La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Francisco Hernandez  (---.Red-80-59-28.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-06-07 13:49

Hola, les cuento nuestro caso:
Nuestro embarazo iba normal hasta ahora aunque siempre la cabeza estaba para su edad, y el femur 1 semana menos, pero los medicos no le daban importancia.
En la ultima ecografia, en la semana 33, nos dice el medico que el bebe solo ha puesto 100 gramos (en tres semanas y pico)y que la diferencia entre cabeza (que sigue siendo normal) y el femur, es de cerca de un mes.
Nos mandan hacer una dopler a la semana siguiente y se confirma que el femur y el humero son de 29-30 semanas, mientras que la cabeza es correcta para su edad. EN el informe pone que la placenta y el flujo son correcto pero que tiene los pies equinovaros, lo que unido al menor tamaño de los huesos, hace que sea necesario un estudio completo para descartar condrodisplasia
Estamos muy preocupados, ya que nos han derivado a Embarazo de alto riesgo, pero nos falta aun una semana para la cita que nos han dado.
Por otro lado, otro Dr. nos ha dicho que no le hagamos mucho caso a lo de la condrodisplasia, que se trata de un Crecimiento Intruterino Retardado asimetrico, porque hasta ahora todo iba normal (ecepto lo de los pies equinovaros, que ya salio en la doppler de la semana 20).
¿que opinan ustedes? ¿puede ser causado por el Down, CIUR o quizas sea la condrodisplasia?
Estamos muy preocupados, gracias por su atencion

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Francisco Hernandez  (---.Red-80-34-94.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-06-07 17:11

Pues al final, tras la cita de embarazo de alto riesgo, nos han confirmado que se trata de una displasia osea, solo le queda ponerle el "apellido", cosa que dicen que hasta que no nazca no sera posible.

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-27-32.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-06-07 18:16

Hola.

Ya le indicabamos que el acortamiento del femur y del húmero pueden observarse en las displasias óseas, en el síndrome de hipoplasia femoral, en determinados síndromes genéticos o bien que se trata de un niño de talla baja.

Se recomienda una valoración ecográfica detallada para descartar otras anomalías en cara, torax, costillas, corazón, pies, craneo y dedos y también valorar si es posible la osificación. Así se podrá tener una idea de que tipo de displasia se trata.

Además deberían consultar con un genetista clínico.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: sil_vin_07  (201.234.3.---)
Fecha:   29-06-07 16:14

permitanme unirme a este tema, y agragar ademas una duda, hace un año he tenido un bebe con problemas similares, pero despues de un scan fetal se disgnostico que sus costillas eran muy cortitas y falta de osificación por lo que no había posibilidad de sobrevida. falleció inmediatamente después de nacer. la pregunta es que tipo de displacia esqueletica es?, y además que posibilidades hay de que se repita en u futuro embarazo. Los estudios de los cariotipos de la pareja fueron normales. desde ya muchas gracias

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: REYNA  ()
Fecha:   28-07-11 19:51

HOLA, LEI TODO ESTO Q TIENE TU BB, A MI ME DIJERON LO MISMO D EMI BB, M DIJERON DE LAS EXTREMIDADES CORTAS, DE SU TORAX CORTO Y NO SE SI TE SIRVA DE ALIVIO, MI BB NACIO EL 8 DE MAYO, YA TIENES 2 MESES, GRACIAS A DIIOS ESTA MUY BIEN, SI BIEN ES CIERTO ESTA CORTO DEL FEMUR Y HUMERO, PERO SU CABECITA ES NORMAL TODO SALIO BIEN, SOLO ES CUESTION DE HACERLE VARIOS ESTUDIOS, MUCHOS DRES. ME DICEN Q ES ACRONDOPLASIA-ENANISMO, PERO LA VDD ES Q UN DR. Q ES MUY RECONOCIDO ME DICE Q NO, NO TIENE RASGOS, SOLO ES LA TALLA BAJA DE SUS PIERNAS, DISFRUTEN SU EMBARAZO Y Q DIOS LOS BENDIGA

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Andrea F  (190.127.249.---)
Fecha:   17-11-11 22:46

Hola

tengo 32 semanas de embarazo y ayer me tome una ecografia y salio q por promedio de biometria tenia 31 semanas y 2 dias.

dice q hay relaciones biómetricas con alteración LF/DBP por fémures cortos.

dice q su peso es de 2000 gr y ps lo demás parece q esta bien, pero yo estoy preocupada porque por lo q he leido las extremidades cortas en relacion con la medida del diametro biparietal se relacionan con Sindrome de Down, o sensillamente con un bebé de baja estatura, lo q tambien podria ser posible ya q el papá de mi bebé no es muy alto, mis cuñadas son bajitas y yo tampoco soy muy alta, pero igual mi preocupación sigue, ya que en las 2 ecografias anteriores yo ya habia notado la diferencia de semanas, aunque mi medico no me habia dicho nada. La primera eco fue en la semana 17, todas sus medidas fueron de 17 semanas menos la del femur q fue de 16. La segunda ecografia tenia 25 semanas y las medidas fueron de 26 semanas menos el femur (LF) que fue de 24 y la circunferencia abdominal (AC) de 25 semanas.


En la ultima ecografia las medidas fueron:

DBP 86mm para 32 semanas
HC 298mm para 32 semanas
LF 64 mm para 29 semanas
AC 270mm para 31 semanas

Cualquier información que puedan darme respecto a mi caso la agradeceria bastante porq estoy muy preocupada por mi bebé... :(

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Zolena  ()
Fecha:   22-04-12 20:34

Estimados,
Les consulto porque he leido varios casos similares al mio, y me gustaria compartirlo con ustedes. Mi beba tiene ya tres meses, pero a las 26 semanas detectaron retardo de crecimiento uterino. Nacio a las 35 semanas, siendo el mayor retardo el del femur y el humero, que tenian medidas para 29 semanas. Estuvo internada un tiempo en UTI Neonatal, pero luego no hubo ningun inconveniente, es una bebe muy sana.Sin embargo, una endocrinologa ha notado que ambas extremidades son un poco mas cortas, y comento que podria tratarse de pseudoacondroplasia, sin embargo no ha realilzado ningon diagnostico concluyente, quiere volver a verla el mes proximo, y tomar medidas antropometricas. Mi consulta es la siguiente: de que forma podriamos acercarnos a un diagnostico mas certero? Estoy muy angustiada, quiero discernir si mi nena sera simplemente de talla baja, o posee algun tipo de patologia osea. Me seria de mucha utilidad su asesoramiento. Gracias!

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: Zolena  ()
Fecha:   22-04-12 20:36

Estimados,
Les consulto porque he leido varios casos similares al mio, y me gustaria compartirlo con ustedes. Mi beba tiene ya tres meses, pero a las 26 semanas detectaron retardo de crecimiento uterino. Nacio a las 35 semanas, siendo el mayor retardo el del femur y el humero, que tenian medidas para 29 semanas. Estuvo internada un tiempo en UTI Neonatal, pero luego no hubo ningun inconveniente, es una bebe muy sana.Sin embargo, una endocrinologa ha notado que ambas extremidades son un poco mas cortas, y comento que podria tratarse de pseudoacondroplasia, sin embargo no ha realilzado ningon diagnostico concluyente, quiere volver a verla el mes proximo, y tomar medidas antropometricas. Mi consulta es la siguiente: de que forma podriamos acercarnos a un diagnostico mas certero? Estoy muy angustiada, quiero discernir si mi nena sera simplemente de talla baja, o posee algun tipo de patologia osea. Me seria de mucha utilidad su asesoramiento. Gracias!

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: chelera  ()
Fecha:   07-08-12 13:13

a mi particularmente en la semana 34 de gestacion me dijeron que el femur estaba de dos semanas menos y el humero de tres. me mandaron hacer a los quince dias otra ecografia para ver si habian crecido los huesos y asi fue crecieron pero seguian cortos. el ginecologo me dijo que era genetico yo mido 1.60 y mi marido 1.68 y los abuelos son tambien bajitos. cuando nacio mi niño midio 47cm bajito para ser un chico pero sano que es lo importante. yo me he obseionado mucho con la altura de mi bebe. Esta bajito ya tiene 15 meses y esta por debajo del percetil. la pediatra me ha dicho simepre que no va a ser un niño alto que no me obsesione que tiene que haber de todo en esta vida. Yo lo he pasado muy mal viendo a otros niños mas altos que el mio pero ya me he dado cuanta que lo importante es que este sano que crezca feliz que es lo mas importante que hay cosad peores en esta vida. espero ayudar con mi comentario

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: sandravilla  ()
Fecha:   03-04-13 21:22

Buenas tardes soy de Colombia tuve mi beba hace 2 meses y sus piernas y brazos son cortos, ya le hicieron los rx y no se q pensar. me puedes ayudar. mil gracias

INFORME

Estructuras oseas dentro de limites normales

Da la impresión de existir un acortamiento de los miembros inferiores especialmente a nivel de los huesos de las piernas como si se tratara de un proceso de enanismo.

La pelvis propiamente dicha presenta ángulos acetabulares en limites normales.

Lineas o arcos de sheton sin alteraciones.

La proyección de los núcleos de crecimiento femoral se da en el cuadrante inferointerno en ambos lados.

Pliegues cutáneos simétricos.


IMPRESIÓN DIAGNOSTICA:

CADERAS NORMALES. ENANISMO?

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: margarita  ()
Fecha:   12-11-13 15:43

ayer fui al medico segun el tamaño de la cabeza es de 33 semanas y el del femur 30 semanas note preocupado al medico pero no me comento nada , mi ultimo perdiod de regla termno el 8 de abril , agradecere me asesoren que riesgos corre mi bb

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: carolina  ()
Fecha:   17-04-14 05:11

yo me hice hoy una eco y me dieron 26 de femur ?

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: flor estrlla  ()
Fecha:   07-09-14 17:22

Hola me podrías contar como te fue he leído ti caso estoy muy angustiada

 Re: Femur y humero cortos y cabeza Normal
Autor: samy  ()
Fecha:   01-11-14 19:57

Mucho gusto voy a compartir mi caso. Estoy de 37 semana y por el acortamiento de fem y hum dan de 34 semanas . Cuando estaba de 32 semanas al realizar el eco salia de 26 semanas . Segun el doc a crecido un poco. A hora es que aparte de eso sale que la cabesita la forma de la cabeza es triangular . La cara es normal dijo el doc. Bueno a la vetdad es que ya falta poco para que nasca mi bb alguien que puedar dar un criterio a lo dicho gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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