, las técnicas de diagnóstico prenatal, como su nombre indica, nos permiten identificar anomalías fetales de origen diverso: aberraciones cromosómicas, anomalías bioquímicas, malformaciones, etc., mientras que las técnicas de detección prenatal nos permiten sospechar la posibilidad de alguna anomalía fetal, es decir

Una técnica de detección, cribado o screening para una determinada enfermedad es una prueba que permite, a partir de su resultado, clasificar fácilmente como mínimo en dos grupos a los pacientes a los que se les ha practicado: un grupo de alto riesgo de padecer la enfermedad y uno de bajo riesgo de padecerla.

A diferencia de un método diagnóstico, no existe una separación neta entre ambos grupos (enfermos y sanos), sino que en el grupo de alto riesgo habrán algunos individuos sanos (falsos positivos) y en el grupo de bajo riesgo habrán algunos individuos enfermos (falsos negativos).

La prueba será tanto más eficaz cuantos más individuos enfermos detecte y menos casos de falsos positivos ocasione. El resultado de una prueba de cribado o screening no será nunca SÍ (enfermo) o NO (sano), sino que se valora como la probabilidad, o riesgo, de estar afectado por la enfermedad que se evalúa.

Así una técnica de detección o cribado NO es nunca una prueba diagnóstica.

¿Cuáles son las Técnicas de Diagnóstico Prenatal?

Las que utilizan:

    • Técnicas invasivas
    • Ecografía

¿Cuales son las técnicas de detección, cribado o screening prenatal?

Las que utilizan:

    • Marcadores bioquímicos
    • Marcadores ecográficos
    • Detección de ADN libre fetal en circulación materna

¿Qué tipo de marcadores se utilizan al efectuar las técnicas de cribado o screening?

Las técnicas de detección, cribado o screening se basan en la determinación de los denominados marcadores; es decir parámetros bioquímicos o ecográficos que se presentan con valores o frecuencias diferentes en los fetos normales y los afectos de una determinada patología.

Un marcador será tanto más eficaz cuanto mayor sea la proporción de fetos afectos que lo manifiesten, llegando a constituir un método diagnóstico solo cuando el porcentaje se acerca mucho al 100%.

¿Qué son los marcadores bioquímicos?

Los marcadores bioquímicos son substancias producidas por el feto o la placenta y que se pueden valorar en la sangre o en orina materna.

Existe una diferente producción de estas substancias según el feto sea sano o afecto de una determinada patología y sus niveles varían, en general, durante el transcurso del embarazo de tal forma que algunos sólo son útiles como marcadores durante el primer o segundo trimestre del mismo.

Como sus niveles pueden expresarse en diferentes unidades, y varían con el tiempo de gestación, para obviar estas dificultades y poder establecer comparaciones, su valor se cuantifica, además de las unidades habituales, en MoM (múltiplos de la mediana). En términos generales, para estos marcadores, se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM.

¿Qué son los marcadores ecográficos?

Son alteraciones morfológicas fetales detectables ecográficamente que no pueden ser catalogadas como malformaciones, y son más frecuentes en los afectos de una determinada patología que en los fetos normales.

Su presencia aumenta la posibilidad de que el feto pueda estar afecto de una aneuploidía. Pueden aparecer en diferentes momentos de la gestación y su presencia puede ser fugaz.

¿Qué tipos de cribado prenatal existen?

Existen diferentes modalidades de cribado o screening según la patología que se desea detectar, el momento del embarazo en el que se aplican y los marcadores utilizados. Veámoslo:

Cribado o screening de las alteraciones cromosómicas

 

Primer trimestre

Cribado bioquímico: es la valoración en la sangre materna, entre las 8 y las 13 semanas de gestación, de determinadas substancias de las cuales las más utilizadas son: la B-hCG (gonadotropina coriónica humana total o su fracción libre) y la PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo), aunque están en estudio otros marcadores que, probablemente, serán muy útiles en el primer trimestre. El cribado con sólo dos marcadores bioquímicos, en el primer trimestre, se utiliza poco.

Cribado ecografico: consiste en la determinación de los marcadores ecográficos, de los cuales los más utilizados actualmente, en el primer trimestre, son:

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal (TN) es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de embarazo) que consiste en la medición ecográfica del grosor del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto. El momento más idóneo para su medición es cuando la longitud cráneo-caudal del feto (CRL o LCC) alcanza los 45 mm y no supera los 84 mm, que equivale a decir entre las 11 y las 14 semanas de gestación. El grosor de la translucencia nucal aumenta con la edad gestacional, por lo que la importancia de su grosor está en relación con la longitud del feto. En términos generales una translucencia nucal inferior a 3 mm. es normal en la mayoría de los casos.

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Otros de los marcadores ecográficos utilizados son:

La valoración de la presencia o ausencia del hueso nasal del feto. Las personas afectas de un síndrome de Down tienen la cara aplanada y la nariz pequeña, lo que puede atribuirse a un retraso en el desarrollo del hueso nasal. En la exploración ecográfica esta alteración se expresa como la no visualización del hueso nasal en el primer trimestre o con un tamaño menor al que le corresponde en el segundo trimestre. El hueso nasal está ausente en el 60-70 % de los fetos afectos de trisomía 21, alrededor del 50% de fetos con trisomía 18 y en el 30% de los afectos de trisomía 13. El tamaño de la nariz es una característica étnica y por ello en los fetos normales el hueso nasal puede estar ausente en el 1% de los caucásicos, 10% de los afrocaribeños y 7% de los asiáticos.

Presencia de hueso nasal (observar las dos estructuras blanquecinas que dibujan el signo = y la punta de la nariz en el extremo más prominente)

Ausencia de hueso nasal (sólo se observa una estructura blanquecina, que es la punta de la nariz)

 

El marcador ecográfico más utilizado en el primer trimestre es la translucencia nucal, mientras que los demás marcadores suelen emplearse como marcadores de segunda línea, cuando la translucencia nucal está en valores límite o en gestaciones de muy alto riesgo de cromosomopatía.

El estudio Doppler del ductus venoso. El ductus venoso es el vaso que transporta la sangre de la placenta al corazón fetal; cuando la onda del flujo de este vaso es patológica permite sospechar la presencia de alguna alteración cromosómica.
Valoración de la insuficiencia tricuspídea con Doppler: La insuficiencia tricuspídea es un hallazgo en el 65% de los fetos con trísomia 21 y en el 6% de los fetos cromosómicamente normales.
Valoración del ángulo frontomaxilofacial: El ángulo facial superior a 85º se encuentra aproximadamente en el 65% de los casos de fetos con trísomia 21 y en un 5% de los fetos con cromosomas sanos.

Cribado combinado: es la utilización conjunta de los marcadores bioquímicos PAPP-A y B-hCG libre (son los más habituales, aunque pueden añadirse otros) y los marcadores ecográficos (habitualmente se utiliza la translucencia nucal, aunque pueden añadirse los demás). Este cribado es el que obtiene los mejores resultados en el primer trimestre.

Segundo trimestre

Cribado Bioquímico: consiste en la valoración en la sangre materna, entre las 14 y las 20 semanas de gestación, de determinados marcadores bioquímicos presentes en ella y que según los utilizados se denominará:

Doble test: AFP (alfafetoproteína) y B-hCG
Triple test: AFP, B-hCG y uE3 (estriol no conjugado)
Cuádruple test: AFP , B-hCG, uE3 e Inhibina-A
Actualmente es habitual valorar dos o tres marcadores, pero están en estudio nuevos marcadores que pueden llegar a ser de utilidad.

Cribado ecográfico: se utilizan los diferentes marcadores ecográficos descritos en el segundo trimestre, y su valoración se realiza entre las 18 y las 22 semanas, coincidiendo con la ecografía morfológica (ecografía para el estudio de la anatomía fetal). Son muy variados y su influencia sobre el riesgo de alteración cromosómica es diferente para cada uno de ellos. Los más utilizados, entre otros, son:

El pliegue nucal, que consiste en la medición del grosor de la nuca del feto entre las 18 y las 22 semanas. En términos generales un pliegue nucal inferior a 6 mm., entre las mencionadas 18 y las 22 semanas, es normal en la mayoría de los casos, mientras que cuando éste es superior a 6 mm está aumentado el riesgo de síndrome de Down.

Los quistes de los plexos coroideos, que consisten en la presencia de quistes, en número y tamaño variable, en el espesor de los plexos coroideos, que son estructuras situadas en los ventrículos cerebrales. Su presencia aumenta el riesgo de trisomía 18, aunque están presentes en el 2% de los fetos normales y desaparecen entre las 25 y las 28 semanas de gestación.
En el momento actual existe un consenso muy amplio sobre las ventajas de combinar la información proporcionada por los marcadores ecográficos y los bioquímicos.

Cribado secuencial

Esta modalidad de cribado permite ir modificando el riesgo según el resultado de nuevas exploraciones. Así, por ejemplo, a una gestante a la que se le realizó un cribado combinado del primer trimestre con un riesgo de 1:1000, la presencia de marcadores ecográficos de cromosomopatía en la ecografía morfológica aumentará el riesgo, pudiendo convertirse en 1:200 o más, mientras que su ausencia lo disminuirá pudiendo transformarse en 1:5000 o menos.

Es decir:

El cribado integrado (o secuencial): toma en consideración las determinaciones de PAPP-A y beta-hCG efectuadas durante el primer trimestre de la gestación y las de AFP, hCG, uE3 e inhibina-A efectuadas durante el segundo trimestre.

Para aumentar su fiabilidad, se toman además en consideración los resultados de las evaluaciones ecográficas sobre la «translucencia nucal», efectuadas durante el primer trimestre de la gestación y las del pliegue nucal efectuadas durante el segundo trimestre de la gestación.

Aparte, también se tienen en cuenta otros marcadores ecográficos, denominados «marcadores blandos» tales como la longitud del fémur, del húmero, hipoplasia falange media del dedo meñique, signo de la sandalia, perfil facial con ausencia o hipoplasia del hueso nasal, medición del hueso ilíaco, dilatación de la pelvis renal, defectos cardíacos, etc.

La combinación de los resultados obtenidos mediante el screening bioquímico y el screening ecográfico, permite recalcular los riesgos en función de la edad de la madre, raza, peso, ausencia o presencia de diabetes que requiera insulina, número de hijos (mellizos, trillizos).

Cuando los riesgos obtenidos sobrepasan un determinado umbral (o corte), que por lo general se cifra de 1 en 250, entonces se considera que la gestación estará en riesgo de una anomalía cromosómica (trisomía 21 o 18). La sensibilidad es de un 90% con un porcentaje de falsos positivos del 3%. Los resultados no se comunican hasta tener todas las pruebas realizadas, que es alrededor de las 16 semanas de gestación.

En los casos en que la gestante llega tarde a la consulta y ya no es posible efectuar los estudios ecográficos y bioquímicos del primer trimestre, mediante la combinación de los marcadores ecográficos del primer trimestre + los estudios bioquímicos del segundo trimestre se puede llegar a diagnosticar alrededor del (85-90%) de los casos en base a los marcadores utilizados.

Cribado de los defectos del tubo neural

 

Bioquímico

Consiste en la determinación de los valores de la AFP en la sangre materna. Esta analítica debe realizarse en el segundo trimestre, entre las 15 y las18 semanas y no antes de las 15 ni después de las 20. Existe riesgo de defectos del tubo neural cuando la AFP es superior a 2.5 MoM. Los niveles de AFP también pueden determinarse en líquido amniótico. Cuando éste es superior a 2 MoM existe riesgo. Algunas situaciones, como el sangrado vaginal, pueden incrementar los valores de AFP, lo que los invalida como método de cribado.

Ecográfico

Se realiza mediante la visualización de la integridad de la columna vertebral y la normalidad las estructuras intracraneales en la ecografía morfológica. Actualmente algunos centros, en los que se realiza el cribado combinado del primer trimestre y disponen de ecografía de alta resolución, no consideran necesario realizar el cribado bioquímico de los defectos del tubo neural por suponer suficiente el cribado ecográfico.

Es decir la determinación de la AFP sirve para detectar posibles defectos del tubo neural, tales como espina bífida abierta y anencefalia.

Siempre que se detecte un aumento de la alfafetoproteína se requiere un estudio ecográfico con el fin de determinar la edad gestacional exacta, el diagnóstico de embarazo múltiple y la detección de defectos estructurales fetoplacentarios. Según los resultados es posible que esté indicada una amniocentesis.

Si la AFP, en sangre materna, es superior a 2,5 MoM o a 2 MoM en líquido amniótico, se puede hacer una determinación de acetilcolinesterasa en líquido amniótico, como prueba diagnóstica para los defectos del tubo neural.

Cribado de cardiopatías

 

La medición del grosor de la translucencia nucal es también un buen marcador para las cardiopatías. En los fetos que presentan una translucencia nucal superior a 3 mm. y el cariotipo (resultado de la técnica invasiva) normal es aconsejable realizar una ecocardiografía fetal para descartar la presencia de una malformación cardíaca.
La presencia de una onda de flujo del ductus venoso patológica también aumenta el riesgo de malformación cardíaca.

Cribado en gestaciones múltiples

 

En las gestaciones gemelares es posible utilizar tanto el cribado bioquímico como el ecográfico, mientras que en las de más de 2 fetos, habitualmente sólo se utiliza el cribado ecográfico.

La mayoría de programas informáticos permiten calcular el riesgo en gestaciones gemelares. Cuando únicamente se utilizan marcadores bioquímicos se obtiene el riesgo atribuible a la gestación (no el de cada feto), mientras que con los marcadores ecográficos, o con la combinación de ambos, se valora el riesgo específico de cada feto.

Es decir la fiabilidad del cribado sérico materno, cuando la gestación es múltiple (mellizos, trillizos o más), es más baja porque todos los fetos contribuyen a la concentración final de las substancias que medimos en la sangre materna, por lo que hay que ser muy cautos porque podríamos incurrir en interpretaciones erróneas.

 

¿Cúal es la efectividad esperable de los diferentes métodos de cribado bioquímico?

La efectividad de una prueba de cribado o screening se valora a partir de su capacidad de detección de los individuos verdaderamente enfermos y el porcentaje de falsos positivos que ocasiona (individuos sanos que la prueba considera enfermos). Si se mantiene fijo el porcentaje de falsos positivos (se acepta habitualmente correcto hasta un 5%), la comparación entre diferentes métodos de cribado puede realizarse únicamente con la capacidad de detección. A continuación se presenta una tabla orientativa sobre la capacidad de detección esperable con los diferentes métodos de cribado para un porcentaje de falsos positivos del 5%.

 

Tipo de Cribado Capacidad de detección
Bioquímico del primer trimestre 60%
Ecográfico del primer trimestre (TN) 75%
Combinado del primer trimestre 85%
Bioquímico del segundo trimestre (2 marcadores) 60%
Bioquímico del segundo trimestre (3 marcadores) 65%
Bioquímico del segundo trimestre (4 marcadores) 70%

 

Algunos estudios recientes nos informan que actualmente el cribado de la trisomía 21 durante el primer trimestre, mediante una combinación de la ecografía para la traslucencia nucal y el hueso nasal + la determinación de B-hCG libre y la PAPP-A en la sangre materna, permite identificar potencialmente a más del 90% de los embarazos con trisomía 21, con una tasa de falsos positivos del 2,5%. Si deseáis más información sobre el tema, este enlace os puede ser útil: The Fetal Medicine Foundation

Referente a la capacidad de detección sobre el screening combinado del segundo trimestre actualmente se diponen de pocos datos.

La utilización de estas técnicas requiere:

    • Profesionales altamente cualificados en este campo.
    • Utilización de aparatos y laboratorios homologados por los órganos competentes y equipados con los últimos avances tecnológicos.

¿Cómo interpretar los resultados que he obtenido con el cribado bioquímico? - CALCULADORA DE RIESGO

Consulta la calculadora de riesgo creada específicamente para que puedas corroborar la información que has recibido sobre el riesgo de que tu embarazo presente una trisomía. Introduce tus datos en las casillas correspondientes, sigue las instrucciones que se te indican y lee atentamente la información complementaria para la correcta interpretación de los resultados.

Consultar la Calculadora de riesgo de Trisomías

Información adicional que puede seros de utilidad

¿Cómo puedo valorar los resultados obtenidos en el cribado para el síndrome de Down?

Para valorar los resultados que has obtenido, es importante que primero te hayas leído toda la información contenida en este apartado (técnicas de diagnóstico prenatal) y luego en base a estos conocimientos debes tomar en consideración las siguientes pautas:.

1.- El cálculo del riesgo de que un feto sea portador de una anomalía cromosómica se establece a partir del riesgo que tiene la embarazada, debido a su edad, en el momento del parto, modificado por el resultado obtenido con los marcadores, ya sean bioquímicos o ecográficos

Esta tabla indica cuál es el riesgo de la trisomía 21 en el momento del parto en base ÚNICAMENTE a la edad materna.

 

Edad materna Riesgo de T 21 en el parto
18 1 entre 1562
20 1 entre 1538
25 1 entre 1380
30 1 entre 966
35 1 entre 428
38 1 entre 215
40 1 entre 129
42 1 entre 75
44 1 entre 43

 

2.- Los valores de los marcadores bioquímicos o ecográficos varían en las diferentes semanas de la gestación. Para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación, al realizar el cálculo del riesgo, estos valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Si tu analítica no está expresada en MoM, habla con tu laboratorio para que te hagan la conversión.

3.- El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, en términos generales.

Por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.
En esta tabla se presentan los valores de referencia, expresados en MoM, a partir de los cuales ya sea por más (>) o por menos (<) un marcador es sospechoso.

 

Marcador MoM
TN >1,8 – 2
PAPP-A < 0,4
Beta hCG libre o hCG <0,4 o >2,5
AFP <0,4 o >2,5
uE3 < 0,5
Inhibina A > 2,5

 

TN (translucencia nucal)
Es el marcador ecográfico por excelencia y el que más influye en el cálculo del riesgo. No se conocen patologías asociadas a una TN inferior a 1 MoM. En cambio, cuanto mayor es el grosor de la TN peor pronóstico fetal. Los valores patológicos de la TN suelen oscilar entre 1,8 – 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.

PAPP-A. (proteina plasmática A asociada al embarazo)

Los fetos con alteración cromosómica, en general, tienen valores bajos de PAPP-A. Valores inferiores a 0,4 MoM aumentan el riesgo de alteración cromosómica.

Beta hCG libre o hCG (gonadotropina coriónica humana total o su fracción beta libre)

Los fetos con alteración cromosómica pueden tener alterados los valores de la beta hCG libre o la hCG. En la trisomía 21, en general, están elevados, siendo sospechosos de patología los valores superiores a 2,5 MoM. En las trisomías 13 y 18, en general, son bajos, considerándose sospechosos valores inferiores a 0,4 MoM.

AFP (alfafetoproteína)

Niveles altos de AFP, superiores a 2,5 MoM, son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.).
Valores bajos de AFP, inferiores a 0,4 MoM, se observan en algunas cromosomopatías. Así, en las trisomías 21 y 18, la AFP puede presentar valores bajos, mientras que en la trisomía 13 puede estar ligeramente elevada.

uE3 (estriol no conjugado)

Valores inferiores a 0,5 MoM pueden ser indicativos de una posible cromosomopatía de los cromosomas 21, 13 o 18.

Inhibina A

Cuando sus valores son mayores de 2,5 MoM pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

Recordad:

Estos son valores de referencia, pero para poder determinar la probabilidad de alteración cromosómica o riesgo debe hacerse siempre el cálculo combinando los diferentes marcadores expresados en MoM con el riesgo para la edad materna.

Que estos marcadores forman parte de las pruebas de DETECCIÓN y no de las pruebas de DIAGNÓSTICO, por lo cual debe quedar muy claro que si algun índice o marcador sale patológico, esto NO significa que se haya diagnosticado una alteración cromosómica, dado que estas pruebas NO son diagnósticas. Estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por VUESTRO médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.), dado que él dispone de todo vuestro historial clínico y en base al mismo sabrá como interpretar y correlacionar estos datos correctamente. Así es que si estáis nerviosas o hay algún dato que no entendáis, o que os preocupe, en primer lugar TRANQUILIZAROS y adelantad vuestra cita. Permitidnos insistir en que no son pruebas diagnósticas, sino pruebas de detección o sospecha.

MATICES a este tipo de pruebas

4.- ¿Por qué puedo tener diferente niveles de riesgo si el cribado se efectúa en dos laboratorios diferentes en un corto espacio de tiempo (1 semana)?

Porque el programa informático utilizado en el cálculo del riesgo no es el mismo en los dos centros o los marcadores bioquímicos no son idénticos.

Cada programa informático, utilizado para el cálculo del riesgo, dispone de unos valores de referencia (parámetros poblacionales, etc.) y cada marcador unas medianas (que se utilizan para calcular los MoM), que son variables y que influyen en el resultado del riesgo y ocasionan estas diferencias.

Si la diferencia fuera muy considerable, cabría contemplar la posibilidad de que uno de los dos sistemas de cribado no esté correctamente configurado.

En estos casos de discrepancia lo que hay que hacer es evitar la repetición de cribados para «comprobar» los resultados, ya que éstos son estimaciones estadísticas y no verdaderos diagnósticos. Ante la duda de que pueda existir un error debe consultar con su médico o con el responsable del laboratorio.

5.- ¿Estos resultados son igual de fiables en el caso de mellizos y trillizos? ¿El hecho de que sean monocigotos o heterocigotos puede afectar estos resultados?

Estos resultados son bastante fiables en el caso de mellizos (principalmente si son monocigotos, es decir idénticos), pero poco útiles en los trillizos.

En los gemelos heterocigotos (diferentes) el cribado combinado del primer trimestre (que incluye la TN) es mucho mejor que los cribados en que solo se incluyen parámetros analíticos y ninguno ecográfico.

6.- ¿Son igual de fiables estos resultados si al inicio la gestación es gemelar y después uno de los gemelos se para y deja de evolucionar (gemelo evanescente)?

Se han descrito aumentos de la gonadotropina coriónica humana (hCG y beta hCG libre), especialmente en el primer trimestre de la gestación, debidos a la presencia de un gemelo evanescente.

También, teóricamente, puede influir en los niveles de alfafetoproteína en suero materno; pero no en los niveles de alfafetoproteína en líquido amniótico, ya que estos son específicos de cada saco amniótico y habitualmente el gemelo evanescente y el que vive están situados en sacos amnióticos diferentes.

La presencia de ambos fetos dentro del mismo saco amniótico, si bien es posible, es poco frecuente y se trata de una situación de muy alto riesgo en la que se debe valorar cada caso individualmente.

7.- ¿Pueden verse afectados los valores de estos marcadores si soy diabética y me pincho insulina?

La diabetes insulinodependiente, cuando no está metabólicamente bien compensada, puede alterar ligeramente el valor de los marcadores bioquímicos (los de sangre materna), pero si se informa de esta circunstancia al responsable del cribado, éste puede efectuar una corrección que compensa dicho problema.

8.- ¿Puede la ingesta de alcohol o de cigarrillos alterar los resultados de estas pruebas?

Los resultados de los marcadores bioquímicos, utilizados en el cribado de las trisomías, se modifican en función del número de cigarrillos que fuma la gestante. Debe informarse de esta circunstancia para, como en el caso anterior, efectuar una corrección compensatoria.

No están descritas modificaciones relacionadas con la ingesta de alcohol.

9.- ¿Qué otras causas pueden alterar estos resultados?

El peso de la embarazada y determinadas características raciales (raza negra, asiática, etc.) son otras de las principales causas por las que se modifican los resultados de los marcadores bioquímicos. Debido a esto, la mayoría de centros de cribado solicitan a las embarazadas estas y otras informaciones para efectuar las necesarias correcciones compensatorias que mejoran los resultados del cribado.

10.- ¿Hoy me han realizado la ecografía de las 12 semanas dejándome bastante preocupada, ya que, aunque en principio todo estaba bien, el test recomienda hacerme la amniocentesis. No entiendo nada y las explicaciones son pocas. ¿Debo preocuparme?

Esto significa que al realizar la ecografía le dijeron que era normal, y así es; sin embargo, los resultados analíticos han salido algo alterados (la beta hCG libre, la PAPP-A, etc.). Esta es la causa de que el resultado indique riesgo y que sea aconsejable hacerse una amniocentesis. Por lo cual confíe en el profesional que la atiende y siga sus instrucciones.

Para su tranquilidad, le diremos que es muy importante que la ecografía esté bien, o sea que con el mismo resultado de riesgo, tendría más posibilidades de un resultado anormal en la amniocentesis si fuese la ecografía lo que estuviese alterado.

11.- ¿Cómo interpretar los porcentajes que me están dando?

El resultado de un cribado se expresa como una probabilidad de «1 entre un número», por ejemplo 1 entre 50, que significa que una madre que tuviera 50 embarazos, uno de ellos estaría afectado (tendría un síndrome de Down si le estamos realizando un cribado para esta cromosomopatía). Si se expresa en porcentaje (tanto por cien) sería 1 * 100/50 = 2%, que es lo mismo, y representa un 2% de probabilidad de tener un hijo afecto de síndrome de Down.

La percepción del riesgo es muy subjetiva y personal pero habitualmente se considera que todo riesgo mayor de 1 entre 250-350 (nivel de corte) es suficientemente alto como para que se aconseje realizar una técnica invasiva confirmatoria (amniocentesis, biopsia corial, etc.). Recuerde que el riesgo es mayor cuanto menor sea el número que representa la parte derecha de la fracción de riesgo; así un riesgo de 1 entre 50 es mayor que el de 1 entre 100 y mucho mayor que 1 entre 1000. Y que 1 entre 1000 se expresa habitualmente como 1:1000.

Como ya se ha explicado anteriormente, para calcular el riesgo que presenta una embarazada de que su feto esté afecto por una trisomía 21 o 18 o 13, primero se calcula el riesgo que ella tiene para la edad que tendrá en el momento del parto y este riesgo se modifica y recalcula a partir de la información que nos ofrecen los distintos marcadores del método de cribado que se está realizando.

Veamos un ejemplo:

Imaginemos un cribado combinado del primer trimestre en una paciente de 43,5 años en la fecha probable del parto, que tiene un riesgo para su edad de 1 entre 50.

Se ha realizado el cribado y el resultado de cada marcador (beta hCG, PAPP-A y TN) ha sido de 1 MoM. El resultado del riesgo para la trisomía 21 será de 1 entre 824, es decir mucho menor que el relativo a su edad, y como es menor de 1 entre 250 (corte para indicación de amniocentesis en su centro de salud), no se le aconsejará su realización.

Por el contrario esta misma embarazada con unos MoM de beta hCG de 2, PAPP-A de 0,5 y TN de 1,5 MoM tendrá el mismo riesgo para su edad, es decir de 1 entre 50; sin embargo, como los marcadores bioquímicos/ecográficos han salido algo alterados, el riesgo para trisomía 21 pasa a ser de 1 entre 50 a de 1 entre 13, con lo cual se le aconsejará una amniocentesis.

Se aconseja una técnica invasiva (amniocentesis, biopsia corial, etc.), siempre que el riesgo de trisomía 21, o trisomía 18 o 13, es superior al nivel de corte establecido en cada centro (1 entre 250-350), pero nunca porque el riesgo para una trisomía (21 o 18 o 13) sea superior al riesgo para la edad de la gestante.

12.- Si el cribado del primer trimestre me ha dado normal, ¿es necesario realizar el del segundo trimestre?

No. En ningún caso, ya que el cribado del primer trimestre es más fiable que el de segundo trimestre.

Dado que:

El screening del primer trimestre utiliza la edad materna, un parámetro ecográfico y dos parámetros bioquímicos y con este cribado somos capaces de detectar entre el 80-85% de los síndromes de Down, y para que sea así debemos aceptar un porcentaje de falsos positivos (resultados con riesgo y feto normal) del 5%.

El screening del segundo trimestre utiliza la edad materna y dos parámetros bioquímicos y con este cribado somos capaces de detectar entre el 60-65% de los síndromes de Down, y para que sea así debemos aceptar un porcentaje de falsos positivos entre el 7-10 %.

Únicamente en el llamado test integrado que combina marcadores de primer y segundo trimestre se realizan determinaciones en ambos trimestres pero el resultado solo se obtiene después de realizar los análisis del segundo trimestre.

Están en estudio, y algunos centros lo realizan como investigación, los denominados cribados contingentes en los que se clasifican a las pacientes, según el resultado del riesgo obtenido en el cribado combinado del primer trimestre, en tres grupos: bajo riesgo, alto riesgo e intermedio (borderline). A este último grupo se les propone un cribado de segundo trimestre, cuyo riesgo final se obtiene combinando los resultados del primer trimestre con los del segundo, como en el test integrado.

13.- ¿Si la PAPP-A es baja y la beta hCG es normal cabe pensar en alteraciones de los cromosomas sexuales?

Algunos síndromes de Turner presentan una PAPP-A baja con una hCG normal.

14.- ¿Debe realizarse el mismo día el estudio ecográfico (TN) y el cribado sérico?

No, no es necesario. El hecho de que coincidan o no, no altera el resultado final, siempre y cuando estos estudios sean efectuados dentro del espacio de tiempo o semanas de gestación indicadas por su obstetra.

15.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad materna es errónea?

Efectivamente, si la edad de la madre es errónea hay que modificarla por la correcta (idealmente la que tendrá en el momento del parto con un decimal que corresponderá a la fracción decimal de los meses) y recalcular el riesgo de nuevo, dado que la EDAD de la madre es un marcador muy importante (el marcador más importante del que disponemos.)

16.- ¿Debe recalcularse el riesgo, si la edad gestacional es errónea?

Efectivamente, ya que esta sirve para calcular los MoM de los marcadores bioquímicos, y si el tiempo de gestación es erróneo también lo serán los resultados obtenidos en MoM de la bioquímica.

17.- ¿Qué significa «ajustar el riesgo» en caso de trillizos?

Significa que algunos programas informáticos calculan el riesgo para trillizos «(dividiendo los MoM por 3)». Hoy en día esta práctica está TOTALMENTE DESACONSEJADA. Como máximo se puede calcular el riesgo individual para cada uno de los trillizos sólo mediante marcadores ecograficos (TN y CRL), pero jamás con los marcadores bioquímicos actuales.

18.- ¿Es cierto que la beta-hCG es más alta en embarazos gemelares?

Efectivamente, los valores de la beta-hCG son casi el doble del valor que presentan las gestaciones únicas, al igual que la mayoría de los marcadores bioquímicos.

¿Cuál es la diferencia entre el cribado bioquímico y el cribado del ADN libre fetal?

En el screening bioquímico se valoran las concentraciones de marcadores bioquímicos en sangre materna, procedentes de la placenta y del feto.

En el screening del ADN libre fetal, se valoran secuencias genómicas específicas del ADN libre fetal circulante en sangre materna, procedentes de células placentarias.

Ninguno de los dos screenings son pruebas diagnósticas, pues ninguno de ellos invade el espacio fetal. Ambos son pruebas de cribado probabilístico poblacional, con sus falsos positivos y sus falsos negativos, realizados a partir de una muestra de sangre materna.

¿Qué cribado es más fiable? ¿El bioquímico o el del ADN libre fetal?

El screening del ADN libre fetal  permite detectar el  99% de los fetos con  trisomía 21,  97% de los fetos  con  trisomía 18, y el  92% de los fetos con trisomía 13. Con una tasa de falsos positivos del 0,1 %,  0,2% y 0,2% respectivamente. Este cribado debe acompañarse  del estudio ecográfico ESPECÍFICO a las 10 y 13 semanas de gestación para determinar correctamente  la edad gestacional, el  número de embriones implantados y, si hay más de uno, valorar su corionicidad y buscar alteraciones morfológicas fetales específicas sugestibles de cromosomopatía.

Consulta los siguientes enlaces para obtener más información:

Taking the Harmony Prenatal Test
The Fetal Medicine Centre

El screening bioquímico, dependiendo de los marcadores utilizados su tasa de detección oscila entre 60 y el 85% con una tasa de falsos positivos del 6%, cuando le añadimos el estudio ecográfico ESPECÍFICO a las 10 y 13 semanas de gestación en busca de alteraciones morfológicas fetales específicas sugestibles de cromosomopatía, permite una detección del 95% de los embarazos con trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 2,5.

Aquí encontrarás más información:

The Fetal Medicine Centre
Hospital Universitario Virgen de las Nieves – Screening de aneuploidías del primer trimestre

Ambos test deben ser realizados en centros altamente especializados por profesionales cualificados y entrenados para este menester.

Ambos cribados deben acompañarse de estudios ecográficos a las 10 y 13 semanas de gestación para descartar malformaciones o marcadores ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas para determinar correctamente la edad gestacional y valorar el numero de embriones implantados, dado que ambas pruebas (cribados + ecografías) se complementan.

Aparte, en condiciones normales cada embarazo debe proseguir con las ecografías ya establecidas entre las 20-22 + 30-32 semanas de gestación para efectuar un seguimiento de la anatomía, del crecimiento y del bienestar fetal.

Si en el transcurso de un embarazo nos encontramos ante algún problema o malformación que requiera mas seguimiento ecográfico, el protocolo a seguir será individualizado y establecido por su ecografísta junto con su gineco-obstetra.

¿Porqué no se realiza directamente el cribado del ADN libre fetal a todas las pacientes?

Por un problema de coste económico, actualmente el cribado del ADN libre fetal es mucho mas caro que el cribado bioquímico. Y la obtención de resultados es mucho más rápida con el test bioquímico que con el del ADN libre fetal ( 10-14 días).

¿Porqué estamos tan interesados en las pruebas de screening o cribado?

1.- Por su simplicidad.

2.- La prueba consiste en extraer 20 ml de sangre a la madre, y como os podéis suponer esto no plantea ningún riesgo de aborto, ni perjudica al feto, permitiéndonos obtener información muy valiosa durante el primer trimestre de la gestación.

3.- Porque los cribados son mucho mas baratos que las pruebas diagnósticas y nos permiten efectuar rastreos rutinarios a la población general, de las cromosomopatías mas frecuentes que están relacionadas con los cromosomas: 13, 18, 21, X, Y.

4.- Porque después de la secuenciación del proyecto genoma humano con los grandes avances que se están produciendo en este sector nuevas plataformas biotecnologías emergen cada día y ya hay laboratorios que ofrecen la posibilidad diagnóstica de ofrecer en la misma muestra de sangre materna, estudios de: trisomías + triploidias + de las microdelecciones mas frecuentes: 22q11.2 (síndrome de Di George), 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader Willy y del síndrome del maullido de gato. Todas estas patologías aparte de las malformaciones comportan retraso mental.

¿Se pueden utilizar el screening bioquímico y el screening de ADN libre fetal a la vez?

No tiene sentido si se ha efectuado cualquiera de ellos y los resultados han sido normales.

Pero si en ausencia de malformaciones ecográficas se ha efectuado primero el cribado bioquímico y este ha salido positivo, antes de pasar directamente a una prueba invasiva que comporta un cierto riesgo de aborto, se puede realizar el cribado del ADN libre fetal y si este test también da patológico, entonces se recomienda realizar una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis, funiculocentesis) para descartar estas u otro tipo de cromosomopatías no detectadas mediante este tipo de test.

Si ambos test ( bioquímico y ADN libre fetal) dan normales, pero en la ecografía se observan malformaciones fetales, debe realizarse una prueba invasiva (biopsia corial, amniocentesis, funiculocentesis), para descartar otro tipo de cromosomopatías que no estén relacionadas con los cromosomas que se hayan estudiado en el cribado.

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Recordemos que la especie humana posee 23 pares de cromosomas y que los cromosomas que rutinariamente estudiamos con estas técnicas son: el 13, 18, 21, opcionalmente el X, Y y en algunos casos las microdelecciones de algunos de ellos.

 

 

 

 

 

¿Qué detectan estos test?

En el cribado bioquímico lo habitual es que se estudien las trisomías del 13, 18, 21, y el síndrome de Turner ( 45,X), individuo al que le falta un cromosoma sexual, o de ciertas malformaciones entre ellas los defectos de tubo neural como por ejemplo la espina bífida y la anencefalia.

En el cribado del ADN libre fetal, los laboratorios pueden ofrecer diferentes posibilidades diagnosticas que pueden ir desde el diagnóstico de:

1.- Las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21.
2.- El estudio de los cinco cromosomas juntos 13, 18, 21, X, Y.
3.- El estudio de las alteraciones cromosómicas relacionadas con los cromosomas 13, 18, 21, X, Y, + triploidias + microdelecciones del: 22q11.2 (síndrome de Di George), 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader Willy y del síndrome del maullido de gato.

¿Qué inconvenientes tienen estos test?

1.- Que no analizan los 23 cromosomas que poseemos, sino una parte de ellos. De todas maneras también hay que decir que los cromosomas que analizan son los que mas frecuentemente están alterados. Pero vale la pena que recordéis que cualquier cromosoma puede alterarse en su número o estructura y dar lugar a diversas patologías y que si no se estudia no se diagnostica, y que si  al efectuar las ecografias no se observan malformaciones tampoco se puede sospechar su presencia.

2.- Que NO son pruebas diagnósticas, sino pruebas de cribado, lo que significa que los resultados se expresan como la PROBABILIDAD o posibilidad de que un feto tenga un riesgo alto o bajo para tener síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards ( trisomía 18), o síndrome de Patau (trísomia 13), un problema de los cromosomas sexuales o una microdelección. Todo depende del tipo de estudio que se haya efectuado. Por lo cual no son pruebas excluyentes, la probabilidad alta o baja sigue existiendo, a pesar de que en los cribados efectuados en ADN libre fetal la fiabilidad es muy alta.

3.- Como pruebas probabilísticas tienen falsos positivos y falsos negativos.

Entendiendo por falso positivo cuando la prueba nos indica que probablemente el feto tenga alguna de las cromosomopatías evaluadas, y en realidad NO la tiene.

Y por falso negativo cuando nos dice que probablemente no la tiene, y en realidad SI la tiene.

De ahí la gran importancia de efectuar  los estudios ecográficos al mismo tiempo en que se realizan estas pruebas, pues muchas de estas cromosomopatías se acompañan de signos o modificaciones transitorias de la anatomía fetal que nos lo están sugiriendo, durante unos  periodos muy concretos de la gestación.

¿Qué pasa si en la gestación hay mellizos o trillizos?

En el cribado BIOQUÍMICO su tasa de detección puede variar, de ahí la gran importancia de efectuar al mismo tiempo del cribado los estudios ecográficos de las 10 y 13 semanas de gestación para poder efectuar las tasas de corrección oportunas e interpretar los resultados correctamente.

Estos resultados son bastante fiables en el caso de mellizos (principalmente si son monocigotos, es decir idénticos), pero poco útiles en los trillizos.
En los gemelos heterocigotos (diferentes) el cribado combinado del primer trimestre (que incluye la Traslucencia Nucal) es mucho mejor que los cribados en que solo se incluyen parámetros analíticos y ninguno ecográfico.
En el caso de que uno de los gemelos deje de evolucionar (gemelo evanescente), se han descrito aumentos de la gonadotropina coriónica humana (hCG y beta hCG libre), especialmente en el primer trimestre de la gestación.

El cribado del ADN libre fetal sí es factible en caso de mellizos.

¿Qué es el screening (cribado) sérico materno?

Es un estudio bioquímico efectuado en la sangre de la madre durante unas semanas concretas de la gestación, sirve para identificar a las mujeres gestantes que están en riesgo de tener un bebé afectado de alguna cromosomopatía o ciertas malformaciones, entre ellas posibles defectos del tubo neural (espina bifica, anancefalia).

Dada la gran importancia de este tipo de tests, os recomendamos que os leais la información que contiene el apartado «Técnicas de diagnóstico prentatal», porque su lectura global os puede ser de gran utilidad.

Y recordad que la obtención de un resultado patológico a la hora de hacer un cribado materno sólo «nos alerta» SOBRE LA POSIBILIDAD de alguna alteración, pero NO confirma su existencia.

Para más información: The Fetal Medicine Foundation

¿Cuántas ecografías debo realizarme durante el embarazo?

De rutina 3.

    • Una durante el primer trimestre de la gestación para verificar que la gestación es uterina, valorar el número de huevos y la viabilidad de los mismos. En la actualidad también permite sospechar alteraciones cromosómicas, que deberán ser confirmadas con los procedimientos ya citados (biopsia coriónica, amniocentesis, etc.) al observar la anatomía fetal.
    • La segunda debe efectuarse durante el segundo trimestre de la gestación para descartar malformaciones fetales.
    • La tercera durante el último trimestre para valorar el crecimiento y estado del feto, preparándonos para el momento del parto.

Aparte, cuando hay una patología que requiera de un seguimiento ecográfico específico, éste será indicado por el obstetra y el ecografista.

¿Es peligroso hacerse muchas ecografías durante el embarazo?

NO, pero sólo deben hacerse las necesarias. La ecografía no es un juguete, es una herramienta de trabajo.

¿Cúal es el riesgo que corre nuestro hijo, si durante el embarazo he de realizarme una radiografía?

Para poder valorar el riesgo de lesión a nivel embrio-fetal por las radiaciones se debe tener en cuenta la semana de gestación y la dosis recibida.

Durante las dos primeras semanas de gestación se cumple la ley del todo o nada, es decir, o no pasa nada, con lo cual el embrión sigue su curso normal, o se muere, con lo cual finaliza la gestación.

Desde la segunda semana hasta la sexta semana, se pueden producir una amplia gama de malformaciones en base a las diferentes dosis de radiación a las que puede haber sido sometido el embrión. Ello es debido a que nos encontramos en el periodo crítico en el que se están distribuyendo y formando sus futuros órganos.

Los posibles efectos teratogénicos pueden incluir: retraso del crecimiento, lesiones del sistema nervioso central, entre ellas la microcefalia y las alteraciones oculares.

Las radiaciones (dosis absorbida) se miden en Rad (cantidad de energía depositada por Kg de tejido).

Se ha hecho una estimación aproximada de la irradiación fetal en diferentes exploraciones radiodiagnósticas a mujeres embarazadas:

    • Así por ejemplo, se sabe que en una radiografía de tórax la exposición es muy pequeña, del orden de 0.07 mrad; en una radiografía lumbosacra es de :300 mrad y en una pielografía intravenosa puede sobrepasar 1 rad.
    • En las exploraciones con contraste la exposición fetal difiere según el tipo de estudio. La angiografía cerebral es <10mrad, el enema de 1945 a 3986 mrad.
    • Con el TAC de columna lumbar antes de las 14 semanas la irradiación es de 3 rad y con un TAC craneal la dosis será mínima de 0.05 rad.

En general, cuando una mujer embarazada se somete a este tipo de radicaciones tan bajas, el riesgo de afectación fetal es prácticamente nulo o muy bajo.

Con dosis superiores a 25 rad la embriopatía es segura si la irradiación tienen lugar durante el período crítico o antes, y si es después dará lugar a lesiones fetales.

Dosis superiores a 100 rad la lesión fetal es segura en cualquier época.

Podemos concluir que los estudios radiográficos deben ser evitados durante todo el embarazo a menos que no podamos prescindir de ellos, por el beneficio que nos estén aportando.

¿Si el estudio de los cromosomas es normal, esto significa que nuestro hijo será normal?

No, porque puede tener una enfermedad sin base cromosómica, o una malformación de otro origen (infección etc.).

¿Qué es la translucencia nucal?

La translucencia nucal o sonoluscencia nucal es un marcador ecográfico del primer trimestre (8-14 semanas de gestación), que consiste en la medición ecográfica del acumulo fisiológico de líquido en la nuca del feto.

La translucencia nucal aumenta fisiológicamente con la edad gestacional pudiendo oscilar entre los 2,4 mm a las 12 semanas de gestación, hasta los 2,9 mm a las 14 semanas de gestación.

Actualmente la medición de la translucencia nucal se ha convertido en el marcador más sensible y fácil de obtener para la detección de algunas patologías fetales, y se halla presente en prácticamente todos los fetos entre las semanas 8 y 14 de gestación.

El espacio se mide desde la superficie externa de la columna cervical hasta la parte interna de la zona cutánea. Aparece como una zona econegativa bien circunscrita.

 

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Si deseáis información específica sobre la posición en la que debe encontrarse el feto en el momento de la medición, este enlace os puede ser de utilidad.

¿Cuál es el momento apropiado para realizar este estudio?

La translucencia nucal puede determinarse desde la semana 8 hasta la semana 13 + 6 días. Sin embargo el momento óptimo para su detección es entre las semanas 11 y 13 semanas + 6 días de gestación mediante ecografía vaginal o abdominal 2D (bidimensional), o 3D (tridimensional). Para más información: The Fetal Medicine Foundation. Si se determina a partir de las 8 semanas se recomienda ecografía vaginal 3D.

Como regla general, la translucencia nucal es un marcador transitorio que desaparece después de la semana 14.

Pero ¡cuidado con este detalle!, porque también puede persistir fisiológicamente entre un 2% y 4% de los fetos normales por retraso en el cierre de la columna vertebral en su parte superior, o puede ser patológica en casos de alteraciones cromosómicas, síndromes malformativos u otras patologías que no están relacionados con anomalías cromosómicas.

¿Cuándo se considera normal?

La translucencia nucal se considera fisiológica cuando:

    • Su grosor es menor de 3 mm
    • Es homogénea y lineal
    • El espacio translucido es econegativo

¿Cuándo se considera patológica?

Se considera sospechosa cuando:

    • Tiene un grosor mayor de 3 mm
    • No es lineal y se observan pequeños septos e irregularidades
    • El espacio translúcido tiene una refringencia variable
    • El atlas y el axis (huesos de la parte superior de la columna vertebral) permanecen abiertos después de las 12 semanas de gestación
    • Se observan bullas o estructuras quísticas
    • La translucencia se extiende más allá del polo cefálico o de la espalda fetal
    • Se acompaña de ascitis o anasarca fetal
    • Cuando se detectan otras anomalías acompañantes.

Para más información:
Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.

¿Qué hay que hacer cuando la translucencia nucal es positiva?

Ante todo NO ALARMARSE, y seguir las instrucciones de su médico.

Durante el estudio de la misma, su médico tomará en consideración los estudios bioquímicos realizados durante el primer trimestre y posteriormente le indicará las pautas a seguir, entre las cuales puede que se encuentre el efectuar:

    • Un seguimiento ecográfico fetal
    • O un estudio de cromosomas fetal, mediante la utilización de una biopsia corial o amniocentesis

¿Cómo tenemos que valorar la translucencia nucal positiva?

Cuando se detecta una translucencia nucal positiva, la probabilidad de tener un hijo afectado de una alteración cromosómica es directamente proporcional al grosor de la translucencia y a la edad materna. Cuanto más temprano se detecta un grosor anormal, mayor es el riesgo de cromosomopatía, y como ya hemos revisado anteriormente, aparte de los problemas cromosómicos, también hay otras patologías que pueden cursar con un aumento de la misma y que no están relacionadas con anomalías cromosómicas.

Para una translucencia nucal de 4 mm, el riesgo de anomalías cromosómicas es de aproximadamente un 20%; para una translucencia de 5 mm, del 33%; para una translucencia nucal de 6 mm, del 50%, y para una translucencia nucal mayor o igual a 6,5 mm, del 65%.

Por lo tanto, el primer paso en el manejo de estos embarazos es efectuar un estudio cromosómico fetal mediante biopsia corial. Para más información: The Fetal Medicine Foundation.

El riesgo de anomalías cromosómicas se calcula valorando los hallazgos ecográficos, además del cribaje bioquímico que se efectúa en sangre materna.

Sin embargo, NO olvidemos que ciertas anomalías observadas durante el primer trimestre en algunos casos pueden corresponder SIMPLEMENTE a situaciones fisiológicas o patológicas transitorias, que llegan a desaparecer sin secuelas aparentes en los recién nacidos.

POR LO CUAL RECUERDE QUE UNA TRANSLUCENCIA NUCAL ALTERADA TAN SOLO LE ESTÁ INDICANDO LA POSIBILIDAD DE UN MAYOR RIESGO PARA ALGUN DEFECTO, y que los estudios posteriores a los que será sometida confirmarán o descartarán esta hipótesis.

¿Por qué después de encontrar una translucencia nucal positiva, y el estudio de cromosomas normal, hay que seguir haciendo estudios ecográficos?

    • Porque a pesar de que de la mayoría de los fetos que cursan con un aumento de la translucencia nucal y un cariotipo sin anomalías los niños serán normales, es aconsejable, excluir, en estos casos, anomalías tales como defectos cardíacos, hernia diafragmática, displasias esqueléticas, defectos renales, uropatía obstructiva, onfalocele, así como algún otro síndrome genético poco frecuente (Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Stickler Artrogriposis o síndrome del pterigium multiple, etc.).
    • Porque alrededor del 30% de las translucencias mayores de 5 mm van asociadas a patologías vinculadas con una mayor morbimortalidad perinatal que no tienen relación con anomalías cromosómicas y lo que se pretende mediante los estudios ecográficos es valorar el bienestar fetal.

 

Por lo cual, en los casos de translucencia nucal aumentada >3 mm y cariotipo fetal normal, es necesario realizar una ecografía detallada que incluya una ecocardiografía fetal (estudio del corazón) entre las 14 y 16 semanas de gestación para determinar la evolución de la translucencia nucal y para excluir o diagnosticar múltiples anomalías fetales; y un estudio ecográfico detallado a las 20-22 semanas para exclusión o diagnóstico de malformaciones o defectos más sutiles que se asocian a las anomalías genéticas Si todo está correcto el riesgo de dar a luz a un recién nacido con una anomalía severa o retraso psicomotor severo no es mayor que el de la población general.

¿Qué es el pliegue nucal?

Es un marcador ecográfico del segundo trimestre de la gestación que consiste en la medición del grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca del feto. Este estudio se debe realizar entre las 14 y 22 semanas de gestación, y se considera patológico cuando supera los 6 mm.

En los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) está aumentado.

OJO, no confundir translucencia nucal con pliegue nucal dado que son dos marcadores ecográficos diferentes.

Para más información:
The Fetal Medicine Foundation.

Libro: Ultrasonidos 3D-4D en Obstetricia.
Autores: F. Bonilla-Musoles, L.E. Machado
Editorial médica, panamericana, 2005.

¿Cómo pueden afectarme los virus y bacterias durante el embarazo? Infecciones fetales o perinatales.

Hay muchos tipos de virus o bacterias los cuales a través de una madre infectada pueden producir infección fetal o neonatal.

Las vías de transmisión son variadas: transplacentaria (a través de la placenta), a través del canal del parto y por la lactancia.

Las manifestaciones fetales o neonatales son diferentes dependiendo:

    • Del tipo de virus o bacteria que produce la infección.
    • Del tipo de infección materna: primera vez que la madre adquiere la infección,
      • Reactivación
      • Infección crónica activa
      • Reinfección
    • El momento en el que el feto se infecta (primer, segundo o tercer trimestre de la gestación), o periparto
    • Del tropismo que tiene el virus o bacteria por los distintos órganos por ejemplo el parvovirus B-19 tiene una gran apetencia por el sistema hematopoyético, los citomegalovirus por el sistema nervioso central, etc.

Los virus que producen compromiso fetal fundamentalmente cuando la madre tiene por primera vez la infección durante el embarazo son:

    • Citomegalovirus
    • Rubeola
    • Parvovirus B-19

Los virus que producen compromiso fetal-neonatal fundamentalmente en el periparto son:

    • Herpes simple
    • Hepatitis B
    • Hepatitis C
    • Virus de la Inmunodeficiencia Humana, VIH -1 y VIH -2 (SIDA)

Para más información sobre las infecciones haga click sobre su nombre:

 

Para ampliar información visite la web Nacer Sano.

Recuerde si usted planea quedarse embarazada es muy importante que:

    • Antes del embarazo, acuda su ginecólogo, para que éste se asegure de que todo está bien y descarte algún tipo de proceso infeccioso mediante las analíticas oportunas así podrá valorar si usted tiene algún tipo de riesgo especial que deba ser tomado en consideración y valorar si hay la posibilidad de administrarle algún tipo de tratamiento a fin de disminuir el riesgo de transmisión a su hijo.
    • Y ya durante el embarazo, es importantísimo seguir con el control gestacional que su ginecoobstetra le indique en base a su edad, antecedentes reproductivos y otras complicaciones que puedan surgir durante el mismo.

Recuerde que:

    • Cada infección dispone de sus propios métodos diagnósticos, la correcta interpretación de los resultados obtenidos solo debe ser realizada por su propio médico, dado que el dispone de todo su historial clínico y sabrá como correlacionarlos valorando si es necesario repetirle o ampliar alguno de los resultados con otras pruebas complementarias, para finalmente conocer si se trata de una infección antigua o reciente pues sus niveles pueden varíar. Seria el equivalente a un individuo que presente cojera, si le hacemos una fotografia no nos daremos cuenta de la misma, pero si lo filmamos si nos daremos cuenta, pues bien si este concepto ahora lo aplicamos a las infecciones veremos que en algunos casos, una sola analitica es insuficiente para poder concluir un diagnostico, por lo cual se necesitaran mas pruebas adicionales para ver la evolucion de los parámetros bioquimicos que se miden y finalmente llegar al mismo.
    • Si está embarazada y ha estado expuesta a la varicela o algún otro tipo de infección, póngase en contacto con su médico de inmediato para valorar si su hijo corre algún riesgo y que medidas preventivas se deben adoptar

¿Se puede hacer cirugía fetal?

Se ha intentado para algunas malformaciones, pero todavía está en fase de experimentación.

¿Qué es un mosaicismo?

Se entiende por mosaicismo a la presencia de dos o más líneas celulares. Estas se pueden haber formado a expensas de reparticiones erróneas de cromosomas durante las divisiones celulares.

    • Si estos errores ocurren en los órganos involucrados en la reproducción, es decir, en el ovario y en el testículo; hablamos de mosaicismos gonadales. Estos errores pueden dar lugar a gametos normales o patológicos. Si la fecundación se produce con un gameto patológico, obtendremos un niño afectado de cromosomopatía.
      Por este motivo, cuando se ha tenido un hijo con una cromosomopatía, son muchos los médicos que, en base al tipo de alteración cromosómica, recomiendan efectuar un estudio cromosómico fetal en plan preventivo ante una nueva gestación.
    • Si estas no se producen en los órganos involucrados en la reproducción o sea, en el ovario y en el testículo, hablamos de mosaicos de células somáticas y nacen y mueren con el propio individuo o sea, no se transmiten a la descendencia, pero en algunos casos, para el individuo en cuestión, pueden ser el origen de un cáncer.

 

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Revisión: 19 de enero de 2015