La genètica a l'abast de tothom

Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a "La genètica a l'abast de tothom". Qualsevol missatge amb un contingut no relacionat amb aquesta web, que no aporti informació suceptible d'interès general o bé que sigui publicat amb finalitats comercials serà exclós d'aquest fòrum. Això és un espai comú: si us plau, respecteu les normes fixades per al seu bon funcionament. La direcció de la web es reserva la potestat d'emprar totes les accions legals que resultin oportunes davant d'actuacions il·lícites i/o delictives dirigides contra el fòrum, les persones que hi participen o qualsevol altre apartat de la web.

Cercar al fòrum:    

Els moderadors d'aquest  
fòrum son...  
Dra. Maria Teresa Solé Pujol Dr. Jaume Antich Femenias
 
 Paquigiria
AutorLluís pare de la Marta (---.bcn2.dialup.uni2.es)
Data:   16-12-05 15:09

Hola, sóc el pare de una nena amb paquigiria i m'agradaria saber on trobar informació i orientació sobre aquesta malformació.

Mooltes gràcies

 Re: Paquigiria
Autor: Dr.Jaume Antich (---.cattel.com)
Data:   18-12-05 11:17


Benvolgut Sr. Lluis,

Com molt bé deu saber en els trastorns de de la migració neuronal, que tener lloc (entre la 8ª i 20ª setmanes de gestació) és poden produir alteracions de les circunvalacions cerebrals: la seva absencia s'anomena "agirya", quan en hi han i són engruxides i escases es parla de "paquigiria o quan falten total o parcialment parlem de lissencefàlia. La coexistència de àrees de paquigiria amb agiria constiueix la clàssica lisencefalia.
Aquest trastorns poden presentar-se ailladament o bé formar de determinades entitats síndròmiques, que cal avaluar. Per tant les causes poden ser múltiples.

Per tot això , li recomenem que la cerca emprant la paraula clau "lissencephaly" .
Entri a la web i en enllaços d'interès busqui la web gentest o també accedeixi a la següent web: http:// www.lissencephaly.org.uk

Ben cordialment,

Dr. Jaume Antich
Genètica Mèdica.


ç

AVÍS LEGAL: Les respostes publicades en aquest Fòrum no són, ni poden ser en cap cas, substitutives d'una consulta mèdica personalitzada. Malgrat el rigor científic dels moderadors en respondre a les preguntes plantejades, i, encara que la informació que aparegui en aquestes respostes resulti o pugui resultar molt completa i adequada al cas plantejat, no han de ser interpretades sota cap concepte com un diagnòstic personalitzat, ni com a un dictamen o informe pericial sobre el cas concret, ja què per a això es requereix una avaluació clínica completa realitzada per un especialista.

 Re: Paquigiria
Autorceleste fueyo (---.201-252-177.telecom.net.ar)
Data:   20-03-06 18:00

I don`t speak or write in French but I`m so sorry here in Argentina. Mu boyfriend`s baby has this terrible illness and we don´t know what to do.
Can you help us sending info about it?
It`s not so severe just a touch le`t say of paquigiria.
celes
Thanks a lot

 Re: Paquigiria
Autor: Maite Solé (---.Red-88-1-139.dynamicIP.rima-tde.net)
Data:   06-06-06 01:24

Celes

You must publish your consultation in the english version of this web.

Maite Solé

AVÍS LEGAL: Les respostes publicades en aquest Fòrum no són, ni poden ser en cap cas, substitutives d'una consulta mèdica personalitzada. Malgrat el rigor científic dels moderadors en respondre a les preguntes plantejades, i, encara que la informació que aparegui en aquestes respostes resulti o pugui resultar molt completa i adequada al cas plantejat, no han de ser interpretades sota cap concepte com un diagnòstic personalitzat, ni com a un dictamen o informe pericial sobre el cas concret, ja què per a això es requereix una avaluació clínica completa realitzada per un especialista.

 Re: Paquigiria
Autorkarina madre de ian (---.140.79.254.cable.dyn.cableonline.com.mx)
Data:   19-03-07 02:30

hola soy mama de ian mi nino tiene paquigiria tambien ahorita tiene 8 anos 10 meses lo mas dificil en el han sido las cscs me gustaria saber la edad de su nena que avances ha tenido, mi nino ya camina solo no maneja pinza fina y para mchas cosas no se vale por si mismo tiene poco lenguaje pero si hay comunicacion y comprension

 Re: Paquigiria
AutorLluís pare de la Marta (---.cust.tele2.es)
Data:   24-03-07 12:03

Hola, nuestra hija Marta tiene 5 años y seis meses, hasta casi los cuatro años su evolución fue muy positiva. Después comenzó con crisis epilépticas y ahora está muy floja, pero esperamos que mejore. No camina, no habla pero también hay comunicación y comprensión. Me alegra Ian camine, ¿a que edad consiguió caminar?

 
 Contestar aquest missatge
 Nom:
(Si us plau, introdueixi un pseudònim si no desitja que el seu nom aparegui a internet)
 Adreça de correu:
 Tema:
 
Per publicar el vostre missatge introduïu les lletres a la casella
 
Si no podeu llegir les lletres, demaneu un altre codi: 
 
  
 
Amb el suport tecnològic del DRAC telemàtic Tancar finestra