La genética al alcance de todos

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Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 Estudio citogenético
Autor: Marisol  (---.202.190.49.dyn.user.ono.com)
Fecha:   04-05-07 03:17

Anteriormente les hice una consulta sobre el DGP, pero me gustaría saber algunas cosas relativas al estudio citogenético de los restos embrionarios, como por ejemplo si es fiable y si, en caso de detectarse alguna anomalía cromosómica se podria determinar si proviene del padre o la madre.

En la consulta anterior, comenté que había tenido un aborto diferido que acabó en legrado a las siete semanas, despues de un tratamiento de ICSI+DGP. Mi médico me dijo desde el principio que el pensaba que el aborto se produjo por una anomalía cromosómica y no sé hasta que punto son frecuentes estas anomalías y si son fortuitas, que posibilidades hay de que vuelva a ocurrir ya que repetiremos DGP, pero hay 14 cromosomas que no se estudian y tengo la preocupación de volverme a ver en la misma situación, aunque nos han ofrecido la posibilidad de, según el cromosoma que sea, poner una sonda adicional para ese en concreto, ademas de los 9 revisados con el DGP.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-234.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-05-07 10:08

Hola Marisol.

El estudio citogenético de un resto abortivo es fiable siempre y cuando esté en condiciones para ser cultivado.En caso de un aborto diferido no es posible. Si se detecta alguna anomalía a veces es posible determinar el origen, por medio del estudio de marcadores específicos.

Por otra parte ,debe tener en cuenta que con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debido a aneuploidías, poliploidías y mosaicismos, que se originan en las primeras divisiones del embrión.

El cribado de anomalias cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH, en una única célula del blastómero, utilizando 9 sondas para los cromosomas X,Y,13,14,15,16,18,21 y 22. Si no se detectan anomalías se efectua la transferencia de embriones normales euploides. Pero con esta técnica no se analizan todos los cromosomas.

Recientemente se ha propuesto otra técnica la CGH (hibridación genómica comparativa) con la que se examinan todos los cromosomas y permite obtener un cariotipo total.

Por todo ello , una vez conseguido el embarazo, hay que realizar un diagnóstico prenatal bien por biopsia de corion bien por amniocentesis.

La sugerencia expuesta en su anterior consulta es plausible y sería de gran ayuda para conocer , si es posible, la causa de la oligoastenoteratpozoospermia que padece su marido.

Le recomendamos la lectura de los apartados de la web, señalados por la Dra. Solé en su respuesta, del 01/05/07.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Marisol  (---.202.190.49.dyn.user.ono.com)
Fecha:   04-05-07 15:38

Gracias por la respuesta. En principio parece que sí hallaron restos que pudieran ser susceptibles de cultivo citogenético ya que en el informe indican que se practicó una microhisterectomía para una biopsia selectiva de tejido trofoblástico. El procedimiento que aplicaron fue una histero-embrioscopia y legrado uterino y obtuvieron en primer lugar la muestra para el cultivo genético y estoy esperando los resultados.

Por otra parte, si no es mucha molestia y si pueden contestarme a esto, he leído que el DGP puede dañar los pre-embriones y puede dar lugar a falsos resultados y me gustaría saber si eso es cierto. Por otra parte, en el centro donde realizo el tratamiento, todavia no disponen del CGH y estaba valorando si el FISH resultara normal, realizar el siguiente tratamiento sin el DGP, que realizamos únicamente por edad materna avanzada.


Muchísimas gracias.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-58-234.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-05-07 17:00

Hola Marisol.

En primer lugar espere a tener los resultadoso del cultivo delas muestras abortivas.

En segundo lugar , hoy las técnicas han mejorado muchísimo, y para comprender un poco más en que consiste el diagnóstico preimplantacional le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDCO DE ELLOS?.En especial el último párrafo.

Por otra parte, ya le comentabamos en nuestra anterior respuesta la mayor incidencia de anomalías cromosómicas que pueden producirse con esta metodología.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Estudio citogenético
Autor: veronica  (---.cab.prima.net.ar)
Fecha:   13-12-07 03:58

hola doctores : en realidad mi pregunta es por un problema que tuve hace 1 año, en realidad con mas de 6 meses de embarazo en una ecografia de rutina detectaron un problema en el que se supo despues de mas estudios que se trataba de poliquistosis renal,luego de eso se lo hizo nacer de 7 meces por cesaria pero no se pudo hacer nada. bueno despues de eso estamos en campaña con estudios de genetica en los cuales parece no salir nada anormal, mi pregunta es: luego de todo lo que paso como puedo hacer para saber las pocivilidades de evitarlo o de poder detectarlo a tiempo y de poder hacer algun estudio para saberlo,cual seria . bueno desde ya muchas gracias.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-34-255.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-12-07 17:38

Hola Verónica.

Existen dos formas de poliquistosis renal: el tipo autosómico dominante y el tipo autosómico recesivo. Para más información le recomendamos que entre en BUSCAR, casilla superior de este FORO y escriba poliquistosis rebal. Clicar y léase todos los mensajes y respuestas referentes a este tema.

Si tiene alguna duda puede contactar de nuevo con nosotros.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Estudio citogenético
Autor: Maria Ceci  (---.230.111.18.speedy.net.pe)
Fecha:   27-12-07 22:31

Hola doctores:
le cuento mi caso, soy maria ceci de 28 años, totalmente sana, al momento no sufro de ninguna enfermedad, ni mi esposo tampoco, el es alto y fuerte, y tampoco le han diagnosticado ninguna enfermedad. Le cuento que el dia de ayer me diagnosticaron un embarazo no evolutivo de 7 semanas de gestacion, me dio mucha pena y sufrimos mucho con mi esposo por esta segunda pérdida, la anterior, tuve una amenaza de aborto que acabo en la perdida de mi bebe. pero en esta gestacion si se estaba formando, tenia latidos cardiacos a las 7 semanas, pero en una ecografia siguiente ya no tenia latidos, en una de control a la semana. Tengo miedo que no pueda tener hijos. usted cree con su experiencia que yo no pueda tener hijos o que la causa de que esto suceda sea alguna alteracion cromosomica mia o de mi esposo?. Cuales son los pasos que se deberian seguir en todo caso para poder tener un bebe, que es lo que más quiero?
muchas gracias por su respuesta doctor.
M.Ceci

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-121.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-12-07 09:47

Hola María Ceci.

Los abortos o pérdidas fetales pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, trombosis, problemas genéticos, incluyendo las anomalías cromosómicas, etc.

Un 60% de los abortos espontáneos son debidos a anomalías cromosómicas. Las más frecuentes son la trisomía 16, la monosomía X y la triploidía. La trisomía 16 es una de las trisomías autosómicas más frecuentes en los abortos espontáneos. La causa de las trisomías (13,14,16,21, 22 y 22 ) , en la mayoría de los casos se deben a errores en la meiosis I materna. Las trisomía 16 no son viables y el aborto tiene lugar entre las 8 y 15 semanas ,y los embrios estan muy poco desarrollados o bien se observa un saco vacío.

Desconocemos el motivo que lo ha podido ocasionar en tú caso, antecedentes reproducticos, personales y familiares, tú edad, así como si en el mismo se ha realizado algún tipo de estudio (cromosómico, anatomo-patológico, etc), antecedentes familiares de abortos o enfermedades, etc.

Por lo cual ,la persona más adecuada para ayudarte es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podra descartar las diferentes etiologías. Te recomendamos que confies en él y sigas sus instrucciones.

Recibe un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Estudio citogenético
Autor: Sandra  (201.219.23.---)
Fecha:   10-06-08 02:15

Hola. Saludos coordiales
Por hacerle una consulta yo tengo 27 años por lo que tuve 2 abortos no tengo aun hijos, estos abortos se produjo a tempranas semanas de iniciar mi embarazo, segun mi el medico que me reviso me dijo que no existen latidos cardiacos ya que solo se forma la placenta y el feto no llega a desarrollarse el un medico que me hice tratar me explico que se debia por problemas geneticos y que debiamos someternos mi pareja y yo a un estudio, el otro medico que consulto me dijo que el problema se debia a un problema infecicoso, lo que me receto gluconato de zinc para pareja y tratamiento para controlar el problema infeccioso. Mi pregunta es si tomando este tatamiento podre embarazarme sin ningun problema o que debo hacer al respecto. La verdad es que mi mayor anhelo es ser madre, y si llego a embarazarme que probabilidad hay que llegue a necer??
Gracias

 Estudio citogenético
Autor: Yobana  (190.69.183.---)
Fecha:   24-06-08 00:17

Cordial saludo doctor Jaume:
Tengo 28 años y una niña de 7 años, actualmente con mi esposo, que no es el padre de mi hija, estabamos buscando quedar embarazados, planifique con la T, luego de año y medio la retire y posteriormente de dos años quedé embarazada sin estar planificando con nada durante esos dos años, pero a las ocho semanas tuve un aborto retenido, se realizo el degrado y ahora me solicitan un estudio citogenético con una muestra que me entragaron luego del degrado... Podría usted asesorarme para saber en donde puedo realizar dicho estudio y así mismo remitirme los datos en donde los pueda hacer? vivo en Yopal - Colombia. Le esaría muy agradecida ya que con mi esposo tenemos la esperanza de poder tener un bebe. Gracias

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-225.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-06-08 17:07

Hola Yobana.

Debería contactar con algún laboratorio de su población y que ellos se encargasen de hacer los trámites pertinentes. La muestra del legrado si no se procede en el mismo día, muy probablemente ya no será útil para los estudios citogenéticos (cromosómicos). Si en cambio podrían efectuar el estudio citogenético en sangre de Vds. dos.
Creemos que en la capital hay varios laboratorios especializados en dichos estudios.

Reciban un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

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 Re: Estudio citogenético
Autor: dalia  (---.megared.net.mx)
Fecha:   19-08-08 00:54

hola
quisiera saber si en cd. obregon hace el estudio citogenetico de pareja.

me interesa hacer una cita..

ocuparia saber direccion en la cd. de obregon sonora...Mexico

si pueden ayudarme de ante mano gracias

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-08-08 17:33

Hola.

Puede intentar ponerse en contacto con la
Dra. Rosa Idela Ortiz de Luna.
Jefe del Dpt de Genética.
Hospital Infantil de México
su e-mail es : rosaod@fournier.facmed.unam.mx

Es posible que la puedan orientar sobre su petición.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Elsa  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   18-09-08 21:31

HOLA!
Quisiera saber como se realiza un estudio citogenetico, y que nos indican los resultados.

 Re: Estudio citogenético
Autor: viviam  (200.37.63.---)
Fecha:   11-12-08 18:10

hola!

estuve embarazada tres veces y las tres veces tuve aborto repentino dos embarazos no evolutivos y uno embarzo normal hasta se me vino el ultimo tube un embarzo no evolutivo, buno mi ginecolo me recomendo hacer un exzamen de la bolza del embrion y estoy esperando el resultado, pero otros medicos me ha referido que puede ser genetica y estoy un poco preocupada por eso y pienso que si es por genètica no podre tener hijo con mi pareja quisiera saber eso por favor ayudanme.

gracias-

 Re: Estudio citogenético
Autor: viviam  (200.37.63.---)
Fecha:   11-12-08 18:14

hola!

estuve embarazada tres veces y las tres veces tuve aborto repentino dos embarazos no evolutivos y uno embarzo normal hasta se me vino el ultimo tube un embarzo no evolutivo, buno mi ginecolo me recomendo hacer un exzamen de la bolza del embrion y estoy esperando el resultado, pero otros medicos me ha referido que puede ser genetica y estoy un poco preocupada por eso y pienso que si es por genètica no podre tener hijo con mi pareja quisiera saber eso por favor ayudanme.

gracias-

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-62.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-12-08 09:51

Hola Viviam.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas
hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de
coagulación,etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.
Por lo cual, la persona más adecuada para responder a su pregunta es el ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podra descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podría consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algun estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados tambien le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-62.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-12-08 09:54

Hola Viviam.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas
hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de
coagulación,etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a
cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.
Por lo cual, la persona más adecuada para responder a su pregunta es el
ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podra descartar las
diferentes etiologías.

En caso de duda podría consultar con un genetista clínico para que también
valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algun estudio
complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes
apartados tambien le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas -
¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia
- ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas
se combinan con las de nuestra pareja?
.................................Origen de las enfermedades hereditarias -
Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................-
Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: Estudio citogenético
Autor: rita  (---.megared.net.mx)
Fecha:   30-01-09 23:33

hola
estuve embarazada tres veces el primero faltaban 20 dias para los 9 meses cuando se rebento la fuente y de repente presion alta, el bebe tenia cianosis duro 3 dias los drs. dicen probable cardiopatia congenita no se comprobo, segundo embarazo fui al primer chequeo todo estaba bien se escucho el latir del corazon pero al segundo mes ya no se escucho nada hueo muerto retenido...
me hicieron estudios de perfil torch completo, tiroideo, anticuerpos antifofolipidos, curva de tolerancia a la glucosa, entre otros de rutina
tercer embarazo voy al primer chequeo de 7 semanas se ve la matriz ocupada pero no se escucha latido... embarazo anembrionico...
lo que no queda es el consejo genetico o necesitamos hacernos otros estudios antes de llegar a esto.

de antemano muchas gracias

 Re: Estudio citogenético
Autor: rita  (---.megared.net.mx)
Fecha:   31-01-09 23:52

POR FAVOR NECESITO UNA RESPUESTA ESTAMOS MUY DEPRIMIDOS POR ESTA SITUACION

QUISIERA SABER SI HUBIERA SOLUCION O DE PLANO PENSAMOS EN ADOPCION

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-02-09 10:10

Hola Rita.

Después de todas pruebas que le han practicado consideramos que sería conveniente que acudiera a la consulta de un genetista clínico, para una nueva evaluación y por si consideran necesario realizar algún estudio citogenético-molecular adicional y pueda recibir un consejo genético personalizado.

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y formas de prevención de una enfermedad determinada.

Para más información entre en nuestra web y acceda al apartado de ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS, ( ventana.si el problema es cromosómico). También puede ser informativo acceder al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-02-09 20:48

Hola Rita.

Después de todas pruebas que le han practicado consideramos que sería conveniente que acudiera a la consulta de un genetista clínico, para una nueva evaluación y por si consideran necesario realizar algún estudio citogenético-molecular adicional y pueda recibir un consejo genético personalizado.

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y formas de prevención de una enfermedad determinada.

Para más información entre en nuestra web y acceda al apartado de ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS, ( ventana.si el problema es cromosómico). También puede ser informativo acceder al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: rita  (---.megared.net.mx)
Fecha:   03-02-09 18:36

gracias por contestar agradesco mucho su consejo y me gustaria me recomendara algun genetista en sinaloa de preferencia en culiacan.. gracias por todo y Dios les bendiga

 Re: Estudio citogenético
Autor: rita  (---.megared.net.mx)
Fecha:   10-02-09 22:41

perdon por no poner bien la localidad agradeceria contactar con un genetista en culiacan, sinaloa, mexico

 Re: Estudio citogenético
Autor: MARA  (189.216.127.---)
Fecha:   19-02-09 04:30

HOLA, ME GUSTARIA SABER QUE ESTUDIOS PODRIA REALIZAR PARA PODER EMBARAZARME, YA QUE MI SEGUNDO EMBARAZO FUE DE 32 SEMANAS DE GESTACION, AL CUAL SE LE DETECTO QUE TENIA TRISOMIA 21 Y UNA CARDIOPATIA CONGENITA, QUE PROBABILIDAD HAY DE TENER UN BABY CON LAS CARACTERISTICAS EN MENCION Y COMO PUEDO EVITARLAS Y/O CONTROLARLAS

 Re: Estudio citogenético
Autor: OSCAR  (---.Red-88-0-223.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-10-09 17:43

HOLA
HEMOS SUFRIDO TRES ABORTOS, EL PRIMERO SE FORMO BOLSA PERO SIN EMBRION Y HUBO LEGRADO, EN LOS DOS ULTIMOS LOS RECHAZO A LAS 5 SEMNAS, HEMOS REALIZADO EL ESTUDIO DE REPRODUCCION Y HEMATOLOGIA CON LOS SIGUIENTES RESULTADOS :

1º- MI MUJER PRESENTA CARIOTIPO ALTERADO CON UNA TRASLOCACION APARENTEMENTE EQUILIBRADA ENTRE LOS CROMOSOMAS 2, 7 Y 12
2º - HETEROZIGOTA MUTACION GEN DE LA PROTROMBINA.
3º - HOMOCIGOTA MUTACION C677-T.
4º - HETEROZIGOTA MUTACION DEL FACTOR XII.

POR LO QUE HE ENTENDIDO AL ESPECIALISTA, QUE LO QUE TIENE QUE ESTAR EN EL CROMOSOMA 2, ESTA EN EL 7 O EN EL 12 Y ASI SUCESIVAMENTE CON LOS OTROS DOS CROMOSOMAS, CON LO QUE EL EMBRION RECOJE ESA SECUENCIA DE GENETICA CON ESAS MALFORMCIONES Y EL CUERPO VE QUE NO ES VABLE EL EMBARAZO Y LO RECHAZA, PERO TAMPOCO EL ESPECIALISTA ME ASEGURA QUE ESO SEA LOS MOTIVOS DE LOS ABORTOS, DICE QUE ES PROBABLE QUE SI PUESTO QUE UNA MALFORMACION EN TRES CROMOSOMAS ES UN CASO COMPLEJO, CON LO QUE VAN A REALIZAR UN ESTUDIO A LOS PADRES DE MI MUJER PARA COMPROBAR SI ELLOS TAMBIEN TIENEN ESA MALFORMACION EN LOS MISMOS CROMOSOMAS, DE SER ASI, LOS ABORTOS HABRIAN SIDO MALA SUERTE, PERO DE NO SER ASI SERIA POR LA GENETICA DE MI MUJER Y LA UNIA SOLUCCION SERIA UNA FECUNDACION INVITRO.

MIS PREGUNTAS SON :
1º - ESTO ES ASI Y ME ENTERADO BIEN DEL PROBLEMA Y LA EXPLICACION DEL ESPECIALISTA?
2º SI FUERA POR LA GENETICA DE MI MUJER, NO HAY ALGUNA SOLUCION PARA CORREGIR ESAS MALFORMACIONES EN LOS CROMOSOMAS?

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-10-09 18:43

Hola Oscar.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

En su caso incide , la presencia de una translocación compleja apararentemente balanceada y alteraciones de los factores de la coagulación y del gen MTFR.

Ya debe saber que este tipo de translocaciones son raras y se denominan complejas o CCR ( de las siglas inglesas "complex chromosome rearrangements") para indicar alteraciones estructurales que involucran tres o más cromosomas.
Los riesgos reproductivos en estos casos van desde un incidencia mayor de abortos espontáneos y de recien nacidos con anomalías fenotípicas, dependiendo en gran parte de los puntos de rotura involucrados en la translocación.

En cuanto a las alteraciones de los factores de la coagulación y de la mutación C667T del gen MTFR, le recomendamoso que entre en BUSCAR y escriba trombofilia .

Requieren un consejo genético personalizado por un genetista clínico.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida


Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: OSCAR  (---.Red-88-19-111.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-10-09 11:12

HOLA DR. SOY OSCAR, LOS PUNTOS DE TRANSLOCACION SON :

46 XX, t(2;12;7) (p12;q:12;q21,3)

ESPLIQUEME QUE PUEDE OCURRIR?

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-10-09 17:03

Oscar.

Tal como le decíamos en nustro anterior respuesta(16/10/09), se trata de translocaciones y que se denominan reestructuraciones cromosómicas complejas o CCR ( de las siglas inglesas "complex chromosome rearrangements") para indicar alteraciones estructurales que involucran tres o más cromosomas y tres o más roturas.

Los CCR son únicos y muy raros y a menudo se asocian con malformaciones congénitas y/o retraso mental, en abortos de repetición en la mujer e infertilidad en el varón. La mayoría son esporádicos.

En su caso significa que el segmento distal a 2p12 se ha translocado al cromosoma 12 a nivel de la banda 12q21; el segmento del cromosoma 7 distal a 7q21 se ha translocado al cromosoma 2 a nivel de 2p12.

Los portadores de un CCR tienen un riesgo alto de una anormalidad fetal debida a una segregación anómala de un cromosoma derivativo o por la formación de un cromosoma recombinante. Durante la meiosis se forma hexavalente en lugar de un cuadrivalente como ocurre con las translocaciones entre dos cromosomas.

Se considera, que en general , el riesgo de un aborto espontáneo es alto (un 50%) y el riesgo de un recién nacido con anomalías es de también alto (20%).

En caso de un nuevo embarazo es aconsejable realizar el diagnóstico prenatal y aplicar alguna de las técnicas de citogenética molecular.

Deberían contactar con genetista clínico para que les mostrara gráficamente su el comportamiento durante la meiosis.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: OSCAR  (---.Red-83-39-185.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   28-10-09 20:20

HOLA DR. JAUME
HEMOS ESTADO EN LA CONSULTA DEL MEDICO DE REPRODUCCION HUMANA ASISTIDA QUE LLEVA NUESTRO ESTUDIO, ¿ POR CIERTO EN ESTA CONSULTA DE REPRODUCCION EL MEDICO ES ESPECIALISTA EN GENETICA O ES UN SIMPLE GINECOLOGO? LO DIGO DOCTOR POR QUE USTED SIEMPRE NOS RECOMIENDA QUE NOS PONGAMOS EN CONTACTO CON UN GENETISTA CLINICO Y LE HAGO ESTA PREGUNTA POR SABER SI YA TRATO CON UNO O ES UN SIMPLE GINECOLOGO.

COMO LE IVA CONTANDO EL NOS DICE QUE LA UNICA SOLUCCION ES UNA FECUNDACION INVITRO, ¿ DR ESTO ES ASI ? O PONIENDONOS EN MANOS DE OTROS ESPECIALISTAS EN LA MATERIA HAY OTRAS SOLUCIONES.?

UN CORDIAL SALUDO

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-154-165.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   01-11-09 20:05

Hola Oscar.

Desconocemos si su equipo de reproducción asistida tienen incorporado un genetista clínico, pero de todas maneras con toda seguridad en casos de problemas genéticos deben contactar con alguno que pueda asesorarles.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Martha Núñez  (---.customer-201-147-232-187.uninet-ide.com.mx)
Fecha:   16-12-09 02:34

Buenas Tardes: Dr.

Tengo 33 años., ., supe que estaba embarazada por una prueba de sangre., al pasar las 4 semanas de haber confirmado mi embarazo, acudí con el Ginecólogo., donde me comentó que solo se apreciaba la bolsita gestacional., pero no había producto. Espere así por casi 12 semanas donde me comentaron que tenían que hacer un legrado., Espere a recuperarme y nuevamente acudí con mi medico Familiar., donde me hizo una serie de Estudios., me imagino que los de rutina.,Todo salio muy bien., Y despues de hacerme paso 1 año que me hicieron el Legrado., logré estar embarazada., x 2da ocasión con el temor de que volviera a suceder., pero esta vez fue diferente y Yo veía que mi bebé estaba creciendo cada día., y se movia mucho., llegue a los 6 meses y medio cuanto empezé a tener dolorcito como cólico., cuando acudí al Imss y me comentaron que tenia 2 de dilatación., y me dejaron internada a tal extremo que me tuvieron 3 días sin comer porque me habían programado para una Cesarea.,Tal va siendo mi sorpresa que los Doctores me comentaban que si yo habia acudido a mis citas y que si todo estaba bien., casualmente mi cita había sido una semana atras... Yo les pregunté el porqué y el asombro... A lo cuál me comentaron que mi bebé tenia muchas ánomalias., algo así como que no se había desarrollado una de las 4 parted de su corazón( Malformacioón Congénita)., algo tenía en su columna., y al parecer tenia sus orejitas muy abajo de donde deberían de estar., muchisimas cosas.... que por el momento no puedo explicar ya que me llena de trizteza... Pasaron las horas., y mi bebe nacio por Cesarea y me comentaron que era lo mejor que mi bebe falleciera ya que no era posible que sobreviviera., peso 3.65kg y midío 49 cm. Y que cuando sucediera lo inevitable que le hicieran Autopsia para que checaran que había sucedido en realidad... Cuando me estaban haciendo la prueba del Tamiz creo, mi bebe fallecio., Y entonces fue ahí que el Dr..no sé que especialidad me dijo que era un caso demasiado raro no muy frecuente., y que antes de volver a embarazarme debo de consultar a un Genetista.
A los 3 meses de haber sucedido todo esto., acudo al Ginecólogo que me recomendaron., porque con el Charlatan que me estaba tratando ni de broma...llego a ir....Total que me manda hacer estudios de rutina., y me indica que eso era Todo., que esta bien., Yo la verdad no creo que fue Todo un estudio ya que nunca le mandó a hacer estudios de Sangre a mi esposo. Después de esto me comenta que me hará una pequeña cirujia en su consultorio., al parecer limpiará todo lo que tenga en la matriz... como para descartar que suceda lo mismo.,y entonces sip lista para volver a Embarazarme... Yo la verdad tengo mucho miedo y No se si deba de consultar a un Genetista., en lugar de quedarme con lo que el Ginecologo me indicó...
Gracias !!!! por Toodo el apoyo que me puedan dar..

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-12-09 19:44

Martha.

En primer lugar habría que aclarar de que tipo de malformación cardíaca se trataba y si a la vez se asociaba con otras malformaciones extracardíacas.

Para ello debe acudir a una consulta personalizada con un genetista clínico.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Estudio citogenético
Autor: Amarylis diaz De Vieira  (---.dyn.movilnet.com.ve)
Fecha:   19-02-10 20:21

Saludos, me siento muy preocupada con los resultados de estas pruebas porque en mi caso ya he tenido 3 perdidas de las cuales no se sabe nada hasta cumplido cierto tiempo de gestacion.
Primer caso tuve una niña a la cual en la semana 26 le diagnosticaron un quiste ovarico fetal el cual resulto a la hora de su nacimiento ser un SINDROME DE MEGAVEJIGA, donde los medicos en ningun momento nos guiaron para realizar algunas pruebas puesto que este sindrome es poco comun pero no es detectable ni se sabe causas por lo que mi esposo y yo nos embarazamos al siguiente año, porque me habian hecho una cesarea.
Segundo caso tuve un ABORTO espontaneo a las 7 semanas, y se le hizo un estudios de RESTOS OVULARES lo cual determino que la bebe tenia SINDROME DE PATAU, por lo que nos mandaron a hacer un CARIOTIPO DE CROMOSOMAS el cual salio con resultados normales en mi esposo y mi persona.
Tercer caso nos indicaron que como habian salido bien los resultados del cariotipo al siguiente año lo intentaramos de nuevo, por lo que en estos momentos estoy embarazada con 26 semanas pero me van a interrumpir el embarazo mediante una cesarea la semana 23me indicaron que el niño venia con multiples daños severos, despues de haberme realizado una TRIPLETA GENETICA la cual salio bien, entonces que otra prueba puede hacerse para evitar esto?

 Re: Estudio citogenético
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-02-10 21:53

Amarylis.

De su mensaje constatamos que las tres perdidas sufridas se deben:
Primera gestación. feto afecto del síndrome de megavejiga. Este puede asociarse con otras anomalías y formar entidades tales como el síndrome de Prtune-Belly y megavejiga, microcolon e hiperperistalsi dintestinal.

Segunda gestación:¿ se trataba de un sindrome de Patau (trisomia 13 completa o por trasnlocación)?

Tercera gestación; ¿que tipo de malformaciones han detectado?. En caso de interrupcion es aconsejable un estudio anatomopatológico para identificar las anomalías, cariotipo y a ser posible recogida de material genética para posteriores estudios.

Deben acudir a la consulta personalizada de un genetista clínico para una valoración de todos los estudios realizados hasta la fecha.

Un cordial saludo.

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 Bolsa Amniotica Vacía 8 semanas
Autor: Karina de Hernandez  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   23-02-10 17:53

Encontré este foro buscando respuestas a muchas preguntas que tengo en mi cabeza. Este es mi primer embarazo, desde hace 2 años aproximadamente me encontraron un mioma que crece y se reduce de dimensiones ocasionandome diversas molestias.
La bolsa o saco amniotico se ubico justo a un lado del mioma, antes de embarazarme medía 3 cms de diámetro (un limón, una cereza) y me han estado revisando porque tuve un pequeño sangrado a las 6 semanas ahí la bolsa media 1.4 cms no se percibia bebé por lo que me realizaron examenes de HCG o beta, en el primero 9,628 tres días despues 13060, diez días despues del anterio 16,763. El último examen me lo realizaron porque a 8 semanas de gestación la bolsa mide 2 cms y no se ve embrión o feto, y el mioma ya mide 4.5cms de diámetro.

Me dieron cita quince días después. pero me gustaría saber que es lo que esta pasando.
Gracias por cualquier comentario que pudieran realizar.

 Re: Bolsa Amniotica Vacía 8 semanas
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-02-10 16:15

Hola Karina.

Desde este foro no podemos ayudarla dado que la pregunta que usted nos formula corresponde a la siguiente especialidad médica: OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA, por lo cual los profesionales adecuados para orientarla deben ser los especialistas de la misma o algún foro médico relacionado con ella.

Este foro forma parte de la web títulada La Genetica al Alcance de Todos, www.lagenetica.info. Web especializada en GENETICA HUMANA y en consecuencia solo podemos atender consultas relacionadas con dicha especialidad. Si desea mas información al respecto la puede obtener desde nuestra home page….”el porque de esta web”.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: Bolsa Amniotica Vacía 8 semanas
Autor: Karina de Hernández  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   24-02-10 16:35

Gracias de antemano por tomar el tiempo para aclarar mi situación.

Saludos

 crosmosoma x6
Autor: oscar  (---.186-124-222.telecom.net.ar)
Fecha:   06-04-10 03:52

hola tengo mi hijo que sufrio una ruptura del cromosoma 6 y tiene un leve retraso de crecimiento y mental quisiera saber que hace para mejorar su calidad de vida esta con 16 años. ya que los medicos de misiones no estan al tanto de este tipo de enfermedad o sindrome desde ya muchas gracias gracias

 Re: crosmosoma x6
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-162.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-04-10 11:20

Oscar.

Tendría que especificar el tipo de anomalía del cromosoma 6 que presenta su hijo. Es decir, transcribirnos la fórmula cromosómica o cariotipo.

Un saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: obortos consecutivos
Autor: gilmer  (190.223.55.---)
Fecha:   22-07-10 16:18

hola doctores,estoy preocupado por que mi esposa despues de tener nuestro primer hijo que ya tiene cuatro años completamente sano,hemos tenido dos perdidas, la primera solo habia saco embrionario vacio sin producto, bueno le hicieron su legrado y el diagnostico patologico arrojo restos placentarios ha pasado mas de un año desde la primera perdida y nuevamente salio embarazada,pero a las ocho semanas en embrion murio en utero, no hobo sangrado ni dolor.bueno en que pudieran ayudar para saber por que.el embrion le estan haciendo estudiio citigenetico.he consultado y me dicen los doctores que comotenemos un niño normal posiblemente no se problema genetico, pero por parte de mi mama tengo una hermana que nacio con retardo mental moderado mas epilepsia y o coincidencia la hermana de mi mama tambien su hijo mayor nacio con retardo mental y comvulciona.por favor gradecere mucho su orientacio en este caso ,mi esposa esta muy preocupada.gracias dios los bendiga.

 Re: obortos consecutivos
Autor: gilmer  (190.223.55.---)
Fecha:   22-07-10 16:21

hola doctores,estoy preocupado por que mi esposa despues de tener nuestro primer hijo que ya tiene cuatro años completamente sano,hemos tenido dos perdidas, la primera solo habia saco embrionario vacio sin producto, bueno le hicieron su legrado y el diagnostico patologico arrojo restos placentarios ha pasado mas de un año desde la primera perdida y nuevamente salio embarazada,pero a las ocho semanas en embrion murio en utero, no hobo sangrado ni dolor.bueno en que pudieran ayudar para saber por que.el embrion le estan haciendo estudiio citigenetico.he consultado y me dicen los doctores que comotenemos un niño normal posiblemente no se problema genetico, pero por parte de mi mama tengo una hermana que nacio con retardo mental moderado mas epilepsia y o coincidencia la hermana de mi mama tambien su hijo mayor nacio con retardo mental y comvulciona.por favor gradecere mucho su orientacio en este caso ,mi esposa esta muy preocupada.gracias dios los bendiga.

 Re: obortos consecutivos
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   23-07-10 19:19

Hola Gilmer.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.
Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: obortos consecutivos
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-33-38.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   23-07-10 19:20

Hola Gilmer.

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.
Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio

Reciba un cordial saludo.

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 translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Marcela Navarro  (---.megared.net.mx)
Fecha:   10-08-10 00:10

Hola. quisiera saber que tipo de problemas podria tener mi bebe ya que yo llevo dos abortos y me dice mi doctor que es porque mi esposo tiene una anomalia en sus cromosomas nos hicieron un analisis de los cromosomas y sus resultados fueron 46,XY, t (6;11) (q14.2;p11.2) y me dijero que me hiciera una analisis citogenetico, pero yo quisiera saber de que me va ha servir hacerlo y si se puede corregir este problema.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-82.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-08-10 17:32

Marcela.

Se trata de una translocación recíproca entre los cromosomas 6 y 11. Las repercusiones que pueden tener las translocaciones recíprocas en la descendencia dependerán de su comportamiento durante la meiosis.

En términos generales, podría dar lugar a:
-un cariotipo normal
-a un portador de la misma translocación equilibrada que el progenitor
-a un producto cromosómicamente desequilibrado que puede terminar en un aborto espontáneo
-en un producto cromosómicamente desequilibrado pero viable, como consecuencia de duplicaciones y/o deleciones de las regiones implicadas en los puntos de rotura, que podría dar lugar a un hijo con malformaciones congénitas.
-igualmente tener en cuenta la posibilidad de disomías uniparentales.

Sería aconsejable una consulta personalizada de genética clínica, para que valoren los antecedentes, la historia familiar y reproductiva y también los riesgos según los puntos de rotura implicados en la translocación. Además, determinar posibles pautas de actuación ante futuros embarazos.

Adeás le recomendamos que entre en nuestra web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación al apartado: ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Marcela  (---.megared.net.mx)
Fecha:   11-08-10 08:45

Dr. Jaume.
Muchas gracias por sus repuestas.
Mi esposo es normal y en su familia no hay nadien con problemas geneticos, pero mi suegra tuvo dos abortos y un bebe murio de muerte de cuna, el hermano de mi esposo tiene tres hijos sanos, que examen nos recomienda hacer y esto me puede realmente ayudar para que mi bebe no salga con alguna malformacion o problemas, mi esposo y yo estamos triste porque nuestro doctor nos dice que hagamos una inseminacion de donador o la adopcion, pero, es muy triste no conocer nuestras sangres mezcladas en un bebe, por favor me podria explicar a que se refieren con prevencion primaria.
gracias de antemano.

 ESTUDIO GENETICO
Autor: ISABEL  (---.static.impsat.net.pe)
Fecha:   11-08-10 15:23

Buenos días:

Le escribo porque estoy muy angustiada, he tenido dos abortos en un mismo año,el último de 7 semanas, en los dos me hicieron legrado y la causa fue que no crecieron. Ya en este segundo mi ginecólogo nos recomendó que se haga un análisis genético, por lo que aún estoy a la espera de los resultados. Sin embargo, sé que mi madre tuvo también varios abortos, y después ya tuvo a mis hermanos.
Tengo miedo de volver a pasar por esto otra vez. Cuál es la solución a esto?, estoy segura que el problema viene por mi lado.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-82.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-08-10 18:29

Isabel.

Tiene que tranquilizarse y esperar los resultados de los análisis en curso.

Entretanto entre en nuestra web (www.lagenetica.info) ,acceda a INICIO . Pensamos que la información contenida en los siguientes apartados tambien le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida


Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: ISABEL  (---.static.impsat.net.pe)
Fecha:   11-08-10 19:16

Muchas gracias.
Esperaré los resultados y volveré a consultarle.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-82.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-08-10 10:32

Marcela.

Antes de quedarse embarazada consulte con su ginecólogo por si tiene que realizarle algún análisis o estudio rutinario.También hable con él sobre la ingesta de ácido fólico para la prevención de los defectos del tubo neural, asi como la valoración de las pruebas de detección o prevención prenatales ( en base a su historial clinico, edad, antecedentes reproductivos etc), para más información respecto a las mismas entre en nuestra web www.lagenetica.info ..... inicio ........... y léase del índice la información contenida en el siguiente apartado incluida la de sus enlaces y animaciones "TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL" , para la visualización de las animaciones debe usted disponer del programa Flash Player, sino dispone del mismo se lo puede bajar gratuitamente desde nuestra portada.

Independientemente del apartado que le hemos indicado, pensamos que la información contenida en los siguientes apartados tambien le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Animo, y valore con su ginecologo el tiempo que puede considerar normal en quedarse nuevamente embarazada.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Marcela  (---.megared.net.mx)
Fecha:   12-08-10 19:42

Dr. Jaume.
Gracias por su ayuda, que Dios lo bendiga.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Erika  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   01-09-10 06:04

Hola

Tengo dos meses de embarazo. Nos preocupa que mi esposo bebe alcohol bastante seguido y fuma mucho. Dónde me puedo hacer un análisis citogenético y una hibridación in situ fluorescente en México Distrito Federal.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-88-12-89.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   04-09-10 10:12

Erika.

Muy posiblemente en cualquier Hospital Universitario que dispongan de un Servicio de Genética Médica, podran informarla. También puede contactar con la Dra. Diana Garcia Cruz, para que la informe. Su e-mail es dianagarcia@hotmail.com.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: maycane  (---.dyn.movilnet.com.ve)
Fecha:   16-09-10 02:18

Buenas Noches!

Tengo 27 años y llevo embarazos y ninguno ha llegado a termino.

1-) En mi primer embarazo tenia 7 semana y fue un aborto espontaneo que termino en legrado.

2-) En mi segundo embarazo ya tenia 12 semanas y por una ecografia de rutina me di cuenta que el bebe estaba muerto y eso paso a las 6 semanas y 5 dias, murio y yo no tenia ningun sintoma dado a que estaba tomando progesterona micronizada y termino en legrado, le realizaron una biopsia al feto la cual no arrojo mal formaciones ni nada salio todo bien.

3-) En mi tercer embarazo paso casi igual que en el segundo, el bebe tenia actividad cardiaca y todo estaba bien pero de igual manera murio a las 6 semanas y 5 dias, mi doctora le envio a realizar un estudio citogenetico para conocer las causas ya que no se explica que es lo que pasa hoy tengo ocho dias del legrado y estoy a la espera de los resulatdos del estudio citogenetico.

A mi esposo y ami nos han realizado estudio de todo tipo y salimos bien en todo, y ni en mi familia ni en la de el hay mal formaciones ni ningun antescedente que nos pueda llevar a una causa posible.

Preguntas:

1.) Que me recomienda usted que puedo hacer y que causa podria ser por la cual pierdo los embarazos al mismo tienpo de evolucion.

2.)me gustaria mucho que me respondieran a la brevedad posible y gracias por este espacio llegue aqui buscando respuestas para mi problema estoy desesperada, lo que mas deseo en la vida es poder tener un hijo.

gracias.........................

 estudio citogenetico
Autor: maycane  (---.dyn.movilnet.com.ve)
Fecha:   16-09-10 02:41

Buenas Noches!

Tengo 27 años y llevo embarazos y ninguno ha llegado a termino.

1-) En mi primer embarazo tenia 7 semana y fue un aborto espontaneo que termino en legrado.

2-) En mi segundo embarazo ya tenia 12 semanas y por una ecografia de rutina me di cuenta que el bebe estaba muerto y eso paso a las 6 semanas y 5 dias, murio y yo no tenia ningun sintoma dado a que estaba tomando progesterona micronizada y termino en legrado, le realizaron una biopsia al feto la cual no arrojo mal formaciones ni nada salio todo bien.

3-) En mi tercer embarazo paso casi igual que en el segundo,con la diferencia que eran morochos y perdi el primero espontaneo a las 5 semnas, se rompio el saco y el bebe se salio, y quedo el otro bebe que se estaba desarrollando normal, ya tenia actividad cardiaca y todo estaba bien pero de igual manera murio a las 6 semanas y 5 dias, mi doctora le envio a realizar un estudio citogenetico para conocer las causas ya que no se explica que es lo que pasa hoy tengo ocho dias del legrado y estoy a la espera de los resulatdos del estudio citogenetico.

A mi esposo y ami nos han realizado estudio de todo tipo y salimos bien en todo, y ni en mi familia ni en la de el hay mal formaciones ni ningun antescedente que nos pueda llevar a una causa posible.

Preguntas:

1.) Que me recomienda usted que puedo hacer y que causa podria ser por la cual pierdo los embarazos al mismo tienpo de evolucion.

2.)me gustaria mucho que me respondieran a la brevedad posible y gracias por este espacio llegue aqui buscando respuestas para mi problema estoy desesperada, lo que mas deseo en la vida es poder tener un hijo.

gracias.........................

 estudio citogenetico
Autor: maycane  (---.dyn.movilnet.com.ve)
Fecha:   16-09-10 02:42

Buenas Noches!

Tengo 27 años y llevo embarazos y ninguno ha llegado a termino.

1-) En mi primer embarazo tenia 7 semana y fue un aborto espontaneo que termino en legrado.

2-) En mi segundo embarazo ya tenia 12 semanas y por una ecografia de rutina me di cuenta que el bebe estaba muerto y eso paso a las 6 semanas y 5 dias, murio y yo no tenia ningun sintoma dado a que estaba tomando progesterona micronizada y termino en legrado, le realizaron una biopsia al feto la cual no arrojo mal formaciones ni nada salio todo bien.

3-) En mi tercer embarazo paso casi igual que en el segundo,con la diferencia que eran morochos y perdi el primero espontaneo a las 5 semnas, se rompio el saco y el bebe se salio, y quedo el otro bebe que se estaba desarrollando normal, ya tenia actividad cardiaca y todo estaba bien pero de igual manera murio a las 6 semanas y 5 dias, mi doctora le envio a realizar un estudio citogenetico para conocer las causas ya que no se explica que es lo que pasa hoy tengo ocho dias del legrado y estoy a la espera de los resulatdos del estudio citogenetico.

A mi esposo y ami nos han realizado estudio de todo tipo y salimos bien en todo, y ni en mi familia ni en la de el hay mal formaciones ni ningun antescedente que nos pueda llevar a una causa posible.

Preguntas:

1.) Que me recomienda usted que puedo hacer y que causa podria ser por la cual pierdo los embarazos al mismo tienpo de evolucion.

2.)me gustaria mucho que me respondieran a la brevedad posible y gracias por este espacio llegue aqui buscando respuestas para mi problema estoy desesperada, lo que mas deseo en la vida es poder tener un hijo.

gracias.........................

 Re: translocacion entre cromosomas 6 y 11
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-09-10 12:18

Maycane.

Tiene que saber que un alto porcentage de óvulos fecundados (más del 50%) no se desarrolla hasta hasta la madurez y se aborta espontaneamente. La mayor parte de los abortos espontáneos se presenta durante las tres primeras semanas de embarazo. Como que el embrión es muy pequeño, a menudo,la madre no reconoce un aborto espotáneo, por presentar una hemorragia in tensa que se confunde con un período menstrual retrasado

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

Del apartado de "preguntas" las que le llamen la atención.
Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: estudio citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-09-10 12:20

Maycane.

Tiene que saber que un alto porcentage de óvulos fecundados (más del 50%) no se desarrolla hasta hasta la madurez y se aborta espontaneamente. La mayor parte de los abortos espontáneos se presenta durante las tres primeras semanas de embarazo. Como que el embrión es muy pequeño, a menudo,la madre no reconoce un aborto espotáneo, por presentar una hemorragia in tensa que se confunde con un período menstrual retrasado

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

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 Re: estudio citogenetico
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-09-10 12:21

Maycane.

Tiene que saber que un alto porcentage de óvulos fecundados (más del 50%) no se desarrolla hasta hasta la madurez y se aborta espontaneamente. La mayor parte de los abortos espontáneos se presenta durante las tres primeras semanas de embarazo. Como que el embrión es muy pequeño, a menudo,la madre no reconoce un aborto espotáneo, por presentar una hemorragia in tensa que se confunde con un período menstrual retrasado

Los abortos pueden ser debidos a múltiples causas: infecciones, problemas hormonales, problemas genéticos, anomalías cromosómicas, problemas de coagulación, trastornos inmunológios, etc.

Se debe efectuar un historia familiar y reproductiva detallada y llevar a cabo una serie de estudios de investigación de la infertilidad de pareja.

Por lo cual, la persona más adecuada para responder a tú pregunta es tú ginecólogo, dado que él conoce todos estos detalles y podrá descartar las diferentes etiologías.

En caso de duda podrías consultar con un genetista clínico para que también valore los estudios realizados y si procede llevara a cabo algún estudio complementario.

Entretanto , pensamos que la información contenida en los siguientes apartados también le puede ser de gran utilidad:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? .................................Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal ...................................- Preguntas -........................- Despedida.

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Para acceder a los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio

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 Acidosis metabolica
Autor: Megan  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   17-09-10 21:42

Hola, soy de sinaloa tengo mi niño de 3 años y medio le acaban de diagnosticar acidosis metabolica , estamos en proceso aun de detectar que tipo o que causa es para que la genetista nos sujiera el tratamiento a seguir,
quisiera que me informaran sobre esta enfermedad , o tener otra opinio medica,
mi niño se comporta con rasgos autistas, y en los electros que se le han hecho sale con mucha descarga tipo epilepisa pero no convulsiona, solo una vez me ha convulsionado, ahorita esta en tratamiento con trileptal que me lo receto el neurologo. me comenta la doctora que posiblemente sea por herencia por parte mia, que las mujeres somos portadoras y que se lo transmitimos a nuestros hijos varones. y pues no nos queremos embarazar mi esposo y yo hasta no saber bien lo que le pasa a mi hijo y hasta no realizarnos estudios nosotros.

Solo quisiera una opinion aparte de mi genetista,, en base a sus experiencias si han tenido este tipo de caso . gracias.

 Re: Acidosis metabolica
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-79-158-108.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-09-10 20:41

Megan.

Puede deberse a u trastorno del metabolismo de los amnioácidos, tales como: fenilcetonuria, homocistinuria, albinismo, tirosinemia, acidemias orgánicas.

Deebe efectuarse un estudio en sangre y orina de las diferentes metabolopatías aparte de la valoración clínica para poder llegar a un diagnóstico preciso. y considerar si procede realizar algún estudio complementario.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 ESTUDIO GENETICO
Autor: ISABEL  (---.cofide.com.pe)
Fecha:   23-09-10 16:20

Buenos días:

Ya me dieron los resultados del estudio genético practicado a la segunda pérdia que tuve. Resulta que encontraron 47 cromosomas, y de acuerdo a lo que me dijeorn era qe las probabildades de vida en el 01er trimestre para este caso era del 1%, por lo que mejor era que lo perdiera porque no venía bien. Me dijeorn que tenía que esperar 6 meses para volver a intentar quedar embarazada.

mi consulta es, es probable que me vuelva a ocurrir lo mismo al intentar embarazarme de nuevo? por qué tengo que esperar tanto tiempo?

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: fernanda  ()
Fecha:   17-01-11 20:42

Buenas tardes tengo que realizar un estudio citogenetico de medula osea, me gustaria saber donde se puede realizar en lo posible en capital, cuanto cuesta, formas de pago y en que se basa el estudio.
Muchas gracias y espero comentarios.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: Dr.Jaume Antich  ()
Fecha:   18-01-11 16:34

Fernanda.

Habitualmente el estudio citoegnético de médula ósea se indica en los casos de alteraciones alteraciones hematológicas, tales como anemias aplçasicas, leucemias, etc.

Para poder responder a sus preguntas debe dirigirse al laboratorio que le van a realizar dicho estudio.

Un saludo.

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 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: Lizbeth Ramos  ()
Fecha:   24-06-11 00:01

Hola buen dia, gracias por el espacio que presentan, quisiera realizarle una pregunta , he tenido 2 hijos uno de 4 años y otro que desgraciadamente fallecio a los 5 dias de nacido, por presentar una Tetiralogia de Fallot, derivada de una AUU, si me diagnosticaron la AUU pero nunca me hablaron de la Tetralogia de Fallot, hasta las 10 hrs de nacido de mi bebe que presento una hipoxia y lo tuvimos que llevar de inmediato al hospital .En la operacion al os 5 dias mi bebe murio. De esto ya va hacer casi un año, yo quisiera saber. que posibilidades hay de que en mi proximo embarazo se vuelva a presentar la AUU. Muchas gracias de antemano. Soy de Culiacan., Sinaloa, Mexico.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: Carmen Tapia  ()
Fecha:   11-07-11 03:36

Buenas noches, quisiera saber si con un estudio citogenetico "FISH" y con un analisis de cromosomas podria saber si mi hijo tiene sindrome de Angelman.
El tiene 21 años y nunca me han podido decir que tiene a los 3 años le realizaron
Tamiz genetico para detenccion de errores congenitos del metabolismo y salio normal. El tiene todas las caracteristicas de este sindrome; aparte nunca a llorado ni le salen lagrimas, ni cuando era bebe.
Por su respuesta y su atencion, gracias.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: daniela  (186.46.1.---)
Fecha:   17-08-11 01:51

HOLA DR JAUME

Muchas gracias por la ayuda que brinda.

Le comento estuve embarada hace 4 años y tuve varicela en la 5ta semana y me indicaron interrumpir el embarazo.

Hace 3 meses tuve mi segundo embarazo, tengo 29 años, a la semana 8 se evidencio latido, pero retrazo de crecimiento de 2 semananas por Eco, al siguiente control de 12.3 semanas se evidencio aborto incompleto vs mola hidatiforme, segun mi ginecologo, y me hicieron legrado.
tomaron muestra de los restos para citogenetico e histopatologico pero estan normales.

Mi pregunta, que pudo pasar, en cuanto tiempo me puedo embarazar otra vez, y que examenes debo realizarme antes, para no volver a pasar lo mismo, hasta que edad me recomienda es seguro tener bebes por primera ocasion, pues me preocupa mucho.

Muchas gracias por su gran ayuda.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: Alexander  ()
Fecha:   11-10-11 22:34



Mi esposa tiene un problema de nacimiento, en una etapa del embarazo de su madre le aplicaron una inyección de vitamina E, esta vitamina en una fase del embarazo según los médicos fue la que causo que suspendiera el desarrollo de alguno de los dedos de sus manos, por lo que estamos con la incertidumbre si este problema perjudicara el desarrollo de un embarazo, pues nos han dicho que no es genético, no hay problemas nosotros no sabemos nada.

Quisiéramos saber que tipo de exámenes se requiere para estos casos.
Gracias.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: YAZMIN  ()
Fecha:   20-01-12 04:33

yazmin j.
Tengo 27 años hace cuatro años tuve un embarazo de 2 meses el cual termino en legrado ya que el embrion estaba sin actividad a lo cual los doctores no me dieron repuesta alguna ni tampoco me hicieron estudios, despues de 2 años me volvi a embarazar sin embargo me tuvieron que suspender mi embarazo a los 5 meses con una cesarea ya que detectaron una malformacion en mi bebe tenia dos craneos y la verdad fue algo muy sorprendente tanto para mi como para mi esposo, a mi me detectaron el virus del papiloma lo cual ya me estoy tratando pero tengo mucho miedo ya que queremos intentarlo de nuevo, de esto ya va para dos años.

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: LILIAN :)  (186.2.144.---)
Fecha:   27-03-12 07:21

EN QUE PATOLOGIAS INDICARIA USTED UN ESTUDIO CITOGENETICO

 Re: ESTUDIO GENETICO
Autor: LILIAN :)  (186.2.144.---)
Fecha:   27-03-12 07:29

EN QUE PATOLOGÍAS INDICARÍA USTED UN ESTUDIO CITOGENETICO

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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