Resum de notícies Genotipia Genética Médica News

9/6/21 – Frecuencia e impacto de los cambios en el gen MC4R relacionados con la acumulación de grasa en el cuerpo

Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge señala que los cambios en el gen MC4R asociados a la acumulación de grasa en el cuerpo son más frecuentes de lo que se pensaba y sus efectos comienzan a edades tempranas. Los investigadores estiman que una de cada 337 personas son portadoras de una copia del gen MC4R no funcional que aumenta su riesgo a desarrollar obesidad y otras condiciones asociadas como la diabetes tipo 2 y enfermedad coronaria.

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9/6/21 – Enfermedades raras

Las enfermedades raras, también conocidas como “enfermedades poco frecuentes”, son afecciones presentes en un porcentaje muy pequeño de la población. En algunos países, como es el caso de España, una enfermedad se considera “rara” si afecta a menos de 1 de cada 2 000 personas.

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8/6/21 – Una terapia génica restaura el sistema inmunitario en 48 niños con una enfermedad hereditaria

Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine muestra los prometedores resultados de una terapia génica para el tratamiento de la inmunodeficiencia severa combinada por deficiencia de adenosina desaminasa. 48 de 50 niños con esta enfermedad hereditaria que afecta al sistema inmunitario han mostrado una mejoría significativa tras ser tratados con la terapia génica, desarrollada por Investigadores de la Universidad de California Los Ángeles y el Great Ormond Street Hospital de Londres.

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4/6/21 – Actualización de las recomendaciones de la Sociedad de Internacional de Investigación en Células Madre

En los últimos años se han producido avances científicos muy relevantes para la investigación con células madre. Por ejemplo, ha mejorado la capacidad para cultivar diferentes tipos de células, lo que ha facilitado la obtención de modelos celulares o embriones en los que estudiar el desarrollo embrionario temprano, han surgido sistemas de edición genómica del ADN que pueden modificar el genoma de embriones o células somáticas o reproductoras y se han perfeccionado las técnicas de reemplazo de mitocondrias.

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3/6/21 – Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’

La retina es una región laminar del tejido nervioso que capta la luz y la convierte en impulso nervioso. Para llevar a cabo esta tarea la retina cuenta con cinco tipos principales de neuronas: fotorreceptores, células horizontales, células bipolares, células amacrinas y células ganglionares de la retina (RGC).

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31/5/21 – Recomendaciones para la detección casual de variantes genéticas adquiridas

El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas ha publicado una serie de recomendaciones sobre la detección casual de variantes genéticas adquiridas a lo largo de la vida.

Además de la variación genética que diferencia a unas personas de otras, existe otra, menos conocida, que puede ocurrir entre las células de una misma persona. La exposición a diferentes agentes y el propio paso del tiempo llevan a que el genoma de una persona pueda presentar algunas diferencias en diferentes tejidos o tipos celulares.

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27/5/21 – Encuentran perfiles genéticos relacionados con una reparación eficiente del ADN en personas mayores de 105 años

Un estudio internacional indica que las personas supercentenarias, que viven más de 105 años muestran perfiles genéticos relacionados con mecanismos de reparación del ADN eficientes.

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24/5/21 – Hacia una medicina de precisión para los trastornos del estado del ánimo

Investigadores de la Universidad de Indiana han desarrollado un análisis de sangre que permite estimar si una persona tiene riesgo elevado a tener una depresión grave o trastorno bipolar, así como determinar cómo de grave es la depresión que sufre una persona. Los resultados del análisis, que evalúa los niveles de expresión de 23 genes, también permiten seleccionar qué fármacos pueden ser más efectivos en cada persona.

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