La genética al alcance de todos

Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos". Cualquier mensaje cuyo contenido no guarde relación con los temas tratados en esta web, aporte una información suceptible de interés general o sea publicado con finalidades comerciales será excluido. Éste es un espacio común: por favor, respete las normas y consejos fijados para su buen funcionamiento. La dirección de la web se reserva la potestad de emplear todas las acciones legales que resulten oportunas contra actuaciones ilícitas y/o delictivas dirigidas contra el foro, las personas que participan en él o cualquier otro apartado de la web.

Busca en el foro:    

Los moderadores de este  
foro son...  
Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 Traslocación cromosómica e infertilidad
Autor: JAIME  (---.Red-83-59-14.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   12-02-08 21:18

Estimados doctores, mi mujer acaba de sufrir el tercer aborto consecutivo en los últimos 3 años. Los 3 se han interrumpido antes de la 10ª semana Mi mujer tuvo a nuestro primer y único hijo con 31años, y tanto el niño como el embarazo fueron absolutamente normales y sin ninguna complicación. Se quedo embarazada muy rápido y debido al 2ª aborto le realizaron el CARIOTIPO. A continuación le detallo el resultado para que me den la información posible sobre posibles problemas para futuros embarazos y desarrollo normal del feto. En el caso de ser necesarias técnicas de reproduciión aisistida los consejos serían bien recibidos. Actualmente mi mujer tiene 38 años.
CARIOTIPO / SANGRE TOTAL. Cultivo celular
Cariotipo que presenta una población celular uniforme de 46 cromosomas, de sexo femenino,observándose una traslocación recíproca entre los brazos largos de un cromosoma 4, con un punto de rotura q31.1, y los brazos cortos de un cromosoma 6, con un punto de rotura p23.
TRASLOCACIÓN EQUILIBRADA.
FÓRMULA CROMOSÓMICA: 46, XX, t (4;6) (q31.1;p23)

Muchísimas gracias.

 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: JAIME  (---.Red-83-60-158.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-02-08 20:45

Estimados doctores, mi mujer acaba de sufrir el tercer aborto consecutivo en los últimos 3 años. Los 3 se han interrumpido antes de la 10ª semana Mi mujer tuvo a nuestro primer y único hijo con 31años, y tanto el niño como el embarazo fueron absolutamente normales y sin ninguna complicación. Se quedo embarazada muy rápido y debido al 2ª aborto le realizaron el CARIOTIPO. A continuación le detallo el resultado para que me den la información posible sobre posibles problemas para futuros embarazos y desarrollo normal del feto. En el caso de ser necesarias técnicas de reproduciión aisistida los consejos serían bien recibidos. Actualmente mi mujer tiene 38 años.
CARIOTIPO / SANGRE TOTAL. Cultivo celular
Cariotipo que presenta una población celular uniforme de 46 cromosomas, de sexo femenino,observándose una traslocación recíproca entre los brazos largos de un cromosoma 4, con un punto de rotura q31.1, y los brazos cortos de un cromosoma 6, con un punto de rotura p23.
TRASLOCACIÓN EQUILIBRADA.
FÓRMULA CROMOSÓMICA: 46, XX, t (4;6) (q31.1;p23)

Muchísimas gracias.

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: TOMAS  (---.Red-81-44-196.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-02-08 09:09

hola mi caso es muy parecido al tuyo mi translocacion es equilibrada en los cromosomas cuatro y veinte mi mujer se ha quedado embarazada en dos ocaciones y los ha perdido por la translocacion ahora vamos a empezar un tratamiento de fiv con dgp para poder asegurar q los embriones no padecen ningun problema puedes hacer eso o en tu caso donacion de ovulos
un abrazo y mucha suerte

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: elea  (---.Red-88-5-59.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-02-08 18:31

HOLA, MIRA A MI ESQUE ME HAN PLANTEADO DE HACERME LO QUE OS VAIS A HACER VOSOTROS, PERO SOLAMENTE PLANTEADO, NO HABLE DEL TEMA DEL DINERO.SERIAS TAN AMABLE DE DECIRME MAS O MENOS QUE CUESTA EL TRATAMIENTO COMPLETO.MUCHAS GRACIAS

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-126.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-02-08 20:53

Hola Elea.

Debe consultar con los Centros de Reproducción Asistida de su Comunidad, para que la infromen sobre los costos de estas técnicas y el protocolo de las mismas.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: TOMAS  (---.Red-83-39-254.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-02-08 07:56

HOLA A NOSOTROS NOS SALE CON LA MEDICACION UNOS 10000 EUROS PERO DEPENDE DONDE TE LO HAGAS
SUERTE Y UN ABRAZO

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: TOMAS  (---.Red-83-39-254.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-02-08 07:58

TAMBIEN PUEDES PREGUNTAR EN LA SEGURIDAD SOCIAL PORQ HAY SITIOS DONDE TE LO HACEN TAMBIEN

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-126.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-02-08 16:16

Hola Jaime.

Entendemos por su consulta de que su esposa es portadora de una translocación recíproca equilibrada entre los cromosomas 4 y 6. Además de cuatro embarazos tres han terminado en un aborto y que al parecer no han sido estudiados c romosómicamente.

Para no ser repetitivos, le recomendamos que entre en BUSCAR, casilla superior de este FORO y se léa las consultas referentes a las translocaciones recíprocas.
Podrá comprobar que los problemas derivan del distinto comportamiento que tienen lugar durante la meiosis. Así se pueden producir gametos normales o portadores de la translocación,(por una segregación alternante) o bien portadores de duplicacionesy/o defciencias , por otros tipos de segregaciones, que en este último caso muchos productos de concepción o serán viables y terminan en un aborto espontáneo.

El hecho de haber sugrido tres abortos y el que sea portadora de una translocación recíproca ya constituye una indicación para un DGP.

Le recomendammos que entren en la web y accedan al apartado de ¿y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO?
ventana Diagnóstico preimplantacional.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: 3er aborto en 3 años por Traslocación 4;6 con rotura q31.1;p23
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-88-18-126.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   18-02-08 17:05


Gracias Tomas, por su aportación.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 la homosexualidad vista como una enfermedad a partir de la traslocacion cromosomica
Autor: walter  (---.fibertel.com.ar)
Fecha:   16-07-08 00:51

desearia saber si existe la posibilidad de que sea cierto este dossier ya que con mis colegas se a abierto un debate sobre si la homosexualidad es o no considerada una enfermedad a partir de una traslocacion cromosomica en el momento de la fecundacion

 Re: la homosexualidad vista como una enfermedad a partir de la traslocacion cromosomica
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-160.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   19-08-08 16:15

Hola.

Que sepamos la homosexualidad no está ligada a ninguna translocación
cromosómica.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y 10
Autor: maria matilde  (---.nwrknj.east.verizon.net)
Fecha:   12-09-08 22:04

Hola me llamo Sofia, he tenido tres abortos desde el 2005 hasta nov del 2007 a raiz del 3er aborto, mi esposo y yo nos hicimos estudios geneticos cuyos resultados han sido traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y 10 equilibrada, actualmente estoy embarazada de 9 semanas y quisiera saber q posibilidad tengo de que mi bebe este sano.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y 10
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-141.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   16-09-08 18:00

Hola Maria Matilde.

Se trata de una translocación recíproca pero tendría que especificarnos los puntos de rotura de esta translocación.

Entretanto entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba translocación recíproca.Léase las aportaciones a este tema.

Un cordial saludo.

Dr. Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 5 y 6
Autor: Pablo  (---.190-139-36.telecom.net.ar)
Fecha:   23-09-08 22:54

mi señora tuvo tres perdidas enlacuales se interrumpian entre las 10 semanas de gestacion porque yo tengo una translocacion en el 5 y 6 cromosoma

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 5 y 6
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-155-141.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   26-09-08 10:01

Hola Pablo.

Se trata de una translocación recíproca y nos haría falta conocer los puntos de rotura, es decir, el cariotipo y a la vez si se efectuaron estudios en los productos abortivos.

Entretanto entre en BUSCAR, casilla superior de este foro y escriba translocación recíproca.

Muy atentamente.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y10
Autor: Empar  (---.Red-81-34-99.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   20-10-08 11:12

Hola,

Soy una mujer de 32 años. Durante este año 2008 he tenido dos abortos y me han detectado una traslocación aparentemente equilibrada entre los cromosomas 1 y 10 Cito el informe "46, XX,t (1;10)(q41;p14)".

Actualmente estoy embarazada de 6 semanas. ¿Podrían informarme de como afecta a mi embarazo y a mi bebé?

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y10
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-224.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   21-10-08 20:08

Hola Empar.

Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas.
Las translocaciones pueden alterar el tamaño de los cromosomas así como la posición del centrómero. Si en el intercambio de material cromosómico no ha tenido lugar pérdida alguna de material ( de genes) se dice que es equilibrada o balanceada. Pueden ser familiares o a aparecer de novo. En su caso se trata de una translocación autosómica recíproca balanceada

Por lo general, las translocaciones recíprocas , no comportan ningún problema clínico al portador excepto a veces ,una disminución de la fertilidad si el portador es el hombre. También tienen un mayor riesgo para la descendencia, en forma de abortos y fetos malformados cromosómicamente desequilibrados resultantes de diversas combinaciones durante la meiosis y que pueden generar, cualquier translocación recíproca.

En términos generales, se pueden producir diversos tipos de segregaciones ( o repartos) durante la meiosis: alternante, adyacente 1, adyacente 2 y segregaciones anómalas, 3:1 y 4:0. En su caso pueden predominar la segregación alterante (frecuente y fenotípicamente normal) y la adyacente 2 que puede dar lugar a trisomías o monosomías parciales de los cromosomas 1q41 o bien 10p14 , y que pueden ser no viables.

Para poder hacer estimaciones de los distintos riesgos es importante conocer la historia reproductiva y familiar y efectuar una valoración gráfica de los distintos de segregaciones. En su caso ante la historia de dos abortos ( probablemente de causa cromosómica), se estima que el riesgo detectar un cariotipo fetal desequilibrado a la amniocentesis , puede ser de un 10% a un 17%aproximadamente. Por lo que se recomienda un estudio prenatal.

Para más información le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de PREGUNTAS, nº 28 y nº 33. También que se lean los apartados referentes a los cromosomasy al apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.La web esta escrita utilizando un lenguaje muy claro y sencillo y además esta repleta de dibujos estáticos y animaciones en flash, las cuales le recomendamos que vea. Si no dispone del programa para la visualización de las mismas ( animaciones), este se lo puedes descargar desde nuestra portada (home page), el programa es el Flash Player.

Reciba un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich
Genética Médica

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y10
Autor: Empar  (---.Red-81-34-99.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-10-08 10:38

Muchas gracias por al información.

¿Saben que probabilidades tenemos de que embarazo siga adelante o acabe en aborto espontáneo?

Gracias de nuevo. Salutacions cordials.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y10
Autor: Empar  (---.Red-81-34-99.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   24-10-08 20:07

A que se refiere con "se estima que el riesgo detectar un cariotipo fetal desequilibrado a la amniocentesis , puede ser de un 10% a un 17%aproximadamente" ¿Este es el riesgo que tenemos de tener a un bebé con malformaciones??

Gracias,

Empar

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 1 y10
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-224.staticIP.rima-tde.net)
Fecha:   27-10-08 11:16

Hola Empar.

En nuestra anterior respuesta ya le expusimpos que :

1- "Por lo general, las translocaciones recíprocas , no comportan ningún problema clínico al portador excepto a veces ,una disminución de la fertilidad si el portador es el hombre. También tienen un mayor riesgo para la descendencia, en forma de abortos y fetos malformados cromosómicamente desequilibrados resultantes de diversas combinaciones durante la meiosis y que pueden generar, cualquier translocación recíproca".

2-Que los abortos que ha tenido mUy probablemente fueron debidos a anomalías cromosómicas desequilibradas.

3-Que el tanto por ciento que le damos es aproximado basandose en los segmentos cromosómicos involucrados y en datos aportados por la literatura científica.

4- Que es aconsejable realizar un diagnóstico prenatal por medio der la amniocentesis, aparte de los controles ecográficos que le indique su médico.

Un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: jamyr  (---.prtc.net)
Fecha:   29-01-09 03:56

Saludos!

Luego de dos abortos, un analisis de cromosoma resulta en una traslocacion reciproca balanceada entre el cromosoma 1 y 9.... 46, xx, t (q31;q32). Que implicaciones puede presentar para un tercer intento.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: Maria Matilde Vargas  (---.nwrknj.east.verizon.net)
Fecha:   28-07-09 23:28

Hola este mensaje es para el Dr jaume Antich, yo le escribi hace bastante tiempo creo,, despues de eso creo que ya tuve mi cuarto aborto,, y en enero de este ano empeze hacerme la fertilizacion in vitro pero fue todo en vano,,mis abortos se deben a una traslocacion reciproca balanceada entre cromosomas 1 y 10, usted me respondio preguntandome que la detallara aqui esta: 46,xx,t(1;10)(q25;q24),, esto ha sido extremadamente dificil para mi,, me ha danado mucho emcionalmente ya estoy a punto de cumplir 34 anos en agosto y aun no he podido lograrlo.. durante la FIV se me realizaron un sin fin de pruebas geneticas, incluyendo PGD ICSI y nadaaaaaaa fracaso... actualmente espero el seguro de la compania de mi esposo para saber si busco intentarlo de nuevo o busco un donante d ovulos,, yo vivo en estados unidos en new jersey y aqui sobre todo en este pais es muy duro tener un problema como este,, porque no lo ayudan mucho a uno ,, muchas gracias por responderme por favor respondame rapido.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-152-226.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   02-08-09 19:22

Hola Matilde.

Con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.

El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única célula del blastómero, utilizando varias sondas, de preferencia las sondas de los cromosomas X,Y,13,18,21 y 22 y las de los cromosomas implicados en la translocación, en este caso el 1 y el 10. Si no se detectan anomalías se efectúa la transferencia de embriones aparentemente normales . Pero con esta técnica NO SE ANALIZAN TODOS LOS CROMOSOMAS, tan solo los anteriormente indicados, además el aspecto morfológico normal no excluye que se produzcan anomalías cromosómicas. De ahí que una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal ya sea por biopsia de corion ya sea por amniocentesis.

Para conocer las posibilidades de transferencia de un embrión normal, estudios recientes muestran que no siempre el aspecto morfológico permite detectar un embrión cromosómicamente normal, pero que, en caso de transferencia se pierde en las primeras divisiones del embrión.

Por otra parte el informe anual de la ESHRE (Assisted reproductive tecnology in Europa,2003) señala que con las distintas técnicas de reproducción asistida (FIV e ICSI) el índice de transferencia no llega al 30% y que variará según los centros.

Dado que desconocemos todo vuestro historial clinico y reproductivo, es importante que hableis del tema ampliamente con el profesional que os atiende, antes de tomar cualquier decisión y valoreis conjuntamente cual es la mejor opcion reproductiva en vuestro caso.

Si se produjera un nuevo aborto seria conveniente efectuar estudios cromosomicos para ir descartando posibles etiologias.

Debería valorarse la posibilidad de aplicar algunas de las técnicas de reproducción asistida, como por ejemplo la ovodonación. Le recomendamos que entre en la web y acceda al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACAR PARTIDO DE ELLOS?.en el encontrareis información respecto al diagnostico genético preimplantacional.


Para acceder a la misma la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio / ........etc.

La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues complementan su información.

Reciba un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: MARICEL SEGURA E.  (---.ct.co.cr)
Fecha:   21-10-09 21:24

quisiera saber como se puede decir que una mujer perdio a su bebe por trasloocacion cromosomica sin hacer un examen creo yo mas exsaustivo pues ese fue mi caso , hace casi tres años perdi un embarazo y los doctores solo me dijeron que fue por traslocacion cromosomica pero yo creia que ese fue el problema de mi bebe y ahora esty confundida . soy yo o no soy yo la que tengo el problema?

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-150-34.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   22-10-09 11:05

Maricel.

Para decir que hay una translocación , ahy que realizar un estudio de los cromosomas, que se denomina cariotipo. Puede realizarse en sangre o bien en cualquier tejido incluyendo las células de líquido amniótico.

Tiene que aclarar su situación comentandolo con su médico.

Un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-81-44-83.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-01-10 20:07

Me han realizado una amnicentesis y no entiendo nada ni me lo han querido explicar porque según ellos yo no podría entenderlo, dice asi;

CITOGENETICO
Cariotipo liquido Amniotico
técnica: Cultivo convencional para este tipo de tejido i tinción de bandas G

Metafases estudiadas: 20
Fórmula cromosómica: 46, XX

No se han analizado anomalias cromosomicas, numericas ni estructurales

Comentaris:
1. Dado que en una de las dos lineas analizadas se ha observado la presencia de una translocación aparentemente equilibrada, en mosaico, recomendamos la realización de el estudio citogenético de los progenitores. (Ambos tenemos un estudio de fertilidad por esterildad de origen desconocido, formulas 46 XX y 46 XY y no se observan alteraciones valorables en cariotipo ).

2. Este estudio puede verse afectado por las limitaciones propias de la técnica como la posible contaminación con celulas maternas o la detección de alteraciones cromosomicas estructurales criticas.

No se informa de los resultados que se interpretan como variantes polimorficas

Estudio molecular de las aneuploidias mas frecuentes (X,Y;13;18;21)
QF-PCR

Se ha realizado el estudio molecular mediante QF-PCR utilizando los marcadores microsatelites oportunos delos cromosomas 13,18,21,X,Y

Los resultados obtenidos no son concluyentes debido a que la muestra es muy hemática y los marcadores no han amplificado bien.

Sería conveniente que nos enviasen sobrenadante el liquido amniotico justamente con un lavado bucal de la madre con la finalidad de obtener un resultado definitivo.

Los resultados tienen una fiabilida del 99%

Muestra analizada por la doctora MJ Coll (HCPB)

Los resultados de la muestra de sobrenadante indican la presencia de dos cromosomas X, dos cromosomas 13, dos 18 y dos 21.

Se trata de un feto femenino con una dotación normal para estos cromosomas.

Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad del 99%, El estudio unicamente indica el número de copias de la región estudiada de los cromosomas correspondientes, por lo cual no más detecta anomalias númericas, no detecta otras alteraciones como anomalias estructurales, translocaciones, mosaicos ni ninguna anomalia que aafecte a cromosomas no estudiados.

Hay que realizar el cariotipo para obtener el diagnostico definitivo.

Muestra analizada por el Doctor. Claria (HCPB).

Y aqui acaba el informe, la muestra se contamino con mis celulas maternas, mis dudas son, ¿con este informe se descarta el sindrome de Down ? ¿las translocación puede afectar al cromosoma 21? ¿porque no pueden saber a que cromosomas afecta la translocación? Me han dicho que no lo pueden saber que ellos han visto unas celulas “sobrantes” pero no me han aclarado cuales son y a que cromosomas afecta.
Tengo antecedentes de familiares con transtornos graves de la personalidad, retraso mental severo y leve y mi hija con autismo leve que tuve a los 34 años después de muchos intentos por FIV e IA’s y este embarazo con 37 año fruto de una ICSI.

Había pensado que dándole un herman@ ayudaría a mi hija pero ahora veo que me he equivocado.

Me dicen que la traigo una niña sana ¿es cierto o me ocultan algo? ¿donde esta el cariotipo que debería desvelar los cromosomas afectados? ¿porque dicen aparentemente? ¿donde están los puntos de rotura de esta translocación?

Gracias de antemano por sus respuestas.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-81-44-83.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   11-01-10 20:11

Me han realizado una amnicentesis y no entiendo nada ni me lo han querido explicar porque según ellos yo no podría entenderlo, dice asi;

CITOGENETICO
Cariotipo liquido Amniotico
técnica: Cultivo convencional para este tipo de tejido i tinción de bandas G

Metafases estudiadas: 20
Fórmula cromosómica: 46, XX

No se han analizado anomalias cromosomicas, numericas ni estructurales

Comentaris:
1. Dado que en una de las dos lineas analizadas se ha observado la presencia de una translocación aparentemente equilibrada, en mosaico, recomendamos la realización de el estudio citogenético de los progenitores. (Ambos tenemos un estudio de fertlidad formulas 46 XX y 46 XY y no se observan alteraciones valorables en cariotipo )

2.Este estudio puede verse afectado por las limitaciones propias de la técnica como la posible contaminación con celulas maternas o la detección de alteraciones cromosomicas estructurales criticas.

No se informa de los resultados que se interpretan como variantes polimorficas.

Estudio molecular de las aneuploidias mas frecuentes (X,Y;13;18;21)
QF-PCR

Se ha realizado el estudio molecular mediante QF-PCR utilizando los marcadores microsatelites oportunos delos cromosomas 13,18,21,X,Y

Los resultados obtenidos no son concluyentes debido a que la muestra es muy hemática y los marcadores no han amplificado bien.

Sería conveniente que nos enviasen sobrenadante el liquido amniotico justamente con un lavado bucal de la madre con la finalidad de obtener un resultado definitivo.

Los resultados tienen una fiabilida del 99%

Muestra analizada por la doctora MJ Coll (HCPB)

Los resultados de la muestra de sobrenadante indican la presencia de dos cromosomas X, dos cromosomas 13, dos 18 y dos 21.

Se trata de un feto femenino con una dotación normal para estos cromosomas.

Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad del 99%, El estudio unicamente indica el número de copias de la región estudiada de los cromosomas correspondientes, por lo cual no más detecta anomalias númericas, no detecta otras alteraciones como anomalias estructurales, translocaciones, mosaicos ni ninguna anomalia que aafecte a cromosomas no estudiados.

Hay que realizar el cariotipo para obtener el diagnostico definitivo.

Muestra analizada por el Doctor. Claria (HCPB).

Y aqui acaba el informe, la muestra se contamino con mis celulas maternas, mis dudas son, ¿con este informe se descarta el sindrome de Down ? ¿las translocación puede afectar al cromosoma 21? ¿porque no pueden saber a que cromosomas afecta la translocación? Me han dicho que no lo pueden saber que ellos han visto unas celulas “sobrantes” pero no me han aclarado cuales son y a que cromosomas afecta.
Tengo antecedentes de familiares con transtornos graves de la personalidad, retraso mental severo y leve y mi hija con autismo leve que tuve a los 34 años después de muchos intentos por FIV e IA’s y este embarazo con 37 año fruto de una ICSI.

Había pensado que dándole un herman@ ayudaría a mi hija pero ahora veo que me he equivocado.

Me dicen que la traigo una niña sana ¿es cierto o me ocultan algo? ¿donde esta el cariotipo que debería desvelar los cromosomas afectados? ¿porque dicen aparentemente? ¿donde están los puntos de rotura de esta translocación?

Gracias de antemano por sus respuestas.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-213-98-206.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-01-10 19:42

He llamado a genética y me han dicho que uno de los puntos de rotura se encuentra en el cromosoma 3 y el otro no se acuerdan que ya me lo comentaran en la próxima visita que es mañana, quieren nuestros cariotipos, no les sirve que se lo diga de palabra quieren verlos (nos los hicimos hace años y dieron normales).
Me han comentado también que si nuetros cariotipos son normales posiblemente esta translocación haya sido un error del laboratorio al cultivar las celulas y que este tranquila que posiblemente no tenga nada la niña.
Ahora mi duda es si por un casual la hacerme la ICSi no me hayan implantado un embrión que no es mio porque si realmente llega a nacer con esta translocación y solo puede ser hereditaria ¿que otra explicación puede haber?
Conozco pocos casos, pero los hay de médicos que se han equivocado y han implantado semen, o embriones ajenos, un caso conocido fue el de una pareja britanica que siendo de raza balanca tuvieron un hijo negro.
¿Donde podría realizarme las pruebas de maternidad y paternidad una vez nazca la niña aqui en Barcelona? es que ya no se que pensar con lo que me dicen acerca de mis resultados.

Mañana me darán los resultado de los puntos de rotura ¿hay translocaciones equilibradas que solo pueden ser hereditarias?
¿es posible que en un laboratorio al cultivar las celulas se pueda producir esta translocación?
Les recuerdo que la muestra estaba contaminada con mis celulas e hizo falta un enjuague bucal mio para poder diferenciar las dos secuencias

Gracias por su atención

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: Dr.Jaume Antich  (---.Red-79-151-35.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   13-01-10 20:04

Menta.

Por lo que expone podría tratarse de una translocación en mosaico detectada
prenatalmente en líquido amniótico. Este tipo de anomalías son raras y hay
que determinar si se trata de un pseudomosaicismo ( falso mosaico) o un
mosaicismo verdadero.

En cuanto a la detección de las aneuploidías más frecuentes ( por técnica
de la qf-PCR descartan la trisomía 21, tal como le exponen en su informe.

Si disponen de sobrante del líquido amniótico podrían repetir el cultivo
para obtener un cariotipo defnitivo.

De todas maneras y en caso de que las dudas persistan deberían contactar con
un genetista clínico para asesoramiento o consejo genético.

Reciban un cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-213-98-203.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-01-10 19:21

Gracias por su respuesta, hoy he ido a la consulta de diagnostico prenatal y nos conforman que se trata de un error, no he entendido muy bien y me han dicho que me olvide del punto del informe que dice translocación equilibrada.
Se ve que el feto tenía DOS LINEAS CELULARES al hacer el cultivo que una de ellas no prospero y la otra si que es la que ha dado un resultado correcto 46XX sin translocación.
Que me informara sobre lo que significa mosaicismo y que en el mismo ADN de una sola persona se pueden dar dos lineas celulares.
Me han dicho que este tranquila y que me olvide que fue un "artefacto" de los que les surje en el laboratorio a veces cuando van a realizar los cultivos, que se trataba de "celulas sueltas que no tienen relación con los cromosomas que figuran en la hoja que me han dado y donde no consta ningún cromosoma con translocación" y que nos puede ocurrir esto a cualquiera que nos hagamos un cariotipo que puede haber errores.
Han visto que nuestros cariotipos son correctos y que no se trata de una translocación equilibrada de novo.

Les he pedido un informe de todo esto, pero se ha limitado a darme uno nuevo exactamente igual al otro donde se le ha eliminado la parte que hace referencia al tema de la translocación; y no solo eso sino que me han pedido que les devuelva el anterior informe donde figuraba lo del tema de la translocación....(obviamente me lo he quedado porque no se me ha explicado nada más y a pesar de que ya estoy un poco más tranquila sigo sin tener claro que ha ocurrido)
Muchas gracias por atender mis preguntas.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-213-98-203.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-01-10 19:51

http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v1n1/gco06107.pdf

Este enlace me lleva a un estudio que podría tener que ve con mi caso, me ha sorprendido que solo tenga una incidencia de un caso por cada 1000,( 0.1%)

¿como es posible que a grosso modo se tenga un cariotipo 46XX y en las celulas de la piel pueda aparecer una translocación equilibrada?
¿que significa tener dos lineas celulares en la piel ? como es esto posible??

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: menta11  (---.Red-213-98-203.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   14-01-10 20:03

¿es esto lo que me ha podido ocurrir a mi? ¿este feto estaba sano y por error se interrumpió el embarazo?

http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v1n1/gco06107.pdf

Caso detectado de manera fortuita en una mujer
con 17 semanas de embarazo, que fue remitida por su
avanzada edad materna (AEM). En el DPC se detectó
una translocación recíproca entre los cromosomas13
y 18 aparentemente balanceada en todas las 20 células
analizadas de 2 frascos de cultivo diferentes. El análisis
de los cariotipos de los padres resultó normal, por lo
que fue considerada “de novo”; los padres decidieron
la interrupción del embarazo, en los estudios de
confirmación en sangre y piel fetal, se encontró que el
cariotipo en sangre era 46,XX y en la piel apareció la
misma translocación detectada prenatalmente, el
fenotipo fetal era normal “grosso modo”.

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: Maite Solé  (---.Red-88-1-136.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   15-01-10 11:53

Menta, ante tus dudas y angustia, es importantisimo que con todos los resultados que tienes, acudas a una consulta medica de genetica humana para asesoramiento genetico personalizado. Como puedes observar a manera que se conoce de un tema, cada vez surgen mas preguntas y mas dudas y la una va llevando a la otra. Por lo cual es importantisimo que tengas otra opinion respecto a tu caso y si es necesario que los profesionales que te atiendan contacten con el laboratorio donde se efectuo el estudio para ayudarte a entender y aclarar todas tus dudas.

El consejo o asesoramiento genético es el proceso informativo mediante el cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y formas de prevención de una enfermedad determinada.

Independientemente durante esta gestacion y para futuras gestaciones te recomendamos la lectura de nuestra web: LA GENETICA AL ALCANCE DE TODOS pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad respecto a pruebas que te iran ofreciendo o dudas que se te iran presentando en el transcurso de la misma.


***************************

Para que tengas una idea, asi empieza la ""INTRODUCCION"" de la misma:

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

**************************


El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida

Dentro del apartado titulado: TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.

Te recomendamos que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las ""preguntas - respuestas"" que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta).

Y dentro del apartado titulado: PREGUNTAS: las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.



Para acceder al los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta
de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización
de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo
te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te
recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues
complementan su información.

Para una compresion facil del contenido divulgativo de la web te recomendamos que empiezes a leerla siguiento un orden es decir desde el inicio ( introduccion) y despues vayas siguiendo con los demas apartados.



Recibe nuestro más cordial saludo.

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 5 y 6
Autor: andrea martinotti  (---.cab.prima.net.ar)
Fecha:   21-03-10 15:38

mi hermana despues de 2 abortos y 2 inseminaciones no logro el embarazo que tanto desea ..hoy a sus 35 años quedo embarazada nuevamente y esta de 15 semanas ...pero le realizaron un estudio llamado puncion de la vellosidades y el resultado le da un 99 % bien pero el genetista quiere esperar para estudiar el cromosoma 6 ya que dice que es muy similar al 5 ...puede correr riesgo este bebe .?...uno no se puede hacer ilusiones todavia .?..gracias y saludos a todos esos padres que desean tanto un bebe ...dios los bendiga

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 5 y 6
Autor: Maite Solé  (---.Red-83-37-4.dynamicIP.rima-tde.net)
Fecha:   25-03-10 14:00

Andrea, los cromosomas deben ser correctos en cuanto a numero, estructura y contenido. Con la informacion que nos indicas no podemos opinar, pues desconocemos los resultados y las dudas que pueden plantear los mismos.

Hay diferentes metodos a nivel citogenetico y molecular para estudiar los cromosomas, esta informacion la puedes encontrar en el siguiente apartado de nuestra web ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS...... haz click en la tecla amarilla " si el problema es cromosomico".

Si hay dudas en cuanto a los cromosomas, es muy importante esta consulta consulta personalizada de genética clínica para consejo o asesoramiento genético.

EL consejo o asesoramiento genético, es el proceso informativo mediante el cual un especialista en genética humana informa a una persona, pareja o grupo de individuos, sobre el diagnóstico, pronóstico, tratamiento, riesgo y formas de prevención de una enfermedad determinada.

Para facilitar el proceso del asesoramiento genetico te recomendamos la lectura de nuestra web: LA GENETICA AL ALCANCE DE TODOS pues en ella podras encontrar información que te sera de gran utilidad respecto a pruebas que te iran ofreciendo o dudas que se te iran presentando en el transcurso de la misma, y que son y como funcionan los cromosomas.


***************************

Para que tengas una idea, asi empieza la ""INTRODUCCION"" de la misma:

Ser padres es una nueva y maravillosa situación que cambiará radicalmente vuestras vidas dándoles una nueva dimensión, sentido y responsabilidad.

Ser padres nos conduce a un polifacético y ambivalente ambiente en el cual tan pronto se pasa de la felicidad total a la preocupación absoluta, como a la inversa, bajo una serie de preguntas, dudas y afirmaciones comunes, como: "¿será normal nuestro bebé?", "tiene que ser normal porque en la familia nunca hemos tenido problemas de ningún tipo".

Sin embargo, esto no es así y la realidad nos dice que cada embarazo es como una lotería que "comporta" un cierto riesgo para algún tipo de alteración o malformación en todas las familias, mayor en unas y menor en otras, pero riesgo al fin y al cabo en todas, independientemente de que se hayan tenido o no, hijos normales o anormales con anterioridad.

Si ustedes ya son padres de hijos normales o de hijos afectados de alguna enfermedad hereditaria, o es esta la primera vez, y planean un futuro embarazo, o la gestación ya está en marcha, esta web les puede ayudar a responder algunas de sus preguntas.

**************************


El indice de la web es el siguiente:

Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? - ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las de nuestra pareja? - ¿Y cómo podemos utilizar todos estos conocimientos y sacar partido de ellos? - Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal - Terapia génica - La clonación y las células madre - Preguntas - Enlaces de interés - Bibliografia - Despedida


Dentro del apartado titulado TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL, es importante que te leas la información contenida en la teclas tituladas “”sangre materna””, ""ecografia"", ""amniocentesis"", asi como la contenida en todas las ""preguntas - respuestas"" que forman parte del mismo apartado y dentro de estas es muy importante la lectura de la titulada ................... ( ¿COMO INTERPRETAR LOS RESULTADOS QUE HE OBTENIDO? - respuesta),....................... pues en ella encontraras una calculadora de riesgo donde introduciendo los datos que has obtenido TRIPLE SCREENING) podrás comprobar tus resultados. Para la correcta utilización de la calculadora y comprensión de lo que significan estos resultados, es importante que te leas toda la información complementaria que aportamos dentro de la respuesta). y complementando este tema dentro del apartado titulado: PREGUNTAS, que te leas las nº 1, 2, 36, 37 mas todas las que te llamen la atención.


Para acceder al los mismos la ruta a seguir es www.lagenetica.info / Inicio /
Introduccion.........etc.


La web esta escrita utilizando un lenguaje claro y sencillo y esta repleta
de dibujos estaticos y animaciones en Flash, para la correcta visualización
de estas debes disponer del programa Flash Player, sino dispones del mismo
te lo puedes bajar gratuitamente desde nuestra portada. También te
recomendamos que entres en los enlaces contenidos en cada apartado, pues
complementan su información.

Para una compresion facil del contenido divulgativo de la web te recomendamos que empiezes a leerla siguiento un orden es decir desde el inicio ( introduccion) y despues vayas siguiendo con los demas apartados.



ANIMO y recibe nuestro más cordial saludo

AVISO LEGAL: Las respuestas publicadas en este Foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

 Re: traslocacion cromosomica entre cromosomas 5 y 6
Autor: MICA  (77.209.194.---)
Fecha:   09-11-11 12:46

QUE RIESGO DE EMBARAZO TIENE UNA TRASNCOLACION MICROSCOPICA 46,XX,t(1,2)(Q23,P23).X FAVOR AVER SI ME ACLARA ESTA DUDA Y SI AY RIESGO DE QUEDAR EMBARAZADA O QUE EL NIÑO ESTE MAL?

 traslocacion cromosomica
Autor: Trinidad  (200.75.10.---)
Fecha:   09-12-11 19:44

Hola, tengo 30 años y tengo una translocacion balanceada 46,XX,t(1;8)(p13.3;q13)
¿Cuales son mis probabilidades de tener un hijo sano a traves de FIV PGD (array CHG)? ya me realice uno y de 13 embriones, 5 llegaron al quinto dia para el estudio y todos venian mal. aunque 1 no tenia nada que ver con mi translocacion.
Debiera seguir tratando?

Muchas gracias!

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: mica  ()
Fecha:   25-01-12 15:24

hola me podia ayudar .mi madrio se ha echo una pruebas y le diceron esto:46,XY,t(1,2) (q23,p23)mat.si me podias decir si es grave

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: KAREN  ()
Fecha:   16-04-12 18:49

hola!!! tras 3 abortos, todos a los 2 meses, me realizaron un examen de acriotipos que ha dado como resultado una translocacion mia en los cromosomas x,13 (p22.1;q12). En el informe que nos han entregado indican que las consecuencias de esta translocacion es esterilidad, aborto repetitivo o descendencia cromosomicamente desequilibrada. Tras númerosos estudios, nos han indicado que la fecundación in vitro con dgp no sería viable porque el nivel de efectividad es el 3%. Ya llevo el 3º intento de fecundación in vitro con donacion de ovulos, los 3 negativos. Mis preguntas son ¿de intentar quedar embarazada naturalmente cual es la probabilidad de tener un niño sano? ¿Es cierto que el tratamiento de ovodonacion es 30% efectivo? quedo a la espera de vuestra respuesta

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: UNA MAT.  ()
Fecha:   03-12-12 03:25

Tengo un Hijo llamado Tomás de tres años de edad con una translocación heredada : 46,XY,der(3)t(1,3)(q32,p22)mat.
Tiene un importante retraso madurativo, entre otras cosas; pero a él se lo ve feliz la mayoría del tiempo. Tiene sus terapias que lo ayudan y el amor q se le brida siempre. Estoy la mayoría del tiempo ocupada con mis hijos y soy radióloga y me urge la necesidad de ir a trabajar. me da algo de culpita derivarle a alguna persona q se encariñe y lo quiera de verdad. y sea comprometida con los tratamientos. No se si estoy lista, creo que tendría q conocer muy bien a la persona q elija de acompañante terapéutica. Conocen alguien para recomendar? Gracias

 Re: traslocacion cromosomica
Autor: lina  ()
Fecha:   28-01-14 06:01

Hola sofia yo tengo la misma translocación que tu quisiera saber como te ha ido?

 
 Contestar este mensaje
 Su Nombre:
(Por favor, introduzca un seudónimo si no desea que su nombre aparezca en internet)
 Tema:
 
Para publicar su mensaje introduzca el código de seguridad en la casilla
 
Si no puede leer el código, solicite uno nuevo: 
 
  
 

NORMAS DE USO

Autoridad

Nuestro foro está moderado a priori sobre una base semanal.
Los moderadores y administradores son voluntarios. Utilizan los siguientes alias: [Dr.Jaume Antich] Los moderadores y administradores del Foro son profesionales de la salud.

Complementariedad

La información proporcionada en este foro está diseñado para complementar, no para reemplazar, la relación directa entre los pacientes y los profesionales de la salud.

Intimidad

Le recordamos que cualquier mensaje puede ser leído, usado, reproducido y citado por cualquier persona que consulte el foro. Usted no tiene la opción de borrar los mensajes. Sin embargo, en circunstancias excepcionales, puede contactar con los titulares de la web para hacerlo. Los datos que usted proporciona en sus mensajes no puede ser eliminada, por lo tanto sea cauto con la información que publica.

Mensajes

Mediante el uso de nuestros foros, usted se compromete a publicar información que es verdadera, correcta y que conoce fehacientemente. Si la información que publica no es una experiencia personal, le pedimos que nos proporcione las fuentes (referencias, enlaces, etc.) Siempre que sea pertinente y posible.

Usted no está autorizado a publicar anuncios, ya sea en forma de enlaces de texto o banners, por ejemplo.

Los moderadores se reservan el derecho de eliminar los mensajes considerados inapropiados sin notificarlo al autor. En los casos de abuso, los moderadores se reservan el derecho de prohibir el acceso al foro de cualquier usuario. En ambos casos, una explicación será proporcionada si el usuario solicita.

Fecha de modificación: 28 de Septiembre de 2012

 

Con el soporte tecnológico de DRAC telemàtic Cerrar ventana