La genética al alcance de todos

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 Translucencia nucal 2.9
Autor: Valentina  ()
Fecha:   05-06-11 01:57

Hola: estoy muy angustiada, tengo un embarazo de 13 semanas, cuando cumplí las 10 semana en la eco el medico me dijo que mi guagua tenia hueso nasal ausente y translucencia nucal de 4.6, por lo cual me dijo que tenia riesgo que mi guagua naciera con síndrome de down, por alteración de los genes, ahora hace 3 días atrás me realice otra ecografía y me dicen que tiene una translucencia nucal de 2.9 y su hueso nasal esta presente.
El medico me dijo que el riesgo persigue.
Es mi primer embarazo y tengo 25 años
Por favor necesito mayor información.
“mi guagua nacerá normal”

 Re: Translucencia nucal 2.9
Autor: JAVIER  (82.144.118.---)
Fecha:   06-06-11 10:42

Hola Valentina,
En primer intenta estar tranquila, (que aunque se que es dificil), te cuento mi caso para que veas que siempre no es malo con una TN aumentada.
A nosotros en la eco en la semana 12, nos detectaron una TN de 4,2, hueso nasal no visible y ductus venoso normal, por lo que hicimos el triple screening, siendo los resultados 1>:50 para sindrome down, con estos resultados nos aconsejaron hacernos la amnio, (nosotros realizamos aparte del estudio que dura entre 3 o 4 semanas, una QF o lo que es lo mismo un cultivo rapido para las trisomias mas comunes 21,18,13 X o Y, estos resultados los tienes en 4 dias aproximadamente, siendo los resutlados normales), tambien nos aconsejaron para ir ganando tiempo, que nos realizaramos un eco cardio fetal para detectar posibles cardiopatias, (siendo los resultados tambien normales), nuestro problema vino cuando nos dieron los resultados del cultivo de la amnio, puesto que nos detectaron una trisomia 13 en mosaico, al ser una enfermedad incompatible con la vida, nos aconsejaron interrumpir el embarazo pero como estabamos ya en la semana 19 mas o menos, decidimos esperar a la eco de la semana 20 para ver por nosotros mismos las mal formaciones que se supone iba a tener, cuando nos hicieron la eco, nos comentaron que ecograficamente era una niña completamente normal, por lo que solicitamos hablar con la genetista del hospital a la que le comentamos el volver a repetir la amnio debido a las nuevos acontecimentos, una vez nos dieron los resutaldos, esta ultima amnio salio completamente normal y hoy tenemos un niña preciosa y sana.
Animo, intenta luchar todo lo que puedas por tu niña y si llegado a este punto los resultados no son los esperados, tomes la decision que tomes, seguro sera la acertada.

Un saludo y mucha suerte.

 Re: Translucencia nucal 2.9
Autor: debora  ()
Fecha:   28-07-11 21:38

el dia 19/07 me hice un translucencia y me dio 2.98. me dieron que estaba aumentada y por otro lado decia hueso nasal ausente. ademas en la imagen de la ecografia se visualiza onfalocele (en la semana 12 de gestacion). fui a ver a un genetista y me indico hacer una biopsia de vellosidades corionicas, la cual realiceayer. Ahora debo esperar los resultado.

Ademas queria comentar la aclaracion del estudio; dice que el riesgo ajustado para trisonomia 21 es de 1:4, para la trisonomia 18 lo mismo y para la trisonomia 13 1:14. Con estas probabilidades deberia asustarme no??
espero su respuesta, gracias

 Re: Translucencia nucal 2.9
Autor: florencia  ()
Fecha:   30-07-13 02:53

hola debora yo tengo los resultados de la translucencia nucal muy parecidos a los tuyos, queria saber como te habian dado los resultados de la biopsia.
Yo el dia de mañana tengo turno para hacerme la biopsia.
¡Gracias!

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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