La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 inversión cromosoma 9
Autor: francisco  (---.catastro.meh.es)
Fecha:   12-09-07 18:13

Buenas tardes,

Dentro de los estudios realizados, pues llevamos un tiempo buscando un niño, mi cariotipo ha dado el siguiente resultado: 46XY,inv(9)(p21,q21). El de mi esposa normal. ¿qué repercusiones tiene el mismo?¿afecta a la reproducción? Si es esí, existen posiblidades de obtener embriones sanos.

Otro resultado: FISH espermatozoides normal

Muchas gracias por su atención,

 Re: inversión cromosoma 9
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-18.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-09-07 14:53

Hola.

La inversión cromosómica tiene lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su morfología, mientras que en la inversió paracéntrica el cromosoma muestra la misma forma. Si entra en el apartado de PREGUNTAS de la web, la nº 28 encontrará animaciones que muestran como se produce una inversión.

En su caso se trata de una inversión pericentrica del cromosoma 9. Este tipo de inversiones afectan habitualmente a la zona de heterocromatina centromérica
( un tipo de cromatina que no tiene actividad genética y se encuentra localizada cerca del centrómero) y que no tienen repercusión fenotípica ni tampoco en la meiosis (reproducción). Suele ser familiar y se considera como una variante. cromosómica.De ahí la importancia de conocer el cariotipo de los progenitores.

En su caso, los puntos de rotura estan algo desplazados de los correspondientes de la zona de heterocromatina, que correspondería, en p12 y q12-13.

Seria aconsejable que contactase con el laboratorio para que confirmaran los puntos de rotura y si se considera de que se trata o no de una inversión pericéntrica de esta zona de heterocromatina.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: inversión cromosoma 9
Autor: veronica alicia duva  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   01-10-07 16:52

HOLA SOY LA MAMA DE JOAQUIN AL CUAL LE HICE UN CARIOTIPO - CITOGENETICO - BANDEO G MATERIAL EXAMINADO SANGRE PERIFÉRICA Y EL RESULTADO ES - 46,XY,9ph - PACIENTE CON CARIOTIPO MASCULINO QUE PRESENTA UNA INVERSION PERICÉNTRICA QUE INVOLUCRA AL BLOQUE DE HETEROCROMATINA DEL CROMOSOMA 9. ES CONSIDERADO UN POLIMORFISMO 9 ( VARIANTE CROMOSOMICA NORMAL) Y DESEARIA SABER ESTO QUE SIGNIFICA.MUCHAS GRACIAS

 Re: inversión cromosoma 9
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-37-80.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-10-07 17:33

Hola Verónica.

La inversión cromosómica tiene lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su morfología, mientras que en la inversió paracéntrica el cromosoma muestra la misma forma. Si entra en el apartado de PREGUNTAS de la web, la nº 28 encontrará animaciones que muestran como se produce una inversión.

El caso de su hijo se trata de una inversión pericentrica del cromosoma 9. Este tipo de inversiones afectan habitualmente a la zona de heterocromatina centromérica ( un tipo de cromatina que no tiene actividad genética y se encuentra localizada cerca del centrómero) y que no tienen repercusión fenotípica ni tampoco en la meiosis (reproducción). Suele ser familiar y se considera como una variante cromosómica.De ahí la importancia de conocer el cariotipo de los progenitores.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 DIAGNOSTICO:ESCLEROSIS TUBEROSA
Autor: NOELIA BUONOCORE  (200.123.66.---)
Fecha:   04-07-08 01:41

GRACIAS POR EL ESPACIO PARA PREGUNTAR, YO TENGO UNA GRAN DUDA, QUISIERA SABER SI ES CIERTO QUE NO ME CONVIENE TENER HIJOS, ES DECIR, ENGENDRARLOS Y TAMBIÉN QUISIERA SABER QUE POSIBILIDADES HAY DE QUE TENGA UN HIJO CON LA ENFERMEDAD SI MI ESPOSO NO ESTA ENFERMO.MUCHAS GRACIAS, NUEVAMENTE

 Re: DIAGNOSTICO:ESCLEROSIS TUBEROSA
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   09-07-08 21:58


Por favor Noelia especifique un poco más de que enfermedad se trata. De la ¿Esclerosis tuberosa? ¿Quién o quienes en su familia estan afectados?.Haría falta conocer la historia familiar.

Si se trata de esta enfermedad es posible realizar un diagnóstico prenatal, por análisis de las mutaciones de dos genes responsables.

Un saludo cordial.

Dr.Jaume Antich

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 Re: DIAGNOSTICO:ESCLEROSIS TUBEROSA
Autor: victoria  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   05-07-10 19:32

Tengo dos hijos, decidi tener un tercero pero tuve 3perdidas, el Ginecologo me pidio un estudio genetico de parecja, el mio salio normal, pero el de mi marido el resultado decia: BUENA CANTIDAD DE METAFASES DE BUENA MORFOLOGIA CROMOSOMICA. SE OBSERVO VARIACION EN LA POSICION DEL BLOQUE DE HETEROCROMATINA CON AUMENTO DEL TAMAÑO DEL MISMO EN EL CROMOSOMA 9 EN 30/30 DE LAS METAFASES ANALIZADAS.

CARIOTIPO: 46,XY,9ph+30

¿ESTO QUE QUIERE DECIR? TENDRIA PROBLEMAS DURANTE MI EMBARAZO? TIENE MI MARIDO ALGUNA ENFERMEDAD? PODRIA TENER UN HIJO ENFERMO?

 Re: DIAGNOSTICO:ESCLEROSIS TUBEROSA
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-81-34-245.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   06-07-10 09:23

Victoria.

Ha introducido su consulta en el epígrafge de diagnóstico de la esclerosis tuberosa, lo cual que dar lugar a confusiones, si es que realmente no existen estos antecedentes.

En cuanto a los resultados del estudio cromosómico, al ser normales, no indican un mayor riesgo de problemas para la descendencia.

Deben valorarse las posibles causas de las pérdidas sufridas y para ello sería aconsejable una consulta genética con un genetista clínico, para valorar todo su historial familiar y reproductivo y asesoramiento genético..

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el
cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o
grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y
formas de prevención de una enfermedad determinada.

Un cordial saludo.

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 cromosoma 9
Autor: krolhyna  (---.net.entelpcs.cl)
Fecha:   04-12-10 19:38

mi hijo tiene 7 años nacio con una malformacion en el odio derecho lo k le produjo una hipoacusia moderada asi como tambien un trastorno de la comunicacion que la diagnoticablar aron como difasia expresiva gracias a dios ya esta enpesando a hablar y se le entiende lo que dice pero hace un tiempo atras me enpeze a dar cuenta que traspiraba con olor la le salieron bigotes lo diagnoticaron que sufria de pubertad precoz lo mandaron ha hacer un cariograma el resultado fue: En toda las mitosis analizadas se encontraron 46 cromosomas, sin anomalias estructurales. se observo un aumento de tamaño de la regeion heterocromatica de uno de los cromosomas 9, probablemente una variante normal, lo que nofue posible confirmar mediante bandeo C.
me gustaria saber si ese resultado tiene k ver lo k padese mihijo
el cariotipo es 46,xy, 9qh´+

 Re: cromosoma 9
Autor: krolhyna  (---.net.entelpcs.cl)
Fecha:   04-12-10 19:52

cromosoma 9
mi hijo tiene 7 años, nacio con una malformacion en el oido derecho lo que le produjo una hipopusia moderada, tambien un trastorno de la comunicacion(disfasia expresiva) gracias a dios ya esta empezando a hablar y se le entiende lo que dice, hace algun tiempo atras empeze a darme cuenta que traspiraba con olor y le salieron bigotes, le diagnosticaron que sufria de pubertad precoz mandandolo a hacer un cariograma lo cual arrojo aestos resultados:
En la mitosis analizada se encontraron 46 cromosomas, sin anomalias estructurales. Se observo un aumento de tamaño de la region heterocomatica de los cromosomas 9, problablemente una variante normal, lo que no fue posible confirmar mediante bandeo C.
me gustaria gustria saber si ese resultado tiene que ver lo que padece mi hijo
el cariotipo es 46,xy,9qh´+

 Re: cromosoma 9
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-24-96.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   05-12-10 14:04

Hola Krohyna.

La fórmula cromosómica 46,XY, 9qh+ corresponde a un polimorfismo o variante cromosómica normal sin repercusión fenotípica y por tanto, no tiene ninguna relación con los problemas neurológios de su hijo.

Un saludo.

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 Re: cromosoma 9
Autor: PILAR ESPINOSA  ()
Fecha:   04-05-11 19:07

muy buena
mi nombre es pilar
mi pregunta es
soy una mujer de 27 años tengo un niño de 11 de mi primera pareja de la segunda tubimos una niña que fallecio alos 3 años por tumor rabdoyde teratoide atipico queremos volver a encargar bebe pero para estar seguros nos realozamos un cariotipo con contraste Y MI ESPOSO SALIO BIEN PERO AMI SE ME DETECTO EN EL ESTUDIO GENETICO LO SIGUIENTE una inversion pericentrica en cromosoma 9 que compromete la region p12 a q12 esto me puede presentar afectar futuros bebes o esta relacionado con el cancer cerebral que muto mi hija ya fallecida es urgente repondanme gracias.

 esclerosis tuberosa
Autor: mariana  ()
Fecha:   03-06-11 16:21

HOLA MI CONSULTA ES SI MIS HIJOS PUEDEN CONTRAER DICHA ENFEMEDAD YA Q EL HERMANO DE MI MARIDO LA TIENE... Y EN EL CASO DE RESP AFIRMATIVA Q SE PUEDE HACER. GRACIAS X EL ESPACIO

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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