La genética al alcance de todos

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 ¿Podria ser genetico?
Autor: Arantxa  (---.232.84.84.novelda.cableworld.es)
Fecha:   21-03-06 00:24

Hola!
Tengo un bebe de 10 meses al que le han diagnosticado hipotonia. No lo asocian a nada mas (de momento) y el diagnostico es probable hipotonia benigna del lactante. Los neuropediatras no han visto nada raro, solo la hipotonia e hiperlaxitud. Poco a poco y con ayuda de terapias va mejorando en el retraso motor, retrasado supuestamente por la hipotonia.
Pero yo si noto cosas en mi bebe que me parecen raras... para empezar desde que nacio tiene las orejas de implantacion baja (confirmado por los pediatras), le encuentro la lengua grande y el paladar alto y estrecho. Ahora ya coordina para cojer objetos, pero al principio parecia tener los deditos totalmente descoordinados.
Por otra parte de peso esta por debajo del percentil 3 y no consigo que remonte de percentil de ninguna manera.
Las pruebas que le han realizado son: ecografia cerebral, despistaje de metabolopatias y cariotipo para Prader-Willi. Todo salio correcto.
Mi duda es si puede ser algo genetico, no le han hecho un cariotipo completo y me preocupa enormemente que pueda conllevar algun tipo de retraso mental o problemas de comportamiento. ¿Es posible saber esto?¿Deberian realizarle alguna prueba mas?
Muchas gracias.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.cattel.com)
Fecha:   21-03-06 23:19

Estimada Aranxa,

Ante la hipotonia que presenta su hijo se impone descartar un síndrome de Prader-Willi. El cariotipo normal , no lo excluye. Existen unas pautas aceptades internacionalmente para descartar o confirmar este diagnóstico.

Ante su caso creemos que debería acudir a un servicio de Genética médica, para que evaluen detenidamente a su hijo y le indiquen las pruebas que deben practicar.

Reciba un coridal saludo,

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Arantxa  (---.232.84.84.novelda.cableworld.es)
Fecha:   24-03-06 17:06

Muchas gracias por su respuesta.
Solo matizar q el sindrome de Prader Willi ya esta descartado, es por eso que no se bien el siguiente paso a seguir... en todo caso confio en los neuropediatras que evaluan a mi bebe y en que estan haciendo lo correcto. Aun asi tendre en cuenta el acudir a un servicio de Genetica.
Saludos y gracias de nuevo.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.cattel.com)
Fecha:   24-03-06 22:21

Estimada Arantxa,

Ya le comentamos en nuestra anterior respuesta que con solo el cariotipo no se diagnóstica el síndrome de Prader-Willi, ya que requiere técnicas moleculares especiales y que no sabemos si se han llevado a cabo, como por ejemplo , anaálisis de metilación para detectar disomias uniparentales entre otras. También existen unos criterios clínicos de sospecha diagnóstica. Aparte existen otras enfermedades neuromusculares que pueden cursar con hipotonia, por lo que una buena evaluación neurológica será de gran ayuda.

Muy cordialmente,


Dr.Jaume Antich
Genética Médica

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 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: GLORIA  (201.236.29.---)
Fecha:   07-08-06 23:47

me puedes escribir..yo tengo un caso similar al tuyo..por favor te lo pido!!!! escribeme para saber tu correo!!! desde ya gracias!!

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Carlos Estevez  (148.168.127.---)
Fecha:   04-04-08 19:04

Dra. Sole, Dr. Antich:

Tengo un caso parecido, mi hijo tiene 1 año 9 meses y se estuvo desarrollando de manera adecuada hasta los 6 meses aproximadamente, luego de esto, él empezo a quedarse en el área motora gruesa y ahora un poco en lenguaje. El esta en terapia física, hidroterapia e hipoterapia, el ha evolucionado pero de una manera lenta, el por el momento se sienta sin apoyo, se pone en 4 pero no gatea ni camina, y alcanza los objetos pero no con pinza fina. Se ha realizado RMN en donde se evidenció una atrofia cortical difusa parietal derecha, se ha hecho STORCH negativo, metabólicas negativo.

Ahora al pediatra le llama la atención la hiperlaxitud y ligera disminución del tono y me ha enviado a que sea valorado por el fisiatra. YA no se que mas hacer, si solo me mantengo en las terapias o busco algo.

Nota: El no tiene nigún estigma para pensar en un síndrome cromosómico o genético.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-60-73.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-04-08 07:52

Hola Carlos.

El problema de su hijo debería ser valorado no solamente por el neurólogo infantil sino también por un genetista clínico, para descartar un posible síndrome genético e indicar tipo de pruebas complementarias a realizar.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

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 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: marina  (---.speedy.com.ar)
Fecha:   10-08-08 02:21

hola...tengo un hijo de 1 año y 2 meses, tiene hipotonia en estudio,voy a controles de salud cada semana... la neurologa dice que seguramente es benigna por que el tarda pero al fin y al cabo logra los objetivos de aprendizaje,tuvo sosten cefalico a los cinco meses de vida,y hace un mes que ya se sienta solo.no logra pararse adecuadamente creo que ademas de no tener la suficiente fuerza tiene bastante miedo,en el andador camina correctamente y va hacia todos lados pero sin ese apoyo no logra estabilisar sus piernas.le hicieron ecografia cerebral,electroencefalograma,y un estudio bajo sueño...todos salieron bien¿ por que no me saben decir correctamente que es lo que le pasa si todo eso salio normal? ¿se puede repetir eso en mis priximos hijos?

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   10-08-08 17:28

Hola Marina.

Para poder decir de que se trata de una enfermedad genética antes tenemos que tener una certeza del diagnóstico clínico y a partir de ahí evaluar la historia familiar.

Un saludo cordial cordial.

Dr.Jaume Antich

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 Re: cojín durante 4 meses
Autor: marjorie ahumada garcía  (---.adsl.tie.cl)
Fecha:   16-05-09 20:55

hola, tengo un bebé de 11 meses, el cual le detectaron hipotonía benigna del lactante....hasta los 3 meses estaba todo muy bién, incluso lo encontraban muy avanzado de acorde a su edad, pero le diagnosticaron displasia de caderas y tuvo q usar cojín durante 4 meses, o sea, lo usó hasta el septimo mes y un poquito mas.....quiero saber si el cojín fué un factor principal para q mi hijo haya quedado con un retraso en el desarrollo psicomotor, porfavor les agradecería mucho su respuesta, ya q mi bebé va a cumplir un año y no gatea ni se para,solamente queda sentado sin apoyo, pero se sienta con mi ayuda porq solito no puede.

 Re: cojín durante 4 meses
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-83-41-88.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-05-09 10:42

Hola Marjorie.

Deberían descartar una patología neuromuscular asociada que pudiera explicar este retraso madurativo. Para ello tiene que consultar con un neurólogo infantil.

Un saludo cordial.

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 Re: Hipotonía e Hiperlaxitud
Autor: Guisella Esparza  (---.vida.com.pe)
Fecha:   15-01-10 17:45

Tengo una niña de 3 años y 10 meses diagnosticada con hiperlaxitud grado 9 y con hipotonía muscular, cuando nació se le hizo difícil lactar, no tenía buena capacidad de succión, sin embargo gateó a su tiempo y caminó al 1 y 2 meses, nació con un cartílago en la oreja - como un dedito pequeño (el cual fue operado al año), un par de quistes ovaricos que se reabsorvieron al crecer, tuvo un poco de reflujo gastroesofásico y tuvo tratamiento por 7 meses (antes del año con gastromet), se cae con frecuencia, su umbral del dolor es bajo, no controla su fuerza, abrazo super fuerte, al no controlar su fuerza es algo tosca, se está demorando en hablar a pesar de haber ido al nido desde el año, tiene pequeñas manchas oscuras en los ojos (no son tan llamativas), la tengo en terapia física y ocupacional y en estimulación del lenguaje, sin embargo quisiera saber si estos síntomas son de alguna enfermedad cromosomática.

 Re: Hipotonía e Hiperlaxitud
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   17-01-10 19:33

Giusella.

Podría corresponde a un trastorno del tejido conjntivo y que debería se valorado por un genetista clínico para poder establecer un diagnóstico.

Un cordial saludo.

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 Re: Hipotonía e Hiperlaxitud
Autor: PEPI  (---.137.131.72.dyn.user.ono.com)
Fecha:   19-02-10 21:38

HOLA, TENGO UN BEBE DE 18 MESES QUE TIENE RETRASO PSICOMOTOR E HIPOTONIA SEVERA, SU PROBLEMA EMPEZO AL NACER, CUANDO AL LLORAR NO ERA CAPAZ DE ARRANCAR Y DESATURABA, HACE PAUSAS DE APNEA Y DEPENDE DE OXIGENO A O,25 PARA DORMIR, LE HAN HECHO PRUEBAS DE TODO TIPO, METABOLICAS, SINDROME DE ONDINE, RESOGNANCIA, ENCEFALOGRAMA Y AUN NO TENEMOS DIAGNOSTICO.
A LOS TRES MESES APROXIMADAMENTE LE DETECTARON LA HIPOTONIA Y A SUS 18 NO TIENE TOTAL CONTROL DE LA CABEZA, VA A ESTIMULACION TEMPRANA Y HACEMOS MUCHOS EJERCICIOS EN CASA.
¿QUE PODEMOS HACER?;¿PODRIA UN SEGUNDO HIJO TENER HIPOTONIA?

 Re: Hipotonía e Hiperlaxitud
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-133.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-02-10 22:02

Pepi.

Antes de pensar en tener otro hijo, deben apurar todas las posibilidaddes para llegara un diagnóstico de certeza de su hijo.

Un genetista clínico podría evaluar los estudios realizados y considerar si procede complementarlos con otras pruebas.

Un cordial saludo.

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 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: mirna  (---.customer-201-144-202-36.uninet-ide.com.mx)
Fecha:   10-05-10 03:18

Hola yo tengo un casio similar al tuyo mi bebe tiene hiperlaxitud e hipotonia leve, me podrias contar que ha pasado con tu bebe?, estoy desepsrada por que mi bebe ademas tampoco crece adecuadamente y no tenemos diagnostico, te dejo mi correo, por favor escribeme
mirna_mor@hotmail.com

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Claudia  (190.236.96.---)
Fecha:   17-01-12 12:59

Hola tengo 2 hijos, una tiene 9 años la cual tuvo displacía de cadera y le pusieron unas correitas por 3 meses, no gateaba y demoro en caminar hasta el año y medio, pero luego su desarrollo fue normal, ahora la lleve al odontólogo por que tiene la mandíbula sup. Ligeramente crecida por que se chupa el dedo pulgar, pero el derivo al terapeuta físico, efectivamente mi niña tiene 5 puntos de hiperlaxitud me han dicho que debe hacer mucho deporte para fortalecer su musculatura y esta en terapia física para mejorar postura y volver al odontólogo.
Mi hijo menor tiene 6 años y tuvo problemas de lenguaje y de motricidad. Actualmente me dicen que no es honoro ido pero que hay hipperlaxitud leve, estoy preocupada me dicen que es hereditario, me gustaría saber que esperar, me pregunto si esto mejora con el tiempo o empeora.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Leonoe  ()
Fecha:   07-02-12 13:58

Tengo un nietito de 3 meses y muestra hipotonia sobre todo en el cuello. Mueve bien brazos y piernas. No encontraron nada en cerebro y medula espinal.
Si solo algunas enzimas alteradas sobre todo hepaticas. Tuvo altos niveles de amonio a los dos meses y altas la TGO y TGP que volvieron a sus niveles normales al reducir las proteinas de la leche.

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: sabrina  ()
Fecha:   04-06-12 04:40

Hola tengo mihijo menor de 2 años y no camina,ni habla lo vio el neurologo y me dijo q la tomografia salio normal y q era hiperlaxitud lo vio el traumat y me dijo q era hipotonia y me camvio de neurlog el va a fonoaudiologia y a fisioterapia hace 6 meses y no veo avance. Encima no se vien q puedo mas hacer xq no tiene diagnostico serteroalgun cnsego me ayudaria muchisimo desd ya gracias

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Lorena  ()
Fecha:   12-06-12 05:06

Hola Sabrina: a mi hijo se lo acaban de diagnosticar tiene 11 meses, le van a hacer los estudios en unos dias para ver la causa, encontre una terapeuta que parece ser muy buena, aunque cuando iba a llevar a mi hijo le dio varicela y no hemos podido ir, pero lleve al mayor y le encontro cosas que nadie mas le habia diagnosticado con certeza, tu como vas? que has sabido en estos dias respecto a su caso?

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: alan  (186.98.66.---)
Fecha:   31-07-12 22:13

hola tengo un hijo de cuatro años de edad, el esta diagnosticado con hipotonia e hiperlaxitud mixta y déficit de atención, mi hijo parecía normal pues hasta los cinco meses no se veía nada, solo que lloraba mucho y no podía consolar el sueño al principio no succionaba bien pero los pediatras no vieron mayor problema, a los cinco meses le dio bronquiolitis y duro mes y medio con oxigeno domiciliario,el siempre había sido de peso bajo esta entre los rangos, pero empezó a bajar mucho de peso, después pues me di cuenta que mi hijo no hacia lo mismo que otros niños, le sacaron varios exámenes de tiroides, de sudoración porque el suda mucho y todo salio bien, y por mas suplementos que le daba no lograba subirlo de peso a los 16 meses me dijeron que tenia hipotonia e hiperlaxitud con retraso en desarrollo sicomotor, que tal vez se demoraria demasiado en caminar, sin embargo con terapias logramos que caminara a los 21 meses, tambien sufrio de otitis a repetición y lo intervinieron donde le hicieron una timpanostomia bilateral, la verdad el lenguaje me ha sido imposible a pesar de terapias que surjan grandes a avances tiene el vocabulario de un niño de un año ademas en el aprendizaje es muy difícil hace las cosas pero luego no se que pasa por ejemplo los niños de la edad ya reconocen los números del 1 al 5 o las vocales, los colores, los círculos, cuadrado triangulo el lo saca como por deducción o sea si le muestro una figura geométrica y le digo alcánzame una lo hace pero si le digo tráeme el cuadrado ya no el entiende muchas cosas para mi es muy pilo, pero no se que pasa, le han sacado electroencefalogramas, tac cerebral, careotipo pero todo sale bien sin embargo mi hijo no avanza ademas es muy agresivo tiene problemas en el comportamiento, casi no presta atención aunque sigue ordenes. en el el colegio tengo muchos problemas no se no me han podido dar una explicación de lo que sucede el neurologo dice que nada en realidad, con respecto al comportamiento esta en siquiatria pero nada sirve quieren que lo medique pero pues yo no lo he permitido porque tiene mal comportamiento pero tampoco es insoportable le sacaron un examen de genetica que se llama hibridación genomica comparada micriarreglos pero pues no he podido sacar cita y no entiendo lo que dice el resultado dice así: El analisis de todo el genoma basado en la variacion del numero depias con base a la plataforma AFFymetrix Cytoscan HD no muestra alteración cromosomatica o rearreglo cromosotico balanceado.
Se detectaron adicionalmente una serie de variaciones en numero de copias ( microdeleciones y microduplicaciones CNV, flechas en color rojo hacia abajo indican perdida y las flechas azules indican ganancias) en algunas regiones del genoma cuya implicación clínica estaría por determinarse ya que seria necesario descartar cuales son heredadas por los padres y por ende carentes de significado clínico.
De la misma manera se detectaron una serie de regiones de perdida de heterocigosidad las cuales se visualizan de color morado sobre la imagen de idiogramas de los cromososmas. Para el caso de individuos de sexo masculino, la imagen muestra LOH para todo el cromosoma X sin que tenga esto relevancia ya que solo existe una copia de dicho cromosoma en individuas de sexo masculino
Por favor si me pueden explicar este exmen para saber si el problema es genetico gracias

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: alan  (186.98.66.---)
Fecha:   31-07-12 22:15

ummmmm mamitas estoy en colombia quiero formar una fundación para ayudarnos mutuamente para hablar de estas cosas que a medida que van creciendo son un poco difíciles ademas por el tiempo que ellos a meritan, entre terapias el ideal es ayudarnos como madres y padres y a nuestros hijos

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: maria laura  ()
Fecha:   20-04-13 21:02

Hola a todos! Me encuentro en este lugar, porque estuve buscando información y me senti identificada con muchas características de niños aquí nombrados. Les cuento que tengo una hija de diez meses, desde que nació le vimos cosas diferentes a nuestros otros hijos.( dormía muchísimo, no lloraba ni para pedir alimento, se le caía la cabecita para un costado, daba vuelta sus bracitos de modo que el codo quedaba hacia adelante, tenia rasgos raros en su rostro...) la llevamos a otra pediatra y la derivo a un genetista. Su informe decía: facies peculiar, epicantus , pliegue párpado inferior."
El genetista nos hizo muchas preguntas y nos mando hacerle rx que salieron bien. El escribió en el informe, frente amplia, hipertelorismo, filtrum largo, escleras azuladas, cifosis dorso lumbar, sin otras dismorfias. Nos dijo que nos quedáramos tranquilos, lo cual nunca logramos. En el control de diez meses la derivan a terapia ocupacional, para control nomas, y la licenciada vio que tiene hipotonía y que no puede pararse. Que el rango de hiperlaxitud de sus miembros inferiores es de casi 180grados, me mando a hacerle unos masajes y que la quiere ver en dos meses. Me dijo que probablemente camine después de los15 meses.QUE HAGO??? Me quedo tranquila?? A quien recurro?? Estoy haciendo las cosas bien?? Tengo miedo de estar perdiendo el tiempo de mi hija. Muchas gracias y saludos cordiales

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: maria lazo  ()
Fecha:   14-05-13 03:05

Mi hijo nacio bien despues gateaba con un colo pie el derecho lo arrastraba le hicieron estudios de cpk dio alto hicieron estudios gen eticos de distrofia dio negativo y luego el estud de cpk dio normal he ido a todos lados y nadie me da lo que tiene estudios de la cabera resonancia, electromiograma analisis de sangre cpk dan normal. hoy camina corre pero siempre tiene la parte derecha de todo el cuerpo ma flaca y la pierna derecha con un poco menos de fuerza y el cachete de su nalga mas fla solo un medico dijo que no se desarrollo un musco de los tres que tenemos sera asi? Pero hoy el corre no fuerte anda en bici nada y siempre hablo clarito y es inteligente que puede seer. Estoy embarazada y tengo miedo que mi otro bebe nasca mal. Respondame por favor mI CORREO ES marielen_1975@hotmail.com

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: diänä  ()
Fecha:   25-08-13 06:00

ölä maría laura!! Kisíera saber como vä tü hijä y de donde eres yo tengo un caso similar y quisiera que me orientes i saber como vä tü nenä!!

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: maria laura  ()
Fecha:   13-09-13 02:28

Hola! Seguimos igual, sin diagnostico alguno y con muchas dudas...deje de llevarla a especialistas porque sinceramente es desanimador! El genetista la quiere ver cuando cumpla dos años para ver como anduvo todo este tiempo. Ya camina sola!! Una lic terapista ocupacional pensaba que tenia acondroplasia, por sus rasgos faciales, pero el genetista había descartado eso a los cuatro meses de vida, que fue la primera vez que la vio. asi que acá andamos...somos de mar del plata, Argentina. Cariños!

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Viviana Tapio  ()
Fecha:   09-11-13 00:35

Por favor quisiera que me ayudaran a entender qué pruebas debo hacerle a mi hijo.

Tiene hipotonia leve, creo que ya está cerca de caminar pero le falta muuuucho balance. Ya tiene 14 meses. Le hicieron pruebas metabolicas, geneticas solo de Prader Willi y X-Fragil, todo salió bien, le hiceron resonancia EGG, y todo bien. No encontramos respuesta y temo que sea genetico y quisieramos tener otro bebé. Yo pensé que podía tener una pequeña paralisis cerebral porque tuve complicaciones al final del del embarazo, el nació con muy bajo peso porque la placenta no lo estaba alimentando y derrame todo mi liquido anmiotico pero él no necesito oxígeno,estuvo conmigo siempre, tuvo bien sus reflejos y el de succión en especial.
Empezó a arrastrarse a los 8 meses pero a gatear en 4 puntos (normal) a los 13 meses, actualmente está aprendiendo a caminar. Pero para arrastrarse siempre usó mas su pierna derecha que la izquierda y usa muuuucho mas su mano derecha que la izq. Sin embargo la neuro dice que no está preocupada porque su tono muscular en el lado izquierdo no está rígido y pues no le salió nada en la resonancia. Ayudenme a entender qué tiene, tengo pánico

 Re: ¿Podria ser genetico?
Autor: Patricia  (186.118.228.---)
Fecha:   29-07-14 18:51

Hola, soy colombiana y con mi hija de tres años con sin diagnóstico.... quisiera saber de la fundación????

gracias

 
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Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

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