La genética al alcance de todos

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 holoprosencefalia lobar
Autor: Daniela avila  (---.bk17-dsl.surnet.cl)
Fecha:   09-02-08 20:06

tengo mas o menos claro lo que es la enfermedad pero sin embargo no me puedo imaginar como va a ser mi hija que tan severo sera su retraso mental tengo 22 años y 26 semanas de gestacion

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-124.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-02-08 17:45

Hola Daniela.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XX). El resto puede formar parte de numerosos síndrome genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Daniela avila  (---.bk7-dsl.surnet.cl)
Fecha:   19-02-08 15:13

ok retraso mental mental severo,pero probablemente mi hija podra caminar su carita presentara mal formacion ya que me dijeron que tenia el hueso nasal ausente,¿cuales son sus probabilidades de vida al nacer?

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Daniela avila  (---.bk7-dsl.surnet.cl)
Fecha:   19-02-08 15:15

dr yo aceptare y amare a mi hijita como sea pero creo que debo estar preparada para recibirla de ante mano gracias por su respuesta

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: lorena  (---.red91-117.mundo-r.com)
Fecha:   27-02-08 18:02

me gustaria saber con cuantas semanas de gestación se detecta una holoprosencefalia severa genetica

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (80.31.45.---)
Fecha:   04-03-08 19:45

Lorena.

La holoprosencaflia es la falta de división de los hemisferios cerebrales y puede diagnosticarse muy precozmente en la gestación.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: MELANI  (190.87.51.---)
Fecha:   22-05-08 00:52

yo soy de el salvador y mi bebita nacio con holoprocencefalia lobar pero no prensento malformacion en su rostro ni cuerop, solo una ceguera total en sus ojops no presenta nada es su nervio optico el que no esta bien formado y problemas estomacales que no dijiere comida solida solo liquida por el momento claro cuando este mas grande podra hacerlo, si padece de retrazo psico motor pero no se le ha presentado convulciones apesar del problema con hipotalamo, y gracias aDios la llebo a terapias y eso le ba ayudando ya se sienta ella tiene año y medio

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: MELANI  (190.87.51.---)
Fecha:   22-05-08 00:55

bueno ami en mis ultrasonidos no se mostraba ninguna anormalidad al nacer fue que ella cambio de color y comenzo a ponerse moradita y se ingreso a cuidados intensivos por sospechas de acronosis pero luego de la ultratransfontelar fue detectada la holoprocensefalia lobar, pero gracias aDios mi beb ba avanzando

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Erick Barrios Sancho  (190.10.66.---)
Fecha:   31-10-08 17:37

Hola a todos les escribo desde Costa Rica, y lo más importante nunca pierdan la fe en Dios y las maravillas de la medicina moderna.

Mi esposa tiene ocho meses de gestación y nuestra bebira "María José" fue diagnosticada con holoprosencefalia lobar, labio y paladar hendido, arrinia(falta de nariz) e hipotelorismo (ojos muy juntos). Cuando nos enteramos fue muy duro pero con la ayuda de Dios hemos logrado superarlo y quiero compartir el caso con ustedes para darnos fuerza entre todos.

Lo más importante es que amamos a nuestra bebita tal y como Dios nos la está prestando, y pese a sus problemas estéticos, nuestro anhelo es que llegue a término y sobreviva, ya que su corazón, estómago, hígado, y el resto de su cuerpecito están en perfecto estado de salud.

La pregunta para los doctores, por tratarse de holoprosencefalia lobar es posible que ella se quede con nosotros??? cuáles son las posibilidades médicas de superviviencia???

Gracias y mil bendiciones para todos.

Erick.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-11-08 09:17

Hola Erik.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XX). El resto puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Debe valorarse la etiología de la misma para establecer un pronóstico.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: olga villamil  (---.emtel.net.co)
Fecha:   15-04-09 23:42

Tengo una hija de 2 años y medio pronosticada holoprosencefalia lobar, la tengo enteraqpias y viene evolucionando bien ya esta apunto de sentarse, mi pregunta es: mentalmente que puedo esperar de ella?

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-187.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-04-09 11:26

Hola Olga.

La persona que podrá orientarla e informarla es un neurólogo infantil, ya que hay que valorar todo su historial clínico y la existencia o no de malformaciones asociadas.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: isela  (---.megared.net.mx)
Fecha:   13-12-09 04:20

cual es el tiempo aproximado de vida de un niño con esta enfermedad holoprosencefalia lobar el esta ciego y padece retraso mental, ademas padece de convulciones severas

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-12-09 17:58

Hola Isela.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XXX). El resto puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o no estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Debe valorarse la etiología de la misma para establecer un pronóstico. La persona que podrá orientarla e informarla mejor es el neurólogo infantil, ya que hay que valorar todo su historial clínico y la existencia o no de malformaciones asociadas.

Un saludo cordial.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: karina  (190.129.66.---)
Fecha:   01-06-10 02:49

drº Hola como està?? espero que biem!! me gustaria mucho saber qual ès la prespectiva de un niño que nasce con holoprosencefalia y anancefalia... me gustaria mucho saber eso hoy dia... tengo dudas.
muchas Gracias por su atenciòn
Dios lo Bendiga!!!!

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: karina  (190.129.66.---)
Fecha:   01-06-10 02:50

drº Hola como està?? espero que biem!! me gustaria mucho saber qual ès la prespectiva de un niño que nasce con holoprosencefalia y anancefalia... me gustaria mucho saber eso hoy dia... tengo dudas.
muchas Gracias por su atenciòn
Dios lo Bendiga!!!!

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-46-230.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-06-10 15:51

Karina.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XXX). El resto puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o no estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Debe valorarse la etiología de la misma para establecer un pronóstico. La persona que podrá orientarla e informarla mejor es el neurólogo infantil, ya que hay que valorar todo su historial clínico y la existencia o no de otras malformaciones asociadas.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr. Jaume Antich  (---.Red-83-46-230.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-06-10 15:53

Karina.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XXX). El resto puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o no estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Debe valorarse la etiología de la misma para establecer un pronóstico. La persona que podrá orientarla e informarla mejor es el neurólogo infantil, ya que hay que valorar todo su historial clínico y la existencia o no de otras malformaciones asociadas.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Veronica Alvarez de Ramirez  (---.prod-infinitum.com.mx)
Fecha:   05-10-10 05:52

tengo 26 semanas de gestacion y mi bb fue diagnosticado con holoprosencefalia lobar mi doctor dice k va tener una vida normal pero yo no se k debo de esperar al momento de nacer.Necesito hablar con alguien k este o halla pasado por lo k yo para que me guie por favor estoy super desesperada

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-244.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   07-10-10 17:56

Verónica.

La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que ocurre entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede ser desde severa a leve : alobar, semilobar y lobar.

La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y quizás casi la mitad de los casos se asocia con anomalías cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, deleción de los brazos cortos del 18 y triploidía 69,XXX). El resto puede formar parte de numerosos síndromes genéticos o bien de factores ambientes ( ingesta de alcohol,diabetes materna, ácido retinoico) y también se han descrito formas familiares no síndrómicas.

En la holoprosencefalia lobar los lóbulos cerebrales estan bien formados y son de tamaño normal.La fisura interhemisférica puede estar presente.Los bulbos y tractos olfatorios pueden o no estar presentes.El cuerpo calloso puede o no estar presente y los ventrículos laterales se comunican con el tercer ventrículo.
Desde el punto de vista neurológico presentan un retraso mental severo.

Debe valorarse la etiología de la misma para establecer un pronóstico. La persona que podrá orientarla e informarla mejor es el neurólogo infantil, ya que hay que valorar todo su historial clínico y la existencia o no de otras malformaciones asociadas.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: griselda diego  ()
Fecha:   02-03-11 19:12

mi bb nacio en 21 de febrero y le diagnosticaron holoprosencefalia y hasta ahorita mi bb parese un bb normal que espero de mi bb a que debo estar preparada que debo de aser soy de mexico

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: ihtary de hernandez  ()
Fecha:   26-11-11 02:18

Tuve a mi bebe a los 22 años de edad, y actualmente tiene 3 años, y de manera reciente fue diagnosticado con holoprocensefalia lobar. Su primer diagnostico fue disgenecia del cuerpo calloso, debido a lo cual conlleva diversas terapias desde los 11 meses. Y aunque su fisonomia corresponde en su mayor parte a la de un niño normal, padece de varios retrasos, como en lo motor y en lo cognitivo. Adicionado a que debido a la holprocensefalia no padece de sed, lo que provoca que se desidrata muy seguido, y provoca que el sodio en su cuerpo suba de manera inospita, llegando la ultima vez hasta 196, y sin embargo el no precentaba sintomas. De tal forma que al analizarlo de nueva cuenta lo diagnosticaron con holoprocensefalia: Me dijeron que no era cronico ni degenerativo, aunque quisiera saber mas, como: ¿Si es hereditario, lo provoca algo una accion o un medicamento, o en su caso un gen que sea activado que se de por la prescencia de alguno de estos?

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: Anabell Aguirre  ()
Fecha:   25-08-13 05:39

Hola erick, yo también soy de costa rica y tengo una niña con holoprosencefalia, a ella la ven en el hospital nacional de niños en varios departamentos en especial en el de labio y paladar hendido y la verdad me gustaría conocer la experiencia que han tenido con su niña para darnos mutuo apoyo ya que sería muy bueno para nuestras familias ver que no estamos solos y en especial para nuestras niñas. Que dios le de a tú familia mucha fuerza y paz para seguir adelante bendiciones.

 Re: holoprosencefalia lobar
Autor: erica  ()
Fecha:   26-02-14 23:32

Hola quiero comunicarme con padres d hijos con este diagnóstico ya q mi hija padece lo mismo...y quisiera compartir experienciasmi facebook es Erica Moreno gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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