La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 NT Plus 11-14
Autor: Sonia  (---.fibertel.com.ar)
Fecha:   31-08-07 03:55

Buenas noches Dr.:
Hoy recibí los resultados de la TN 11-14. Quería saber cuál es el riesgo de Trisomía 21 y 13+18 (alto, medio, bajo), si los valores del Beta hCG libre y PAPP-A son normales y si recomienda la amniocentesis, en base a los valores que le transcribo:

ECOGRAFIA

Edad gestacional: 13 semanas y 4 dias
Embarazo intrauterino normal
Frecuencia cardiaca fetal : 161 lpm
Longitud cefalo nalgas (LCN): 78 mm
TRANSLUCENCIA NUNCAL (TN): 3 mm
Placenta anterior alta
Liquido amniotico normal

MALFORMACION FETAL

Craneo/Cerebro: apariencia normal; Columna: apariencia normal; Abdomen: apariencia normal; Estomago: visible;Vegiga: visible 2.8 mm; Manos y pies: ambos visibles.


BIOQUIMICA SERICA MATERNA
peso materno 75 kg. (quizás algo más, no lo sabía con exactitud)
Beta HCG Libre: 22.8 Ul/l equivalente a 0.873 MdM
PAPP-A : 4.800 Ul/l equivalente a 1.064 MdM


EDAD MATERNA: 33

RIESGO BASAL TRISOMIA 21 POR EDAD MATERNA : 1/396
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 21: 1/365

RIESGO BASAL TRISOMIA 13 Y 18: 1/768
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 13 Y 18 : 1/2802

Saludos y muchas gracias!

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-37-80.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-08-07 18:14

Hola Sonia.

Los niveles de los marcadores bioquímicos estan dentro de la normalidad y la Tn justo en el límite màximo.
El cálculo del riesgo combinado para la trisomía 21 es algo superior al correspondiente por su edad. pero se encuentra dentro del punto de corte. El de las trisomías 13/18 son bajos.
Podría completar el estudio con la valoración de otros marcadores ecográficos:presencia o ausencia del hueso nasal, estudio Doppler del ductus venoso.

Para una mayhor información entre en la web y acceda al apartado de PREGUNTAS, la nº 34, que hace referencia a los riesgos maternos y a continuación de la nº 36 a la nº 45. También le recomendamos el apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, ventana sangre materna y ventana amniocentesis.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Ethel  (---.190-31-67.telecom.net.ar)
Fecha:   18-09-07 17:10

Hola: yo estoy cursando la semana 15 de embarazo, vivo en argentina, pero la pagina me parecio muy interesante.Resulta que me hice la NT plus y dio los siguientes resultados:

BIOQUIMICA SERICA MATERNA
peso materno 62 kg.
Beta HCG Libre: 31,7 Ul/l equivalente a 1,047 MdM
PAPP-A : 4.200 Ul/l equivalente a 0,806 MdM
TN: 2,8 mm
EDAD MATERNA: 29

RIESGO BASAL TRISOMIA 21 POR EDAD MATERNA : 1/698
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 21: 1/1054

RIESGO BASAL TRISOMIA 13 Y 18: 1/1343
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 13 Y 18 : 1/8501

yo lei la seccion de preguntas y dice que hasta 3 mm es normal, eso lo entiendo, pero en el lugar en el que me lo hice toman como parametro 2,5 mm y si bien el genetista me dijo que tengo bajo riesgo de Sindrome de Down, esas 3 milesimas de milimetros que tengo por encima pueden ser indice de una cardiopatia. El sistema ,medico en mi pais lamantablemente es tirano y se juega con la angustia de la gestante, por este resultado me mando a hacer 4 estudios más no invasivos, por supuesto en ese mismo lugar. Mi pregunta es la siguiente: ¿debo preocuparme por un posible riesgo de cardiopatia teniendo en cuenta los 2,8 mm de la TN?
Gracias!! y muy bueno el sitio, realmente es muy tranquilizante leer sus respuestas.

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-60-86.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   19-09-07 13:18

Hola Ethel.

Nos complace saber de que ya se ha leído el apartado de preguntas de la web referentes a los cribados prenatales de anomalías cromosómicas. Nosotros consideramos que la TN es fisiológica hasta 3 mm, si bien es cierto que algunos centros tienen como punto tope 2,5 mm.

El cálculo de riesgo combinado de las trisomías 21 y 18 es bajo. Podría completar el estudio con la valoración de otros marcadores ecográficos: presencia o ausencia del hueso nasal, estudio Doppler del ductus venposo. etc.

Para más información entre de nuevo en la web y acceda al apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, ventana sangre materna y también al apartado de PREGUNTAS, la nº 36.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: NT Plus 11-14
Autor: rosario  (---.201-253-75.telecom.net.ar)
Fecha:   28-03-08 21:20

hola
tengo 39 años y dos hijos sanos
la eco de TN salio bien, menos de 1mm
riesgo basal de trisomia 21 1/92
riesto ajustado de trisomia 21 1/1816
riesgo basal de trisomia 13+18 1/154
riesgo ajustado de trisomia 13+18 1/3057
como estan estos valores?
gracias

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-37-83.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   31-03-08 18:47

Hola Rosario.

El cálculo de los riesgos conbinados para las trisomías 21 y 18 son bajos. La amniocentesis sería opcional pero debe tener en cuenta que en la mayoría de las Comunidades de nuestro país, se recomienda la amniocentesis a partir de los 38 años.

Para más información puede entrar en la web al apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, ventana técnicas invasivas( biopsia de corion y amniocentesis..

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Sasa  ()
Fecha:   31-10-11 19:25

Buenas tardes Dr.:
Hoy recibí los resultados de la TN 11-14. Quería saber cuál es el riesgo de Trisomía 21 y 13+18 (alto, medio, bajo), si los valores del Beta hCG libre y PAPP-A son normales y si recomienda la amniocentesis, en base a los valores que le transcribo:

ECOGRAFIA

Edad gestacional: 12 semanas y 4 dias
Embarazo intrauterino normal
Frecuencia cardiaca fetal : 1701 lpm
Longitud cefalo nalgas (LCN): 66 mm
TRANSLUCENCIA NUNCAL (TN): 1.8 mm
Placenta anterior alta
Liquido amniotico normal

BIOQUIMICA SERICA MATERNA
peso materno 70 kg.
Beta HCG Libre: 37.0 Ul/l equivalente a 1.120 MdM
PAPP-A : 3.180 Ul/l equivalente a 0.926 MdM


EDAD MATERNA: 37 en la actualidad (al momento de la concepción 36 años)

RIESGO BASAL TRISOMIA 21 POR EDAD MATERNA : 1/174
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 21: 1/2303

RIESGO BASAL TRISOMIA 18: 1/430
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 18: 1/8604

RIESGO BASAL TRISOMIA 13: 1/1348
RIESGO AJUSTADO TRISOMIA 13: 1/12839

Saludos y muchas gracias!

 Re: NT Plus 11-14
Autor: vanesa  ()
Fecha:   29-06-12 02:27

Necesito saber qué diagnóstico escribir en la orden para que la prepaga autorice el estudio de NT plus 11-14, solicitado por mi obstetra. Gracias.

 Re: NT Plus 11-14
Autor: Angie  ()
Fecha:   29-01-14 23:33

Hola Dr. Recibí los resultados de mi TN plus y me dijeron que tengo un riesgo muy alto de trisomía 21, el riesgo es de 1:4.
Los resultados son:
edad gestacional al momento de la tn plus: 13,0 semanas
Actividad cardíaca fetal: visualizada
Frecuencia cardíaca fetal 156 lpm
LCN: 68,0 mm
TN 3,0 mm
DBP: 23,0 mm
Placenta: anterior alta
Líquido amniótico: normal
Cordón: inserción normal.
Hueso nasal: presente
Anatomía fetal: cráneo / cerebro: apariencia normal; Columna: apariencia normal; Corazón: apariencia normal para la edad gestacional; Pared abdominal: apariencia normal; Estómago: visible; Vejiga: visible; Manos: ambas visibles; Pies: ambos visibles.
Beta hCG libre: 60,0 Ul/l equivalente a 1,882 múltiplos de la mediana (MoM)
PAPP-A 1,400 Ul/l equivalente a 0,458 múltiplos de la mediana (MoM)

Yo tengo 41 años. Me dijeron que la edad mía aumentaba el riesgo, lo mismo que la traslucencia nucal que dio 3,00 mm pero el resto de la ecografía dio bien, incluso está bien presente el huesito de la nariz. Es probable un riesgo tan alto de trisomía 21? Me ofrecieron hacer la punción, pero no estoy convencida, ya que implica un riesgo de pérdida del embarazo y yo busqué mucho a mi bebé.
Muchas gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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